โรค Prader-Willi Syndrome คืออะไร
กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี หรือ โรค Prader-Willi Syndrome หรือเรียกชื่อย่อว่า PWS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ตำแหน่ง 15q11-13 บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 15 มีความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 นี้ในส่วนที่ได้รับมาจากพ่อ พบได้ประมาณ 1 ใน 10,000-30,000 คน ของประชากรทั่วโลก
PWS จะส่งผลต่อความผิดปกติของผู้ป่วยทั้งร่างกายและจิตใจรวมถึงพฤติกรรมที่ผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งความรู้สึกหิวตลอดเวลาซึ่งผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการเมื่ออายุประมาณ 2 ขวบ ทำให้มีภาวะน้ำหนักเกินและมีโรคแทรกซ้อนตามมามากมาย
อาการของ Prader Willi syndrome เป็นอย่างไร?
ผู้ป่วยที่มีภาวะกลุ่มอาการ PWS จะมีลักษณะอาการแตกต่างกันบ้างตามความรุนแรงของโรคในแต่ละคนและอาการจะเปลี่ยนแปลงช้าๆ ตั้งแต่วัยเด็กทารกจนสู่วัยผู้ใหญ่
- ช่วงวัยทารก ผู้ป่วยจะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ สามารถสังเกตได้ คือ ตาจะมีรูปร่างเหมือนเมล็ดอัลมอนด์ ริมฝีปากด้านบนบาง ริมฝีปากคว่ำลง ศีรษะแคบบริเวณขมับ ดูดนมได้ไม่ดีเนื่องจากมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง จึงทำให้การเจริญเติบโตช้า ดูอ่อนเพลียเหนื่อยง่าย ไม่ค่อยตอบสนองต่อการกระตุ้น ตื่นยาก ร้องเบา อวัยวะเพศเล็กกว่าปกติทั้งหญิงและชาย
- ช่วงวัยเด็ก เมื่อพ้นวัยทารกมาแล้ว PWS จะมีอาการต่างๆที่ชัดเจนขึ้นคือรู้สึกหิวตลอด ทำให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วผิดปกติหลังจากอายุ 2 ปี อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโตหรือเติบโตช้ามากทำให้เข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้า เป็นหมัน รูปร่างเตี้ย มีกล้ามเนื้อน้อยแต่มีสัดส่วนไขมันของร่างกายเยอะ เนื่องจากความผิดปกติของฮอร์โมนต่างๆ ได้แก่ growth hormone, thyroid hormone และฮอร์โมนเพศ นอกจากนี้ยังมีมือและเท้าเล็กกว่าปกติ กระดูกสันหลังคด มีความผิดปกติของกระดูกสะโพกและสายตา มีสีผม ตา และสีผิวซีดกว่าปกติ รวมทั้งมีระดับสติปัญญาที่ต่ำกว่าปกติ จึงมีปัญหาในการเรียนรู้ พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อช้ากว่าปกติทำให้นั่งและเดินได้ช้ากว่าทารกทั่วไป พูดช้า และมีการออกเสียงคำผิดปกติ อารมณ์หงุดหงิดง่าย มีอาการย้ำคิดย้ำทำ มีพฤติกรรมที่ทำซ้ำๆ วิตกกังวลง่าย แกะผิวหนังตัวเองบ่อยๆ จนเป็นแผล มีปัญหาการนอนและมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้
โรค Prader-Willi Syndrome อาการเพรเดอร์-วิลลี
ภาวะแทรกซ้อนที่พบใน Prader-Willi syndrome มีอะไรบ้าง?
ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการนี้มีสาเหตุหลักที่ เกิดขึ้นจากความอ้วนและความผิดปกติของฮอร์โมนได้
- โรคเบาหวานชนิดที่ 2 (type 2 diabetes)
- โรคความดันโลหิตสูง
- ภาวะ cholesterol ในเลือดสูง
- โรคหัวใจ
- ภาวะอุดกั้นทางเดินหายใจขณะหลับ
- เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคตับและโรคนิ่วในถุงน้ำดี
- เป็นหมัน
- โรคกระดูกพรุน
Prader-Willi Syndrome อาการเพรเดอร์-วิลลี
การรักษา Prader-Willi syndrome ทำได้อย่างไร?
เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถรักษาอาการผิดปกติต่างๆ ที่มีมาแต่กำเนิดให้หายขาดได้ การดูแลผู้ป่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น อาจทำได้ ดังนี้
- ให้อาหารให้เพียงพอในวัยทารก และจัดอาหารให้เหมาะสมเพื่อควบคุมแคลอรี่ในวัยที่เริ่มมีอาการหิวตลอดเวลา
- ให้ฮอร์โมนเพื่อชดเชยที่ขาด เช่น growth hormone, ฮอร์โมนเพศ
- รักษาโรคที่เป็นภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ดังกล่าวมาแล้ว
- ช่วยเหลือฝึกฝนกล้ามเนื้อมัดเล็กมัดใหญ่ของเด็ก ฝึกการพูดและทักษะการเข้าสังคมเพื่อส่งเสริมพัฒนาการด้านต่างๆ
- ปรึกษาจิตแพทย์เพื่อให้การดูแลรักษาปัญหาพฤติกรรม
- จัดกิจกรรมให้เด็กได้ออกกำลังกายมากขึ้นเพื่อความแข็งแรงและช่วยควบคุมน้ำหนักตัว
ทั้งนี้การใส่ใจดูแลผู้ป่วยที่ดีโดยครอบครัว ทีมแพทย์และบุคลากรผู้เชี่ยวชาญ มีความสำคัญเป็นอย่างยิ่งเพราะจะสามารถลดโอกาสในการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ของผู้ป่วยและยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของ ผู้ป่วย Prader-Willi syndrome ให้ดีขึ้นได้อีกด้วยค่ะ
บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ:
อาการท้องแรกกับท้องสองต่างกันไหม ท้องสองคลอดเร็วกว่าท้องแรกจริงหรือเปล่า
โรคความบกพร่องทางการอ่านคืออะไร? มาทำความรู้จักกับโรค Dyslexia กันเถอะ
โรคสมาธิสั้นคืออะไร? มาทำความรู้จักกับโรค ADHD โรคที่ซับซ้อนกว่าที่คุณคิด
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
TAP Awards 2025
อยากท้อง
แม่ท้อง แม่ให้นม
แม่ผ่าคลอด
หลังคลอด
สุขภาพและโภชนาการ
ลูก
ชีวิตครอบครัว
การศึกษา
ผู้หญิง
ไลฟ์สไตล์
วิดีโอ
คอมมูนิตี้
ของรางวัล
