2 โรคเลือดทางพันธุกรรมที่ควรรู้ก่อนตั้งครรภ์
1. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ( Thalassemia)
โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทย
นางสายพิน พหลโยธิน ประธานชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย กล่าวถึง จำนวนผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทย ว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติหรือน้อยลง จนส่งผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติและมีอายุสั้น มีการถ่ายทอดผ่านทางยีนด้อย
ประชากรไทยประมาณ 30-40% หรือประมาณ 20 ล้านคน มีพันธุกรรมโรคนี้แฝงอยู่ แต่คนกลุ่มนี้จะไม่แสดงอาการ ที่น่ากังวลคือ เมื่อคู่สมรสที่มีพันธุกรรมโรคนี้แฝงอยู่แต่งงานกัน ลูกจะมีโอกาสได้รับยีนด้อยทั้งจากพ่อและแม่จนกลายเป็นโรคธาลัสซีเมียถึง 1 ใน 4 ซึ่งปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 6 แสนคน ส่วนทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละ 12,000 ราย
โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia) ภัยซ่อนเร้นที่ส่งต่อทางพันธุกรรม
โรคธาลัสซีเมีย หรือที่รู้จักกันว่าโรคเลือดจาง หรือโรคซีด คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางระบบเลือดโรคหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก ทำให้ไขกระดูกของผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียผลิตเม็ดเลือดแดงออกมามากผิดปกติ และทำงานได้ไม่สมบูรณ์ คือ เม็ดเลือดเหล่านี้มีความสามารถในการนำพาออกซิเจนและสารอาหารไปหล่อเลี้ยงเซลล์ได้น้อย อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นแตกสลายเร็วกว่าที่ควรจะเป็น ส่งผลข้างเคียงให้มีปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายสูงกว่าปกติจนถึงระดับที่เป็นพิษ
อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
แบ่งออกเป็น 3 ระดับ ขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม
ระดับที่ 1 แสดงอาการเล็กน้อย
– มีอาการซีด เหลือง แต่เห็นได้ไม่ชัด ร่างกายเจริญเติบโตได้ไม่เต็มที่ แต่หากร่างกายอ่อนแอ ป่วย มีไข้ ติดเชื้อ อาการจะแสดงออกมากขึ้น
ระดับที่ 2 แสดงอาการปานกลาง
– อาการของโรคที่แสดงออกมาให้เห็นได้ คือ ตัวซีด เหลือง ตาเหลือง คล้ายภาวะตับโต ม้ามโต เพราะอวัยวะทั้งสองทำงานหนักขึ้นในการทำลายเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์เป็นจำนวนมากกว่าปกติ
– ร่างกายยังเจริญเติบโตได้แต่เมื่อไรก็ตามที่ร่างกายอ่อนแอ มีไข้ ติดเชื้อ พักผ่อนน้อย อาการจะพัฒนารุนแรงขึ้น ต้องได้รับการให้เลือดเพื่อเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงเป็นครั้งคราว
ระดับที่ 3 แสดงอาการรุนแรง
Credit ภาพ : www.studyblue.com
– เด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรงร่างกายจะเจริญเติบโตช้า ไขกระดูกต้องสร้างเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติเป็นจำนวนมาก ทำให้กระดูกขยายตัวผิดขนาด ผิดสัดส่วน มีผลทำให้กระดูกใบหน้าเปลี่ยนไป เช่น กระดูกแก้มนูน คิ้วห่าง จมูกแบน ฟันยื่น ท้องป่อง กระดูกเปราะแตกหักง่าย
– ในภาวะรุนแรงเช่นนี้การรักษาทำได้โดยต้องให้เลือดเป็นประจำ ต้องได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจึงจะมีชีวิตอยู่รอดได้
– เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่แสดงอาการรุนแรง จะพบว่า มีร่างกายซีดเหลือง ตาเหลือง ตับและม้ามโตอย่างรุนแรงร่างกายไม่เจริญเติบโตตามวัย มีลักษณะรูปร่างแคระแกร็น หากเกิดบาดแผลตามร่างกาย แผลจะหายช้า เจ็บป่วยจากโรคแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ง่าย เพราะเม็ดเลือดแดงทำงานได้ไม่สมบูรณ์ จึงนำสารอาหารและอากาศหล่อเลี้ยงร่างกายไม่เพียงพอ ทำให้สุขภาพทรุดโทรม
ผู้ที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีโอกาสหายหรือไม่
ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่ยังอายุน้อย และไม่มีโรคแทรกซ้อนที่รุนแรง ตับม้ามไม่โตมาก ถ้ามีพี่หรือน้องที่มีเม็ดเลือดขาวที่เข้ากันได้ ก็อาจจะพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูกทำให้หายจากโรคนี้ได้
บทความแนะนำ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวพบมากที่สุดในเด็ก
ลูกน้อยมีโอกาสเสี่ยงแค่ไหนต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียแสดงอาการ หมายถึง มีอาการเจ็บป่วยจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียแฝง คือ พาหะนำธาลัสซีเมียต่อไปสู่ลูกได้ แต่ตัวของคุณแม่เองไม่มีอาการเจ็บป่วยจากภาวะโลหิตจางเลยตลอดชีวิต มีความแข็งแรงเป็นปกติดี ดูจากภายนอกเหมือนคนปกติทั่วไป
มาดูตามคำอธิบายด้านล่างเพื่อความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย
กรณีที่ 1 พ่อแม่มีธาลัสซีเมียแฝงทั้งคู่ ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกจะมีโอกาส
– เป็นธาลัสซีเมียแสดงอาการ 25 %
– เป็นธาลัสซีเมียแฝง 50 %
กรณีที่ 2 พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมียแฝง อีกคนมีสุขภาพปกติ ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาส
– ธาลัสซีเมียแฝง 50 %
– เป็นปกติไม่มียีนธาลัสซีเมีย 50 %
กรณีที่ 3 พ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งปกติ อีกคนเป็นธาลัสซีเมีย ในการตั้งครรภ์ทุกครั้ง ลูกที่เกิดมา
– จะมียีนแฝง หรือ เท่ากับร้อยละ 100 (หมายถึง ลูกทุกคนจะเป็นธาลัสซีเมียแฝง)
กรณีที่ 4 หากพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย และอีกคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมียแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกจะมีโอกาส
– เป็นธาลัสซีเมีย 50 %
– เป็นธาลัสซีเมียแฝง 50 %
กรณีที่ 5 พ่อและแม่ เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งสองคน แน่นอนว่า ลูกที่เกิดมาต้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100 %
การตรวจวินิจฉัยหากแม่ท้องเป็นธาลัสซีเมีย
1. การเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ ( fetal sampling) ต้องมีสูติแพทย์ที่ได้รับการฝึกมาโดยเฉพาะที่จะเจาะเลือดจากสายสะดือทารกที่อยู่ในครรภ์
2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต้องมีนักวิทยาศาสตร์ที่ชำนาญการตรวจ DNA หายีนผิดปกติและแปลผลได้แม่นยำว่า ทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่
3. หากผลตรวจออกมาและคุณหมอมั่นใจว่า ลูกที่เกิดมาต้องกลายเป็นโรคธาลัสซีเมียที่แสดงอาการ คณหมอจะเสนอให้คุณแม่ยุติการตั้งครรภ์เพื่อเป็นหนทางที่ดีที่สุดต่ออนาคตของครอบครัว เพราะการรักษาเด็กที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียให้หายขาดนั้นต้องใช้เวลานานหลายปี บวกความอดทนของคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องทนเห็นความเจ็บปวดจากอาการป่วยของลูกอีกด้วย
อ่าน 2 โรคเลือดทางพันธุกรรมที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์ โรคฮีโมฟีเลีย คลิกหน้าถัดไป
2. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
โรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทย
ในประเทศไทย พบผู้ป่วยฮีโมฟิเลียประมาณ 1 ราย / ประชากร 20,000 คน โดยพบ โรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ มากกว่า ชนิด บี ประมาณ 5 เท่า ในปัจจุบันมีผู้ป่วยเป็นฮีโมฟิเลียทั่วโลกประมาณ 400,000 ราย
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ภัยซ่อนเร้นที่ส่งต่อทางพันธุกรรม
โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งผู้ป่วยจะมีเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก เนื่องจากเลือดไม่แข็งตัวตามปรกติ และมักพบในเพศชาย เนื่องจากโรคนี้จะถ่ายทอดทางโครโมโซมของเพศหญิง ซึ่งปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตามปกติแล้วในเลือดของคนเราจะมีโปรตีนหลายชนิด เรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า แฟคเตอร์ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียคือ ผู้ที่ขาดโปรตีนแฟคเตอร์ชนิดใดชนิดหนึ่ง จึงทำให้เลือดไม่แข็งตัว ทำให้เกิดอาการเลือดออกง่ายหยุดยาก แบ่งออกเป็น 3 ชนิด คือ
– ระดับแฟคเตอร์อยู่ในร่างกายร้อยละ 15 – 25 จะมีอาการในระดับรุนแรงน้อย ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกเฉพาะเวลามีบาดแผล
– มีระดับแฟคเตอร์เหลืออยู่ร้อยละ 1 – 5 จะเป็นระดับรุนแรงปานกลาง ผู้ป่วยจะมีเลือดออกเมื่อได้รับการกระแทกรุนแรง
– ในระดับรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีระดับแฟคเตอร์เหลืออยู่น้อยกว่าร้อยละ 1 ซึ่งเลือดจะออกได้เอง ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากจะเริ่มมีอาการเลือดออกเมื่ออายุประมาณ 9 เดือน หากมีอาการระดับปานกลาง จะพบอาการเลือดออกได้เมื่ออายุประมาณ 2 ปี
อาการของผู้ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
1. ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย ขึ้นอยูกับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด นั่นคือ ถ้ามีระดับแฟคเตอร์ 8 หรือ แฟคเตอร์ 9 ต่ำมาก คือ น้อยกว่า 1% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเกิดขึ้นได้เอง โดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ หรือ เพียงแค่ได้รับอุบัติเหตุเล็กน้อย ก็มีโอกาสเกิดอาการเลือดออกได้บ่อยถึง 10-20 ครั้ง/ปี และ ถ้ามีระดับแฟคเตอร์ต่ำปานกลาง คือ 1-5% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย 5-10 ครั้ง/ปี
2. ความซุกซนของเด็กเป็นเรื่องปกติที่อาจเิดอุบัติเหตุฟกช้ำดำเขียว แผลถลอก หกล้ม เป็นต้น แต่สำหรับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแล้วโดยเฉพาะเด็กผู้ชายมีโอกาสที่จะได้รับการบาดเจ็บจากการเล่นซุกซนตามประสาเด็ก ซึ่งแม้จะได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยแต่อาจจะไม่ใช่เรื่องเล็ก ๆ หากมีเลือดออกในข้อเกิดขึ้นและ ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง อาจจะทำให้เกิดข้อพิการได้
3. ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบางราย อาจมีอาการเลือดออกในสมองเกิดขึ้นเองอาจเกิดจากการได้รับอุบัติเหตุจนอาจทำให้ถึงขั้นเสียชีวิต หากไม่เสียชีวิตก็จะมีอาการแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น ชัก อัมพาต กล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาการเหล่านี้จะต้องดูแลรักษาตลอดชีวิต
วิธีการรักษา
1. การให้แฟคเตอร์ทดแทน โดยผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียที่พบมากคือชนิด A และ B โดยชนิด A ผู้ป่วยจะขาดแฟคเตอร์ 8 และชนิด B ผู้ป่วยจะขาดแฟคเตอร์ 9 ซึ่งหากพบว่าผู้ป่วยมีอาการป่วยชนิดใด การรักษาก็คือให้แฟคเตอร์ทดแทนชนิดนั้นแก่ผู้ป่วย
2. สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้ริเริ่มโครงการให้แฟคเตอร์ทดแทนแก่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียที่อยู่ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติมาตั้งแต่พ.ศ.2549 โดยการนัดให้ผู้ป่วยมารับแฟคเตอร์ที่โรงพยาบาลและนำกลับใช้ไปที่บ้าน โดยไม่จำเป็นต้องนอนรักษาตัวที่โรงพยาบาล
ลูกน้อยมีโอกาสเสี่ยงแค่ไหนต่อการเป็นโรคฮีโมฟีเลีย
โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเพศหญิง โดยเกิดจากการที่มีแม่เป็นพาหะนำโรค ดังนั้น แม่ที่เป็นพาหะ ควรจะมีลูกผู้ชาย (เป็นข้อมูลแนะนำทางการแพทย์ค่ะ) เพราะจะได้ตัดวงจรการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามลูกชายคนนั้นก็มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียด้วย แต่หากมีลูกสาว ก็จะสืบทอดพันธุกรรมนั้นและถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นต่อไป
– มีโอกาสมีลูกชาย ปกติ ร้อยละ 50
– ลูกชาย เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ร้อยละ 50
– มีลูกสาวปกติ ร้อยละ 50
– ลูกสาว ที่เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงเหมือนแม่ ร้อยละ 50 อัตรา ซึ่งเสี่ยงจะเท่ากันในทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์
อย่างไรก็ตามการตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์เพื่อความแผนการมีลูก น่าจะเป็นสิ่งที่ดีทั้งสำหรับคุณพ่อ คุณแม่นะคะ คุณหมอจะให้คำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับการดูแลตนเองได้อย่างถูกต้อง
ร่วมบอกเล่าและแชร์ประสบการณ์ในช่วงตั้งครรภ์ คลอดบุตร รวมถึงการเลี้ยงดูทารกน้อย เพื่อเป็นประโยชน์ต่อครอบครัวอื่น ๆ กันนะคะ หากมีคำถามหรือข้อสงสัย ทางทีมงานจะหาคำตอบมาให้คุณ
อ้างอิงข้อมูลจาก
หนังสือ เรื่องน่ารู้คู่มือแม่ท้อง ผู้เขียน หมอโอ๋
https://www.thaihealth.or.th
https://www.pathlab.co.th
Credit ภาพ : www.pathlab.co.th
บทความอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เลี่ยงโรคทางพันธุกรรม
กรุ๊ปเลือดของแม่กับลูกไม่เข้ากัน อันตรายอย่างไร
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!