การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีกี่ประเภท ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี แล้วแม่ท้องจะตรวจดาวน์ซินโดรมได้ตอนอายุครรภ์กี่เดือน คำถามเหล่านี้มีใครกำลังหาคำตอบอยู่หรือเปล่าคะ เพราะวันนี้ theAsianparent Thailand นำบทความที่น่าสนใจเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมมาให้ทุกคนแล้ว การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14
การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม
โรคดาวน์ (Down’s Syndrome) หรือ กลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม โดยเด็กจะมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินขึ้นมา 1 แท่ง โดยอาการที่แสดงออกหลักๆ คือ ปัญญาอ่อน มีโรคหัวใจพิการ และอายุสั้น โดยกลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยสุดของโรคปัญญาอ่อน และยังมีระบบการทำงานของอวัยวะในร่างกาย ที่ผิดปกติ รวมถึงรูปร่างหน้าตาของเด็กดาวน์ก็จะเหมือนกัน
หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาสองข้างที่เฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มีมือสั้นและกว้าง โดยลักษณะนิ้วและลายมือ จะไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน โดยเมื่อโตขึ้นจะตัวเตี้ยและมีความอ้วนมากกว่าเด็กปกติ
สำหรับทารกที่เป็นดาวน์จะมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี ประมาณ 50% จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึง 50 ปี โดยสาเหตุการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกและวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ขึ้นกับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหน เมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ คือ การที่ร่างกายแก่ก่อนวัยทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้น
บทความที่เกี่ยวข้อง : เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เป็นอย่างไร ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์
สาเหตุของการตั้งครรภ์ทารกดาวน์
โดยปกติแล้วเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ สำหรับทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่งตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติที่ศัพท์ทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีที่มีอายุครรภ์มาก มีเส้นใหญ่ที่มีการแบ่งตัวค้างนาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดี หรือที่เรียกว่า anaphase lag พบได้ร้อยละ 95 ส่วนสาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มาอยู่ติดกับคู่ที่ 21 พบได้ร้อยละ 4 ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนเดียวกัน ซึ่งพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น โดยเรียกภาวะนี้ว่า MOSAIC
วิดีโอจาก : RAMA Channel
สาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มี 3 สาเหตุ
- Trisomy 21 อย่างที่ได้บอกไว้ว่า ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง ซึ่งคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ทารกกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดกับแม่อายุมาก
- Translocation โครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น
- Mosaicism มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47แท่งในคนคนเดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1
ลักษณะของทารกดาวน์
ลักษณะที่สำคัญสำหรับเด็กกลุ่มอาการดาวน์คือ จะมีโครงสร้างของใบหน้า หน้าตา รูปร่าง ที่จำเพาะ ซึ่งสามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ พยาบาล ตั้งแต่แรกคลอด เด็กดาวน์จะมีศีรษะเล็ก แบน และ ตาเฉียงขึ้น จมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นจะยื่นออกมา ลักษณะคล้ายลิ้นคับปาก ตัวค่อนข้างเตี้ย มื้อสั้น ขาสั้น มีโรคหัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด โดยเด็กกลุ่มนี้จะมีใบหน้าที่คล้ายคลึงกันมากกว่าพี่น้อง เด็กจะมีลักษณะตัวที่ค่อนข้างนิ่มหรืออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการที่ล่าช้า เช่น การนั่ง ยืน เดิน พูด ช้า โดยทารกกลุ่มนี้พบได้ 1 คน ในทารกเกิดใหม่ 800 คน ในประเทศไทยพบทารกดาวน์เกิดใหม่ประมาณ 1,000 คนต่อปี หรือ ประมาณ 3 คน ต่อวันและส่วนใหญ่กว่า 75 ของทารกดาวน์ เกิดจากแม่ท้องที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี หรือกลุ่มแม่ท้องที่มีความเสี่ยงต่ำ เพราะกลุ่มนี้จะไม่ได้รับคำแนะนำให้มีการเจาะน้ำคร่ำ เนื่องจากมีความเสี่ยงต่ำ นอกจากนี้เด็กดาวน์เกือบทั้งหมด เกิดในครอบครัวที่ไม่เคยพบคนที่เป็นปัญญาอ่อนมาก่อน
ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
- แม่ท้องที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก หรือผู้หญิงที่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปี จะมีโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 ยิ่งอายุมาก ความเสี่ยงจะมากขึ้น
- แม่ที่เคยคลอดลูกคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ก็จะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
- มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง ญาติ ที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
- ผลตรวจอัลตราซาวนด์ผิดปกติที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกลิ้นโต ขาสั้นกว่าปกติ
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ทำได้อย่างไร ?
- การเจาะน้ำคร่ำ โดยวิธีนี้เป็นการใช้เข็มเจาะน้ำคร่ำออกมา เพื่อนำเซลล์ทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาเพาะเลี้ยงและศึกษาลักษณะโครโมโซม ซึ่งจะทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ข้อดีคือมีความแม่นยำ ส่วนข้อเสียคือ อาจทำให้ถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือเข็มเจาะไปโดนทารกจนทำให้แท้งบุตรได้ ซึ่งเกิดได้น้อยมากๆ การเจาะน้ำคร่ำใช้เวลาประมาณ 3-4 สัปดาห์ในการรู้ผล
- การเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารบ่งชี้ วิธีนี้เป็นการตรวจเลือด เพื่อเช็คสารหลายอย่างที่พบได้ในเลือดแม่ เช่น อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) และ แพบเอ (PAPP-A) หากแม่ท้องตั้งครรภ์ลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ระดับสารดังกล่าวในเลือดก็จะผิดปกติ เช่น มี alpha feto-protein ต่ำ แต่มี hCG สูง ซึ่งเราสามารถนำมาคำนวณเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ วิธีนี้เป็นวิธีที่ง่ายและได้ผลค่อนข้างไว อีกทั้งแทบไม่มีความเสี่ยง แต่ข้อเสียคือผลอาจจะไม่แม่นยำเท่าแบบเจาะน้ำคร่ำ
- อัลตราซาวนด์ร่วมกับการเจาะเลือด วิธีนี้เป็นการตรวจคัดกรองยอดนิยมที่ใช้ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ การตรวจอัลตราซาวนด์จะดูลักษณะของทารกในครรภ์ และความหนาของผิวหนังตั้งแต่ต้นคอส่วนการเจาะเลือดก็จะตรวจสารบ่งชี้ต่างๆ วิธีนี้ทำง่าย รู้ผลไว แต่ผลเสียคือความแม่นยำอาจจะต่ำ
- การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) วิธีนี้เป็นเทคนิคขั้นสูงคือใช้เทคนิค Single Nucleotide Polymorphism (SNP) เพื่อแยก DNA ของลูกออกจากแม่และนำมาวิเคราะห์หาความผิดปกติ ซึ่งให้ผลที่แม่นยำมาก โดยไม่จำเป็นต้องเจาะซึ่งเสี่ยงต่อผลกระทบในครรภ์ อีกทั้งทราบผลได้รวดเร็ว ส่วนข้อเสียคือมีค่าใช้จ่ายที่ค่อนข้างสูง
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีไหนดี ?
นายแพทย์เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูติแพทย์ แบ่งการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ออกเป็นการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย
- แม่อายุมาก : กลุ่มความเสี่ยงสูงหรือมีประวัติบุตรคนก่อนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม แพทย์จะเลือกการตรวจ NIPT เน้นตรวจคัดกรองที่ต้องมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น หรือใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำ
- แม่อายุน้อย : กลุ่มความเสี่ยงต่ำเป็นการตรวจคัดกรอง ส่งตรวจด้วยการตรวจสารเคมีในเลือด อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวนด์
นอกจากนี้ ยังต้องประเมินความเสี่ยงจากการซักประวัติและการตรวจอัลตร้าซาวนด์ เช่น ประวัติการแท้งบุตรต่อเนื่องมากกว่า 3 ครั้ง คนในครอบครัวหรือพี่น้องเป็นโรคนี้มาก่อน หรือ การตรวจอัลตร้าซาวนด์พบความผิดปกติบางอย่างที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พบเด็กขาสั้น พบเด็กลิ้นโต หากประเมินแล้วมีความเสี่ยงสูงมักนิยมให้เจาะตรวจน้ำคร่ำ
สำหรับอายุครรภ์เองก็มีส่วนในการเลือกวิธีตรวจดาวน์ได้เช่นกัน อย่างอายุครรภ์น้อย นิยมตรวจด้วยการวัดสารเคมีในเลือด รอฟังผลได้ ถ้าผิดปกติให้ยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หากอายุครรภ์มากรอผลตรวจนานได้ อาจเลือกเป็นวิธี NIPT จากมีความแม่นยำสูง รวดเร็ว แต่ค่าใช้จ่ายก็สูงตามไปด้วย
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :
อยากมีครรภ์คุณภาพ ลูกในท้องแข็งแรง ต้องดูแลแบบนี้ แท็กสามีได้เลย
คนท้องผิดปกติ 3 สัญญาณที่บอกว่าการตั้งครรภ์ไม่ปกติ
สัญญาณอันตรายระหว่างตั้งครรภ์ อาการแบบไหนควรไปพบแพทย์ ?
แชร์ประสบการณ์หรือ เรื่องราวที่เกี่ยวข้องกับอาการดาวน์ซินโดรม ได้ที่นี่ !
อาการดาวน์ซินโดรม มาจากสาเหตุอะไรคะ
ตรวจดาวน์ซินโดรม ทำอย่างไรคะ มีวิธีตรวจแบบไหนบ้าง
ที่มา : si.mahidol
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
