ในวันที่ลูกถูกวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรม หัวใจของพ่อแม่คงตกอยู่ในภาวะสับสน เสียใจ และไม่แน่ใจว่าควรเริ่มต้นอย่างไร แต่ในยุคที่วิทยาศาสตร์เดินหน้าไม่หยุด “ความหวัง” ก็เริ่มฉายแสงอีกครั้ง โดยเฉพาะกับนวัตกรรมล่าสุดอย่าง CRISPR ที่อาจกลายเป็น วิธีรักษาดาวน์ซินโดรม ได้ในอนาคต!
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) คือภาวะที่เกิดจากการที่เด็กมี โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (เรียกว่า Trisomy 21) ทำให้จากปกติที่มนุษย์มี 46 แท่ง เด็กกลุ่มนี้จะมี 47 แท่ง
ความผิดปกตินี้ไม่ได้เกิดจากพ่อแม่ทำอะไรผิด แต่เป็นการแบ่งตัวผิดพลาดที่เกิดขึ้นขณะปฏิสนธิ โดยมีปัจจัยเสี่ยงบางอย่าง เช่น อายุแม่ที่มากกว่า 35 ปี อาจเพิ่มโอกาสเกิดดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้น
ดาวน์ซินโดรมมีผลต่อพัฒนาการอย่างไร?
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีลักษณะเฉพาะที่เห็นได้ชัด เช่น
- ใบหน้าคล้ายกัน: ตาชี้ขึ้น จมูกแบน ลิ้นมักแลบออกมา
- กล้ามเนื้อนิ่ม พัฒนาการช้า
- มีภาวะล่าช้าในการพูด เดิน และเข้าใจภาษา
- อาจมีโรคประจำตัว เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ไทรอยด์ต่ำ หูตาเสื่อมไว
แม้จะมีข้อจำกัด แต่เด็กดาวน์ซินโดรมก็สามารถพัฒนาได้ดีมากหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสมแต่เนิ่น ๆ
CRISPR คืออะไร?
CRISPR (อ่านว่า “คริส-เปอร์”) ย่อมาจาก Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats อธิบายง่าย ๆ ก็คือ
ด้วยเทคโนโลยี CRISPR เราสามารถ ตัดยีนที่ผิดออก เพิ่มยีนใหม่เข้าไป หรือแม้แต่ “ตัดโครโมโซมที่เกิน” ออกได้เลย!
งานวิจัยล่าสุด: ตัดโครโมโซมที่เกินออกได้จริง!
เมื่อเดือนมิถุนายน 2024 ทีมนักวิทยาศาสตร์จาก University of California, San Francisco (UCSF) ตีพิมพ์งานวิจัยที่ระบุว่า พวกเขาสามารถใช้ CRISPR เพื่อตัดโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินออกจากเซลล์ของผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมได้สำเร็จในห้องแล็บ
ทำอย่างไร?
- ใช้เซลล์ต้นกำเนิด (stem cell) จากผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม
- ใช้โปรตีน Cas9 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบ CRISPR ในการเล็งเป้าไปที่โครโมโซมที่เกิน
- ตัดออกทั้งแท่ง!
- เมื่อโครโมโซมเกินหายไป เซลล์กลับมามี รูปแบบการแสดงออกของยีน ที่เป็นปกติมากขึ้น
ยังไม่ใช่การรักษาจริงในมนุษย์…แต่เป็นก้าวที่ยิ่งใหญ่!
แม้จะประสบความสำเร็จในห้องปฏิบัติการ แต่การนำไปใช้ในคนจริง ๆ ยังต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม
- ยังไม่มีการทดลองในตัวอ่อนหรือตัวจริง
- ยังมีประเด็นจริยธรรมและความปลอดภัยที่ต้องพิจารณาอย่างละเอียด
- ต้องทำให้แน่ใจว่าไม่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ไม่ต้องการเกิดขึ้นเลยในเซลล์ที่รอดจากการบำบัด
- จำเป็นต้องพัฒนาระบบที่จะ ส่งเครื่องมือ CRISPR-Cas9 นี้เข้าไปในเซลล์ในร่างกาย ของผู้ป่วยได้
แต่ก็ปฏิเสธไม่ได้ว่า…นี่อาจเป็น ก้าวแรกของวิธีรักษาดาวน์ซินโดรมที่แท้จริงในอนาคต
แล้ววันนี้…แม่ควรทำอย่างไร ถ้าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม?
แม้ตอนนี้ยังไม่มี วิธีรักษาดาวน์ซินโดรม ที่แน่นอน 100% แต่สิ่งที่พ่อแม่ทำได้ทันที และส่งผลดีที่สุด คือ…
1. เริ่มต้น Early Intervention
การเข้าโปรแกรมกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่แรกเกิด เช่น กายภาพบำบัด พัฒนาทักษะภาษา ฝึกกล้ามเนื้อมัดเล็ก-ใหญ่ จะช่วยให้ลูกมีพัฒนาการใกล้เคียงเด็กทั่วไปมากขึ้น
2. ตรวจสุขภาพสม่ำเสมอ
เด็กดาวน์ซินโดรมเสี่ยงโรคหลายอย่าง เช่น โรคหัวใจ ปัญหาการได้ยิน ภูมิคุ้มกันต่ำ การตรวจสุขภาพเป็นประจำจะช่วยดูแลได้ทันท่วงที
3. เสริมกำลังใจครอบครัว
อย่าแบกโลกไว้คนเดียวค่ะ! เข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนของพ่อแม่เด็กดาวน์ แชร์ประสบการณ์ เรียนรู้จากกันและกัน และสำคัญที่สุด…เห็นคุณค่าของลูกในแบบที่เขาเป็น
อนาคตที่เปลี่ยนได้: เทคโนโลยีอาจทำให้คำว่า “รักษา” เป็นจริง
ลองจินตนาการว่า ถ้าวันหนึ่ง…เราสามารถใช้ CRISPR ตัดโครโมโซมที่เกินออกในตัวอ่อน หรือแม้แต่ในเซลล์ของเด็กที่เกิดแล้ว เด็กที่เคยถูกจำกัดด้วยปัญหาพัฒนาการ อาจมีโอกาสใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับเด็กทั่วไปมากขึ้น
แน่นอนว่าเส้นทางนี้ยังอีกยาว แต่ข่าวนี้คือสัญญาณที่ชัดเจนว่า…
“เรากำลังเข้าใกล้วิธีรักษาดาวน์ซินโดรมมากขึ้นทุกที”
ที่มา :
- SciTechDaily. (2024). “CRISPR Snips Away Extra Chromosomes – Offering New Hope for Down Syndrome Treatment.”
- National Down Syndrome Society (NDSS)
- American Academy of Pediatrics (AAP)
บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ
ข่าวดี! เพิ่มวงเงิน ตรวจ NIPT สิทธิบัตรทอง คัดกรองดาวน์ซินโดรม ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ
มาทำความเข้าใจ ออทิสติก กับ ดาวน์ซินโดรม แตกต่างหรือเหมือนกันอย่างไร ?
โรคดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่มักพบได้ในเด็ก ป้องกันและรักษาอย่างไร
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
