โรคเด็กผีเสื้อ คืออะไร
เด็กที่มีตุ่มน้ำทั่วตัวตั้งแต่แรกเกิด เป็นในบริเวณของผิวหนังที่มีการเสียดสี ซึ่งต่อมาตุ่มน้ำจะพองออกแล้วแตกเป็นแผลถลอก และมีตุ่มน้ำที่ผิวหนังเกิดขึ้นได้ใหม่เรื่อยๆ เป็นอาการของโรคที่ชื่อว่า “โรคเด็กผีเสื้อ” (Butterfly children) เพราะเด็กจะมีผิวหนังเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อ โรคนี้มีชื่อทางการแพทย์ว่า Epidermolysis bullosa หรือ โรคตุ่มน้ำพองในทารกแรกเกิด
โรคเด็กผีเสื้อ มีสาเหตุจากอะไร?
โรคเด็กผีเสื้อ เป็น โรคผิวหนังที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เพราะ มีความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างชั้นของผิวหนัง ทำให้มีความผิดปกติในการยึดตัวของชั้นผิวหนัง ผิวหนังจึงบอบบาง เมื่อมีการกระทบ เสียดสี ผิวก็จะเกิดเป็นตุ่มน้ำ และผิวหนังลอกตัวหลุดจากกันได้
อาการของ โรคเด็กผีเสื้อ เป็นอย่างไร?
อาการของโรคนี้ จะมีลักษณะ ผิวหนังเป็นตุ่มน้ำพองทั่วทั้งตัว โดยมี ความรุนแรงของอาการได้หลายแบบขึ้นอยู่กับว่า มีความผิดปกติที่ทำให้เกิดตุ่มน้ำอยู่ที่ชั้นใดของผิวหนัง เช่น หากอยู่ที่ชั้นหนังกำพร้าตื้นๆ อาการมักจะไม่รุนแรง เมื่อ ตุ่มน้ำแตกจะเป็นแผลที่หายได้โดยไม่เป็นแผลเป็น เมื่อเด็กโตขึ้นอาการก็จะดีขึ้น แต่ หากมีความผิดปกติที่ชั้นหนังแท้ เมื่อหายแล้ว ตุ่มน้ำจะทิ้งร่องรอยแผลเป็น และ อาจมีอาการตลอดชีวิต โดยมีความผิดปกติของฟัน เล็บ มีความผิดปกติ เกิดแผลในระบบทางเดินอาหาร ระบบทางเดินหายใจ และ ระบบทางเดินปัสสาวะได้
โรค เด็กผีเสื้อ คืออะไร
ชนิดของโรคเด็กผีเสื้อ
แบ่งคร่าวๆ ได้เป็น สามกลุ่มใหญ่ๆ ตามความลึก ของการแยกชั้นผิว
1. การแยกชั้นบนสุด ก่อให้เกิดโรค epidermolysis bullosa simplex โรคนี้ มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แบบเด่น หมายความว่าบิดา หรือมารดา ของผู้ป่วยจะมี โรคเดียวกัน พบได้ร้อยละ ๗๐ ของโรคเด็กผีเสื้อทั้งหมด ส่วนใหญ่อาการแสดง จะเริ่มเมื่อเข้าสู่วัยรุ่น มักให้ประวัติว่าไปวิ่งแล้ว เกิดตุ่มน้้าขนาดใหญ่ที่ส้นเท้า หรือยกของ หนักแล้วเป็นตุ่มน้้าที่ฝ่ามือ โรคชนิดนี้ผู้ป่วยอาจไม่มาพบแพทย์ การด้้าเนินโรค และ การพยากรณ์โรคดี ไม่หายขาด
2. การแยกชั้นกลาง ก่อให้เกิดโรค junctional epidermolysis bullosa โรคนี้ มีการถ่ายทอดทาง กรรมพันธุ์แบบด้อย หมายความว่า ทั้งบิดา และมารดา ของผู้ป่วย เป็นพาหะของโรค ไม่มีอาการเอง แต่ มักเป็น ญาติกัน พบได้เพียงร้อยละ 5 ของโรคเด็กผีเสื้อทั้งหมด ส่วนใหญ่ จะมีอาการตั้งแต่แรกเกิด เป็นตุ่มน้้าแล้ว มี สะเก็ดนูนหนา เป็นเนื้อยุ่ย ๆ ปกคลุมแผล มีความผิดปกติของเล็บ และ ฟัน โอกาสเสียชีวิตใน 2 ปีแรกมีถึง ร้อยละ 50 จากการ ขาดอาหาร และ โลหิตจาง เพราะ มีแผลตลอดทางเดินอาหาร และ ทางเดินหายใจส่วนบน คนที่อาการรุนแรงมีโอกาสรอดชีวิตน้อยมาก ส่วนอีกร้อยละ 50 อาการไม่ค่อยรุนแรง อาการมักจะค่อยๆ ดีขึ้น ตามวัย การรักษามี แต่แบบประคับประคองอาการ
3. การแยกในชั้นลึก ก่อให้เกิดโรค dystrophic epidermolysis bullosa โรคนี้ มีการถ่ายทอดทาง กรรมพันธุ์ได้ทั้งแบบเด่น และ แบบด้อย ถ้าเป็น แบบเด่นจะมีรอยโรคเฉพาะบริเวณ แต่ถ้าเป็นแบบด้อยจะเป็น ตมุ่ น้้าได้ทั้งตัว โรคนี้การพยากรณ์โรคส่วนใหญ่จะดีกว่าการแยกในชั้นกลาง แต่ผู้ป่วยมักมีความพิการสูง นิ้วมัก ติดกันหมด โรคนี้หากอายุถึง 35 ปี มักเป็นมะเร็งผิวหนังรุนแรงถึงแก่ชีวิต
คุณหมอจะวินิจฉัยโรคเด็กผีเสื้อได้อย่างไร?
หากเด็กทารกมีอาการตุ่มน้ำพองทั่วทั้งตัว คุณหมอจะวินิจฉัยโรคได้โดยการตรวจร่างกายเพื่อดูลักษณะของตุ่มน้ำ และตัดชิ้นเนื้อจากผิวหนังไปตรวจดูด้วยกล้องจุลทรรศน์ เพื่อการวินิจฉัย และทราบได้ว่าความผิดปกติอยู่ที่ผิวหนังชั้นใด เพื่อจะได้ทราบการพยากรณ์ของโรค
โรค เด็กผีเสื้อ คือ อะไร
โรคเด็กผีเสื้อสามารถรักษาได้หรือไม่?
โรคนี้แม้อาจไม่หายขาด แต่สามารถรักษาให้อาการดีขึ้นได้ โดยการดูแลผิวหนังของผู้ป่วย ด้วยการป้องกันการกระทบกระแทกซึ่งเป็นสาเหตุทำให้เกิดตุ่มน้ำพองที่ผิวหนัง และถ้ามีแผลถลอกก็ควรป้องกันการติดเชื้อ ถ้ามีการติดเชื้อแล้วก็ควรไปพบคุณหมอเพื่อรับยาปฏิชีวนะ บางครั้งอาจมีอาการปวดแผลมาก คุณหมอก็จะให้ยาแก้ปวดเพื่อบรรเทาอาการ หากมีอาการรุนแรง หรือมีความผิดปกติของระบบอื่นๆของร่างกายด้วยก็ควรได้รับการรักษา ติดตามอาการจากคุณหมออย่างใกล้ชิด รวมถึงการดูแลให้เด็กได้รับสารอาหารและพลังงงานอย่างเพียงพอ เพราะอาจมีการสูญเสีย โปรตีน และธาตุเหล็กจากการที่มีผิวหนังอักเสบรุนแรงได้
เนื่องจากโรคเด็กผีเสื้อเป็นโรคเรื้อรังที่เป็นมาแต่กำเนิด และไม่หายสนิท รวมทั้งมีภาวะแทรกซ้อนได้ถ้ามีอาการมาก หากพบเด็กที่มีอาการสงสัยโรคนี้ ควรแนะนำให้รีบไปพบคุณหมอโดยเร็ว เพื่อรับการดูแลรักษาทั้งด้านร่างกายและจิตใจของผู้ป่วยและครอบครัว รวมทั้งให้คุณพ่อคุณแม่ได้รับคำปรึกษาทางด้านพันธุกรรมจากคุณหมอเพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำในลูกคนต่อไปอีกด้วยนะคะ
ภาพประกอบ : manager.co.th
บทความที่น่าสนใจอื่นๆ
