ลูกไม่พลิกคว่ำ อาจเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คืออะไร

โรค SMA (Spinal Muscular Atrophy) เป็นโรคที่แสดงถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ เนื่องมาจากการเสื่อมของ Motor neuron ส่งผลให้เกิดการสูญเสียการส่งสัญญาณระหว่างกล้ามเนื้อและกระดูกสันหลัง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงพบบ่อยแค่ไหน

แทบไม่น่าเชื่อว่า โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีสถิติพบมากเป็นอันดับ 2 รองจากโรคธาลัสซีเมียเชียวนะคะ ถ้าพ่อ-แม่ ต่างเป็นพาหะ มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคนี้ถึง 1 ใน 4 โดยพ่อแม่มักไม่ทราบมาก่อนว่าตัวเองเป็นพาหะของโรคนี้ จนเมื่อคลอดลูกออกมาแล้ว และพบว่าเจ้าตัวน้อยมีอาการไม่ชันคอ ไม่พลิกคว่ำ จึงได้พาไปลูกไปตรวจและคุณหมอวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในขณะที่บางรายอาจแสดงอาการเมื่อโตขึ้น

บทความแนะนำ ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เลี่ยงโรคทางพันธุกรรม

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงมีกี่ชนิด

โรคนี้พบได้ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ หากแสดงอาการตั้งแต่วัยทารกจะมีความรุนแรงสูงกว่า เมื่อแสดงอาการในวัยผู้ใหญ่ค่ะ โดยโรค SMA แบ่งเป็น 4 Type ดังนี้

• SMA Type I : รุนแรง แสดงอาการในช่วงแรกเกิด – 6 เดือน ผู้ป่วยจะนั่งไม่ได้ การมีชีวิตรอด <2 ปี
• SMA Type II : ปานกลาง แสดงอาการในช่วง 7– 8 เดือน ผู้ป่วยจะยืนไม่ได้ การมีชีวิตรอด >2 ปี
• SMA Type III : เล็กน้อย แสดงอาการในช่วง >18 เดือน ผู้ป่วยอาจต้องนั่งรถเข็นในวัยผู้ใหญ่ การมีชีวิตรอด >2 ปี
• SMA Type IV : แสดงอาการในช่วง >18 ปีขึ้นไป ผู้ป่วยอาจต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุราว 50-60 ปี

อาการของโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA เป็นอย่างไร

• หากเกิดในวัยทารก (SMA Type I) ลูกน้อยจะมีอาการสูญเสียการควบคุมของกล้ามเนื้อ เคลื่อนไหวแขนและขาได้น้อย มักจะคว่ำหรือนั่งไม่ได้ ซึ่งจะส่งผลต่อการคลาน การเดิน อีกทั้งยังสูญเสียการควบคุมในส่วนของศีรษะและลำคอ ร้องเสียงเบา ดูดนมได้ลำบาก หายใจลำบาก อาการของโรคนี้จะเป็นมากขึ้นอย่างรวดเร็วจนกลืนอาหารไม่ได้ เพราะสำลักหรือไม่มีแรงพอ อาจต้องให้อาหารทางสายอาหาร มีกล้ามเนื้อลีบลงมาก อาจมีความผิดปกติของข้อกระดูก และมีปัญหาใหญ่ที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อายุน้อยๆ คือการติดเชื้อของทางเดินหายใจเพราะมีการสูดสำลัก มีเสมหะมาก และไม่มีแรงที่จะไอออกได้ เกิดปอดบวมบ่อยๆ จนในที่สุดต้องใช้เครื่องช่วยหายใจตลอดไป และเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนนี้

• หากอาการของโรคเริ่มเมื่อทารกอายุมากกว่า 2 เดือนไปแล้ว (SMA Type II) ทารกมีพัฒนาการทางด้านการเคลื่อนไหวบ้างอย่างช้าๆ เช่น จับนั่งได้ แต่ลุกนั่งเองไม่ได้ มักจะถูกพามาพบแพทย์เนื่องจากตัวอ่อนปวกเปียกและพัฒนาการช้า การอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ และการตรวจพบต่างๆ จะคล้าย SMA Type I มักจะพบปลายนิ้วมือนิ้วเท้าสั่นเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ แต่มีความรุนแรงของโรคน้อยกว่า จึงมีชีวิตอยู่ได้นานกว่า

• หากอาการของโรคเริ่มประมาณอายุ 18 เดือนขึ้นไป (SMA Type III) และการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อจะค่อยๆ มากขึ้นอย่างช้าๆ เด็กจะเดินและเคลื่อนไหวแขนและขาได้ดี มักจะตรวจพบการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อโคนขามากกว่าส่วนปลาย และมักจะมีการสั่นตัวของกล้ามเนื้อตามตัว ความรุนแรงของโรคน้อยโดยโรคจะค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ ผู้ป่วยจะยังคงเดินได้จนอายุ 15-40 ปี

ข้อควรระวัง : โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA จะแสดงอาการที่รุนแรงขึ้น เมื่อมีการตั้งครรภ์ในครั้งถัดไป ซึ่งลูกที่เกิดมานั้นจะมีอาการรุนแรง มากกว่าลูกคนก่อนหน้าอีกด้วย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงป้องกันได้หรือไม่

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงสามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร รวมถึงตรวจยีนพาหะโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ก่อนมีบุตร เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อคุณแม่ไม่ได้เป็นพาหะของโรคดังกล่าว

หรือหากคุณพ่อคุณแม่เป็นพาหะก็สามารถใช้เทคนิค PGD-PCR ซึ่งเป็นเทคนิคในการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนปลอดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ในการทำเด็กหลอดแก้วได้ค่ะ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงรักษาอย่างไร

โดยปกติผู้ป่วยจะต้องการการดูแลเป็นพิเศษในเรื่องของการดูแลกล้ามเนื้อปอด ระบบประสาท กระดูก ข้อต่อ และการทำกายภาพบำบัด หรือแม้กระทั่งการผ่าตัดตามความจำเป็น รวมทั้งการดูแลในเรื่องของโภชนาการที่ถูกต้อง

แม้ว่าโรค SMA อาจจะจบลงด้วยการเสียชีวิตตั้งแต่ในวัยเด็ก แต่ก็มีผู้ที่เป็นโรคนี้และมีชีวิตจนเป็นผู้ใหญ่ หรือแม้กระทั่งแก่ก็ได้ ช่วงชีวิตที่อยู่ได้มีผลอย่างมากจากความรุนแรงของโรคในแต่ละคน และมีเด็กที่ตรวจพบว่าเป็น SMA Type I ที่เติบโตจนเป็นผู้ใหญ่เช่นกันค่ะ

หากคุณมีประสบการณ์โรค SMA ร่วมแบ่งปันข้อมูล และคำแนะนำแก่คุณแม่ท่านอื่นๆ ได้ที่คอมเมนต์ด้านล่างนะคะ

ข้อมูลอ้างอิงจาก
www.banmuang.co.th, www.suriyothai.ac.th, www.facebook.com/thisable, http://pond-in-icu.blogspot.com

บทความที่น่าสนใจอื่นๆ

ลูกน้อยส่งสัญญาณลูกจะคลานแล้วจ้ะแม่

เช็คพัฒนาการลูกน้อยขวบปีแรก สิ่งที่ลูกควรทำได้ในแต่ละช่วง