ลูกในท้องเป็น ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม แม่ควรตั้งท้องต่อ หรือ พอแค่นี้?

คุณแม่ท้องท่านหนึ่ง โพสต์ถามในกลุ่มคนท้องคุยกันว่า น้องเป็น ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ควรทำยังไงดี เครียดมากๆ ซึ่งสมาชิกในกลุ่มก็ได้เข้ามาให้กำลังใจ และคอมเมนต์ที่หลากหลายค่ะ 

ทางด้านเพจหมอม็อดหมอเด็กขอเล่า ได้อธิบายให้ความรู้เกี่ยวกับเรื่องนี้เอาไว้ ลูกมีโครโมโซม X สามแท่ง (XXX) หรือที่เรียกว่า Triple x Syndrome คืออะไร ลูกจะมีอาการอย่างไร ควรยุติการตั้งครรภ์หรือไม่ มาทำความเข้าใจไปพร้อมกันค่ะ

โครโมโซมเพศคืออะไร? ทำไมถึงมี X เกินมาได้?

เวลามนุษย์เรามีลูก โครโมโซมจากพ่อและแม่จะมารวมกัน กลายเป็น “ชุดโครโมโซม” ของลูก

รวมทั้งหมดคือ 46 แท่ง หรือ 23 คู่ โดยคู่ที่ 23 จะเป็นโครโมโซมเพศ

• ถ้าเป็นผู้ชาย → จะมี XY
• ถ้าเป็นผู้หญิง → จะมี XX

แต่ในบางกรณี ลูกอาจมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง กลายเป็น 47 แท่ง แทนที่จะเป็น 46

แบบนี้จะเขียนว่า 47,XXX หรือที่เรียกว่า Triple X Syndrome (ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม) กลับกัน ถ้าขาดโครโมโซม X ไป 1 แท่ง จะกลายเป็น 45,X ซึ่งเรียกว่า Turner Syndrome (เทอร์เนอร์ซินโดรม) ซึ่งมักมีความผิดปกติหลายอย่างร่วมด้วย

ตรวจเจอว่าโครโมโซม X เกินแล้ว แปลว่าลูกเป็นโรคนี้แน่นอนไหม?

ไม่แน่เสมอไป! ผลตรวจที่พบว่า “โครโมโซมผิดปกติ” โดยเฉพาะถ้าได้จากการคัดกรอง เช่น การตรวจเลือดแม่ตั้งครรภ์ที่นิยมกันมากในปัจจุบัน อย่าง NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

ยังไม่ใช่การวินิจฉัย แต่เป็นแค่การ “บอกความเสี่ยง” เท่านั้น เพราะฉะนั้น ผลที่ขึ้นมาอาจเป็นได้ทั้ง

• ผลจริง → ลูกมีโครโมโซมเกินจริง
• ผลบวกปลอม (false positive)

เพื่อความแน่ใจ จึงจำเป็นต้องมีการตรวจยืนยันอีกครั้ง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือเจาะชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling – CVS)

สรุปคือ ถ้าผลเบื้องต้นออกมาผิดปกติ อย่าเพิ่งตัดสินใจอะไรทันที ควรรอผลตรวจยืนยันก่อนว่า ลูกเป็นจริงไหม? จากนั้นค่อยวางแผนกันต่อ

Triple X Syndrome เจอบ่อยแค่ไหน?

ภาวะนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 1,000 ของเด็กผู้หญิง แต่ที่น่าสนใจคือ มีเพียง 10% เท่านั้น ที่ถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้จริงๆ ส่วนที่เหลืออีก 90% ไม่เคยรู้ตัวเลย เพราะ “ไม่มีอาการ” หรือ “อาการไม่ชัด” จนไม่เคยได้รับการตรวจโครโมโซมเลย

ในอดีต ที่ยังไม่มีเทคโนโลยีตรวจโครโมโซมตั้งแต่ตั้งครรภ์ เราจึงอาจไม่ค่อยได้เจอภาวะนี้มากนัก แต่ในปัจจุบัน เมื่อมีการตรวจเลือดคุณแม่ระหว่างตั้งครรภ์ เช่น NIPT เราจึงสามารถพบภาวะ Triple X Syndrome ได้มากขึ้น แม้ลูกยังอยู่ในท้องก็ตาม

แล้วถ้าลูกเป็น ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม จริง จะมีอาการอะไร?

ส่วนใหญ่แล้ว เด็กที่มีโครโมโซม X สามแท่ง จะดูภายนอกเหมือนคนทั่วไปเลย บางคนไม่มีอาการอะไรเลยตลอดชีวิต ใช้ชีวิตเหมือนคนปกติทุกอย่าง แต่ในบางราย อาจมีลักษณะบางอย่างที่พบได้ เช่น

• ตัวสูง ขายาวกว่าค่าเฉลี่ยของเด็กวัยเดียวกัน (พบได้บ่อยถึง 80%)
• หนังตาหนาเล็กน้อยบริเวณหัวตา (epicanthal fold)
• นิ้วก้อยโค้งงอเข้าด้านใน (clinodactyly)
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงเล็กน้อยตั้งแต่เกิด
• ด้านพัฒนาการและการเรียนรู้ โดยรวม IQ จะอยู่ในช่วงปกติ บางคนอาจมี ภาษาช้าหรือพัฒนาการล่าช้าเล็กน้อย
• ด้านระบบสืบพันธุ์ บางคนอาจมีปัญหาเรื่อง “ภาวะมีลูกยาก” หรือ “หมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ” มีรายงานว่า บางคนรู้ตัวว่าเป็นโรคนี้ เพราะประจำเดือนหายไปตอนอายุ 19 บางคนแต่งงานแล้วไม่มีลูก จึงไปตรวจจนพบว่าเป็นหมัน และได้รู้ว่าตัวเองมี Triple X Syndrome ตอนนั้นเอง

แล้วควรยุติการตั้งครรภ์ไหม?

คำถามนี้…ไม่มีใครตอบแทนคุณแม่และครอบครัวได้ เพราะความเป็นจริงคือ ไม่มีใครสามารถบอกได้ล่วงหน้าแน่ชัดว่า ลูกของเราจะอยู่ในด้านที่ปกติที่สุด หรือจะเป็นกลุ่มที่มีอาการชัดเจน บางคนอาจโตมาได้เหมือนเด็กทั่วไป แต่บางคนอาจมีพัฒนาการช้า หรือภาวะมีลูกยากในอนาคต

สิ่งสำคัญที่สุดคือ

คุณพ่อคุณแม่ต้องถามใจตัวเองให้ชัดว่า ถ้าลูกของเรามีอาการเหล่านั้นจริงๆ เราพร้อมจะดูแลเขาอย่างไร? ครอบครัวเรามีความเข้าใจและสนับสนุนมากน้อยแค่ไหน?

และไม่ว่าจะเลือก “ไปต่อ” หรือ “หยุดไว้แค่นี้” เสียงรอบข้างจะมีทั้งเห็นด้วยและไม่เห็นด้วยเสมอ

แต่สุดท้าย การตัดสินใจนั้นต้องมาจาก “หัวใจของเรา” ที่มั่นคงและพร้อมรับผลลัพธ์ในทุกทาง

มีงานวิจัยหนึ่งรายงานว่า คุณแม่ที่ทราบผลว่าลูกเป็น Triple X Syndrome มีจำนวน 15.4% ที่เลือกยุติการตั้งครรภ์ ส่วนที่เหลือ กว่า 84% เลือกที่จะไปต่อ ซึ่งแตกต่างจากกรณีของ Turner Syndrome (45,X) ที่มีถึง 93% เลือกที่จะไม่ไปต่อ เพราะภาวะนั้นมักมีความรุนแรงมากกว่า ทั้งทางร่างกายและพัฒนาการ

สุดท้ายนี้ ไม่ว่าจะเลือก “ไปต่อ” หรือ “หยุดไว้แค่นี้” ไม่มีคำตอบไหนที่ถูกหรือผิดสำหรับทุกคน

เพราะ…พ่อแม่เท่านั้นที่จะรู้ว่าอะไรดีที่สุดสำหรับลูกของตัวเอง

ในตอนท้ายคุณหมอได้ส่งกำลังใจให้ทุกครอบครัวที่กำลังอยู่ในช่วงเวลาของการตัดสินใจอีกด้วย

หากพบว่าลูกเป็น ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม นับเป็นการตัดสินใจที่ยากลำบากสำหรับครอบครัวอย่างยิ่งเลยค่ะ ทีมงาน theAsianparent ขอร่วมเป็นกำลังใจให้คุณพ่อคุณแม่ทุกท่านเช่นกันนะคะ

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ

ตรวจ NIPT ราคา ปี 2568 รู้ทันความผิดปกติของลูกน้อยตั้งแต่ในครรภ์

7 โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร

วิจัยเผย! วิธีรักษาดาวน์ซินโดรมแบบใหม่ ช่วยตัดโครโมโซมที่เกินออกได้