โรคทางพันธุกรรม เป็นเรื่องที่คุณพ่อคุณแม่กังวล เพราะหากมีโรคประจำตัวแล้วต้องการที่จะมีบุตร จะมีโรคไหนบ้างที่ส่งไปถึงลูก แล้วจะรับมืออย่างไร วันนี้เรามีคำตอบ ไปดูกันเลยครับ
บทความนี้ได้รับการตรวจสอบโดย นพ. วรณัฐ ปกรณ์รัตน์ (แพทย์จาก Good Doctor Technology แอปพลิเคชัน) | ตุลาคม 2565
โรคทางพันธุกรรม โรคไหนบ้างส่งผลแก่ลูก
1. โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย
เป็นโรคที่เงียบ และดูไม่น่ากลัว เพราะถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งเป็นพาหะคนเดียว โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคไม่มีเลย แต่ถ้าพ่อแม่มียีนแฝงก็มีโอกาสสูง ที่ลูกจะเป็นไปด้วย
คุณพ่อคุณแม่อย่าหมดกำลังใจไป เพราะโรคนี้ หากผู้ป่วยได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดและถูกวิธี ลูกน้อยก็จะสามารถดำรงชีวิตได้อย่างปกติเหมือนคนอื่น โรคธารัสซีเมียมีหลากหลายชนิด และรุนแรงแตกต่างกันมาก ทารกที่มีอาการของโรครุนแรงมาก จะเสียชีวิตตั้งแต่ตั้งครรภ์ หรือเมื่อคลอดเพียง 1-2 ชั่วโมง แต่ก็เป็นเพียงส่วนน้อย
บทความที่เกี่ยวข้อง : ลูกเป็น โรคธาลัสซีเมีย ดูแลอย่างไร ต้องระวังเรื่องไหน เมื่อไหร่ควรพาลูกไปหาหมอ
2. โรค G6PD
จี-6-พีดี เป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีน ภาวะนี้จะติดตัวไปตลอดชีวิต และอาจถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ โดยส่วนใหญ่ผู้ชายจะมีอาการและมีผลมากกว่าผู้หญิง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง จากเม็ดเลือดแดงที่แตกตัวง่ายกว่าคนปกติ ในแต่ละบุคคลอาจมีภาวะเม็ดเลือดแดงรุนแรงมากน้อยแตกต่างกัน จากสถิติ พบว่าโรคนี้มีสิ่งกระตุ้นที่ทำให้อาการกำเริบได้หลายประเภท ทั้งยาบางชนิด เช่น ยาต้านมาลาเรีย จำพวกยาพริมาควิน (Primaquine) อาหารบางชนิด เช่น ถั่วปากอ้า และ การติดเชื้อบางชนิด เช่น เชื้อไวรัสตับอักเสบบี เป็นต้น
3. ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome)
เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติ ของโครโมโซม โดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง จากปกติที่มี 2 แท่ง นอกจากนี้อาจมีสาเหตุมาจากการย้ายที่ของโครโมโซมอีกด้วย ซึ่งลักษณะของเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้น จะมีศีรษะเล็ก ตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ลิ้นยื่นออกมา ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวติดมาตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์บกพร่อง เป็นต้น โรคนี้มักพบได้บ่อยใน แม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก
บทความที่เกี่ยวข้อง : การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14
4. เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards syndrome)
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่งส่งผลให้เด็กมีความผิดปกติทางสติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน เป็นโรคที่ทำให้เด็กเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
5. ตาบอดสี (Color blindness)
มักเป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด และพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง อาการของผู้ที่เป็นโรคนี้ คือ จะไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดง หรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โดยจะเกิดขึ้นกับดวงตาทั้งสองข้าง และไม่สามารถรักษาได้
6. ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)
เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุด หรือเลือดออกง่าย เพราะขาดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ซึ่งเกิดจากความผิดของโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 พบมากในเพศชาย เนื่องจากโครโมโซมเพศของผู้ชายคือ XY ส่วนในผู้หญิงเป็น XX ดังนั้น แม้ผู้หญิงจะมีโครโมโซมแท่งหนึ่งผิดปกติ ก็ยังมีแท่งที่ปกติทำงานแทนได้ ด้วยเหตุนี้ ผู้หญิงอาจจะไม่แสดงอาการ แต่ก็เป็นพาหะของโรคนี้ได้ โดยอาการของโรคนี้คือ เลือดออกมาผิดปกติ ข้อบวม มักเกิดแผลฟกช้ำขึ้นเอง เป็นต้น
7. เทอร์เนอร์ซินโดรม (Turner’s syndrome)
เป็นกลุ่มโรคพันธุกรรมที่เกิดจากโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ขาดไป 1 แท่ง จากปรกติที่ควรมีครบคู่ โดยหากเป็นคู่โครโมโซม XX จะเป็นผู้หญิง ส่วนคู่โครโมโซม XY จะเป็นผู้ชาย แต่ในกลุ่มเทอร์เนอร์ซินโดรม จะมีแค่โครโมโซม X เพียงแท่งเดียวเท่านั้น ทำให้รูปลักษณ์ของผู้ป่วยกลุ่มนี้เป็นผู้หญิง แต่จะมีรูปร่างเล็ก เตี้ย คอเป็นแผ่น และอวัยวะสืบพันธุ์ของเพศหญิงเช่น มดลูก รังไข่ เจริญได้ไม่เต็มที่ จึงมักมีบุตรยาก ในบางราย อาจจะพบโครงสร้างหัวใจที่ผิดปกติร่วมด้วย
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมนั้น แพทย์จะคำนึงถึงลักษณะทางกายภาพของพ่อแม่ ประวัติครอบครัว และนำมาวิเคราะห์ร่วมกับผลการตรวจพันธุกรรมด้วยวิธีต่าง ๆ โดยสิ่งที่ช่วยให้แพทย์สามารถวินิจฉัยหาโรคทางพันธุกรรมได้มี ดังนี้
การตรวจร่างกาย
ลักษณะทางกายภาพ สามารถบ่งบอกความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดยวิธีดังกล่าวจะทำเมื่อเด็กคลอดออกมาแล้ว โดยผู้เชี่ยวชาญทางด้านพันธุกรรม จะทำการตรวจวัดขนาดศีรษะ ระยะห่างระหว่างดวงตา ความยาวของแขนและขา อาจมีการตรวจระบบประสาท ตรวจสายตา และเอกซเรย์ดูภายในร่างกาย เพื่อนำมาวินิจฉัยว่าทารกป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
ประวัติสุขภาพของพ่อและแม่
ประวัติการรักษาต่าง ๆ ของพ่อและแม่ที่เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด ถือเป็นปัจจัยสำคัญ ที่จะช่วยให้แพทย์วิเคราะห์ได้ว่า ทารกที่กำลังจะเกิดมา หรือเกิดมาแล้วนั้นมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่
ประวัติสุขภาพของครอบครัว
ความผิดปกติทางพันธุกรรม มักเกิดขึ้นภายในครอบครัว ดังนั้น หากแพทย์ทราบว่ามีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมใด ๆ ก็ตาม ก็จะทำให้แพทย์สามารถวิเคราะห์แบบแผนความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจเกิดกับทารกที่กำลังจะเกิดมาได้
การตรวจพันธุกรรม
เป็นการตรวจที่สามารถระบุความผิดปกติของพันธุกรรมได้ชัดเจน และสามารถตรวจได้หลายวิธี โดยมักใช้การตรวจพันธุกรรมกับกรณีดังต่อไปนี้
- ตรวจหาโรคทางพันธุกรรม ของทารกในครรภ์ของแม่
- ตรวจหาความผิดปกติของยีนในร่างกายของพ่อและแม่ ที่อาจถ่ายทอดไปสู่ลูกได้
- การตรวจคัดกรองตัวอ่อนในครรภ์ของแม่เพื่อหาโรคทางพันธุกรรม
- ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมในผู้ใหญ่ก่อนที่จะเกิดอาการขึ้น
- ตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันโรค ในผู้ที่เริ่มมีอาการของโรคทางพันธุกรรม
- ตรวจวินิจฉัยเพื่อใช้ประกอบในการเลือกใช้ยาและปริมาณของยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วย
- ในการตรวจ แพทย์จะนำเอาตัวอย่างเลือด หรือเนื้อเยื่อของผู้เข้ารับการตรวจ หรือใช้อุปกรณ์พิเศษเพื่อนำตัวอย่าง
โรคทางพันธุกรรม รักษาได้หรือไม่
โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นจากสารพันธุกรรมที่เป็นต้นกำเนิดของเซลล์ในร่างกาย จึงทำให้โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการ หรือประคับประคองสุขภาพ ของผู้ป่วยให้สมบูรณ์มากที่สุด นอกจากนี้ ผู้ป่วยโรคทางพันธุกรรมจำเป็นต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อติดตามอาการ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นในภายหลัง
ในปัจจุบัน มีการรักษาแบบใหม่ที่เรียกว่า การรักษาด้วยวิธียีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งเป็นเทคนิคการรักษา ที่จะเข้าไปเปลี่ยนแปลงยีนของผู้ป่วย ทำให้ความผิดปกติลดลงหรือหมดไปได้ แต่การรักษาดังกล่าว ก็ยังไม่มีผลยืนยันว่ามีประสิทธิภาพเพียงใด และยังคงอยู่ในระหว่างการศึกษาวิจัย
การป้องกันโรคทางพันธุกรรม
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่า ความผิดปกตินี้ จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ ก่อนตั้งครรภ์ (Prenatal Genetic Counseling) ซึ่งผู้เชี่ยวชาญ จะคอยแนะนำ และให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาส และความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตร สามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น
- ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร
- ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง
- ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้
- ผู้ที่เคยได้รับสารเคมี ที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก
- ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัส ระหว่างตั้งครรภ์
- ผู้ที่ใช้ยา หรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
- มารดาที่มีผลการตรวจสงสัย กลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency Screening)
- มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์ และพบความผิดปกติของทารก
- ผู้ที่มีความกังวลว่า จะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
บทความที่เกี่ยวข้อง : บำรุงลูกมากไป เเม่เสี่ยงเป็นโรคหัวใจเเละโรคเบาหวาน
พ่อแม่จะรู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็นโรค
การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำ ที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้
การตรวจโครโมโซม (Chorionic Villus Sampling)
เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรก มาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์
แม่ ๆ คนไหนยังมีคำถามหรือข้อสงสัยเพิ่มเติม สามารถพบ #ทีมหมอGDTT ได้ฟรี ที่ Good Doctor Technology แอปพลิเคชัน เพียงกดรับสิทธิ์ผ่าน Reward ในแอปพลิเคชัน theAsianparent หรือสามารถกดลิงค์นี้ได้เลยครับ https://bit.ly/3SjhvJW
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :
ทำความรู้จักโรคที่อาจเกิดได้ทุกเมื่อ โรคจิ๋มล็อก เกิดจากอะไร ต้องทำยังไงถ้าอยู่ ๆ จิ๋มล็อก
โรค APS คนท้อง โรคลิ่มเลือดอุดตัน แม่ท้องเสี่ยงแท้งลูกได้จากอาการขาบวม
โรค RSV และ โรคมือเท้าปากในเด็ก โรคติดต่อที่ต้องระวังในช่วงปลายฝนต้นหนาว