โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เรามักเคยได้ยินในหลาย ๆ ครั้ง ที่ลูกหลาน เป็นโรคเดียวกันกับพ่อแม่ ซึ่งโรคต่าง ๆ เหล่านั้น สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ จึงถูกเรียกว่ส “โรคทางพันธุกรรม” นั่นเอง มาดูว่าโรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นอย่างไร
โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?
โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือ โครโมโซม ซึ่งทำให้สามารถถ่ายทอดจากครอบครัว ไปยังลูก หลาน ได้ จึงเป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของรุ่นต่อ ๆ ไป ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนี้จะสามารถรักษาได้ ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้วเท่านั้น และยังไม่มีวิธีที่รักษาให้หายขาดได้ มีเพียงวิธีรักษาตามอาการ และการติดตามผลเป็นระยะ ๆ เท่านั้น
โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท?
โรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภท ตามการเกิดโรค และลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้
-
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder)
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยอาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมแท่งเดียว หรือ โครโมโซมหลายแท่ง ซึ่งความผิดปกติอาจเกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน 2 ชนิด ได้แก่ ยีนเด่น และ ยีนด้อย ดังนี้
- โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อ หรือ แม่ ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีน สามารถเปิดโอกาสให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้มากถึง ร้อยละ 50 แตกต่างจากโรคที่ต้องมียีนด้อย 2 ยีนขึ้นไป ถึงจะมีโอกาสทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โรคที่เกิดจากยีนเด่น เช่น โรคประสาทชักกระตุก โรคท้าวแสนปม โรคถุงน้ำในไต เป็นต้น
- โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) โรคที่เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อ และ แม่ โดยพ่อและแม่จะต้องมีสถานะของการเป็นพาหะทั้งคู่เท่านั้น ทารกที่เกิดมาจึงจะมีโอกาสเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย แต่หากมีพ่อ หรือ แม่ เพียงคนใดคนหนึ่งที่เป็นพาหะ โอกาสที่ทารกจะได้รับยีนที่แสดงโรค ก็จะน้องลงไปด้วย โรคที่เกิดจากยีนด้อย เช่น โรคเม็ดเลือดแดงรูปเครียว โรคซีสติกไฟโบรซีส โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (X-Linked) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโอกาสเกิดได้น้อย โดยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของยีนเด่น และ ยีนด้อย ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ ทำให้เกิดโรต่าง ๆ ได้ เช่น โรคฮีโมฟิเลีย เป็นต้น
-
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Dosorder)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือ จำนวนของโครโฒโซมผิดปกติ สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภท ได้แก่
- ความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities) เกิดจากโครโมโซมมีความผิดปกติ เกิดการผิดเพี้ยนไป เช่น ขาดหาย มีโครโมโซมซ้ำกัน ขาดออกจากกัน หรือ มีลักษณะที่ผิดแปลกไป โรคที่เกิดจากความผิดปกตินี้ ได้แก่ โรคมนุษย์หมาป่า โรคจาคอบเซน เป็นต้น
- ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Numerical Abnormalities) เกิดจากการที่จำนวนของโครโมโซม มีความขาด หรือ เกิน โรคทางพันธุกรรมในกลุ่มนี้ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม และ โรคเทอร์เนอร์ เป็นต้น
-
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders)
เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากกการใช้ชีวิต หรือ อยู่ในสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป โรคที่พบได้บ่อย ได้แก่ โรคอัลไซเมอร์ โรคหัวใจ โรคเบาหวาน โรคอ้วน เป็นต้น
โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย
- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
- โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
- โรคประสาทชักกระตุก ( Huntington’s Disease)
- โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
- โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis)
- โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease)
- โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)
- โรคตาบอดสี
การรักษาโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากสารพันธุกรรม ที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย ทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถทำได้เพียงประคองอาการของผู้ป่วย ให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติที่สุด และผู้ป่วยจำเป็นต้องเข้าพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อติดตามอาการ รักษาไม่ให้อาการทรุดลง และป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้
ในปัจจุบันยังสามารถทำการรักษาได้ด้วยวิธี ยีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ช่วยทำให้ความผิดปกติของยีนลดลง หรือ อาจหมดไปได้ แต่การรักษาในลักษณะนี้ ยังไม่ได้รับการยืนยัน ว่ามีประสิทธิภาพมากน้อยแค่ไหน เป็นวิธีการรักษาที่อยู่ในขั้นตอนการวิจัย
โรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ เหล่านี้ ไม่ว่าจะด้วยความผิดปกติในลักษณะใดก็ตาม เป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาล่วงหน้าได้ แต่ผู้ป่วยสามารถรับมือได้ ด้วยการเข้ารับการรักษา ดูแลตนเอง และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด เพื่อควบคุมอาการ ไม่ให้อาการแย่ลง และเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้
ที่มาข้อมูล pobpad.com , scimath.org
บทความที่น่าสนใจ
โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร
ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เลี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้น
โรคติดต่อในสถานศึกษา 5 โรคติดต่อในศูนย์เด็กเล็ก โรงเรียนอนุบาล มีอะไรบ้าง
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
TAP Awards 2025
อยากท้อง
แม่ท้อง แม่ให้นม
แม่ผ่าคลอด
หลังคลอด
ลูก
ชีวิตครอบครัว
การศึกษา
ผู้หญิง
ไลฟ์สไตล์
คอมมูนิตี้
ชอปปิง
VIP
ของรางวัล
