วิจัยเผย! วิธีรักษาดาวน์ซินโดรมแบบใหม่ ช่วยตัดโครโมโซมที่เกินออกได้

เทคโนโลยี CRISPR อาจเปลี่ยนชีวิตเด็กดาวน์ซินโดรมได้! รู้จักนวัตกรรมตัดโครโมโซมเกิน วิธีรักษาดาวน์ซินโดรม ที่อาจช่วยฟื้นฟูพัฒนาการในอนาคต

ในวันที่ลูกถูกวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม หัวใจของพ่อแม่คงตกอยู่ในภาวะสับสน เสียใจ และไม่แน่ใจว่าควรเริ่มต้นอย่างไร แต่ในยุคที่วิทยาศาสตร์เดินหน้าไม่หยุด “ความหวัง” ก็เริ่มฉายแสงอีกครั้ง โดยเฉพาะกับนวัตกรรมล่าสุดอย่าง CRISPR ที่อาจกลายเป็น วิธีรักษาดาวน์ซินโดรม ได้ในอนาคต!

ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?

ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือภาวะที่เกิดจากการที่เด็กมี โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (เรียกว่า Trisomy 21) ทำให้จากปกติที่มนุษย์มี 46 แท่ง เด็กกลุ่มนี้จะมี 47 แท่ง

ความผิดปกตินี้ไม่ได้เกิดจากพ่อแม่ทำอะไรผิด แต่เป็นการแบ่งตัวผิดพลาดที่เกิดขึ้นขณะปฏิสนธิ โดยมีปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง เช่น อายุแม่ที่มากกว่า 35 ปี อาจเพิ่มโอกาสเกิดดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้น

ดาวน์ซินโดรมมีผลต่อพัฒนาการอย่างไร?

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีลักษณะเฉพาะที่เห็นได้ชัด เช่น

ใบหน้าคล้ายกัน: ตาชี้ขึ้น จมูกแบน ลิ้นมักแลบออกมา
กล้ามเนื้อนิ่ม พัฒนาการช้า
มีภาวะล่าช้าในการพูด เดิน และเข้าใจภาษา
อาจมีโรคประจำตัว เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ไทรอยด์ต่ำ หูตาเสื่อมไว

แม้จะมีข้อจำกัด แต่เด็กดาวน์ซินโดรมก็สามารถพัฒนาได้ดีมากหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสมแต่เนิ่น ๆ

วิธีรักษาดาวน์ซินโดรม

CRISPR คืออะไร?

CRISPR (อ่านว่า “คริส-เปอร์”) ย่อมาจาก Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats อธิบายง่าย ๆ ก็คือ

ด้วยเทคโนโลยี CRISPR เราสามารถ ตัดยีนที่ผิดออก เพิ่มยีนใหม่เข้าไป หรือแม้แต่ “ตัดโครโมโซมที่เกิน” ออกได้เลย!

งานวิจัยล่าสุด: ตัดโครโมโซมที่เกินออกได้จริง!

เมื่อเดือนมิถุนายน 2024 ทีมนักวิทยาศาสตร์จาก University of California, San Francisco (UCSF) ตีพิมพ์งานวิจัยที่ระบุว่า พวกเขาสามารถใช้ CRISPR เพื่อตัดโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินออกจากเซลล์ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้สำเร็จในห้องแล็บ

ทำอย่างไร?

ใช้เซลล์ต้นกำเนิด (stem cell) จากผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม
ใช้โปรตีน Cas9 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบ CRISPR ในการเล็งเป้าไปที่โครโมโซมที่เกิน
ตัดออกทั้งแท่ง!
เมื่อโครโมโซมเกินหายไป เซลล์กลับมามี รูปแบบการแสดงออกของยีน ที่เป็นปกติมากขึ้น

ยังไม่ใช่การรักษาจริงในมนุษย์…แต่เป็นก้าวที่ยิ่งใหญ่!

แม้จะประสบความสำเร็จในห้องปฏิบัติการ แต่การนำไปใช้ในคนจริง ๆ ยังต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม

ยังไม่มีการทดลองในตัวอ่อนหรือตัวจริง
ยังมีประเด็นจริยธรรมและความปลอดภัยที่ต้องพิจารณาอย่างละเอียด
ต้องทำให้แน่ใจว่าไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ต้องการเกิดขึ้นเลยในเซลล์ที่รอดจากการบำบัด
จำเป็นต้องพัฒนาระบบที่จะ ส่งเครื่องมือ CRISPR-Cas9 นี้เข้าไปในเซลล์ในร่างกาย ของผู้ป่วยได้

แต่ก็ปฏิเสธไม่ได้ว่า…นี่อาจเป็น ก้าวแรกของวิธีรักษาดาวน์ซินโดรมที่แท้จริงในอนาคต

วิธีรักษาดาวน์ซินโดรม

แล้ววันนี้…แม่ควรทำอย่างไร ถ้าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม?

แม้ตอนนี้ยังไม่มี วิธีรักษาดาวน์ซินโดรม ที่แน่นอน 100% แต่สิ่งที่พ่อแม่ทำได้ทันที และส่งผลดีที่สุด คือ…

1. เริ่มต้น Early Intervention

การเข้าโปรแกรมกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่แรกเกิด เช่น กายภาพบำบัด พัฒนาทักษะภาษา ฝึกกล้ามเนื้อมัดเล็ก-ใหญ่ จะช่วยให้ลูกมีพัฒนาการใกล้เคียงเด็กทั่วไปมากขึ้น

2. ตรวจสุขภาพสม่ำเสมอ

เด็กดาวน์ซินโดรมเสี่ยงโรคหลายอย่าง เช่น โรคหัวใจ ปัญหาการได้ยิน ภูมิคุ้มกันต่ำ การตรวจสุขภาพเป็นประจำจะช่วยดูแลได้ทันท่วงที

3. เสริมกำลังใจครอบครัว

อย่าแบกโลกไว้คนเดียวค่ะ! เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนของพ่อแม่เด็กดาวน์ แชร์ประสบการณ์ เรียนรู้จากกันและกัน และสำคัญที่สุด…เห็นคุณค่าของลูกในแบบที่เขาเป็น

อนาคตที่เปลี่ยนได้: เทคโนโลยีอาจทำให้คำว่า “รักษา” เป็นจริง

ลองจินตนาการว่า ถ้าวันหนึ่ง…เราสามารถใช้ CRISPR ตัดโครโมโซมที่เกินออกในตัวอ่อน หรือแม้แต่ในเซลล์ของเด็กที่เกิดแล้ว เด็กที่เคยถูกจำกัดด้วยปัญหาพัฒนาการ อาจมีโอกาสใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับเด็กทั่วไปมากขึ้น

แน่นอนว่าเส้นทางนี้ยังอีกยาว แต่ข่าวนี้คือสัญญาณที่ชัดเจนว่า…

“เรากำลังเข้าใกล้วิธีรักษาดาวน์ซินโดรมมากขึ้นทุกที”

ที่มา :

SciTechDaily. (2024). “CRISPR Snips Away Extra Chromosomes – Offering New Hope for Down Syndrome Treatment.”
National Down Syndrome Society (NDSS)
American Academy of Pediatrics (AAP)

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ

ข่าวดี! เพิ่มวงเงิน ตรวจ NIPT สิทธิบัตรทอง คัดกรองดาวน์ซินโดรม ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ

มาทำความเข้าใจ ออทิสติก กับ ดาวน์ซินโดรม แตกต่างหรือเหมือนกันอย่างไร ?

โรคดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่มักพบได้ในเด็ก ป้องกันและรักษาอย่างไร

มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!