ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี แม่ท้องต้องตรวจตอนอายุครรภ์เท่าไหร่

ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมมีกี่ประเภท ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี แล้วแม่ท้องจะตรวจดาวน์ซินโดรมได้ตอนอายุครรภ์กี่เดือน

ทำความรู้จักกับเด็กดาวน์

โรคดาวน์ (Down’s syndrome) หรือกลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม โดยเด็กจะมีสารพันธุกรรมของโครโมโซมแท่งที่ 21 เกินขึ้นมา 1 แท่ง โดยอาการที่แสดงหลักคือ ปัญญาอ่อน มีโรคหัวใจพิการ และอายุสั้น ซึ่งกลุ่มอาการดาวน์เป็นสาเหตุที่พบบ่อยสุดของโรคปัญญาอ่อน และยังมีระบบการทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ที่ผิดปกติ รวมถึงรูปร่างหน้าตาของเด็กดาวน์ก็จะเหมือนกันทุกเชื้อชาติ

หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน

สำหรับทารกที่เป็นดาวน์จะมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี ประมาณ 50% จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึง 50 ปี โดยสาเหตุการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกและวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ขึ้นกับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหน เมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ คือ การที่ร่างกายแก่ก่อนวัยทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้น

สาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มี 3 สาเหตุ

• Trisomy 21 อย่างที่ได้บอกไว้ว่า ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง ซึ่งคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ทารกกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดกับแม่อายุมาก
• Translocation โครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น
• Mosaicism มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1

เด็กดาวน์มักเกิดจากพ่อแม่ที่ปกติ แต่อายุแม่ที่มากขึ้นนั้น ไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงที่ลูกจะเป็น Down’s syndrome โดยเฉพาะแม่ท้องที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป จึงควรได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เพื่อเตรียมตัวและวางแผนการดูแลลูกอย่างเหมาะสม

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมแบบไหนดี

เจาะน้ำคร่ำ

แม่อายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ทำได้โดยนำเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำ จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ มาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซม ถือว่าเป็นวิธีที่แม่นยำ แต่ระยะเวลาการรอฟังผล 3-4 สัปดาห์

อย่างไรก็ตาม วิธีนี้ยังมีความเสี่ยง เช่น คุณแม่มีโอกาสแท้งบุตรจากถุงน้ำคร่ำรั่ว ติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือแม้แต่เข็มที่เจาะไปโดนตัวทารกขณะเจาะ ประมาณ 0.5–1% การเจาะน้ำคร่ำจึงจำเป็นต้องใช้ความชำนาญของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

เจาะเลือดแม่หาปริมาณสารเคมี

ขณะตั้งครรภ์ ทั้งแม่ท้องและทารกในครรภ์จะสร้างสารเคมีขึ้น ดยตัวที่มีความสำคัญนำมาใช้ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A)

แม่ท้องตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ หากทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จะมีระดับ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน ต่ำ ระดับเอชซีจีสูง โดยจะนำค่าที่ตรวจต่าง ๆ มาคำนวณ ก็จะสามารถบอกได้ว่า ทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่

อัลตร้าซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด

วิธีนี้ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ การอัลตร้าซาวนด์จะวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ พร้อม ๆ กับการตรวจเลือดหาค่าสารเคมี เอชซีจี และแพบเอ แล้วจึงคำนวณหาค่าความเสี่ยง

ความแม่นยำของวิธีนี้ยังไม่มาก บอกได้เพียงว่าลูกน้อยในครรภ์มีความเสี่ยงแค่ไหน แต่มีความไวในการตรวจจึงเป็นที่นิยมของสูติแพทย์ทั่วโลก ทั้งนี้ หากตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูง ที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ก็จะเจาะน้ำคร่ำส่งตรวจเพิ่มเติม

เทคนิค “สนิป” Non-Invasive Prenatal Testing หรือเขียนย่อว่า NIPT

เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของแม่และลูกรวมกัน แล้วนำดีเอ็นเอของโครโมโซมแต่ละคู่มาเปรียบเทียบกันเพื่อดูอัตราส่วนต่อกัน เปรียบเทียบกับข้อมูลที่ได้มีการศึกษาไว้ อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค Whole Genome Sequencing นั้นจะเริ่มตั้งแต่ 10-12 สัปดาห์เป็นต้นไป ต่อมาได้มีการตรวจ NIPT โดยเทคนิคใหม่ ชื่อว่า สนิป Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ช่วยให้เลือกเฉพาะดีเอ็นเอของลูกมาทำการวิเคราะห์ ไม่จำเป็นต้องนำโครโมโซมมาเปรียบเทียบอัตราส่วน สำหรับความแม่นยำของวิธีนี้ ในการตรวจหาความผิดปกติของดีเอ็นเอทารกในครรภ์ก็มีมากกว่า 99%

แม่ๆ อาจเคยได้ยินคำว่า ตรวจดาวน์ซินโดรม nifty ซึ่งจริง ๆ แล้ว ก็คือการตรวจ NIPT นั่นเอง

ข้อมูลจากเพจ Panorama NIPT Thailand ระบุว่า ตอนนี้มีแล็บตรวจความผิดปกติของทารกจากการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารก ผ่านเลือดของแม่อยู่หลายบริษัท คือ Natera (เทสต์ชื่อ Panorama), Sequenom (เทสต์ชื่อ MaterniT21), Verinata (เทสต์ชื่อ Verifi), Ariosa (เทสต์ชื่อ Harmony) และ BGI (เทสต์ชื่อ Nifty) 4 แล็บแรกอยู่ที่สหรัฐอเมริกา ส่วน BGI นั้นเป็นแล็บที่อยู่ในประเทศจีน โดยตัวอย่างเลือดแม่ที่ถูกเจาะจะถูกส่งไปยังแล็บต่าง ๆ

ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี

แม่จะรู้ได้ยังไงว่าการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนเหมาะ

นายแพทย์เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูติแพทย์ แบ่งการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ออกเป็นการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย

แม่อายุมาก

กลุ่มความเสี่ยงสูงหรือมีประวัติบุตรคนก่อนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม แพทย์จะเลือกการตรวจ NIPT เน้นตรวจคัดกรองที่ต้องมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น หรือใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำ

แม่อายุน้อย

กลุ่มความเสี่ยงต่ำเป็นการตรวจคัดกรอง ส่งตรวจด้วยการตรวจสารเคมีในเลือด อาจร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวน์

นอกจากนี้ ยังต้องประเมินความเสี่ยงจากการซักประวัติและการตรวจอัลตร้าซาวน์ เช่น ประวัติการแท้งบุตรต่อเนื่องมากกว่า 3 ครั้ง คนในครอบครัวหรือพี่น้องเป็นโรคนี้มาก่อน หรือ การตรวจอัลตร้าซาวน์พบความผิดปกติบางอย่างที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พบเด็กขาสั้น พบเด็กลิ้นโต หากประเมินแล้วมีความเสี่ยงสูงมักนิยมให้เจาะตรวจน้ำคร่ำ

สำหรับอายุครรภ์เองก็มีส่วนในการเลือกวิธีตรวจดาวน์ได้เช่นกัน อย่างอายุครรภ์น้อย นิยมตรวจด้วยการวัดสารเคมีในเลือด รอฟังผลได้ ถ้าผิดปกติให้ยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ หากอายุครรภ์มากรอผลตรวจนานได้ อาจเลือกเป็นวิธี NIPT จากมีความแม่นยำสูง รวดเร็ว แต่ค่าใช้จ่ายก็สูงตามไปด้วย

แม่ ๆ น่าจะพอตัดสินใจได้แล้วว่า ตรวจดาวน์ซินโดรมแบบไหนดี เลือกวิธีที่เหมาะสมกับอายุ ความเสี่ยง และคุ้มค่าเงินในกระเป๋า เพื่อการตรวจอย่างแม่นยำและปลอดภัยมากที่สุด สำหรับแม่ท้องและลูกในครรภ์

ที่มา : haamor.com

อ่านตรวจครรภ์พบลูกในท้องเป็นดาวน์ซินโดรม หน้าถัดไป

ตรวจครรภ์พบลูกในท้องเป็นดาวน์ซินโดรม

หมอยังบอกว่าเคสนี้แปลก หลังแม่ท้องตรวจครรภ์พบลูกเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม

แม่โพสต์สะเทือนใจ ตรวจครรภ์พบลูกในท้องเป็นดาวน์ซินโดรม ทั้งที่อายุน้อยไม่มีความเสี่ยง โดยคุณแม่โพสต์ว่า ผลออกมาแล้วค่ะแม่ ๆ ลูกเราเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม เด็กดาวน์ทั่วไป โครโมโซมคู่ที่ 21 จะมี 3 แท่ง แต่ลูกเราผิดจากเด็กคนอื่น ๆ มี 2 แท่งเหมือนเด็กปกติ แต่อีก 1 ไปโผล่ขึ้นข้างบนนิดเดียว ทางคุณหมอก็อธิบายไม่ได้ค่ะว่าทำไมเกิดขึ้นมาแบบนี้ หมอว่าเคสของเราแปลกจากคนอื่น อายุคุณแม่จะมากหรือน้อย ลูกในครรภ์เสี่ยงเป็นดาวน์ได้ทุกคนนะคะ

หวานอายุ 20 สามี 30 ปี

หวานมีลูก 1 คนเเลัวค่ะ อายุ 2 ขวบ ปกติดีทุกอย่าง แข็งแรง ฉลาดพัฒนาการเหมือนเด็กทั่วไป ตอนนี้ตั้งครรภ์คนที่ 2 ช่วง 3 เดือนแรกที่ท้อง หวานมีเลือดออกทางช่องคลอด คุณบอกว่ารกเกาะต่ำได้ฉีดยากันแท้งและรักษาตัวดีเลยเอาลูกไว้ได้อยู่

• ท้องเดือนที่ 5 คุณหมอทำการอัลตราซาวด์ตรวจพบว่า ลูกไตบวม
• ท้องเดือนที่ 6 ตรวจพบลูกลำไส้อุดตัน
• ท้องเดือนที่ 7 คุณหมอตรวจพบน้องก็ยังเป็นเหมือนเดิม แต่หมอก็ยังไม่แน่ใจว่าเป็นจริงหรือเปล่า

คุณหมอเลยส่งตัวไปตรวจกับหมอเฉพาะทางที่หาดใหญ่ ผลการตรวจว่าลูกไตบวมลำไส้อุดตันจริง อยู่ ๆ คุณหมอก็พูดว่าให้ไปตรวจโคโมโซม เด็กดาวน์ซินโดรม ตอนแรกหวานก็ งง มันเกี่ยวอะไรกับเด็กดาวน์ พอไปถึงห้องอัลตราซาวด์คุณหมอตรวจนานมากประมาณ 1 ชั่วโมงกว่า ๆ ตรวจละเอียดทุกอย่าง

ตรวจเสร็จคุณหมอให้เรียกสามีเข้ามาคุยและแจ้งว่าลูกมีหน้าตาคล้ายเด็กดาวน์ เเละอธิบายว่าเด็กดาวน์ซินโดรมจะมีความผิดปกติกับร่างกายได้แก่

• ลำไส้อุดตัน
• หัวใจรั่ว
• ไทรอยด์

คุณหมอก็แนะนำให้เจาะเลือดลูกในท้องออกมาตรวจว่าเป็นดาวน์จริงไหม แต่คุณหมอก็ไม่ได้บังคับว่าต้องเจาะ ด้วยความสมัครใจหวานและสามีเลยตัดสินใจเจาะ รอผลตรวจ 2 สัปดาห์เเละผลได้ออกวันที่ 29 มกราคมที่ผ่านมา หมอบอกลูกเป็นเด็กดาวน์จริง ๆ อาการไตบวมต้องดูอาการหลังคลอด ส่วนลำไส้อุดตันลูกคลอดออกมาต้องผ่าตัด แต่ยังโชคดีที่ลูกหัวใจปกติไม่รั่ว

ตอนที่มาตรวจครั้งแรกหวานก็ทำใจไม่ได้ ร้องไห้จนตาบวม แต่หวานยังมีกำลังใจจากพ่อแม่ และสามี เค้าจะออกมาเป็นยังไงแบบไหนเค้าก็คือลูก หวานเลือกที่จะเอาเค้าไว้ในอ้อมกอด เหลือแต่รอวันที่เค้าออกมา

ล่าสุดคุณแม่อัพเดตว่า น้องคลอดแล้วตอน 35 สัปดาห์ คลอดก่อนกำหนด และด้วยอาการของน้อง ต้องมีการผ่าตัดลำไส้ ทางทีมงานดิเอเชี่ยนพาเร้นท์ขอเป็นกำลังใจให้คุณแม่ และขอให้น้องมีสุขภาพที่แข็งแรงในเร็ววันนะคะ

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ

หนูน้อยดาวน์ซินโดรมกับลีลาเต้นที่โดดเด่นไม่ธรรมดา

ไม่อยากเสียดายทีหลัง แม่ท้องควรทำเรื่องเหล่านี้ก่อนคลอด!