การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14

การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14

theAsianparent พามาดู การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14 ตรวจลูกในครรภ์ว่าเป็นดาวน์ยังไง วันนี้เช็คไปพร้อมกัน!

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีกี่ประเภท ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี แล้วแม่ท้องจะตรวจดาวน์ซินโดรมได้ตอนอายุครรภ์กี่เดือน คำถามเหล่านี้มีใครกำลังหาคำตอบอยู่หรือเปล่าคะ เพราะวันนี้ theAsianparent Thailand นำบทความที่น่าสนใจเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมมาให้ทุกคนแล้ว การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14

การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14

โรคดาวน์ (Down’s Syndrome) หรือ กลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม โดยเด็กจะมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินขึ้นมา 1 แท่ง โดยอาการที่แสดงออกหลักๆ คือ ปัญญาอ่อน มีโรคหัวใจพิการ และอายุสั้น โดยกลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยสุดของโรคปัญญาอ่อน และยังมีระบบการทำงานของอวัยวะในร่างกาย ที่ผิดปกติ รวมถึงรูปร่างหน้าตาของเด็กดาวน์ก็จะเหมือนกัน

หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาสองข้างที่เฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มีมือสั้นและกว้าง โดยลักษณะนิ้วและลายมือ จะไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน โดยเมื่อโตขึ้นจะตัวเตี้ยและมีความอ้วนมากกว่าเด็กปกติ

สำหรับทารกที่เป็นดาวน์จะมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี ประมาณ 50% จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึง 50 ปี โดยสาเหตุการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกและวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ขึ้นกับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหน เมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ คือ การที่ร่างกายแก่ก่อนวัยทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้น

สาเหตุของการตั้งครรภ์ทารกดาวน์ 

การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม

โดยปกติแล้วเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ สำหรับทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติที่ศัพท์ทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีที่มีอายุครรภ์มาก มีเส้นใหญ่ที่มีการแบ่งตัวค้างนาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี หรือที่เรียกว่า anaphase lag พบได้ร้อยละ 95 ส่วนสาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มาอยู่ติดกับคู่ที่ 21 พบได้ร้อยละ 4 ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนเดียวกัน ซึ่งพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น โดยเรียกภาวะนี้ว่า MOSAIC

สาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มี 3 สาเหตุ

  • Trisomy 21 อย่างที่ได้บอกไว้ว่า ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง ซึ่งคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ทารกกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดกับแม่อายุมาก
  • Translocation โครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น
  • Mosaicism มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1

ลักษณะของทารกดาวน์

การตรวจคัดกรองคนท้องหาอาการดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองคนท้องหาอาการดาวน์ซินโดรม

ลักษณะที่สำคัญสำหรับเด็กกลุ่มอาการดาวน์คือ จะมีโครงสร้างของใบหน้า หน้าตา รูปร่าง ที่จำเพาะ ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ พยาบาล ตั้งแต่แรกคลอด เด็กดาวน์จะมีศีรษะเล็ก แบน และ ตาเฉียงขึ้น จมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นจะยื่นออกมา ลักษณะคล้ายลิ้นคับปาก ตัวค่อนข้างเตี้ย มื้อสั้น ขาสั้น มีโรคหัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด โดยเด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้อง เด็กจะมีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น การนั่ง ยืน เดิน พูด ช้า โดยทารกกลุ่มนี้พบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน ในประเทศไทยพบทารกดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือ ประมาณ 3 คน ต่อวันและส่วนใหญ่กว่า 75 ของทารกดาวน์ เกิดจากแม่ท้องที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มแม่ท้องที่มีความเสี่ยงต่ำ เพราะกลุ่มนี้จะไม่ได้รับคำแนะนำให้มีการเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากมีความเสี่ยงต่ำ นอกจากนี้เด็กดาวน์เกือบทั้งหมด เกิดในครอบครัวที่ไม่เคยพบคนที่เป็นปัญญาอ่อนมาก่อน

ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

  • แม่ท้องที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก หรือผู้หญิงที่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี จะมีโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 ยิ่งอายุมาก ความเสี่ยงจะมากขึ้น
  • แม่ที่เคยคลอดลูกคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ก็จะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง ญาติ ที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
  • ผลตรวจอัลตราซาวน์ผิดปกติที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกลิ้นโต ขาสั้นกว่าปกติ

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ทำได้อย่างไร?

การตรวจคัดกรองคนท้องหาอาการดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองคนท้องหาอาการดาวน์ซินโดรม

  • การเจาะน้ำคร่ำ โดยวิธีนี้เป็นการใช้เข็มเจาะน้ำคร่ำออกมา เพื่อนำเซลล์ทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาเพาะเลี้ยงและศึกษาลักษณะโครโมโซม ซึ่งจะทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ข้อดีคือมีความแม่นยำ ส่วนข้อเสียคือ อาจทำให้ถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือเข็มเจาะไปโดนทารกจนทำให้แท้งบุตรได้ ซึ่งเกิดได้น้อยมากๆ การเจาะน้ำคร่ำใช้เวลาประมาณ 3-4 สัปดาห์ในการรู้ผล
  • การเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารบ่งชี้ วิธีนี้เป็นการตรวจเลือด เพื่อเช็คสารหลายอย่างที่พบได้ในเลือดแม่ เช่น อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) และ แพบเอ (PAPP-A) หากแม่ท้องตั้งครรภ์ลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ระดับสารดังกล่าวในเลือดก็จะผิดปกติ เช่น มี alpha feto-protein ต่ำ แต่มี hCG สูง ซึ่งเราสามารถนำมาคำนวณเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ วิธีนี้เป็นวิธีที่ง่ายและได้ผลค่อนข้างไว อีกทั้งแทบไม่มีความเสี่ยง แต่ข้อเสียคือผลอาจจะไม่แม่นยำเท่าแบบเจาะน้ำคร่ำ
  • การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด วิธีนี้เป็นการตรวจคัดกรองยอดนิยมที่ใช้ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ การตรวจอัลตราซาวน์จะดูลักษณะของทารกในครรภ์ และความหนาของผิวหนังตั้งแต่ต้นคอส่วนการเจาะเลือดก็จะตรวจสารบ่งชี้ต่างๆ วิธีนี้ทำง่าย รู้ผลไว แต่ผลเสียคือความแม่นยำอาจจะต่ำ
  • การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) วิธีนี้เป็นเทคนิคขั้นสูงคือใช้เทคนิค Single Nucleotide Polymorphism (SNP) เพื่อแยก DNA  ของลูกออกจากแม่และนำมาวิเคราะห์หาความผิดปกติ ซึ่งให้ผลที่แม่นยำมาก โดยไม่จำเป็นต้องเจาะซึ่งเสี่ยงต่อผลกระทบในครรภ์ อีกทั้งทราบผลได้รวดเร็ว ส่วนข้อเสียคือมีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูง

 

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีไหนดี?

นายแพทย์เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูติแพทย์ แบ่งการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ออกเป็นการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย

แม่อายุมาก

กลุ่มความเสี่ยงสูงหรือมีประวัติบุตรคนก่อนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม แพทย์จะเลือกการตรวจ NIPT เน้นตรวจคัดกรองที่ต้องมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น หรือใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำ

แม่อายุน้อย

กลุ่มความเสี่ยงต่ำเป็นการตรวจคัดกรอง ส่งตรวจด้วยการตรวจสารเคมีในเลือด อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวน์

นอกจากนี้ ยังต้องประเมินความเสี่ยงจากการซักประวัติและการตรวจอัลตร้าซาวน์ เช่น ประวัติการแท้งบุตรต่อเนื่องมากกว่า 3 ครั้ง คนในครอบครัวหรือพี่น้องเป็นโรคนี้มาก่อน หรือ การตรวจอัลตร้าซาวน์พบความผิดปกติบางอย่างที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พบเด็กขาสั้น พบเด็กลิ้นโต หากประเมินแล้วมีความเสี่ยงสูงมักนิยมให้เจาะตรวจน้ำคร่ำ

สำหรับอายุครรภ์เองก็มีส่วนในการเลือกวิธีตรวจดาวน์ได้เช่นกัน อย่างอายุครรภ์น้อย นิยมตรวจด้วยการวัดสารเคมีในเลือด รอฟังผลได้ ถ้าผิดปกติให้ยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หากอายุครรภ์มากรอผลตรวจนานได้ อาจเลือกเป็นวิธี NIPT จากมีความแม่นยำสูง รวดเร็ว แต่ค่าใช้จ่ายก็สูงตามไปด้วย

Source : Siriraj

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ :

ปีชง พ.ศ. 2564 ใครชงบ้างเช็คก่อน แก้ก่อน ที่นี่ที่เดียว ปีชง 2564

คนท้องควรรู้ คนท้องกินหอยนางรมได้ไหม กินแล้วอันตรายหรือเปล่า?

สูตรเมนูหัวปลาแซลมอนต้มซีอิ๊วแบบง่ายๆ ที่ใครทำก็อร่อย

มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!

บทความโดย

bossblink

app info
get app banner