การตรวจเลือดเพื่อหาความพิการแต่กำเนิด คืออะไร จำเป็นต้องตรวจหรือไม่ ?

เด็กส่วนใหญ่ร้อยละ 97% เกิดมามีร่างกายที่ปกติ ในขณะเดียวกันก็มีเด็กส่วนหนึ่งที่เกิดมามีความพิการแต่กำเนิด ซึ่งอาจจะเกิดจากกรรมพันธุ์หรือเกิดจากการติดเชื้อ สุรา ยาบางชนิด การตรวจเลือดเพื่อหาความพิการแต่กำเนิด จึงเป็นเรื่องที่สำคัญมาก ๆ สำหรับทารกในครรภ์ เพื่อตรวจเช็กดูว่า เด็กเสี่ยงต่อโรค Down’s syndrome หรือโรคความพิการทางสมองหรือไม่ เช่น spina bifida สำหรับการตรวจนี้ หากให้ผลบวกเป็นการชี้ว่าเด็กทารกมีความเสี่ยงต่อการเกิดความพิการ จึงจำเป็นต้องเพิ่มเพื่อยืนยันการวินิจฉัย เพราะที่ผ่านมาก็มีผู้ป่วยจำนวนไม่น้อยให้ผลบวกแต่เด็กเกิดมาปกติ

ใครควรได้รับ การตรวจเลือดเพื่อหาความพิการแต่กำเนิด

สำหรับการตรวจเลือดเพื่อหาความพิการแต่กำเนิดนั้น คุณแม่ที่ควรตรวจมากที่สุด ได้แก่

• คุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
• มีประวัติครอบครัวคลอดพิการแต่กำเนิด
• เคยผ่านการคลอดเด็กพิการแต่กำเนิดมาก่อน
• ใช้ยาบางชนิดในขณะที่กำลังตั้งครรภ์
• เป็นเบาหวานชนิดที่ 1

วิธีการตรวจมีทั้งหมดกี่วิธี

1. Human chrorionic gonadotropin

ค่า hCG ก็คือค่าของฮอร์โมนผู้ตั้งครรภ์ ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่เกิดขึ้นเฉพาะตอนที่ตั้งครรภ์เท่านั้น เพราะส่วนประกอบที่สำคัญมาจากเซลล์รกของทารกนั่นเองค่ะ ซึ่งปกติแล้วฮอร์โมนชนิดนี้จะถูกผลิตหลังอสุจิและไข่ปฏิสนธิเป็นตัวอ่อนได้ประมาณ 11-14 วัน โดยการตรวจเพื่อหาความพิการของทารกในครรภ์นั้น สามารถตรวจพบได้ทั้งในเลือดและปัสสาวะ แล้วค่าฮอร์โมนจะสูงในคุณแม่ที่มีครรภ์แฝด ผู้ป่วย down syndrome และถ้าพบว่ามีฮอร์โมนในระดับที่สูงมาก ๆ ก็ต้องตรวจชนิดอื่น เพื่อยืนยันผลการวินิจฉัย

2. alfa-Fetoprotein (AFP)

สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ ระดับ Alpha – fetoprotein (AFP) เลือดของคุณแม่จะสามารถตรวจพบความผิดปกติได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 7 สัปดาห์ และจะสูงขึ้นเรื่อย ๆ จนสูงสุดเมื่ออายุครรภ์ประมาณ 28-32 สัปดาห์ หากพบว่าทารกมีความผิดปกติของสมอง (Neural tube defect) จะตรวจพบ AFP ในเลือดของคุณแม่และในน้ำคร่ำสูงกว่าปกติ 2-3.5 เท่าเลยค่ะ

3. Triple screening test

การตรวจ triple test จะเป็นการตรวจวินิจฉัยเบื้องต้น เพื่อบอกว่าทารกจะมีความเสี่ยงของพิการแต่กำเนิดหรือไม่ หากผลออกมาว่าผิดปกติ อาจจะต้องตรวจซ้ำ และทำ ultrasound ซึ่งหากยังผิดปกติอยู่ ทีมแพทย์จะต้องทำการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจทางพันธุกรรม

4. การตรวจ ultrasound

การตรวจ ultrasound ทำให้เราเห็นภาพหัวใจเด็กเต้น เห็นการเคลื่อนไหวของแขน ขา และยังติดตามการพัฒนาของทารกได้ รวมไปจนถึงตำแหน่งของทารกและตำแหน่งของรกที่อยู่ในท้องคุณแม่

5. การตรวจโรคเบาหวานในขณะตั้งครรภ์

ในกรณีที่ตรวจพบว่าผู้ป่วยมีความเสี่ยงเป็นเบาหวานช่วงที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ แพทย์จะให้ผู้ป่วยทดสอบความทนทานต่อน้ำตาล โดยให้ตรวจเลือดเพื่อดูระดับน้ำตาลหลังอดอาหาร 8 ชั่วโมง แล้วให้ดื่มสารละลายกลูโคสเพื่อตรวจเลือดซ้ำอีก 2-3 ครั้งใน 2 ชั่วโมง หากตรวจแล้วพบว่าเป็นเบาหวานจะต้องเข้ารับการตรวจบ่อยครั้งขึ้น ยิ่งในช่วงไตรมาสสุดท้ายของการตั้งครรภ์ ทีมแพทย์จะเฝ้าควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดในแต่ละวันให้ด้วยค่ะ

6. การเจาะน้ำคร่ำ

หากมีปริมาณน้ำคร่ำเกินปกติจะเรียกว่า Polyhydraminos ซึ่งเป็นสภาวะที่เกิดขึ้นค่อนข้างบ่อย สำหรับคุณแม่ที่ตั้งครรภ์แฝด หรืออาจเกิดจากความพิการแต่กำเนิดของทารก และถ้าเกิดว่าตรวจแล้วมีปริมาณน้ำคร่ำน้อยกว่าปกติเรียกว่า Oligohydraminos ซึ่งเป็นสาเหตุทำให้ทารกไม่เจริญเติบโตตามปกติค่ะ

7. การตรวจ CVS

การตรวจ CVS เป็นการเจาะชิ้นเนื้อรก เพื่อนำมาตรวจวินิจฉัยโรคของทารกในครรภ์ว่ามีความผิดปกติอะไรหรือไม่ โดยมีข้อบ่งชี้หลัก 2 ข้อ ได้แก่ Fetal karyotyping และ DNA analysis for single gene defects

บทความที่เกี่ยวข้อง : ไม่อยากให้ลูกในท้องพิการ ต้องอ่านนะ ลูกพิการแต่กำเนิด สาเหตุเพราะอะไร?

โรคพิการแต่กำเนิดที่มักเกิดกับทารกแรกเกิด

โรคพิการแต่กำเนิด เป็นความผิดปกติของส่วนใดส่วนหนึ่งของร่างกาย ซึ่งเกิดจากการเจริญผิดปกติของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ สำหรับโรคที่มักพบได้บ่อย ๆ คือ

1. โรคหลอดประสาทไม่ปิด

เป็นภาวะสมองสร้างไม่สมบูรณ์ ซึ่งร้อยละ 90 ของทารกมีชีวิตเกิน 1 ปี เนื่องจากได้รับการผ่าตัดแก้ไขเรียบร้อยแล้ว และร้อยละ 75 มีชีวิตจนเป็นผู้ใหญ่เลยค่ะ แต่จะพิการขาทั้งสองข้าง และระบบทางเดินปัสสาวะ อุจจาระทำงานบกพร่อง รวมไปจนถึงความพิการทางสมองด้วย

2. โรคปากแหว่งเพดานโหว่

อีกหนึ่งโรคที่พบเจอได้บ่อยมาก ๆ ก็คือ โรคปากแหว่งเพดานโหว่ เป็นความพิการของส่วนศีรษะและใบหน้า ซึ่งสาเหตุของโรคนี้เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม และภาวะขาดสารของคุณแม่ในช่วงตั้งครรภ์ ทำให้ทารกมีปัญหาการดูดกลืนอาหาร เจริญเติบโตช้า รวมไปจนถึงปัญหาด้านการสื่อสาร

3. โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

ภาวะที่มีความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์ จึงทำให้เลือดดำปนอยู่ในเลือดแดงด้วย การรักษาและการดูแลผู้ป่วยกลุ่มนี้จึงแตกต่างกัน โดยตรวจเช็กเป็นรายบุคคล

4. แขนขาพิการ

การผิดปกติในช่วงตั้งครรภ์ 3 เดือนแรก เนื่องจากคุณแม่ไม่ได้วิตามิน โฟลิก หรือ กินอาหารที่มีโฟเลตเพียงพอ จึงทำให้เกิดความผิดพลาดตอนที่มีการปฏิสนธิ ซึ่งทารกจะแสดงอาการให้เห็นตั้งแต่ยังอยู่ในครรภ์เลยค่ะ

5. กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม

ความผิดปกติของโครโมโซม โดยในคนปกติจะมีอยู่ทั้งหมด 46 โครโมโซม แต่โรคดังกล่าวมีเพียง 47 โครโมโซม โดยจะพบได้บ่อยจากคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป ซึ่งนอกเหนือจากทำให้กล้ามเนื้อที่อ่อนแรงแล้ว มักจะมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดร่วมด้วย ทั้งยังพัฒนาการทางสมองล่าช้าอีกด้วย

การป้องกันความพิการแต่กำเนิด คุณแม่สามารถกินวิตามินโฟลิกก่อนตั้งครรภ์ 3 เดือนได้เลยนะคะ และกินหลังจากตั้งครรภ์ต่อเนื่องไปอีก 3 เดือน ควบคู่กับ ไอโอดีนและธาตุเหล็ก เพื่อให้ทารกในครรภ์ได้รับสารอาหารที่เพียงพอต่อการเจริญเติบโต นอกจากนี้ยังมีอาหารที่ประกอบด้วยสารโฟเลตอย่างพวกไข่แดง ตับ ผักใบเขียวต่าง ๆ อีกด้วยค่ะ

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

5 วิธีเช็กความสมบูรณ์ของลูกในท้อง

โครโมโซมผิดปกติ อันตรายต่อทารกในครรภ์มากน้อยแค่ไหน คุณแม่ควรรู้!

ตรวจดาวน์ซินโดรม ต้องตรวจตอนอายุครรภ์เท่าไหร่? ตรวจได้ด้วยวิธีใดบ้าง?

ที่มา : Bdr.kku.ac.th, Siamhealth, Rakluke