คัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด สิ่งที่หมอทำกับเด็กแรกเกิด

คัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด สิ่งที่หมอทำกับเด็กแรกเกิด

คัดกรองภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด ไปทำไม? และภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดคืออะไร? ...ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดคือ ภาวะที่ร่างกายสร้างฮอร์โมนชื่อ “ไทรอยด์” ไม่เพียงพอต่อความต้องการของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด ซึ่งฮอร์โมนนี้มีหน้าที่สำคัญในการควบคุมการเผาผลาญสารอาหารต่างๆและสร้างพลังงานจึงมีส่วนในการควบคุมการเจริญเติบโตของร่างกาย รวมทั้งการเจริญเติบโตและพัฒนาการของสมอง จึงมีความสำคัญกับเด็กมากค่ะ

ภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดเกิดจากอะไร?

ภาวะนี้มีสาเหตุหลัก 2 อย่างขึ้นไป สาเหตุแรกคือการที่เด็กไม่มีต่อมไทรอยด์หรือต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ ทำให้ไม่สามารถสร้างไทรอยด์ฮอร์โมนเองได้ตั้งแต่กำเนิดจากความผิดปกติของยีนที่ใช้สร้างต่อมไทรอยด์ ส่วนอีกสาเหตุที่พบบ่อยคือการขาดสารไอโอดีนในขณะที่คุณแม่กำลังตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังมีสาเหตุอื่นๆที่พบไม่บ่อย คือ คุณแม่เป็นโรคหรือคุณแม่ทานยาบางชนิดที่มีผลต้านไทรอยด์ฮอร์โมน จึงมีผลต่อลูกนั่นเอง

อาการของภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดเป็นอย่างไร?

เด็กที่มีภาวะนี้มักจะแสดงอาการเด่นชัดขึ้นเมื่ออายุมากกว่า 3 เดือนขึ้นไป อาการจะยังไม่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากได้รับอิทธิพลจากไทรอยด์ฮอร์โมนของแม่ที่ผ่านมายังทารกอยู่ในช่วงแรก แต่ก็อาจจะมีอาการผิดปกติบางอย่าง เช่น คุณหมอตรวจร่างกายพบว่ากระหม่อมมีขนาดใหญ่กว่าปกติโดยเฉพาะกระหม่อมหลัง นอนหลับมากผิดปกติ ดูดนมไม่ดี สำลักนมบ่อย ซึ่งอาการเหล่านี้ไม่ได้จำเพาะเจาะจง จึงจำเป็นต้องได้รับการประเมินจากคุณหมอ ร่วมกับพิจารณาผลเลือดที่ตรวจคัดกรองตอนแรกเกิด

เมื่ออายุมากกว่า 1 เดือนอาการจะเริ่มปรากฏมากขึ้น เช่น ลิ้นโตคับปาก สะดือจุ่น ท้องป่อง ผิวลาย ผิวแห้งและเย็น ตัวเหลืองนาน ท้องผูก ดูดนมไม่ดี น้ำหนักขึ้นน้อย นอนหลับมาก อาการจะชัดเจนมากที่สุดเมื่ออายุมากกว่า 6 เดือน โดยเด็กจะเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ ร่างกายแคระแกร็น น้ำหนักน้อย กล้ามเนื้ออ่อนแรง ลิ้นโต ท้องผูก สะดือจุ่น

ผิวและผมแห้ง ขนคิ้วบาง ฟันขึ้นช้า และมีภาวะปัญญาอ่อน ที่เรียกกันว่า "โรคเอ๋อ" เนื่องจากในช่วงอายุ 3 ขวบปีแรกเป็นช่วงที่มีสมองมีการเจริญเติบโตและพัฒนาอย่างรวดเร็วหากทารกมีภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนในช่วงนี้จึงส่งผลให้เกิดความพิการทางสมองเป็นอย่างมากนั่นเองค่ะ

คุณหมอจะวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดได้อย่างไร?

เมื่อทารกแรกเกิดได้รับการตรวจคัดกรองในเบื้องต้น โดยการวัดระดับฮอร์โมน TSH แล้วพบว่ามีความผิดปกติ โดยค่า TSH มากกว่าหรือเท่ากับ 25 มิลลิยูนิต่อลิตร คุณหมอจะต้องรีบติดตามทารกคนนั้นมาเจาะเลือดเพื่อตรวจวัดระดับฮอร์โมน TSH และระดับไทรอยด์ฮอร์โมน T4 หรือ Free T4 ร่วมด้วย หากพบว่ามีความผิดปกติจริง คุณหมอจะรีบให้การรักษาทันทีเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงของสมอง

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดทำได้อย่างไร?

หากทราบว่าทารกมีภาวะนี้คุณหมอจะให้การรักษาโดยให้ไทรอยด์ฮอร์โมนทดแทน รับประทานต่อเนื่องภายในอายุ 2-4 สัปดาห์แรกของชีวิต และนัดมาดูอาการเพื่อปรับยา เจาะเลือดวัดระดับไทรอยด์ฮอร์โมนและติดตามอาการอย่างใกล้ชิด ระยะเวลาในการรักษาจะนานเท่าใดขึ้นอยู่กับความรุนแรงและสาเหตุของภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดนั้น

หากสงสัยว่าลูกมีภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิดคุณพ่อคุณแม่ควรรีบนำลูกมารับการรักษาอย่างรวดเร็วและติดตามอาการต่อเนื่องกับคุณหมออย่างเคร่งครัด เพราะหากได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว ทันท่วงที เด็กที่มีภาวะนี้ก็ยังสามารถเจริญเติบโต มีพัฒนาการและสติปัญญาปกติได้นะคะ

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ

ไทรอยด์กับการตั้งครรภ์ เรื่องที่แม่ท้องควรรู้

เช็คอาการโรคขาดไทรอยด์ฮอร์โมน (โรคเอ๋อ) ในทารก