ตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ สำคัญอย่างไร ใครอยากมีลูกต้องตรวจก่อน

ก่อนที่จะมีเจ้าตัวน้อย อาจต้องระวังโรคทางพันธุกรรม ตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ สำคัญมาก หากกำลังวางแผนจะมีลูก แต่ยังไม่เคยตรวจ เราแนะนำให้ตรวจ เพื่อหาพาหะที่อาจซ่อนอยู่ และปรึกษาแพทย์เพื่อหาทางออกในการมีลูกกรณีที่พบว่าคู่รักคนใดคนหนึ่งมีพาหะซ่อนอยู่

ธาลัสซีเมีย คืออะไร เกิดขึ้นได้อย่างไร

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง ที่สามารถถ่ายทอดได้ผ่านทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ไปสู่ทารกน้อยได้ โรคนี้เป็นผลมาจากความผิดปกติของร่างกายในกระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) โปรตีนที่สำคัญในเม็ดเลือดแดง ซึ่งเม็ดเลือดแดงทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย เมื่อเม็ดเลือดแดงไม่ได้มีปริมาณมากเท่าปกติ จะส่งผลโดยตรงต่อร่างกายตามความหนักเบาของโรคนี้ เช่น ผิวเหลือง, เหนื่อยล้าได้ง่าย หรือมีปัสสาวะสีเข้ม เป็นต้น

โรคธาลัสซีเมียที่น่าเป็นห่วงเมื่อทารกได้รับไป มีอยู่ด้วยกัน 2 ชนิดหลัก ๆ ได้แก่ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย (Alpha-Thalassemia) ที่ทำให้ทารกเสียชีวิตได้ และเบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thalassemia) ที่อาจไม่รุนแรงถึงขั้นทารกเสียชีวิต แต่จะส่งผลให้เกิดอาการอื่น ๆ และต้องได้รับเลือดตั้งแต่เด็กด้วย

บทความที่เกี่ยวข้อง :เลือดจางระหว่างตั้งครรภ์ ส่งผลอันตรายต่อแม่และลูกในครรภ์สูง

วิดีโอจาก : TNN Online

ตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ ทำไมจึงสำคัญ

ด้วยโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม และสามารถแอบแฝงได้ โดยมากผู้ป่วยที่เป็นพาหะ หรือมียีนแฝงมักไม่รู้ตัว จนผ่านการตรวจเลือดถึงจะรู้ คุณพ่อคุณแม่ที่มีพาหะอาจรู้สึกว่าตนเองสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ ไม่ได้ส่งผลเสียที่ชัดเจนมาก เลยคิดว่าถ้ามีลูกก็คงมาเป็นไร จริง ๆ แล้วโรคนี้อันตรายมาก หากไม่ตรวจก่อนที่จะตั้งครรภ์ เนื่องจากหากคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะชนิดรุนแรง ก็จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ชนิดรุนแรงได้เช่นกัน

ด้วยอาการของโรคนี้ในระดับที่รุนแรง สามารถส่งผลให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงในระดับเรื้อรัง คือ เกิดอย่างต่อเนื่องเป็นระยะ ๆ ยิ่งถ้าเป็นอาการรุนแรงมากขึ้น สามารถทำให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือหลังจากคลอดได้ไม่นาน การตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์จึงมีความสำคัญสำหรับคู่รักที่ต้องการความปลอดภัยที่มากขึ้น ก่อนให้กำเนิดทารกน้อยในอนาคต

การตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์มีกี่แบบ

โดยทั่วไปหากต้องการตรวจหาโรคนี้ก่อนที่จะวางแผนมีบุตร สามารถตรวจผ่านการตรวจเลือด ซึ่งมีอยู่ 3 วิธีที่มักใช้กัน โดยความละเอียดของการตรวจนั้น ก็ขึ้นอยู่กับราคาของวิธีที่เลือกตรวจ ดังนี้

• การตรวจคัดกรอง (Screening test) : เป็นวิธีการตรวจเบื้องต้นที่ได้รับความนิยมสูง เนื่องจากมีขั้นตอนในการตรวจที่ไม่มาก สามารถตรวจได้อย่างรวดเร็ว รอผลไม่นาน แต่การตรวจด้วยวิธีนี้จะไม่ละเอียดเท่ากับวิธีอื่น ๆ เพราะจะไม่สามารถแยกได้ว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมียชนิดไหน
• ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin typing) : เป็นวิธีการตรวจที่ละเอียด และราคาสูงกว่าการตรวจแบบคัดกรอง เพราะการตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน สามารถหาชนิดต่าง ๆ ของฮีโมโกลบินได้ ทำให้ระบุชนิดของโรคได้ด้วย แต่อาจมีข้อจำกัด หากผู้ที่เข้ารับการตรวจมียีนธาลัสซีเมียแบบแฝงมากกว่า 1 ชนิด การตรวจนี้สามารถตรวจได้ผ่านโรงพยาบาลขนาดใหญ่
• ตรวจดีเอ็นเอ (DNA analysis) : เป็นการตรวจที่ละเอียดแม่นยำที่สุด ซึ่งการตรวจด้วยวิธีนี้หาได้ยาก เนื่องจากต้องใช้เครื่องมือแพทย์ระดับสูง ใช้ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะ และมีค่าใช้จ่ายในการตรวจมากที่สุด ในรูปแบบการตรวจทั้งหมดที่กล่าวมา

ก่อนตรวจธาลัสซีเมียก่อนตั้งครรภ์ควรเตรียมตัวอย่างไร

ในขั้นตอนการตรวจโดยปกติแล้ว ไม่ได้มีขั้นตอนมาก และใช้การตรวจเลือดเป็นหลัก การตรวจทั้ง 3 แบบที่กล่าวมานี้ไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวก่อน ไม่ต้องงดน้ำ ไม่ต้องงดอาหารก่อนเข้ามาทำการตรวจ ในขั้นตอนการตรวจจะใช้การเก็บเลือดน้อยมากเพียงประมาณ 2 – 3 ซีซีเท่านั้น อย่างไรก็ตามก่อนที่จะเดินทางไปตรวจ คู่รักควรสอบถามสถานพยาบาลที่จะตรวจก่อนว่าควรรู้อะไรบ้าง หรืออาจมีการเตรียมตัวเฉพาะของแต่ละที่แบบไหนบ้าง เพราะสถานพยาบาลบางแห่งอาจมีคำแนะนำที่แตกต่างกัน การสอบถามข้อมูลไว้ก่อน ถือเป็นการเตรียมตัวที่ดี

หากตรวจพบธาลัสซีเมียจะมีลูกได้อยู่ไหม

การตรวจพบโรคนี้สามารถมีลูกได้ตามปกติ เพียงแต่ยังมีโอกาสที่ลูกน้อยจะได้เป็นพาหะ หรือเป็นโรคนี้ด้วยเช่นกัน นี่จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมเมื่อตรวจพบ ควรแนะนำให้บุคคลในครอบครัวตรวจด้วยเมื่อมีโอกาส ถึงแม้ว่าทารกจะมีความเสี่ยงแต่ความเสี่ยงจะมาก หรือจะน้อยก็ขึ้นอยู่กับกรณีต่าง ๆ คุณพ่อคุณแม่ศึกษาได้จากหัวข้อต่อไป

ความเสี่ยงของธาลัสซีเมียจากพ่อแม่สู่ลูก

หากไม่เคยตรวจหาโรคนี้มาก่อน ไม่ได้หมายความว่าคู่รักจะปลอดภัยแน่นอน 100 % เพราะโรคนี้สามารถหลบซ่อนในรูปแบบของพาหะ หรือยีนแฝงได้ ทำให้อาการไม่ชัดเจน และไม่ว่าจะมาในรูปแบบไหน ก็สามารถส่งต่อสู่ทารกในครรภ์ได้ ขึ้นอยู่กับความเสี่ยงดังต่อไปนี้

• หากคุณพ่อ และคุณแม่เป็นธาลัสซีเมียทั้งคู่ จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรคนี้ด้วยแน่นอน 100 %
• หากมีคนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่อีกคนไม่ได้เป็น และไม่มีพาหะด้วย จะทำให้ลูกมียีนแฝง หรือเป็นพาหะ 100%
• คุณพ่อ และคุณแม่มียีนแฝงทั้งคู่ หรือคนใดคนหนึ่งมีพาหะ แต่อีกคนปกติ ลูกจะเป็นปกติ 50 % และมีโอกาสเป็นพาหะ 50 %
• กรณีคุณพ่อ หรือคุณแม่เป็นธาลัสซีเมีย ส่วนอีกคนมียีนแฝงอยู่ หรือเป็นพาหะ จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นโรค 50 % และมีโอกาสเป็นพาหะ 50 %
• กรณีคนใดคนหนึ่งมียีนแฝง หรือเป็นเพียงพาหะทั้งคู่ จะทำให้ลูกมีโอกาสเป็นธาลัสซีเมีย 25 % มีโอกาสเป็นปกติ 25 % และลูกจะมีความเสี่ยงที่จะเป็นพาหะ 50 %

อย่างไรก็ตามด้วยวิทยาการทางการแพทย์ที่ก้าวหน้าอย่างมากในปัจจุบัน คู่รักสามารถเลือกกระบวนการทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจยีนตัวอ่อน แล้วค่อยนำใส่กลับสู่มดลูก การตั้งครรภ์ด้วยวิธีนี้สามารถช่วยป้องกันไม่ให้ทารกที่เกิดมาเป็นโรคชนิดรุนแรงได้ หากคู่รักตรวจพบ และต้องการมีบุตร ให้ปรึกษาแพทย์ถึงแนวทางที่ถูกต้อง และปลอดภัยสำหรับทุกฝ่าย

ยังมีอีกหลายโรคที่คู่รักควรให้ความสำคัญ ก่อนที่จะวางแผนมีลูกเราอยากแนะนำให้ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เอาไว้ก่อน พยายามตรวจให้ครอบคลุม หลากหลาย โดยเฉพาะโรคที่สามารถส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ด้วย

ถ้าหากพบอาการเหล่านี้แล้วหล่ะก็ อย่าชะล่าใจ รีบจูงมือคุณพ่อพาไปพบแพทย์เพื่อรีบรักษานะคะ ศึกษาเรื่องโลหิตจางของคนท้องเพิ่มเติมได้ที่นี่ คลิก

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

10 ยี่ห้อ อาหารเสริมธาตุเหล็ก คนท้อง ยี่ห้อไหนดี ป้องกันโรคโลหิตจาง

โรคธาลัสซีเมียคนท้อง โลหิตจาง รักษา หรือป้องกันได้อย่างไร ?

5 เมนู อาหารเพิ่มเม็ดเลือดแดงคนท้อง คนท้องเลือดจางควรกินอะไร ?

ที่มา : nakornthon, siphhospital