ทารกหญิงวัย 2 เดือน น้ำหนักไม่เพิ่ม พาไปหาหมอ พบความผิดปกติทางเพศ เพศเปลี่ยนจากหญิงเป็นชาย ผลตรวจย้อนหลังเผยเป็นป่วยโรคหายาก ครอบครัวหนึ่งในมณฑลเหอหนาน ประเทศจีน ต่างตกตะลึง เมื่อทารกหญิงวัย 2 เดือนของพวกเขาที่ไม่ยอมกินนมและน้ำหนักไม่เพิ่ม พาไปหาหมอตรวจ พบความผิดปกติทางเพศ เพศเปลี่ยนจากหญิงเป็นชาย และผลตรวจภายหลังเผยว่า แท้จริงแล้วลูกของพวกเขาเป็น “เด็กชาย” และกำลังป่วยเป็นโรคหายาก ทารกหญิงรายนี้มีน้ำหนักเพียง 2.85 กิโลกรัม
สำหรับการที่เพศเปลี่ยนจากหญิงเป็นชาย สามารถเกิดขึ้นได้น้อยมากสำหรับเด็กวัย 2 เดือน แพทย์จากโรงพยาบาลในเครือเจิ้งต้าแห่งที่สามของมณฑลเหอหนาน ตรวจพบว่าเธอป่วยเป็นภาวะไขมันในเลือดสูงแต่กำเนิด หรือ Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) โรคหายากที่ส่งผลต่อต่อมหมวกไต ทำให้ร่างกายผลิตฮอร์โมนเพศชายบางชนิดมากเกินไป ส่งผลให้ทารกหญิงมีลักษณะทางเพศคล้ายเด็กผู้ชาย
หวัง เหว่ย ผู้อำนวยการภาควิชากุมารเวชศาสตร์ เมแทบอลิซึม และวิทยาต่อมไร้ท่อ อธิบายว่า ตอนที่ทารกเข้ารับการรักษา เธอไม่มีอวัยวะเพศชายภายนอก แต่จากผลการตรวจโครโมโซมและอัลตราซาวด์ พบว่าเธอมีโครโมโซม XY ปกติ และมีลูกอัณฑะหนึ่งข้างอยู่ที่ขาหนีบ และอีกข้างอยู่ในช่องท้อง
ทั้งนี้ CLAH เป็นโรคที่อันตรายถึงชีวิต ทารกที่ป่วยเป็นโรคนี้มักมีอาการเบื่ออาหาร อาเจียน ท้องเสีย ภาวะขาดน้ำ และน้ำหนักลด แพทย์จึงเตือนให้ผู้ปกครองพาทารกไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดหากพบอาการเหล่านี้ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง โรค CLAH นั้นสามารถรักษาได้ด้วยการให้ฮอร์โมนทดแทน ทารกหญิงรายนี้ได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง และอาการของเธอเริ่มดีขึ้น ครอบครัวของเธอรู้สึกโล่งใจและหวังว่าเธอจะมีสุขภาพที่ดีในอนาคต
กรณีนี้เป็นตัวอย่างที่แสดงให้เห็นว่า การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญ การตรวจเหล่านี้สามารถช่วยค้นหาโรคหายากได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ และช่วยให้ทารกได้รับการรักษาที่เหมาะสม
ที่มา: ctwant.com, sanook.com
ภาวะไขมันในเลือดสูงแต่กำเนิด (CLAH) คือ
Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) หรือภาวะไขมันในเลือดสูงแต่กำเนิด เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ เป็นโรคที่มีความรุนแรงที่สุดในกลุ่มโรคต่อมหมวกไตทำงานมากเกินไปแต่กำเนิด (CAH) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน Steroidogenic Acute Regulatory (StAR) ทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างฮอร์โมนสเตียรอยด์ได้อย่างเพียงพอ
โดยผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้สามารถสังเกตได้จากอากาศดังต่อไปนี้
- การสูญเสียเกลือ
- ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ
- ผิวคล้ำ
- เพศเปลี่ยนจากหญิงเป็นชาย
- เสียชีวิตกะทันหันจากภาวะต่อมหมวกไตวิกฤตหากไม่ได้รับการรักษา
ทั้งนี้ความล่าช้าในการรักษาอาจทำให้เสียชีวิตกะทันหันจากภาวะต่อมหมวกไตวิกฤต นอกจากนี้ยังมีนักวิชาการได้บันทึกไว้ว่า การกลายพันธุ์ของ homozygous c.201-202 delCT StAR ครั้งแรกได้รับการวินิจฉัยกับเด็กก่อนคลอดในปาเลสไตน์ และเป็นการวินิจฉัยก่อนคลอดครั้งแรกของการกลายพันธุ์ของ Q258X StAR ซึ่งเป็นกลุ่มทางพันธุกรรมเดียวที่สอดคล้องกันที่ระบุจนถึงปัจจุบันในประชากรญี่ปุ่นและเกาหลีอีกด้วย
บทความที่น่าสนใจ : โรคทางพันธุกรรม คืออะไรอันตรายหรือไม่ ป้องกันได้รึเปล่า?
CLAH เกิดขึ้นกับใครได้บ้าง
ภาวะไขมันในเลือดสูงแต่กำเนิด (CLAH) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ส่งผลต่อต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์ ทำให้ร่างกายไม่สามารถผลิตฮอร์โมนบางชนิดที่จำเป็นได้ โรคนี้สามารถเกิดขึ้นกับทุกคน โดยไม่คำนึงถึงเพศ เชื้อชาติ หรือชาติพันธุ์
อย่างไรก็ตาม มีบางกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยงต่อการเกิด CLAH มากกว่ากลุ่มอื่นๆ ได้แก่:
- บุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค CLAH: หากสมาชิกในครอบครัวได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค CLAH บุคคลอื่น ๆ ในครอบครัวก็มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้เช่นกัน
- บุคคลที่สืบเชื้อสายมาจากกลุ่มประชากรที่มีอัตราเกิด CLAH สูง: โรค CLAH พบได้บ่อยในบางกลุ่มประชากร เช่น ชาวอาหรับ ชาวเปอร์เซีย และชาวตุรกี
- ทารกที่เกิดจากการตั้งครรภ์โดยใช้เทคโนโลยีการสืบพันธุ์ที่ช่วยเหลือทางการแพทย์: เทคนิคเหล่านี้ เช่น การปฏิสนธิในหลอดแก้ว (IVF) บางครั้งอาจส่งผลให้ทารกเกิดมามีความผิดปกติทางพันธุกรรม
ทำไมถึงมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด
แม้ว่าทารกส่วนใหญ่จะคลอดออกมาแข็งแรงสมบูรณ์และไม่มีโรคที่ต้องการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด แต่สำหรับทารกที่ป่วย การตรวจคัดกรองนี้มีประโยชน์เป็นอย่างมาก เพราะการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ จากการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ช่วยให้ทารกที่มีปัญหาสุขภาพได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ป้องกันความพิการรุนแรง หรือแม้แต่เสียชีวิต โดยทั่วไปจะเจาะเลือดทารกแรกเกิดแล้วหยดลงบนกระดาษกรองชนิดพิเศษ (Gutherie’s card) เมื่อทารกมีอายุ 48 – 72 ชั่วโมง
ตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ตรวจอะไรบ้าง
เป็นการตรวจที่พบบ่อยที่สุด เก็บตัวอย่างเลือดจากปลายนิ้วของทารกโดยการเจาะ ตัวอย่างเลือดจะถูกนำไปตรวจหาโรคต่างๆ เช่น โรคทางพันธุกรรมเมตาบอลิก (Metabolic disorders) โรคฮอร์โมน (Hormone disorders) และ โรคโลหิตจาง (Blood disorders)
ตรวจหูหนวกในทารกแรกเกิด โดยใช้วิธีการวัดคลื่นเสียงสะท้อนจากหูชั้นใน (Auditory Brainstem Response – ABR) หรือวัดการปล่อยคลื่นเสียงจากหูชั้นใน (Otoacoustic Emissions – OAE)
ตรวจวัดระดับออกซิเจนในเลือดด้วยเครื่องวัดออกซิเจนปลายนิ้ว (Pulse Oximetry) ซึ่งอาจช่วยบ่งชี้ถึงความผิดปกติของหัวใจบางชนิด
ทั้งนี้การตรวจพบและรักษาโรคได้เร็ว หากพบโรคจากการตรวจคัดกรอง ทารกจะได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ ช่วยให้อาการดีขึ้น ป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น ปัญญาอ่อน ความพิการ หรือเสียชีวิต และแน่นอนว่าการตรวจสามารถทำได้รวดเร็ว ง่ายดาย ไม่สร้างความเจ็บปวดให้กับทารก แน่นอนค่ะ ทาง theAsianparent อยากให้เด็กทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อความปลอดภัยของเด็ก ๆ นะคะ
ที่มา: ncbi.nlm.nih.gov, mayoclinic.org, nhs.uk
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ:
คัดกรองทารกแรกเกิด ตรวจหาความผิดปกติ ที่ต้องทำภายใน 24 ชม.หลังคลอด
อุณหภูมิ แบบไหน ที่เหมาะกับเด็กทารกแรกเกิดมากที่สุด
คุณแม่มือใหม่ห้ามพลาด! ท่าอุ้มทารก ให้หยุดร้อง ป้องกันสมองบวม-หยุดหายใจ
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
