นับเป็นหนึ่งในภาพไวรัลออนไลน์ ที่กลับมาเป็นกระแสอีกครั้ง เมื่อมีชาวเน็ตรายหนึ่ง หยิบภาพของ ทารกร่างกายบางส่วนใหญ่กว่าปกติ ออกมาโพสต์ จนกลายเป็นที่พูดถึงอีกครั้ง โดยเรื่องนี้เกิดขึ้นในนอร์ทดาโคตาของสหรัฐอเมริกา ทารกร่างกายบางส่วนใหญ่กว่าปกติ หรือ Paisley ที่เกิดมาพร้อมกับอาการ เบ็ควิท-ไวเดอมานน์ (Beckwith-Wiedemann) เป็นอาการซึ่งทำให้อวัยวะ หรือส่วนต่าง ๆ ของร่างกายโตเกินไป และส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดชาวอเมริกัน ประมาณ 300 คนต่อปี
ภาวะ “เบ็ควิท-ไวเดอมานน์” (Beckwith–Wiedemann syndrome) เป็นภาวะความผิดปกติ ที่ทำให้อวัยวะบางส่วนของทารกใหญ่ผิดปกติ ซึ่งมักเกิดขึ้นในทารกราว ๆ 1 ใน 13,700 คน และในกรณีของเธออวัยวะที่ว่าก็เป็นลิ้นอย่างที่เห็น อาการดังกล่าวทำให้ลิ้นของเธอ มีขนาดใหญ่เป็นสองเท่าของปากเล็ก ๆ ของเธอ ใหญ่มากถึงขนาดที่ตัวทารกเอง ต้องแลบลิ้นอยู่ตลอดเวลา
ปัญหาคือการที่เธอมีลิ้นใหญ่เช่นนี้ มันไม่เพียงแต่แค่ทำให้เธอดูตลกเท่านั้น แต่มันยังทำให้เธอหายใจลำบากด้วย จนตั้งแต่เกิด เด็กคนนี้ ก็ต้องใช้งานเครื่องช่วยหายใจอยู่บ่อย ๆ “ลิ้นของเธอยื่นออกมาตลอดเวลา เธอมักจะเคี้ยวลิ้นของเธอ เพราะมันกินพื้นที่ในปากของเธอมาก มันเลยทำให้ลูกของฉัน เหมือนทำหน้าที่ดูตลอดอยู่เสมอ” แม่ของเธอกล่าวกับสำนักข่าว Caters News Agency
แพทย์กังวลว่า ลิ้นของเธอมีขนาดใหญ่มาก มันจะหายใจไม่ออก เมื่อเวลาโตขึ้น ทำให้พวกเขาต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ เพื่อให้แน่ใจว่าเธอหายใจได้อย่างถูกต้อง นั่นทำให้หลังจากที่เธออายุได้ราว ๆ 6 เดือน เด็กคนนี้ก็ได้เข้ารับการผ่าตัดศัลยกรรมลิ้น 2 ครั้ง ซึ่งลดขนาดลิ้นของเธอจนกลับเป็นปกติ และเฝ้าระวังโอกาสเป็นมะเร็งอีกต่อไปหลายเดือน
หลังจากการผ่าตัด Paisley สามารถยิ้มได้เป็นครั้งแรก นั่นทำให้แม่ของเธอดีใจมาก ถึงขั้นกล่าวว่า “ฉันไม่อยากเชื่อเลยและตกใจมากที่สาวน้อยของฉันดูสวยขนาดนี้” ทั้งยังบอกอีกว่าก่อนหน้านี้ ลูกสาวของเธอไม่สามารถแม้แต่จะเปล่งเสียง เพื่อพูดคำว่า 'แม่' และ 'ดาดา' มาก่อน เนื่องจากขนาดของลิ้นของเธอ ดังนั้นนี่จึงรู้สึกเหมือนเป็นความสำเร็จที่ยิ่งใหญ่
หลังจากการผ่าตัดแพทย์จะติดตามเด็กทุก 3 เดือน จนกว่าเธอจะอายุครบ 8 ขวบ ซึ่งโอกาสที่เธอจะพัฒนาเป็นเนื้องอกมะเร็ง ที่เกิดจากกลุ่มอาการลดลงอย่างมาก แพทย์กล่าว การผ่าตัดในเวลานั้น ก็ทำให้เด็กสาวสามารถยิ้มได้อย่างแท้จริง ทิ้งไว้เพียงภาพแห่งความทรงจำ ของอาการหาค่อนข้างยาก ซึ่งก็น่าจะกลับมาเป็นหัวข้อสนทนา ในโลกออนไลน์อยู่เรื่อย ๆ ไปอีกหลายปี
บทความที่เกี่ยวข้อง : อุทาหรณ์! ลูกรอดเพราะคาร์ซีท ประสบการณ์ตรงจากคุณแม่ ลูกไม่เป็นอะไรเพราะนั่งคาร์ซีท
กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์
กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ (Beckwith–Wiedemann syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างหนึ่ง ส่วนใหญ่ปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่แรกเกิด ทำให้มีอวัยวะบางส่วนใหญ่ผิดปกติและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง แรกเริ่มแล้วมีการเสนอให้ใช้คำว่า exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome หรือ กลุ่มอาการสะดือโป่ง-ลิ้นใหญ่ผิดปกติ-รูปร่างโตเหมือนยักษ์ เพื่อเรียกชื่อกลุ่มอาการที่ทำให้ผู้ป่วย มีอาการสามอย่างพร้อมกันข้างต้น
ต่อมาจึงถูกเรียกชื่อเป็นกลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ หลังจากที่ได้มีการเก็บข้อมูลเพิ่มเติม ด้วยการชันสูตรศพพบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ส่วนหนึ่ง มีต่อมหมวกไตโตกว่าปกติมาก ลักษณะที่พบบ่อยในผู้ป่วย ได้แก่ ลิ้นใหญ่ผิดปกติ ทารกตัวใหญ่ผิดปกติ มีความบกพร่องของผนังหน้าท้องในแนวแกน เช่น สะดือจุ่น สะดือโป่ง กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนตัว หูผิดปกติ และมีน้ำตาลต่ำแรกเกิด
โรคหายากในประเทศไทย
โรคหายาก หรือ Rare Disease คืออาการเจ็บป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง ที่เราไม่ค่อยคุ้นเคย ซึ่งมีอาการใกล้เคียงกับโรคทั่วไป แพทย์จึงทำการรักษาตามอาการ แต่เมื่อเวลาผ่านไปก็ยังไม่สามารถรักษาให้หายได้สักที จนมาพบความจริงว่าเป็นโรคที่จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่มีอุบัติการณ์ และจำนวนผู้ป่วยไม่เยอะ เมื่อเทียบกับจำนวนประชากร กลุ่มคุณหมอที่เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านนี้ก็ยังมีไม่มาก ทำให้การศึกษาเกี่ยวโรคเหล่านี้มีน้อย บางโรคแทบไม่เคยได้ยินชื่อมาก่อน อย่างโรคปัสสาวะกลิ่นเมเปิ้ลไซรัป (MSUD) โรคแฟเบรย์ โรคโกเช่ร์ โรคพีเคยู
ตัวอย่างโรคหายาก 8 โรค
1. โรคแอลเอสดี
แรกเกิดปกติต่อมาหน้าตาเปลี่ยน ตับม้ามหัวใจโตปวดกระดูก ซีด พัฒนาการที่เคยปกติถดถอยลง อาการหลากหลายขึ้นกับโรค ซึ่งมีหลายชนิดบางชนิดมียารักษาที่ได้ผลดี
2. โรคมีกรดในเลือด
ในทารกและเด็กเล็ก อาการซึม กินไม่ได้ น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกรดในเลือด ไม่รู้ตัว หากรักษาไม่ทันจะเสียชีวิต สมองพิการถาวร การรักษาต้องใช้นมและยาพิเศษ
3. โรคพราเดอร์-วิลลี่
ในวัยทารกหลับมาก ไม่ค่อยกิน น้ำหนักไม่ขึ้น ต่อมาที่อายุ 6-9 เดือนเริ่มตื่นมากขึ้น กินมาก ไม่รู้จักอิ่ม ร่างกายอ้วนมาก พัฒนาการช้า
4. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน
เด็กชายที่อายุ 3-5 ปี เริ่มมีอาการเดินขาปัด ล้มง่ายทั้ง ๆ ที่เคยวิ่งเล่นปกติ ลุกจากพื้นลำบาก น่องโตอาการรุนแรงมากขึ้นจนเดินไม่ได้ ปัญหาหัวใจโต และกล้ามเนื้อที่ใช้หายใจอ่อนแรง
5. โรคมาแฟน
รูปร่างสูง ผอม นิ้วยาว ข้อกระดูกบิดงอง่าย กระดูกหน้าอกบุ๋ม/โป่ง กระดูกสันหลังคด สายตาสั้นมาก เลนส์ตาเคลื่อนหลุด ที่อันตรายคือความยืดหยุ่นของเส้นเลือดหัวใจผิดปกติ
6. โรคโครโมโซมผิดปกติ
มีความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง เช่น หน้าตาดูแปลก หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ไตผิดปกติ การมองเห็นและการได้ยินผิดปกติ พัฒนาการทางสมองล่าช้า
7. โรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม หรือโรคเดินเซ
อาการเริ่มในวัยผู้ใหญ่ เดินเซ เวลาก้าวเดิน ไม่มั่นคง ต้องกางขาเพื่อช่วยการทรงตัว เสียงพูดเปลี่ยนไป การใช้กล้ามเนื้อนิ้วและมือไม่สัมพันธ์กัน อาการดำเนินไปอย่างช้า ๆ ใช้เวลาเป็นปี ๆ
8. โรคเอสเอ็มเอหรือเซลล์ประสาทไขสันหลังเสื่อม
ชนิดรุนแรงอาการสังเกตได้ตอนอายุ 3-6 เดือน คอไม่แข็ง ไม่ค่อยยกแขนขา ลิ้นสั่นพริ้ว ตามมาด้วยการหายใจล้มเหลว ติดเชื้อในปอด บางชนิดเริ่มมีอาการไม่มีแรงในวัยเด็กโต
สำหรับเคสของหนูน้อย Paisley ที่เกิดมาพร้อมกับอาการ เบ็ควิท-ไวเดอมานน์ (Beckwith-Wiedemann) นับเป็นการเจ็บป่วยที่อยู่ในกลุ่มหายากเช่นกัน ทั้งยังโชคดีที่มีการรักษาได้ ทำให้เธอสามารถใช้ชีวิตได้ปกติ ถึงแม้ว่ายังเฝ้าระวังอยู่ แต่ก็ถือว่าเป็นหนึ่งในความโชคดีค่ะ!
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :
แม่เสียดายนม ไม่ยอมทิ้งนมตัวเอง กระดกดื่มเกือบ 5 ลิตร!
ยายป้อนน้ำส้มคั้นให้หลานทารก ตกดึกแหวะนมต้องแอดมิท อันตรายที่ต้องระวัง!
อาการมือเท้าเย็น ช่วยเตือน! อาจเสี่ยงโลหิตจาง-เส้นเลือดตีบ
ที่มา : 1, 2, 3, 4
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
