โรคฮีโมฟีเลีย hemophilia ภาวะที่หายากซึ่งเลือดไม่จับตัวเป็นลิ่ม ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทำงานร่วมกับเกล็ดเลือด หยุดเลือดที่บริเวณที่เกิดการบาดเจ็บ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะผลิต Factor VIII หรือ Factor IX ในปริมาณที่ต่ำกว่าผู้ที่ไม่มีภาวะนี้
ซึ่งหมายความว่า บุคคลนั้นมีแนวโน้มที่จะตกเลือดเป็นเวลานานหลังจากได้รับบาดเจ็บ และพวกเขามีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกภายในมากขึ้น โรคฮีโมฟีเลีย ขั้นร้ายแรง ไปจนถึง การตกเลือดนี้อาจถึงแก่ชีวิตได้หากเกิดขึ้นภายในอวัยวะสำคัญ เช่น สมอง ขณะนี้มีผู้คนประมาณ 20,000 คนที่อาศัยอยู่กับโรคฮีโมฟีเลียในสหรัฐอเมริกาที่พบเจอกับโรคนี้
สาเหตุ โรคฮีโมฟีเลีย
ในโรคฮีโมฟีเลีย เลือดจะไม่จับตัวเป็นลิ่มเท่าที่ควร ฮีโมฟีเลียมักเป็นโรคที่สืบทอดมา เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องได้ในยีนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดบนโครโมโซม X ฮีโมฟีเลียมักเกิดในผู้ชาย เนื่องจากยีนสามารถถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้
โดยทั่วไปแล้วเพศชายจะไม่มีโครโมโซม X ตัวที่สอง ดังนั้นพวกมันจึงไม่สามารถทดแทนยีนที่บกพร่องได้ ผู้หญิงส่วนใหญ่มีโครโมโซมเพศ XX ในขณะที่ผู้ชายส่วนใหญ่มีโครโมโซมเพศ XY ผู้หญิงอาจเป็นพาหะของฮีโมฟีเลีย แต่ไม่น่าจะเป็นโรคนี้ สำหรับเด็กผู้หญิงที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย เธอต้องมียีนที่ผิดปกติบนโครโมโซม X ทั้งสองของเธอ และนี่เป็นสิ่งที่หายากมาก
บางครั้ง ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเอง ความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้หากร่างกายสร้างแอนติบอดีต่อปัจจัยการแข็งตัวของเลือดซึ่งจะทำให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหยุดทำงาน
บทความประกอบ : โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวพบมากที่สุดในเด็ก
โรคฟอน Willebrand
โรค von Willebrand (vWD) เป็นโรคเลือดออกจากพันธุกรรมอีกอย่างหนึ่ง ซึ่งผู้ป่วยมักจะมีเลือดออกบ่อย เช่น เลือดกำเดาไหล เลือดออกตามไรฟัน และมีประจำเดือนมากเกินไป มันส่งผลกระทบประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากรอเมริกัน ไม่เหมือนฮีโมฟีเลีย vWD ส่งผลกระทบต่อผู้ชายและผู้หญิงอย่างเท่าเทียมกัน เช่นเดียวกับฮีโมฟีเลีย ความรุนแรงของ vWD ขึ้นอยู่กับระดับของโปรตีนในเลือด ยิ่งระดับโปรตีนในเลือดต่ำมากเท่าไหร่ ก็ยิ่งมีเลือดออกมากเท่านั้น
ประเภทโรคฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียแบ่งออกเป็น 2 ประเภทใหญ่ ๆ คือ Type A และ Type B ในฮีโมฟีเลีย A ไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII กรณีฮีโมฟีเลีย ประมาณร้อยละ 70 ของผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอมีอาการรุนแรง ในโรคฮีโมฟีเลียบีหรือที่เรียกว่า "โรคคริสต์มาส" บุคคลนั้นไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นประมาณ 1 ในทุก ๆ 20,000 ผู้ชายที่เกิดทั่วโลก
ทั้ง A และ B อาจไม่รุนแรง หรือรุนแรง ขึ้นอยู่กับปริมาณของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเลือด จาก 5 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์แหล่งที่มาที่เชื่อถือได้ของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดปกติถือว่าไม่รุนแรง 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์อยู่ในระดับปานกลาง และน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์มีความรุนแรง
บทความประกอบ : โรคไขมันในเลือดสูง โรคร้ายที่เป็นได้ไม่ทันตั้งตัว ต้นเหตุของหลายโรคร้าย!
อาการโรคฮีโมฟีเลีย
อาการของโรคฮีโมฟีเลีย ได้แก่ เลือดออกมากเกินไปและช้ำง่าย ความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในเลือดต่ำ เลือดออกอาจเกิดขึ้นภายนอกหรือภายใน บาดแผล บาดแผล รอยกัด หรือการบาดเจ็บทางทันตกรรมใด ๆ อาจทำให้เลือดออกจากภายนอกมากเกินไป เลือดกำเดาไหลที่เกิดขึ้นเองเป็นเรื่องปกติ อาจมีเลือดออกเป็นเวลานานหรือต่อเนื่องหลังจากที่เลือดออกไปก่อนหน้านี้
สัญญาณของเลือดออกภายในมากเกินไป ได้แก่ เลือดในปัสสาวะหรืออุจจาระ และรอยฟกช้ำขนาดใหญ่และลึก เลือดออกอาจเกิดขึ้นภายในข้อต่อ เช่น หัวเข่าและข้อศอก ทำให้เกิดอาการบวม ร้อนเมื่อสัมผัส และเจ็บปวดเมื่อต้องเคลื่อนไหว ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจมีเลือดออกภายในสมองหลังจากมีการกระแทกที่ศีรษะ
อาการของเลือดออกในสมองอาจรวมถึงอาการปวดหัว อาเจียน เซื่องซึม การเปลี่ยนแปลงทางพฤติกรรม ความซุ่มซ่าม ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น อัมพาต และอาการชัก
การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย
ประวัติทางการแพทย์และการตรวจเลือดเป็นหัวใจสำคัญในการวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย หากบุคคลมีปัญหาเลือดออก หรือหากสงสัยว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับครอบครัวของบุคคลนั้นและประวัติทางการแพทย์ส่วนบุคคล เนื่องจากสามารถช่วยระบุสาเหตุได้
จะทำการตรวจร่างกาย การตรวจเลือดสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับระยะเวลาที่เลือดจับตัวเป็นก้อน ระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด และปัจจัยการแข็งตัวของเลือด (ถ้ามี) ขาดหายไป
ผลการตรวจเลือดสามารถระบุชนิดของฮีโมฟีเลียและความรุนแรงได้ สำหรับสตรีมีครรภ์ที่เป็นพาหะของโรคฮีโมฟีเลีย แพทย์สามารถตรวจดูอาการของทารกในครรภ์ได้หลังจากตั้งครรภ์ได้ 10 สัปดาห์
บทความประกอบ : สุขภาพคืออะไร 5 กฎง่ายๆ เพื่อสุขภาพที่น่าอัศจรรย์ของคุณ
การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย
ฮีโมฟีเลียได้รับการรักษาด้วยการบำบัดทดแทน สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการให้หรือเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ต่ำเกินไปหรือขาดหายไปในผู้ป่วยที่มีอาการ ผู้ป่วยได้รับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดโดยการฉีดหรือทางหลอดเลือดดำ
การรักษาปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเพื่อการบำบัดทดแทนสามารถได้มาจากเลือดมนุษย์หรือสามารถผลิตแบบสังเคราะห์ได้ในห้องปฏิบัติการ ปัจจัยที่ผลิตขึ้นแบบสังเคราะห์เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ปัจจุบันปัจจัยการแข็งตัวของลิ่มเลือดถือเป็นทางเลือกในการรักษา เนื่องจากช่วยลดความเสี่ยงในการแพร่เชื้อในเลือดมนุษย์
ผู้ป่วยบางรายจะต้องได้รับการบำบัดทดแทนเป็นประจำเพื่อป้องกันเลือดออก สิ่งนี้เรียกว่าการบำบัดด้วยการป้องกันโรค โดยทั่วไปสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียเอในรูปแบบรุนแรง บางรายได้รับการบำบัดด้วยความต้องการ ซึ่งเป็นการรักษาที่ให้หลังจากเริ่มมีเลือดออกเท่านั้นและยังคงควบคุมไม่ได้ อาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการรักษาโรคฮีโมฟีเลีย เช่น การพัฒนาแอนติบอดีต่อการรักษา และการติดเชื้อไวรัสจากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในมนุษย์
ความเสียหายต่อข้อต่อ กล้ามเนื้อ และส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอาจเกิดขึ้นได้หากการรักษาล่าช้า การรักษาอื่น ๆ สำหรับโรคฮีโมฟีเลีย A ในระดับปานกลาง ได้แก่ เดสโมเพรสซิน ฮอร์โมนที่มนุษย์สร้างขึ้นซึ่งกระตุ้นการหลั่งของปัจจัยสะสม VIII และยาต้านการละลายลิ่มเลือดที่ป้องกันไม่ให้ลิ่มเลือดแตกตัว
ในปี 2013 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (FDA) ได้อนุมัติให้ Rixubis แหล่งที่เชื่อถือได้ ซึ่งเป็นโปรตีนบริสุทธิ์ที่สร้างขึ้นด้วยเทคโนโลยีดีเอ็นเอลูกผสมสำหรับผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียในอนาคตอาจมีการบำบัดด้วยยีน ผู้ที่ต้องการเข้าร่วมการทดลองทางคลินิกสามารถติดต่อ Trusted Sourcethe National Heart Lung and Blood Institute (NHLBI)
การใช้ชีวิตอยู่กับโรคฮีโมฟีเลีย
ไม่มีวิธีรักษาโรคฮีโมฟีเลีย แต่มีวิธีลดความเสี่ยงของการมีเลือดออกมากเกินไปและเพื่อป้องกันข้อต่อ
ซึ่งรวมถึง
- การออกกำลังกาย
- หลีกเลี่ยงยาบางชนิด เช่น แอสไพริน ยาแก้อักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ และเฮปาริน ซึ่งเป็นยาเจือจางเลือด
- ฝึกสุขอนามัยฟันที่ดี
- เพื่อเป็นการรักษาเชิงป้องกัน ผู้ป่วยอาจได้รับการฉีดเป็นประจำของรุ่นที่ได้รับการออกแบบมาของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII สำหรับฮีโมฟีเลีย A หรือ IX สำหรับฮีโมฟีเลีย บี
ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) แนะนำการทดสอบอย่างสม่ำเสมอสำหรับการติดเชื้อทางเลือด เช่น เอชไอวีและไวรัสตับอักเสบ และการฉีดวัคซีนป้องกันโรคตับอักเสบเอและบี ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียที่ได้รับผลิตภัณฑ์จากเลือดที่บริจาคอาจมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคเหล่านี้
ศูนย์บำบัดโรคฮีโมฟีเลีย (HTC) พร้อมให้การสนับสนุน การศึกษาของ CDC จากผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย 3,000 คนพบว่าผู้ที่ใช้ HTC มีโอกาสเสี่ยงตายจาก Trusted Sourceless ถึง 40 เปอร์เซ็นต์จากอาการแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับอาการของพวกเขา เพื่อป้องกันการบาดเจ็บที่อาจทำให้เลือดออก บุคคลสามารถใส่แผ่นรอง จำเป็นต้องมีการดูแลเป็นพิเศษเมื่อเข้าร่วมกีฬาหรือกิจกรรมที่มีแรงกระแทกสูง
ที่มา : 1
บทความประกอบ :
โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือ ลูคีเมีย คืออะไร อาการเป็นอย่างไร ป้องกันได้หรือไม่?
โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ ภัยเงียบใกล้ตัว สาเหตุ อาการ และวิธีป้องกัน
รอยฟกช้ำ จ้ำเลือดง่าย อาการและสาเหตุ ทุกเรื่องที่ควรรู้เกี่ยวกับอาการช้ำง่าย