โรคทางพันธุกรรม หรือ โรคติดต่อทางพันธุกรรม เรามักเคยได้ยินในหลาย ๆ ครั้ง ที่ลูกหลาน เป็นโรคเดียวกันกับพ่อแม่ ซึ่งโรคต่าง ๆ เหล่านั้น สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ จึงถูกเรียกว่ส “โรคทางพันธุกรรม” นั่นเอง มาดูว่าโรคทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นอย่างไร
โรคทางพันธุกรรมคืออะไร?
โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือ โครโมโซม ซึ่งทำให้สามารถถ่ายทอดจากครอบครัว ไปยังลูก หลาน ได้ จึงเป็นความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดของรุ่นต่อ ๆ ไป ซึ่งโรคทางพันธุกรรมนี้จะสามารถรักษาได้ ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้วเท่านั้น และยังไม่มีวิธีที่รักษาให้หายขาดได้ มีเพียงวิธีรักษาตามอาการ และการติดตามผลเป็นระยะ ๆ เท่านั้น
โรคทางพันธุกรรมมีกี่ประเภท?
โรคทางพันธุกรรม สามารถแบ่งออกเป็นหลายประเภท ตามการเกิดโรค และลักษณะทางพันธุกรรม ดังนี้
-
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder)
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยอาจเกิดขึ้นที่โครโมโซมแท่งเดียว หรือ โครโมโซมหลายแท่ง ซึ่งความผิดปกติอาจเกิดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของยีน 2 ชนิด ได้แก่ ยีนเด่น และ ยีนด้อย ดังนี้
- โรคที่เกิดจากยีนเด่น (Autosomal Dominant) เกิดจากการที่ทารกได้รับยีนเด่นมาจากพ่อ หรือ แม่ ซึ่งการได้รับยีนเด่นที่มีพันธุกรรมผิดปกติเพียง 1 ยีน สามารถเปิดโอกาสให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้มากถึง ร้อยละ 50 แตกต่างจากโรคที่ต้องมียีนด้อย 2 ยีนขึ้นไป ถึงจะมีโอกาสทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมได้ โรคที่เกิดจากยีนเด่น เช่น โรคประสาทชักกระตุก โรคท้าวแสนปม โรคถุงน้ำในไต เป็นต้น
- โรคที่เกิดจากยีนด้อย (Autosomal Recessive) โรคที่เกิดจากการได้รับยีนด้อยจากพ่อ และ แม่ โดยพ่อและแม่จะต้องมีสถานะของการเป็นพาหะทั้งคู่เท่านั้น ทารกที่เกิดมาจึงจะมีโอกาสเป็นโรคที่เกิดจากยีนด้อย แต่หากมีพ่อ หรือ แม่ เพียงคนใดคนหนึ่งที่เป็นพาหะ โอกาสที่ทารกจะได้รับยีนที่แสดงโรค ก็จะน้องลงไปด้วย โรคที่เกิดจากยีนด้อย เช่น โรคเม็ดเลือดแดงรูปเครียว โรคซีสติกไฟโบรซีส โรคฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นต้น
- โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (X-Linked) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีโอกาสเกิดได้น้อย โดยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของยีนเด่น และ ยีนด้อย ที่อยู่ภายในโครโมโซมเพศ ทำให้เกิดโรต่าง ๆ ได้ เช่น โรคฮีโมฟิเลีย เป็นต้น
-
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม (Chromosomal Abnormalities Dosorder)
โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม หรือ จำนวนของโครโฒโซมผิดปกติ สามารถแบ่งได้เป็น 2 ประเภท ได้แก่
- ความผิดปกติของลักษณะโครโมโซม (Structural Abnormalities) เกิดจากโครโมโซมมีความผิดปกติ เกิดการผิดเพี้ยนไป เช่น ขาดหาย มีโครโมโซมซ้ำกัน ขาดออกจากกัน หรือ มีลักษณะที่ผิดแปลกไป โรคที่เกิดจากความผิดปกตินี้ ได้แก่ โรคมนุษย์หมาป่า โรคจาคอบเซน เป็นต้น
- ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Numerical Abnormalities) เกิดจากการที่จำนวนของโครโมโซม มีความขาด หรือ เกิน โรคทางพันธุกรรมในกลุ่มนี้ ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม และ โรคเทอร์เนอร์ เป็นต้น
-
โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Complex Disorders)
เป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน โดยมีปัจจัยมาจากกการใช้ชีวิต หรือ อยู่ในสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป โรคที่พบได้บ่อย ได้แก่ โรคอัลไซเมอร์ โรคหัวใจ โรคเบาหวาน โรคอ้วน เป็นต้น
โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย
- โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
- โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
- โรคประสาทชักกระตุก ( Huntington’s Disease)
- โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
- โรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis)
- โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle Cell Disease)
- โรคถุงน้ำในไต (Polycystic Kidney Disease)
- โรคตาบอดสี
การรักษาโรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากสารพันธุกรรม ที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย ทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่สามารถทำได้เพียงประคองอาการของผู้ป่วย ให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติที่สุด และผู้ป่วยจำเป็นต้องเข้าพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อติดตามอาการ รักษาไม่ให้อาการทรุดลง และป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้
ในปัจจุบันยังสามารถทำการรักษาได้ด้วยวิธี ยีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นการรักษาที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ช่วยทำให้ความผิดปกติของยีนลดลง หรือ อาจหมดไปได้ แต่การรักษาในลักษณะนี้ ยังไม่ได้รับการยืนยัน ว่ามีประสิทธิภาพมากน้อยแค่ไหน เป็นวิธีการรักษาที่อยู่ในขั้นตอนการวิจัย
โรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ เหล่านี้ ไม่ว่าจะด้วยความผิดปกติในลักษณะใดก็ตาม เป็นโรคที่ไม่สามารถคาดเดาล่วงหน้าได้ แต่ผู้ป่วยสามารถรับมือได้ ด้วยการเข้ารับการรักษา ดูแลตนเอง และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด เพื่อควบคุมอาการ ไม่ให้อาการแย่ลง และเพื่อป้องกันโรคแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้
ที่มาข้อมูล 1 2
บทความที่น่าสนใจ
โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร
ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เลี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้น
โรคติดต่อในสถานศึกษา 5 โรคติดต่อในศูนย์เด็กเล็ก โรงเรียนอนุบาล มีอะไรบ้าง
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
