โรค Prader-Willi Syndrome คือโรคอะไร อาการเป็นอย่างไร อันตรายมากไหม?

โรค Prader-Willi Syndrome คืออะไร

กลุ่มอาการเพรเดอร์-วิลลี หรือ โรค Prader-Willi Syndrome หรือเรียกชื่อย่อว่า PWS เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 15 ที่ตำแหน่ง 15q11-13 บนแขนยาวของโครโมโซมคู่ที่ 15 มีความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 15 นี้ในส่วนที่ได้รับมาจากพ่อ พบได้ประมาณ 1 ใน 10,000-30,000 คน ของประชากรทั่วโลก

PWS จะส่งผลต่อความผิดปกติของผู้ป่วยทั้งร่างกายและจิตใจรวมถึงพฤติกรรมที่ผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งความรู้สึกหิวตลอดเวลาซึ่งผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการเมื่ออายุประมาณ 2 ขวบ ทำให้มีภาวะน้ำหนักเกินและมีโรคแทรกซ้อนตามมามากมาย

อาการของ Prader Willi syndrome เป็นอย่างไร?

ผู้ป่วยที่มีภาวะกลุ่มอาการ PWS จะมีลักษณะอาการแตกต่างกันบ้างตามความรุนแรงของโรคในแต่ละคนและอาการจะเปลี่ยนแปลงช้าๆ ตั้งแต่วัยเด็กทารกจนสู่วัยผู้ใหญ่

• ช่วงวัยทารก ผู้ป่วยจะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและมีลักษณะใบหน้าที่จำเพาะ สามารถสังเกตได้ คือ ตาจะมีรูปร่างเหมือนเมล็ดอัลมอนด์ ริมฝีปากด้านบนบาง ริมฝีปากคว่ำลง ศีรษะแคบบริเวณขมับ ดูดนมได้ไม่ดีเนื่องจากมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง จึงทำให้การเจริญเติบโตช้า ดูอ่อนเพลียเหนื่อยง่าย ไม่ค่อยตอบสนองต่อการกระตุ้น ตื่นยาก ร้องเบา อวัยวะเพศเล็กกว่าปกติทั้งหญิงและชาย
• ช่วงวัยเด็ก เมื่อพ้นวัยทารกมาแล้ว PWS จะมีอาการต่างๆที่ชัดเจนขึ้นคือรู้สึกหิวตลอด ทำให้น้ำหนักตัวเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วผิดปกติหลังจากอายุ 2 ปี อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโตหรือเติบโตช้ามากทำให้เข้าสู่วัยหนุ่มสาวช้า เป็นหมัน รูปร่างเตี้ย มีกล้ามเนื้อน้อยแต่มีสัดส่วนไขมันของร่างกายเยอะ เนื่องจากความผิดปกติของฮอร์โมนต่างๆ ได้แก่ growth hormone, thyroid hormone และฮอร์โมนเพศ นอกจากนี้ยังมีมือและเท้าเล็กกว่าปกติ กระดูกสันหลังคด มีความผิดปกติของกระดูกสะโพกและสายตา มีสีผม ตา และสีผิวซีดกว่าปกติ รวมทั้งมีระดับสติปัญญาที่ต่ำกว่าปกติ จึงมีปัญหาในการเรียนรู้ พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อช้ากว่าปกติทำให้นั่งและเดินได้ช้ากว่าทารกทั่วไป พูดช้า และมีการออกเสียงคำผิดปกติ อารมณ์หงุดหงิดง่าย มีอาการย้ำคิดย้ำทำ มีพฤติกรรมที่ทำซ้ำๆ วิตกกังวลง่าย แกะผิวหนังตัวเองบ่อยๆ จนเป็นแผล มีปัญหาการนอนและมีภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้

ภาวะแทรกซ้อนที่พบใน Prader-Willi syndrome มีอะไรบ้าง?

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการนี้มีสาเหตุหลักที่ เกิดขึ้นจากความอ้วนและความผิดปกติของฮอร์โมนได้

• โรคเบาหวานชนิดที่ 2 (type 2 diabetes)
• โรคความดันโลหิตสูง
• ภาวะ cholesterol ในเลือดสูง
• โรคหัวใจ
• ภาวะอุดกั้นทางเดินหายใจขณะหลับ
• เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคตับและโรคนิ่วในถุงน้ำดี
• เป็นหมัน
• โรคกระดูกพรุน

การรักษา Prader-Willi syndrome ทำได้อย่างไร?

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถรักษาอาการผิดปกติต่างๆ ที่มีมาแต่กำเนิดให้หายขาดได้ การดูแลผู้ป่วยให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น อาจทำได้ ดังนี้

• ให้อาหารให้เพียงพอในวัยทารก และจัดอาหารให้เหมาะสมเพื่อควบคุมแคลอรี่ในวัยที่เริ่มมีอาการหิวตลอดเวลา
• ให้ฮอร์โมนเพื่อชดเชยที่ขาด เช่น growth hormone, ฮอร์โมนเพศ
• รักษาโรคที่เป็นภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ดังกล่าวมาแล้ว
• ช่วยเหลือฝึกฝนกล้ามเนื้อมัดเล็กมัดใหญ่ของเด็ก ฝึกการพูดและทักษะการเข้าสังคมเพื่อส่งเสริมพัฒนาการด้านต่างๆ
• ปรึกษาจิตแพทย์เพื่อให้การดูแลรักษาปัญหาพฤติกรรม
• จัดกิจกรรมให้เด็กได้ออกกำลังกายมากขึ้นเพื่อความแข็งแรงและช่วยควบคุมน้ำหนักตัว

ทั้งนี้การใส่ใจดูแลผู้ป่วยที่ดีโดยครอบครัว ทีมแพทย์และบุคลากรผู้เชี่ยวชาญ มีความสำคัญเป็นอย่างยิ่งเพราะจะสามารถลดโอกาสในการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ของผู้ป่วยและยังช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของ ผู้ป่วย Prader-Willi syndrome ให้ดีขึ้นได้อีกด้วยค่ะ

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ:

อาการท้องแรกกับท้องสองต่างกันไหม ท้องสองคลอดเร็วกว่าท้องแรกจริงหรือเปล่า

โรคความบกพร่องทางการอ่านคืออะไร? มาทำความรู้จักกับโรค Dyslexia กันเถอะ

โรคสมาธิสั้นคืออะไร? มาทำความรู้จักกับโรค ADHD โรคที่ซับซ้อนกว่าที่คุณคิด