ช่วงตั้งครรภ์ เป็นช่วงที่คุณแม่ต้องดูแลตัวเองให้ดี เพราะหากเจ็บป่วยไป ลูกในท้องอาจได้รับผลกระทบไปด้วย เด็กหลายคน สามารถคลอดออกมาได้อย่างปลอดภัย และมีร่างกายที่สมบูรณ์ แต่ว่าเด็กบางคน ก็เกิดมาพร้อมกับความพิการบางอย่างเนื่องจากมีโครโมโซมที่ผิดปกติ ภาวะทางสุขภาพที่เรียกว่า โครโมโซมผิดปกติ เกิดจากอะไร สามารถป้องกันได้ไหม หากลูกเรามีโครโมโซมผิดปกติ รักษาได้หรือไม่ มาหาคำตอบไปพร้อม ๆ กัน
โครโมโซมผิดปกติ คืออะไร
ภาวะโครโมโซมผิดปกติ คือ ปัญหาทางสุขภาพที่เกิดจากพันธุกรรม เด็กที่มีภาวะความผิดปกตินี้ อาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในท้องแม่ หรืออาจจะเกิดมาพร้อมกับความพิการบางอย่าง มีร่างกายไม่สมบูรณ์แข็งแรง หรือเป็นโรคบกพร่องทางการเรียนรู้และสติปัญญา เช่น
- ดาวน์ซินโดรม เด็กที่เป็นโรคนี้ จะมีจมูกแบน ดวงตาเฉียงขึ้น นิ้วสั้น มีสติปัญญาที่ค่อนข้างต่ำเมื่อเทียบกับเด็กทั่วไป ได้ยินเสียงไม่ค่อยชัด มีความผิดปกติทางสายตา และมีโอกาสเป็นโรคไทรอยด์
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม เด็กอาจเป็นโรคเท้าปาก มีเท้าโค้งเหมือนท้องเรือ หูเล็ก ไม่มีรูทวาร หรือไตและหัวใจทำงานได้ไม่ดีเทียบเท่ากับคนทั่วไป
- เทอร์เนอร์ซินโดรม เด็กที่มีภาวะนี้ส่วนใหญ่ มักจะเสียชีวิตจากการแท้งตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ โดยอัตราการแท้งอยู่ที่ 98%
- ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม เด็กที่เป็นโรคนี้มีพัฒนาการทางสมองที่ปกติเหมือนเด็กทั่ว ๆ ไป เพียงแต่ว่าต่อมเพศจะไม่มีการเจริญเติบโต ไม่มีหนวดเครา ไม่มีขน จึงอาจต้องรับประทานฮอร์โมนเสริมเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น
- คริดูชาต์ซินโดรม เด็กที่เป็นคริดูชาต์ซินโดรม จะมีเสียงร้องเหมือนแมว ศีรษะเล็ก จมูกกว้าง เบ้าตาห่าง หน้ากลม หูต่ำ และมีปัญหาด้านการเรียนรู้และสติปัญญา
- พราเดอร์วิลลี่ซินโดรม เด็กในกลุ่มนี้จะไม่ค่อยสูง มือและเท้ามีขนาดเล็ก กินเก่ง เป็นเบาหวาน รูปร่างท้วม ฮอร์โมนเพศต่ำ สติปัญญาต่ำ และเรียนรู้ช้ากว่าเด็กคนวัยเดียวกัน
- แองเกลเเมนซินโดรม เด็กป่วยเป็นโรคนี้ จะพูดน้อย ชอบยิ้ม หัวเราะเก่ง ตื่นเต้นง่าย ชอบปรบมือ และอารมณ์ดีอยู่ตลอดเวลา นอกจากนี้ อาจชักบ่อย หรือมีท่าเดินที่ผิดปกติ
- ดิจอร์จซินโดรม เด็กกลุ่มนี้ จะมีปากแหว่งเพดานโหว่ มีต่อมไทรอยด์ที่ผิดปกติ และมีปัญหาทางการเรียนรู้
บทความที่เกี่ยวข้อง : การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14
ภาวะโครโมโซมผิดปกติ เกิดจากอะไร
การที่เด็กในท้องมีโครโมโซมผิดปกติ อาจเกิดจากการที่แม่เด็กมีอายุมากกว่า 35 ปี หรือมีโครโมโซมที่ผิดปกติที่ขาดหรือเกิน และส่งต่อมาให้ลูก รวมทั้ง หากแม่เด็กเป็นเบาหวานตอนตั้งครรภ์ รับประทานยาบางชนิด หรือหากคนในบ้านเคยเป็นโรคเกี่ยวกับความพิการตั้งแต่กำเนิดมาก่อน ก็อาจทำให้เด็กทารกมีความผิดปกติดังกล่าวได้เช่นเดียวกัน อย่างไรก็ตาม ภาวะโครโมโซมผิดปกติสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกคน ดังนั้นจึงควรตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารก เพื่อช่วยหาความเสี่ยงว่าลูกในครรภ์มีภาวะผิดปกติหรือไม่
ตรวจความผิดปกติของโครโมโซม
การตรวจคัดกรองโครโมโซมของทารก หรือ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจครรภ์ที่ช่วยหาความเสี่ยง ว่าทารกในท้องมีโครโมโซมผิดปกติ หรือเสี่ยงเป็นโรคพิการต่าง ๆ หรือไม่ รวมทั้งยังช่วยหาได้ว่าทารกในครรภ์มีเพศอะไรได้อีกด้วย คุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจ NIPT ได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ และสามารถทราบผลตรวจได้ภายในระยะเวลา 2-3 สัปดาห์ ซึ่งวิธีนี้ เป็นวิธีที่สะดวก ง่าย และปลอดภัยต่อเด็กในท้อง
บทความที่เกี่ยวข้อง : ตรวจก่อนเจอก่อน! ตรวจคัดกรอง ดาวน์ซินโดรม แม่อายุน้อยลูกก็เป็นได้
หากทารกมีโครโมโซมผิดปกติ สามารถรักษาได้ไหม
หากตรวจพบว่าลูกน้อยมีโครโมโซมผิดปกติก็อย่าเพิ่งตกใจไป เพราะอาการบางอย่างที่เกิดจากโรคโครโมโซมบกพร่อง เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ ผนังหน้าท้องเปิด หรือกะบังลมรั่ว เป็นต้น สามารถรักษาให้หายได้โดยการผ่าตัดตกแต่ง อย่างไรก็ตาม หากเด็กหัวใจพิการ หรือมีอาการรุนแรงจากโรคที่เป็น ก็อาจทำการรักษาได้ยาก และเด็กเองก็อาจมีชีวิตอยู่ต่อได้ไม่นานนัก
วิธีป้องกันภาวะโครโมโซมผิดปกติ
ก่อนการตั้งครรภ์ คุณแม่สามารถชวนคุณสามีเข้ารับการตรวจร่างกายก่อนได้ เพื่อดูว่าตัวเองและสามีมีภาวะความผิดปกติอะไรหรือเปล่า หากไม่พบความผิดปกติใด ๆ คุณหมออาจฉีดวัคซีนกันโรคบางชนิดให้ และให้วิตามินมากินบำรุงครรภ์ล่วงหน้า แต่หากตรวจพบความผิดปกติบางอย่างเกี่ยวกับพันธุกรรม คุณหมอก็จะคำแนะนำในการตั้งครรภ์เป็นลำดับถัดไป
นอกจากนี้ หากคุณหมอตรวจพบความผิดปกติของทารกในระหว่างการตั้งครรภ์ คุณหมอก็จะวินิจฉัยตามกลุ่มโรคที่เด็กเป็น และช่วยหาวิธีลดความเสี่ยงในการเสียชีวิต รวมทั้งช่วยเลือกเวลาคลอด วิธีคลอด และสถานที่คลอดที่เหมาะสมให้กับคุณแม่ ซึ่งหากโรคที่เด็กเป็นไม่รุนแรงมากจนเกินไป เด็กจะสามารถคลอดออกมาได้อย่างปลอดภัย แต่ในทางกลับกัน หากเด็กมีอาการรุนแรงมาก ๆ ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ โอกาสที่จะรอดนั้นก็มีน้อย
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :
เตรียมผนังมดลูกก่อนย้ายตัวอ่อน สำคัญอย่างไร? เรียนรู้ก่อนเป็นคุณแม่
10 ข้อต้องรู้ ขั้นตอนทำเด็กหลอดแก้ว เตรียมตัวฝังตัวอ่อนอย่างไรให้สำเร็จ
โรคดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่มักพบได้ในเด็ก ป้องกันและรักษาอย่างไร
แชร์ประสบการณ์หรือเรื่องราวที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมผิดปกติ ได้ที่นี่!
โครโมโซมผิดปกติ เกิดจากอะไรคะ อันตรายรึเปล่าคะ
ที่มา : w1.med.cmu.ac.th , bumrungrad.com , paolohospital.com