โรคประหลาดที่หนูน้อยไอเดน แจ็คโคเวียค สมิทธิ์ เป็นนี้ ต่อมาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ โคลฟส์ ซินโดรม (CLOVES syndrome) จากการตัดเนื้อเยื่อไปตรวจ แต่ก็ช่างโชคร้ายที่หนูน้อยต้องเสียชีวิตไปเมื่ออายุได้เพียง 4 ปีเท่านั้น
คุณพ่อคุณแม่ อยากรู้แล้วใช่ไหมคะว่า โคลฟส์ ซินโดรม คืออะไร เกิดจากอะไร และสามารถรักษาได้หรือไม่ เรามาทำความรู้จักกับโรคนี้กันค่ะ
โคลฟส์ ซินโดรมคืออะไร
CLOVES syndrome เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมากๆ เกิดจากความผิดปกติร่วมกันของหลอดเลือด ผิวหนัง ไขสันหลัง กระดูก และข้อต่อ มีชื่อเรียกเต็มๆ ว่า Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevis, Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis syndrome
- Congenital หมายถึง โรคทางพันธุกรรม
- Lipomatous หมายถึง เนื้องอก ก้อนไขมัน
- Overgrowth หมายถึง เจริญเติบโตผิดปกติ
- Vascular Malformations หมายถึง ความผิดปกติของหลอดเลือด
- Epidermal Nevis หมายถึง ความผิดปกติของผิวหนัง
- Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis syndrome หมายถึง ความผิดปกติของไขสันหลังหรือกระดูกสันหลัง
อาการของ โคลฟส์ ซินโดรม
CLOVES syndrome เป็นโรคที่วินิจฉัยได้ยาก ซึ่งไม่เพียงเป็นโรคหายากเท่านั้น แต่สัญญาณ อาการ และความรุนแรงของโรคยังแสดงออกค่อนข้างแตกต่างกันอีกด้วย
CLOVES syndrome อาจส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่ออ่อน หลอดเลือด กระดูก และอวัยวะภายใน อาการมีความหลากหลายมากตั้งแต่มีความผิดปกติเล็กน้อยไปจนถึงความผิดปกติอย่างรุนแรง โดยทั่วไปอาการ CLOVES syndrome จะมีลักษณะต่อไปนี้
- มีเนื้องอกขนาดใหญ่บนร่างกาย
- มีความผิดปกติของหลอดเลือด
- มีความผิดปกติของผิวหนัง
- แขนหรือมือ ขาหรือเท้า ใหญ่ผิดปกติ หรือผิดรูป
- กระดูกสันหลังคดหรือมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังอื่น ๆ
- มีปานที่ผิวหนังปกคลุมบริเวณที่มีก้อนไขมัน
- มีความผิดปกติของตับ
นอกจากนี้ ความผิดปกติยังรวมถึง การมีเลือดออกจากลำไส้ การมีใบหน้าและศีรษะไม่สมมาตรด้วย
อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยทุกรายไม่ได้มีอาการเหล่านี้ทั้งหมด แต่มักพบความผิดปกติร่วมกันในบางข้อ บางรายอาจจะมีความซับซ้อน ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการตรวจร่างกายและศึกษาเพิ่มเติมอย่างละเอียด
สาเหตุของ โคลฟส์ ซินโดรม
CLOVES syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ที่เรียกว่า PIK3CA ซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตของเซลส์ในร่างกายทำให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อ
การรักษา โคลฟส์ ซินโดรม
โคลฟส์ ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาจรักษาตามอาการสำคัญที่พบ เช่น การลดขนาดเนื้อเยื่อที่เจริญเติบโตผิดปกติ การศัลยกรรมกระดูกและข้อสำหรับกรณีที่มีความผิดปกติของแขนขา การทำเลเซอร์เพื่อรักษาความผิดปกติที่หลอดเลือดดำขนาดใหญ่และน้ำเหลืองผิดปกติ หรือการฉีดสารอุดหลอดเลือดในผู้ป่วยที่มีก้อนเนื้องอกก่อนการทำการผ่าตัด เพื่อลดการเกิดลิ่มเลือดขณะผ่าตัด ส่วนความผิดปกติที่ไขสันหลังควรได้รับการผ่าตัด
ส่วนในระยะยาวนั้น เด็กที่เป็นโรคนี้จะเป็นอย่างไรขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและอายุของเด็กเมื่อได้รับการวินิจฉัย ยิ่งตรวจพบได้เร็ว และได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม จะมีโอกาสได้ผลที่ดีกว่า
ข้อมูลอ้างอิงจาก kapook.com, rarediseases.org, childrenshospital.org
ขอขอบคุณภาพประกอบจาก Alex Alevroyiannis, channel 5
บทความที่น่าสนใจอื่นๆ
ทารกไม่มีผิวหนัง เพราะยาที่แม่กินตอนท้อง
รู้จักภาวะทารกไม่มีกะโหลกศีรษะ และการป้องกันในแม่ท้อง
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
