เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คืออะไร อาการของกลุ่มนี้ และการรักษาเป็นอย่างไร

คุณแม่วัย 39 ปีท่านหนึ่ง คลอดบุตรสาว ครบกำหนด แต่น้ำหนักแรกเกิดน้อย เพียง 2,000 กรัม คุณหมอแจ้งว่าลูกหายใจหอบเหนื่อยและมีลักษณะที่ผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ซึ่งเข้าได้กับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome) โดยคุณหมอได้อธิบายให้คุณแม่ฟังดังนี้

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด โรคที่เกิดจากพันธุกรรม หากลูกน้อยมีอาการของกลุ่มนี้คุณพ่อคุณแม่จะทำอย่างไร และมีวิธีการรักษากลุ่มอาการเหล่านี้หรือไม่ วันนี้ theAsianparent ได้นำข้อมูลเกี่ยวกับ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด มาฝาก

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คืออะไร ? trisomy18คือ อะไร

เอ็ด เวิร์ด ซิ น โดร ม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ภาพประกอบ chromosomaldisorder

เอ็ดเวิร์ดซินโดรม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของจำนวนของโครโมโซม เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 18) พบในทารกเพศหญิงมากกว่าชาย พบได้ประมาณ 1 ใน 6,000-8,000 ของทารกแรกเกิดที่มีชีวิต โดยชื่อของกลุ่มอาการได้มาจากชื่อของนายแพทย์ชาวอังกฤษผู้ค้นพบความผิดปกตินี้

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด ความผิดปกติของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดมีลักษณะอย่างไร ?

เอ็ดเวิร์ดซินโดรมเด็กที่มีความผิดปกติของกลุ่มอาการนี้จะแสดงออกตั้งแต่แรกเกิดโดยมีน้ำหนักแรกเกิดน้อย ศีรษะและคางเล็กผิดปกติ ขากรรไกรสั้น อาจมีปากแหว่ง เพดานโหว่ มีลักษณะมือผิดรูปร่าง เช่น นิ้วทับซ้อนกันขณะกำมือ นิ้วมือบิดงอและกำแน่นเข้าหากัน นิ้วมือไม่เจริญพัฒนา มีความผิดปกติของอวัยวะภายใน ได้แก่ ไต หัวใจพิการแต่กำเนิด ปอดและระบบทางเดินอาหารผิดปกติ เป็นต้น นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของระดับสติปัญญาถึงขั้นปัญญาอ่อน หรือมีไอคิวต่ำมากจนไม่สามารถประเมินได้

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ทำได้อย่างไร ?

เอ็ด เวิร์ด ซิ น โดร ม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้สามารถทำได้โดยการตรวจความผิดปกติของจำนวนของโครโมโซมของทารก จะพบโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง โดยสามารถทำได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ เมื่อคุณแม่ฝากครรภ์ ในไตรมาสแรก ที่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ คุณหมอจะแนะนำการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ด้วยการเจาะเลือดร่วมกับการตรวจอัลตราซาวด์ หากพบภาวะความผิดปกติที่น่าสงสัยคุณหมอก็จะแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมของทารก นอกจากนี้ในปัจจุบันยังมีการตรวจวินิจฉัยวิธีใหม่โดยการเจาะเลือดของแม่แล้วนำไปตรวจดู DNA ของทารก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกได้ จึงสามารถนำมาช่วยวินิจฉัย กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และกลุ่มอาการดาวน์

อาการของเอ็ดเวิร์ดที่สังเกตได้ชัดคืออะไร ?

น้ำหนักแรกเกินน้อยผิดปกติ
ศีรษะเล็ก ผิดรูป
ใบหูต่ำกว่าปกติ
มีคางและปากที่เล็ก
ปากแหว่งเพดานโหว่
นิ้วเกยกัน มืออยู่ในลักษณะที่กำหมัดแน่น
เท้าโค้งผิดปกติ ส้นนูน
เกิดภาวะลำไส้นอกช่องท้อง
การรับรู้ช้ากว่าปกติ

บทความที่เกี่ยวข้อง : ลูกเป็น ปากแหว่งเพดานโหว่ ภาวะปากแหว่งเพดานโหว่ กลัวลูกเป็นปากแหว่งเพดานโหว่

อาการอื่น ๆ ที่อาจจะพบได้ ก็คือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ โรคไต ระบบทางเดินหายใจ และความสามารถในการรับอาหารที่กินได้น้อยกว่าปกติ หากมีปากผิดรูป หรืออวัยวะภายในช่องปากไม่สมบูรณ์ ในบางกรณีอาจเกิดไส้เลื่อนที่ผนังช่องท้อง เกิดความผิดปกติกับกระดูกอย่างกระดูกสันคด ปอด หรือระบบทางเดินปัสสาวะอักเสบ มีการบกพร่องทางการเรียนรู้อย่างรุนแรง

มีการรักษากลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือไม่ ?

กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ไม่มีการรักษาให้หายขาดได้ ทารกกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดจำเป็นต้องได้รับการดูแลรักษาอย่างใกล้ชิดในปัญหาต่างๆ ที่อาจเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิต เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ติดเชื้ออย่างรุนแรง และควรได้รับการรักษาตามอาการ หรือ ประคับประคอง สำหรับปัญหาของระบบอื่นๆของร่างกาย เช่น การใส่สายให้อาหารในกรณีที่มีความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร เป็นต้น

การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดเป็นอย่างไร ?

เอ็ด เวิร์ด ซิ น โดร ม กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด เอ็ดเวิร์ดซินโดรม

เนื่องจากทารกกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดมีความผิดปกติหลายระบบที่สำคัญของร่างกายจึงมีโอกาสเสียชีวิตสูง ส่วนมากมักเสียชีวิตภายในขวบปีแรก อัตราการรอดชีวิตเป็นดังนี้ คือ ทารกแรกเกิด มีเพียง 40% ที่จะมีอายุอยู่ได้เกิน 1 เดือน หลังจากนั้นจะมีเพียง 5 % ที่อยู่รอดได้จนอายุเกิน 1 ขวบ และมีเพียง 1% เท่านั้นที่อยู่รอดได้จนอายุเกิน 10 ขวบ

หากลูกคนแรกได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดแล้วลูกคนต่อไปจะมีโอกาสเกิดซ้ำสูงหรือไม่ ?

สำหรับโอกาสที่จะเกิดกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซ้ำในลูกคนต่อไป อยู่ที่ประมาณ น้อยกว่าหรือเท่ากับ 1% ขึ้นอยู่กับลักษณะความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 โดยเมื่อมีลูกได้รับการวินิจฉัยว่ามีกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดคุณหมอจะให้คำแนะนำทางด้านพันธุกรรมแก่คุณพ่อคุณแม่ และจะให้ฝากครรภ์ตั้งแต่ระยะไตรมาสแรกเพื่อการดูแลอย่างใกล้ชิดในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปค่ะ

บทความที่เกี่ยวข้อง : โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร

การป้องกันเอ็ดเวิร์ด ซินโดรม

กลุ่มนี้อาจจะไม่สามารถป้องกันได้อย่างเต็มที่ เนื่องจากเกิดจากพันธุกรรม รวมทั้งมีความเสี่ยงของการเกิดโรคสูง เมื่อมารดามีอายุมากขึ้น หากสงสัยว่าโรคมีโรคนี้หรือไม่ แพทย์จะทำการตรวจเลือด เพื่อนำไปวิเคราะห์อย่างละเอียด นอกจากนี้ แพทย์อาจให้มารดาเข้ารับคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม เพื่อรับคำแนะนำและอธิบายผลการตรวจโครโมโซมได้โดยละเอียด ความเสี่ยงของการเกิดเอ็ดเวิร์ด ซินโดรมในการตั้งครรภ์ครั้งถัดไป และการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมก่อนการคลอดบุตรได้อีกด้วย

ภาวะแทรกซ้อนของเอ็ดเวิร์ด

เนื่องจากเกิดจากการผิดปกติของร่างกาย ทำให้ร่างกายเด็กผิดปกติอย่างร้ายแรง อัตาการรอดชีวิตจึงมีเพียงแค่ครึ่งเดียว มีร้อยละ 10 เท่านั้น ที่จะอยู่รอดได้ในปีแรก และมักจะมีปัญหาตามมา ดังนี้

ปัญหาเกี่ยวกับทางเดินหายใจ
การได้ยิน การฟัง
การมองเห็น
การกินอาหาร การรับรส
ภาวะชัก
หัวใจล้มเหลว

ที่มา : pobpad

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ :

งานวิจัยเผย โครงสร้างสมองส่วนควบคุมอารมณ์สามารถถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกสาวได้

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี

เด็กดาวน์ซินโดรมโดนทิ้ง กว่า 20 รอบ จนมาเจอ หนุ่มเกย์รับไปเลี้ยง ทำให้ชีวิตดีขึ้น

มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!