โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ภัยร้ายทารก ค่ารักษาสูงลิบ!!!

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คืออะไร สาเหตุเกิดจากอะไร ทำไมค่ารักษาสูงลิบ และ เกิดขึ้นได้อย่างไร คุณพ่อ คุณแม่ ควรทำอย่างไรบ้างมาดูกันเลย

โรค SMA คืออะไร?

โรค SMA (Spinal Muscular Atrophy) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือมีความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ เนื่องมาจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการ motor neuron ผู้ป่วยส่วนมากจะเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็ก บางคนจะมีอาการรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตได้

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ โรค SMA เกิดจากอะไร?

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือโรค SMA เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า SMN (survival motor neuron) gene ซึ่งมีหน้าที่ผลิตโปรตีนเพื่อควบคุมระบบประสาทสั่งการกล้ามเนื้อ เมื่อมีความผิดปกติของยีนนี้จึงทำให้ไม่สามารถสั่งการกล้ามเนื้อได้ ร่างกายจึงอ่อนแรง และสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเป็นแบบยีนด้อย ซึ่งพ่อแม่อาจมียีนที่ผิดปกตินี้อยู่ เป็นพาหะของโรคแต่ไม่แสดงออกได้ โดยหากคุณพ่อ คุณแม่ต่างเป็นพาหะของโรคทั้งคู่ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 1 ใน 4

โรค SMA มีทั้งหมดกี่ชนิด และแต่ละชนิดแตกต่างกันอย่างไร?

แบ่งเป็น 4 ชนิด ตามอายุที่เริ่มมีอาการ ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งจะมีลักษณะอาการ และความรุนแรงของโรคแตกต่างกัน ทั้งนี้ยิ่งมีอาการของโรคเร็ว ในวัยทารกก็มักจะมีอาการรุนแรงมากกว่าชนิดที่เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ ดังนี้

• SMA Type I (Acute infantile type)

เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงที่สุด ทารกจะเริ่มแสดงอาการแสดงในช่วงอายุตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือน อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยคือ 7 เดือนเท่านั้น ดังนั้นจึงนั่งไม่ได้ ชันคอไม่ได้ ร้องเสียงเบา ดูดนมได้ลำบาก หายใจลำบาก มีการติดเชื้อของทางเดินหายใจ ปอดอักเสบติดเชื้อบ่อย ๆ อัตราการเสียชีวิตสูงถึง 95% ที่อายุ 18 เดือน สาเหตุส่วนมากเนื่องมาจากภาวะแทรกซ้อนของการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจ

• SMA Type II (Chronic infantile type)

เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด มีอาการรุนแรงรองลงมาจาก SMA Type I เด็กจะเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการของกล้ามเนื้อช้ากว่าปกติ นั่งลำบาก ยืนเองไม่ได้ที่อายุ 1 ปี อายุขัยเฉลี่ยอาจไม่ปกติแต่อัตราการรอดชีวิตโดยเฉลี่ยจะมากกว่า 2 ปี จนถึง 30 ปี

• SMA Type III (Chronic juvenile type)

เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงเล็กน้อย เด็กจะเริ่มแสดงอาการหลังอายุ 18 เดือน การดำเนินโรคเป็นไปอย่างช้า ๆ ผู้ป่วยจะยืน และเดินได้ แต่มีปัญหาการขึ้นลง บันไดและอาจต้องนั่งรถเข็นในวัยผู้ใหญ่ อายุขัยเฉลี่ยมักปกติ

• SMA Type IV (adult onset type)

เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงน้อยที่สุด ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่อายุมากกว่า18 ปีขึ้นไป อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือประมาณ 30 ปี ลักษณะอาการเหมือน SMA Tpye III ผู้ป่วยจะมีอาการไม่รุนแรง และ อายุมีขัยเฉลี่ยปกติ

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของโรค SMA คืออะไร

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของ SMA คือ การติดเชื้อของระบบทางเดินหายใจ ซึ่งมีอาการรุนแรงจนเสียชีวิตได้ เพราะผู้ป่วยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่มีแรงไอขับเสมหะออกมา และอาจต้องใส่เครื่องช่วยหายใจไปตลอดชีวิต

การรักษาโรค SMA ทำได้อย่างไร

แต่เดิมโรค SMA จะไม่มีการรักษาที่จำเพาะเจาะจงนอกจาก การรักษาประคับ ประคอง ตามอาการ และทำกายภาพบำบัด แต่ล่าสุดหลังจาก เดือนธันวาคมปีพ. ศ. 2559 องค์การอาหาร และยาแห่งสหรัฐอเมริกา (Food and Drug Administration: FDA) ประกาศอนุมัติการขาย และให้ยาที่สามารถรักษาโรค SMA ได้เป็นครั้งแรกในโลกชื่อว่า Nusinersen (Spinraza) ซึ่งมีราคาสูงถึงประมาณ 10 ล้านบาทต่อปี

การรักษาโรค SMA แบบประคับ ประคอง อาการครอบคลุมถึงการดูแลเป็นพิเศษในเรื่องของ ระบบทางเดินหายใจ โดยเฉพาะปอด ระบบประสาท กล้ามเนื้อ กระดูก และข้อ การทำกายภาพบำบัด หรือการผ่าตัดตามความจำเป็น รวมทั้งการดูแลในเรื่องของโภชนาการที่ถูกต้อง โดยผู้ป่วยควรจะได้รับอาหารในระดับพลังงานที่เหมาะสมแต่ต้องควบคุมให้ไม่มีน้ำหนักตัวที่มากจนเกินไป

โรค SMA สามารถป้องกันได้หรือไม่

ด้วยวิทยาการด้านการแพทย์พันธุศาสตร์ ทำให้โรค SMA สามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร รวมถึงตรวจยีนพาหะโรค SMA ก่อนมีบุตร เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อ คุณแม่ ไม่ได้เป็นพาหะของโรคดังกล่าว อีกทั้งยังสามารถใช้เทคโนโลยีในช่วยการเจริญพันธุ์ ด้วยเทคนิค PGD และ PCR ซึ่งเป็นเทคนิคในการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนปลอดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้อีกด้วย

โรคในเด็กทารกเเรกเกิดอื่น ๆ ที่ต้องระวัง

โรคทางเดินหายใจ

เด็กทารกแรกเกิดที่ออกมาจากครรภ์คุณแม่ เป็นช่วงที่เปลี่ยนผันการดำรงชีวิตของตัวเอง ดังนั้น การทำงานของปอด หรือระบบหายใจอาจจะทำได้ไม่เต็มที่ จึงควรใส่ใจเป็นพิเศษ โดยเฉพาะหากลูกน้อยคลอดก่อนกำหนด หรือมีอายุครรภ์ไม่ถึง 36 สัปดาห์

ภาวะติดเชื้อใน เด็กทารก แรกเกิด

เรื่องนี้เป็นสิ่งที่ต้องระวังเป็นอย่างมาก เนื่องจากเด็กแรกเกิดยังมีภูมิคุ้มกันไม่มากพอ จึงทำให้เกิดการติดเชื้อได้ง่าย ซึ่งเชื้อส่วนใหญ่มาจากคุณแม่ โดยเฉพาะคุณแม่ ที่มีภาวะถุงน้ำคร่ำแตกก่อนคลอดนาน ๆ เพราะเชื้อทางช่องคล่องจะเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ ทำให้เกิดการอักเสบ และติดเชื้อ เข้าสู่ร่างกายลูกน้อยได้ ยิ่งถุงน้ำคร่ำแตกนานเท่าไหร่ ยิ่งมีความเสี่ยง เพราะถุงน้ำคร่ำเป็นเหมือนตัวป้องกันเชื้อโรคให้ลูกน้อย หากคุณแม่มีอาการปวดท้อง หรือน้ำเดินจึงไม่ควรปล่อยไว้ ให้รีบไปพบคุณหมอเพื่อป้องกันภาวะนี้

โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

เป็นโรคที่พบบ่อยในเด็กทารกแรกเกิด โดยแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ โรคหัวใจพิการชนิดมีภาวะตัวเขียว และโรคหัวใจพิการชนิดไม่มีภาวะตัวเขียว มีอาการที่สังเกตได้คือ ริมฝีปากมีสีเขียวคล้ำ จมูกบาน หายใจแรง และเร็ว ดูเหนื่อย หน้าอกบุ๋ม ซี่โครงบาน ตัวเย็น มือเท้าเย็น ดูดนมได้ไม่นานแล้วหยุดเป็นพัก ๆ

ที่มาอ้างอิง https://www. paolohospital .com

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ

อาการ ผิดปกติ ของทารก ที่แม่ชอบ คิดว่า ไม่เป็นไร กว่าจะพาลูก มาหาหมอ ก็เกือบสาย เกินแก้

ภัยใกล้เด็ก 8 ข้อที่ คุณอาจมองข้าม!

ลูกจะได้ยินที่ แม่พูดหรือเปล่า 10 ปัจจัยเสี่ยง ภาวะสูญเสียการ ได้ยินของทารกแรกเกิด

ไข้หวัดใหญ่ อันตราย กว่าที่คิด เด็กเล็กเสี่ยงตาย แม่ท้องเสี่ยง คลอดก่อน กำหนด