ดาวน์ซินโดรม คืออะไร สามารถตรวจพบได้อย่างไร

ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะบกพร่องทางสติปัญญาและร่างกายในเด็กที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ซึ่งสามารถตรวจเจอได้ภายใน 10-20 สัปดาห์แรก

ดาวน์ซินโดรม โรคที่คุณพ่อคุณแม่ทุกคนควรรู้จัก เพราะมีโอกาสเกิดขึ้นกับลูกน้อยได้ในทุกการตั้งครรภ์ ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆ ตลอดจนอาจเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ได้ การตรวจดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีการที่ทันสมัยและปลอดภัยจึงจะช่วยให้คุณแม่สามารถรู้ได้ว่าลูกน้อยมีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่ และสามารถเตรียมความพร้อม รวมไปถึงการป้องกันต่างๆ ได้อย่างถูกต้อง

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร ทำความเข้าใจก่อนตรวจหา

ดาวน์ซินโดรม คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ไม่ว่าจะเป็นการมีจำนวนโครโมโซมเกินมาทั้งตัว มีโครโมโซมเกินบางส่วน ตลอดจนรูปร่างโครโมโซมบิดเพี้ยนไปจากปกติ โดยโครโมโซมคู่ที่ 21 นี้เป็นโครโมโซมร่างกาย ดังนั้นอาการของโรคจึงส่งผลกับอวัยวะต่างๆ ในร่างกายโดยตรง

ลักษณะอาการของดาวน์ซินโดรม

ลักษณะอาการของโรคดาวน์ซินโดรมที่สามารถพบเห็นได้โดยทั่วไป ได้แก่

อวัยวะหลายๆ ส่วนในร่างกายแบนผิดปกติ เช่น หัวแบน หน้าแบน ดั้งจมูกแบน
อวัยวะหลายๆ ส่วนในร่างกายเล็กหรือสั้นผิดปกติ เช่น หัวเล็ก คอสั้น ขาสั้น ตัวเตี้ย
ตาชี้ขึ้น ลิ้นโตผิดปกติ
ร่างกายอ่อนแอ กล้ามเนื้อและข้อต่อผิดปกติ
เชาว์ปัญญาต่ำกว่าปกติ พัฒนาการทางสังคมล่าช้า

ปัญหาสุขภาพอื่นๆที่อาจเกิดขึ้น

ปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่อาจตามมามักส่งผลกับระบบต่างๆ ในร่างกาย เช่น

ระบบภูมิคุ้มกัน: โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
ระบบทางเดินอาหาร: ลำไส้อุดตัน
ระบบต่อมไร้ท่อ: ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ

สาเหตุการเกิดดาวน์ซินโดรมและกลุ่มอาการดาวน์รูปแบบต่างๆ

เนื่องจากสาเหตุการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมนั้นเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา ทว่าการเกินมาของโครโมโซมอาจมีได้หลายรูปแบบ จึงส่งผลให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ที่แตกต่างกันไปดังนี้

กลุ่มอาการดาวน์จาก Trisomy21 มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซมในทุกเซลล์ มีโอกาสเกิดมากที่สุดและแสดงลักษณะอาการของโรคดาวน์ซินโดรมเด่นชัดมากกว่ากลุ่มอาการดาวน์จากสาเหตุอื่นๆ

กลุ่มอาการดาวน์จาก Mosaicism มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซมในบางเซลล์ มีโอกาสเกิดขึ้นน้อยที่สุด โดยมีลักษณะอาการน้อยที่สุดในโครโมโซมแต่ละประเภท

กลุ่มอาการดาวน์จาก Translocation มีโครโมโซมคู่ที่ 21 บางส่วนหรือเต็มตัวเกินมาแต่ไปยึดติดกับโครโมโซมแท่งอื่นในคู่ที่ 21 โดยมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากกว่ากลุ่มอาการดาวน์จาก Mosaicism เล็กน้อย

ปัจจัยใดบ้างที่ทำให้ลูกน้อยในครรภ์เสี่ยงมีภาวะดาวน์ซินโดรม

ความเสี่ยงภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นได้กับทุกๆ คน แต่จะมีบางปัจจัยที่ทำให้มีความเสี่ยงในการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมสูงขึ้น ได้แก่

พันธุกรรม เนื่องจากโรคดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรรม ดังนั้นหากคนในครอบครัวโดยเฉพาะพ่อแม่เป็นโรคนี้หรือเป็นพาหะของโรคก็จะมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นโรคดาวน์ซินโดรมสูงขึ้น

อายุ เมื่อคุณแม่มีอายุเพิ่มขึ้น ความเสี่ยงในการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมก็จะเพิ่มขึ้นตามไปด้วย จากราวๆ 1 ใน 1250 คน เมื่ออายุมากขึ้น 10 ปี ก็จะมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นกลายเป็น 1 ใน 400 คนได้

เคยตั้งครรภ์บุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรม หากคุณแม่เคยตั้งครรภ์บุตรที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมมาก่อน นั่นหมายความว่าคุณแม่หรือคุณพ่อเป็นพาหะ และการตั้งครรภ์ครั้งถัดไปทารกในครรภ์ก็จะยังมีโอกาสป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมอยู่เช่นเดิม

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมเร็วที่สุดใน 10 สัปดาห์ ยิ่งรู้เร็ว ยิ่งป้องกันได้ทันเวลา

การตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมสามารถทำได้หลายวิธีไม่ว่าจะเป็นการตรวจโดยการเจาะน้ำคร่ำ การตรวจรก การเจาะเลือดจากสายสะดือ และเทคโนโลยีใหม่ล่าสุดอย่างการตรวจ G-Nipt ที่มีความปลอดภัยและความแม่นยำสูงมากๆ และสามารถตรวจหาความผิดปกติได้เร็วที่สุดในบรรดาการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทั้งหมด

หากคุณกำลังมองหาบริการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมที่แม่นยำ ปลอดภัย และรู้ผลเร็ว ขอแนะนำการตรวจด้วย G-nipt กับ Whiteroom ซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์แรกเป็นต้นไป มีความเสี่ยงแท้งต่ำมาก เนื่องจากใช้เลือดในปริมาณน้อยเพียง 8-10 CC ผ่านการประมวลผลด้วยเทคโนโลยี AI และรู้ผลได้ภายใน 1 สัปดาห์หลังเจาะเลือด

สรุป

ดาวน์ซินโดรมคือโรคทางพันธุกรรมที่อันตรายและทำให้ลูกน้อยมีพัฒนาการที่ไม่สมวัย เจริญเติบโตช้า รวมไปถึงมีความผิดปกติตามร่างกายเกิดขึ้นมากมาย โดยโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ดังนั้นหากคุณแม่ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมตั้งแต่ลูกน้อยยังอยู่ในครรภ์ช่วง 10 สัปดาห์แรก เช่น การตรวจด้วยเทคโนโลยี G-Nipt ก็จะทำให้คุณแม่สามารถป้องกันและเตรียมพร้อมรับมือได้ทัน

มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!