ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมทางเลือดที่ส่งผลต่อการผลิตฮีโมโกลบิน คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะมีโมเลกุลของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ซึ่งทำให้จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ และเกิดโรคโลหิตจาง โดยทั่วไปแล้วโรคธาลัสซีเมียนั้นจะมีหลายประเภท ในส่วนของอาการก็จะมีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงรุนแรงขึ้นอยู่กับชนิด สำหรับใครที่สงสัยว่าตนเองนั้นอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ การตรวจสามารถช่วยให้คุณจัดการกับอาการ และรับการรักษาที่เหมาะสมได้ ซึ่งการ ตรวจธาลัสซีเมีย จะเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือด เพื่อวัดระดับฮีโมโกลบิน และตัวบ่งชี้อื่น ๆ ในเลือดของคุณ
ดังนั้น บทความสำหรับวันนี้เราจะมาตอบคำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับการตรวจธาลัสซีเมีย บอกเลยว่าครอบคลุมทุกหัวข้อแน่นอน ไม่ว่าจะเป็น การตรวจเลือด และวิธีเตรียมตัวสำหรับการทดสอบ นอกจากนี้ เราจะมาบอกวิธีสำรวจว่าใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมีย และอะไรทำให้เกิดภาวะนี้ขึ้น ถ้าพร้อมแล้วไปดูกันค่ะ
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งร่างกายของแต่ละคนผลิตฮีโมโกลบินในรูปแบบที่ผิดปกติ ซึ่งเฮโมโกลบินเป็นโมเลกุลโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่นำพาออกซิเจนไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย ความผิดปกตินี้จะเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีคำสั่งในการผลิตส่วนประกอบต่าง ๆ ของฮีโมโกลบิน สำหรับที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะเกิดผลกระทบต่อสายแอลฟา หรือเบต้าโกลบินของฮีโมโกลบิน ส่งผลให้การผลิตลดลง หรือขาดฮีโมโกลบินที่ทำงานได้อย่างสมบูรณ์ตามลำดับ
ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย ขึ้นอยู่กับจำนวนของยีนที่ได้รับผลกระทบ และการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้อง โดยทั่วไปแล้วบางคนที่อาจจะได้รับธาลัสซีเมียจากพ่อแม่ ซึ่งเป็นพาหะของยีนฮีโมโกลบินที่ผิดปกติ ในบางกรณี ธาลัสซีเมียสามารถเป็นได้ในภายหลัง เนื่องจากมะเร็ง เคมีบำบัด หรือการติดเชื้อบางอย่าง เช่น ตับอักเสบ
ประเภทของธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียมี 2 ประเภทหลัก ๆ คือ ธาลัสซีเมียชนิดอัลฟ่า และเบต้าธาลัสซีเมีย โดยมีชนิดย่อยหลายชนิดในแต่ละประเภท อัลฟ่าธาลัสซีเมีย เป็นผลมาจากการขาดอัลฟาโกลบิน ในขณะที่เบต้าธาลัสซีเมีย เป็นผลมาจากการขาดเบต้าโกลบิน ธาลัสซีเมียชนิดย่อยต่าง ๆ จำแนกตามความรุนแรงของการขาดสายโกลบิน รูปแบบที่ไม่รุนแรงที่สุดคือจะมีอาการน้อย อาจจะมีไข้ หรือเกิดภาวะซีด ในทางตรงกันข้าม รูปแบบที่รุนแรงกว่า ก็จะได้แก่ thalassemia intermedia และ thalassemia major ซึ่งอาจต้องมีการถ่ายเลือด และยาเป็นประจำ เพื่อจัดการกับอาการที่เกิดขึ้น
โรคธาลัสซีเมียมีอาการอย่างไร อันตรายมากไหม?
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคเกี่ยวกับเลือดที่ส่งผลต่อการทำงานของร่างกายในการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียจะแตกต่างกันไป และขึ้นอยู่กับชนิดของโรคธาลัสซีเมียที่มี บางคนอาจมีอาการไม่รุนแรงมาก ในขณะที่บางคนอาจมีอาการรุนแรง และอาจถึงแก่ชีวิตได้ อาการของโรคธาลัสซีเมีย ได้แก่ อ่อนเพลีย อ่อนแรง ผิวซีด หรือเหลือง หายใจถี่ เวียนศีรษะ ปวดศีรษะ มือเท้าเย็น การเจริญเติบโต และการพัฒนาช้าลง กระดูกผิดรูป ม้ามหรือตับโต สิ่งสำคัญถ้าหากทราบว่าตัวเองนั้นเป็นธาลัสซีเมีย ควรรีบทำการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อจัดการกับอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจจะเกิดขึ้นตามมาภายหลัง
บทความที่เกี่ยวข้อง : โรคธาลัสซีเมียคนท้อง โลหิตจาง รักษา หรือป้องกันได้อย่างไร ?
ใครบ้างที่เสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมีย
ภาวะนี้มักพบในบุคคลที่มีเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง หรือเอเชีย แม้ว่าอาการดังกล่าว อาจส่งผลต่อคนทุกเชื้อชาติก็ตาม คนที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย โดยเฉพาะผู้ที่มีพ่อแม่ หรือพี่น้องเป็นโรคนี้ จะมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคนี้ ปัจจัยอื่น ๆ ที่สามารถเพิ่มความเสี่ยงของธาลัสซีเมีย ได้แก่ ความเป็นญาติเดียวกัน หรือเกิดจากพ่อแม่ที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน และอาจจะเกี่ยวกับโรคต่าง ๆ ที่อาจจะส่งผลทำให้เกิดภาวะนี้ได้ เช่น โรคตับเรื้อรัง หรือโรคภูมิต้านทานผิดปกติ
การเตรียมตัวก่อนเข้ารับการ ตรวจธาลัสซีเมีย
สิ่งสำคัญคือจะต้องเตรียมตัวให้พร้อม อย่างแรกเลยก็จะต้องนัดหมายกับแพทย์ หรือผู้ให้บริการด้านสุขภาพที่เชี่ยวชาญด้านธาลัสซีเมีย เพื่อพูดคุยเกี่ยวกับขั้นตอนการทดสอบ และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น ซึ่งขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบ และอาจจำเป็นต้องอดอาหารก่อนการตรวจเลือด เพื่อให้ได้ผลที่แม่นยำ แล้วก็อาจจะมีข้อกำหนดในการอดอาหารที่แตกต่างกันไปตามวิธีการทดสอบต่าง ๆ และสิ่งสำคัญคือต้องถามแพทย์ว่าจำเป็นต้องอดอาหารหรือไม่ แล้วก็แนะนำให้หลีกเลี่ยงการบริโภควิตามินซี หรืออาหารเสริมธาตุเหล็กก่อนการทดสอบ เนื่องจากอาจส่งผลต่อผลลัพธ์ได้เช่นกัน
และเมื่อตรวจธาลัสซีเมียก็อาจจะต้องอดอาหาร เนื่องจากการตรวจเลือดบางอย่างที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย เช่น การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) และการตรวจฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส ผู้ป่วยต้องอยู่ในสภาวะอดอาหาร การอดอาหารหมายถึงการไม่กิน หรือดื่มอะไรเลยนอกจากน้ำ เป็นเวลาอย่างน้อยแปดชั่วโมงก่อนการทดสอบ และสิ่งสำคัญคือจะต้องทำตามข้อกำหนดของการอดอาหารก่อนตรวจหาธาลัสซีเมีย เพื่อให้ได้ผลที่แม่นยำ หากผลการตรวจของผู้ป่วยแสดงระดับฮีโมโกลบินหรือเม็ดเลือดแดงผิดปกติ อาจจำเป็นต้องทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย
วิธีการตรวจธาลัสซีเมีย
สำหรับวิธีในการตรวจจะมีการทดสอบหลายอย่างที่อาจใช้เพื่อคัดกรองธาลัสซีเมีย เช่น การตรวจนับเม็ดเลือด การทดสอบอิเล็กโทรโฟรีซิสของฮีโมโกลบิน และการทดสอบทางพันธุกรรม ในบางกรณี อาจทำการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อวินิจฉัยภาวะของทารกในครรภ์ สิ่งสำคัญคือต้องเตรียมตัวก่อนเข้ารับการตรวจธาลัสซีเมีย และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ เช่น หลีกเลี่ยงการใช้ยาบางชนิดหรืออดอาหารล่วงหน้า หรือปัจจัยบางอย่าง เช่น ประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย ก็สามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้ได้ ดังนั้น จึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทราบปัจจัยเสี่ยงของคุณค่ะ
การตรวจเลือดสามารถบอกว่าเป็นโรคธาลัสซีเมียได้อย่างไร?
การตรวจเลือดมีความสำคัญมาก ๆ ในการที่จะตรวจหา และวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย เพราะโรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเกี่ยวกับเลือดที่ส่งผลต่อการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งการตรวจเลือดก็จะทำโดยการนำออกซิเจนในเลือดไปทำการตรวจ ซึ่งการตรวจเลือดทั่วไปจะมี 3 แบบ ที่จะใช้ในการตรวจหาธาลัสซีเมีย ได้แก่ การนับเม็ดเลือด, ฮีโมโกลบินอิเล็กโตรโฟรีซิส และการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ การทดสอบเหล่านี้สามารถช่วยระบุประเภท และความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมียในคน ๆ หนึ่ง รวมถึงดูว่ามียีนสำหรับโรคธาลัสซีเมียเพียงอย่างเดียวหรือไม่ แต่จะไม่สามารถบอกได้ว่าอาการของโรคธาลัสซีเมียจะรุนแรงแค่ไหน
ดังนั้น ถ้าหากบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือมีเชื้อชาติบางกลุ่ม ควรพิจารณาเข้ารับการตรวจคัดกรอง โดยเฉพาะคนที่อยู่ในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อยีนไปยังทารก และเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่แม่นยำ ควรเตรียมตัวสำหรับการตรวจเลือด โดยหลีกเลี่ยงอาหาร และยาบางชนิด และในบางกรณีอาจจะต้องอดอาหารค่ะ
การตรวจธาลัสซีเมียขณะตั้งครรภ์
สำหรับการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียในระหว่างตั้งครรภ์ นั้นถือเป็นสิ่งที่แนะนำเป็นอย่างยิ่ง สำหรับผู้หญิงที่วางแผนจะตั้งครรภ์ หรือกำลังตั้งครรภ์อยู่แล้ว เพราะโรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ส่งผลให้เกิดโรคโลหิตจางเรื้อรัง หากปล่อยไว้โดยไม่รักษา อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงต่อแม่และลูกได้ในระหว่างตั้งครรภ์ และจะต้องมีการตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อตรวจหาลักษณะของธาลัสซีเมีย
เพื่อที่จะได้รู้ว่าทารกจะเป็นโรคนี้หรือไม่ โดยทั่วไปการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมีย จะทำในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ และหากผลเป็นบวก แนะนำให้ทำการตรวจเพิ่มเติม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ผู้หญิงที่เป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมีย ควรขอรับคำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ และหารือเกี่ยวกับทางเลือกในการจัดการกับภาวะนี้ในระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสำหรับทั้งแม่และลูก
ช่วงเวลาที่แนะนำให้ตรวจธาลัสซีเมีย
เวลาที่แนะนำให้ตรวจธาลัสซีเมีย คือตรวจก่อนตั้งครรภ์ หรือระหว่างตั้งครรภ์ การทดสอบก่อนคลอด สามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ ผ่านการเก็บตัวอย่าง chorionic villus (CVS) หรือระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ผ่านการเจาะน้ำคร่ำ การทดสอบลักษณะธาลัสซีเมียสามารถทำได้ก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบว่ามีความเสี่ยงที่จะส่งผลต่อความผิดปกติไปยังลูกในอนาคตหรือไม่ ทางที่ดีควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญ เพื่อขอคำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับเวลา และวิธีตรวจธาลัสซีเมียจะดีที่สุดค่ะ
สามารถหลีกเลี่ยงโรคธาลัสซีเมียได้หรือไม่?
วิธีที่สามารถหลีกเลี่ยงไม่ให้อาการธาลัสซีเมียรุนแรงขึ้น สิ่งสำคัญคือจะต้องหลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ แอลกอฮอล์ และการใช้สารเสพติด เนื่องจากอาจส่งผลเสียต่อการไหลเวียนของเลือด และระดับออกซิเจน นำไปสู่ความเหนื่อยล้า และอาการอื่น ๆ ที่เพิ่มขึ้น นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายอย่างหนักหรือทำกิจกรรมที่อาจทำให้ได้รับบาดเจ็บ หรือทำให้สภาพร่างกายแย่ลง แล้วก็จะต้องหลีกเลี่ยงการติดเชื้อ เนื่องจากผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการติดเชื้อ เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันจะอ่อนแอค่ะ
เป็นอย่างไรกันบ้างคะสำหรับข้อมูลเกี่ยวกับการ ตรวจธาลัสซีเมีย ที่เรานำมาฝากกัน โรคธาลัสซีเมียถือเป็นโรคเกี่ยวกับเลือดทางพันธุกรรมที่ต้องได้รับการตรวจคัดกรอง และจัดการอย่างระมัดระวัง การทราบอาการ ปัจจัยเสี่ยง และประเภทของโรคธาลัสซีเมีย ก็จะช่วยให้คุณปฏิบัติตัวได้อย่างถูกต้องเพื่อหลีกเลี่ยงโอกาสเสี่ยงเป็นโรคธาลัสซีเมีย หวังว่าบทความนี้จะเป็นประโยชน์ให้สำหรับทุกคนนะคะ
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :
ลูกเป็น โรคธาลัสซีเมีย ดูแลอย่างไร ต้องระวังเรื่องไหน เมื่อไหร่ควรพาลูกไปหาหมอ
โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ที่ควรรู้ก่อนตั้งครรภ์
100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 50 อาการธาลัสซีเมียในเด็ก
ที่มา : 1
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
