สิ่งหนึ่งที่คุณแม่ตั้งครรภ์ต้องรู้ก็คือ การเจาะชิ้นเนื้อรก เป็นการดูดเก็บชิ้นเนื้อรก โดยจะใช้เข็มเจาะผ่านทางหน้าท้องของคุณแม่ (transabdominal CVS) และทำการดูดเก็บ หรือคีบตัดชิ้นเนื้อรกออกมาโดยใช้อุปกรณ์สอดผ่านทางปากมดลูก (transcervical CVS) และนำชิ้นเนื้อรก (placental villi) ที่ได้มาไปตรวจวินิจฉัยโรคของทารกในครรภ์ว่ามีความผิดปกติอะไรหรือไม่ เนื่องจากมีส่วนประกอบของเซลล์ทารกนั่นเอง
ส่วนประกอบของชิ้นเนื้อรกมีอะไรบ้าง
หลัก ๆ แล้ว ชิ้นเนื้อรกจะถูกแบ่งออกเป็น 2 ส่วน ได้แก่
- Superficial layer of trophoblast ซึ่งประกอบด้วยเซลล์ cytotrophoblasts และเซลล์ syncytotrophoblasts
- Villous core จะประกอบด้วย stroma และเส้นเลือดที่มาจากทารก (fetally derived blood vessels)
สำหรับเซลล์จากชิ้นเนื้อรก คือเซลล์ที่มาจากการแบ่งตัวเพื่อสร้างทารก ในส่วนของรกและถุงน้ำคร่ำในระยะแรก ๆ ของกระบวนการ embryogenesis จึงทำให้เซลล์จากชิ้นเนื้อรกอาจจะมีโครโมโซมที่แตกต่างจากตัวทารกได้ค่ะ โดยเซลล์ mesenchymal core หรือ villous core จะมี cell line ที่เป็นต้นกำเนิดของการพัฒนาเป็นทารกมากกว่าเซลล์ที่อยู่ในชั้น superficial cytotrophoblast layer ด้วยค่ะ
บทความที่เกี่ยวข้อง : การตรวจเลือดเพื่อหาความพิการแต่กำเนิด คืออะไร จำเป็นต้องตรวจหรือไม่ ?
การเจาะชิ้นเนื้อรก เพื่อวินิจฉัยโรคทารกในครรภ์
1. Fetal karyotyping
วิธีแรกคือการตรวจโครโมโซมจากชิ้นเนื้อรกจากการเพาะเลี้ยงเซลล์ ซึ่งจะมี 2 เทคนิคด้วยกัน ได้แก่ การเพาะเลี้ยงเซลล์แบบ short-term culture โดยวิเคราะห์เซลล์ cytotrophoblasts ซึ่งเป็นเซลล์ที่มี mitosis จึงสามารถแบ่งตัวได้เร็ว และวิธีการเพาะเลี้ยงเซลล์แบบ long-term culture จะวิเคราะห์เซลล์ villous stroma ซึ่งมีการแบ่งตัวช้ากว่าแบบแรก แต่จะเป็นเซลล์ที่มาจากทารกมากกว่าค่ะ
2. DNA analysis for single gene defects
เป็นการนำชิ้นเนื้อรกมาสกัดให้ได้ fetal DNA เพื่อวิเคราะห์หาความผิดปกติของทารกในครรภ์ โดยจะได้ fetal DNA ประมาณ 35 ไมโครกรัม จากการเจาะชิ้นเนื้อรกในไตรมาสแรก ซึ่งมากกว่า fetal DNA ที่ได้จากการเจาะน้ำคร่ำ แต่การเจาะชิ้นเนื้อรกมีโอกาสปนเปื้อนเซลล์ของแม่ได้มากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ดังนั้น การนำชิ้นเนื้อรกมาตรวจจึงจำเป็นต้องระมัดระวังในการแยก maternal decidua ออกไปให้หมดก่อนการนำไปใช้ตรวจวินิจฉัยค่ะ
อายุครรภ์ที่เหมาะสมใน การเจาะชิ้นเนื้อรก
สำหรับการเจาะชิ้นเนื้อรกเพื่อตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดนั้น ส่วนใหญ่แล้วมักทำตั้งแต่อายุครรภ์ได้ 10 สัปดาห์ขึ้นไปค่ะ ซึ่งการทำหัตถการ transabdominal CVS สามารถทำได้ตลอดระยะการตั้งครรภ์เลยค่ะ แถมยังเป็นทางเลือกที่ดีในการเก็บตัวอย่างเซลล์ทารกในครรภ์อีกด้วย หากหัตถการอื่นทำได้ยาก เช่น ภาวะน้ำคร่ำน้อยจะทำให้ไม่สามารถเจาะน้ำคร่ำ หรือเจาะเลือดสายสะดือทารกในครรภ์ได้ค่ะ เพราะมีความเสี่ยง แต่การทำหัตถการในอายุครรภ์ที่เหมาะสมแนะนำให้อยู่ระหว่าง 10 – 14 สัปดาห์ค่ะ
วิธีเตรียมตัวก่อน การเจาะชิ้นเนื้อรก
1. ตรวจสอบข้อบ่งชี้ในการทำหัตถการ
คุณแม่ตั้งครรภ์บางรายอาจจะมีข้อบ่งชี้มากกว่าหนึ่งอย่าง เช่น คุณแม่ท้องมีอายุมาก ทำให้เสี่ยงต่อภาวะโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์ แถมยังเป็นคู่ที่มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ ทำให้ทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงได้
2. เลือกช่องทางการทำหัตถการ
การเจาะชิ้นเนื้อรก สามารถทำได้สองช่องทาง คือ การดูดเก็บชิ้นเนื้อรกโดยจะใช้เข็มเจาะผ่านทางหน้าท้องแม่ตั้งครรภ์ หรือการดูดเก็บ หรือคีบตัดชิ้นเนื้อรกไว้ โดยจะมีการใช้อุปกรณ์สอดผ่านทางปากมดลูกค่ะ ถึงแม้ว่าการเจาะชิ้นเนื้อรกส่วนใหญ่จะสามารถทำหัตถการผ่านช่องทางใดก็ได้ ขึ้นอยู่กับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์และผู้ทำหัตถการ อย่างไรก็ตามร้อยละ 3 – 5 ของการเจาะชิ้นเนื้อรก จำเป็นต้องทำผ่านทางช่องทางใดช่องทางหนึ่งเท่านั้นนะคะเพื่อความปลอดภัย
บทความที่เกี่ยวข้อง : การเจาะน้ำคร่ำ ทำเพื่ออะไร อันตรายไหม จะเจาะโดนลูกหรือเปล่า?
ข้อห้ามในการทำหัตถการ
- แม่ท้องที่มีภาวะช่องคลอดเกร็งตัวมากเกินไปจนผิดปกติ
- มีภาวะปากมดลูกตีบ
- พบก้อนเนื้องอกที่ปากมดลูก หรือก้อนเนื้องอกที่ตัวมดลูกด้านล่าง จึงทำให้เข้าถึงรกได้ยาก
- ปากมดลูกอักเสบติดเชื้อ หรือ ช่องคลอดอักเสบติดเชื้อ โดยเฉพาะ herpes infection
- มดลูกคว่ำหน้าหรือคว่ำหลังมากเกินไปจึงทำให้เข้าถึงรกได้ยาก
จากข้อความข้างต้นสรุปง่าย ๆ ก็คือ การตรวจชิ้นเนื้อรก ถือเป็นการทดสอบที่ดำเนินขึ้นระหว่างตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารก เช่น ตรวจหาภาวะดาวน์ซินโดรม หรือทารกอาจจะมีภาวะผิดปกติอื่น ๆ เป็นต้น
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :
ตั้งครรภ์แล้ว ต้องตรวจอะไรบ้างและทำไมต้องตรวจ ?
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี เด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร
เจาะลึก 5 ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำ เจาะน้ำคร่ำ ได้ผลอะไร เสี่ยงไหม ?
ที่มา : MED CMU