กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) คืออะไร ?
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นความผิดปกติตั้งแต่เกิด พบได้ประมาณ 1 รายในทารกแรกเกิด 800 ราย ในประเทศไทยพบได้ประมาณ 1,000 ราย/ปี กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมีสาเหตุจากความผิดปกติของโครโมโซมชุดที่ 21 โดยชนิดที่พบมากที่สุดเกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ทารกดาวน์จะลักษณะความผิดปกติของศีรษะและใบหน้า มีแขนขาสั้น หนังที่คอหนา และมีระดับสติปัญญา (IQ) ระหว่าง 20-50 หรือภาวะปัญญาอ่อน ประมาณครึ่งหนึ่งมีความผิดปกติของร่างกาย เช่น หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน ส่วนใหญ่ทารกมักจะเสียชีวิตในระยะแรกเกิดหรือมีอายุไขเฉลี่ย 40 ปี ซึ่งในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาภาวะดาวน์ซินโดรมให้หายเป็นปกติได้
NIFTY TEST ช่วยหาอาการดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ในท้องแม่
NIFTY TEST คืออะไร
การทดสอบ NIFTY TEST (NIFTY: Non-Invasive Fetal TrisomY test) คือ วิธีการตรวจคัดกรองหาลักษณะความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์มารดาโดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ เพียงแค่เจาะเลือดคุณแม่เพียง 10 มิลลิลิตรก็สามารถตรวจลักษณะทางพันธุกรรมของลูกได้ วิธีดังกล่าวนี้คุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจได้เมื่อมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป การตรวจอาศัยหลักการวิเคราะห์หาลำดับของสารพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 คู่ที่ 18 และ 13 ได้แก่ การตรวจคัดกรองในกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome) (Trisomy 18) และกลุ่มอาการดาวน์พาทัวซินโดรม Patau syndrome (Trisomy 13) นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติอื่นๆ ได้อีกเช่น ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
จุดเด่นของการตรวจแบบ NIFTY TEST คืออะไร
1. NIFTY TEST เป็นการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพสูงมากสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) รวมถึงกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edwards Syndrome) (Trisomy 18) และกลุ่มอาการดาวน์ พาทัวซินโดรม ( Patau syndrome) (Trisomy 13) ได้มากกว่าร้อยละ 99 เมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการอื่นในปัจจุบัน ได้แก่ การตรวจความหนาหนังคอของทารก (NT), combined test, triple test, และ quadruple test จะตรวจพบทารกดาวน์ได้เพียงร้อยละ 60 – 85 เท่านั้น
จากผลการทดสอบในอาสาสมัครหญิงตั้งครรภ์ 112,000 คน นอกจากนั้นยังพบว่าอัตราการตรวจผิดพลาดว่าเป็นโรคทั้งที่ไม่เป็นเหลือเพียงร้อยละ 0.1 กับวิธีเจาะน้ำคร่ำที่มีความผิดพลาดสูงถึงร้อยละ 5 ในปัจุบันมีคุณแม่ตั้งครรภ์มากกว่า 400,000 คนทั่วโลกเลือกวิธีการตรวจ NIFTY TESTในกาiหาความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารก
2. การตรวจคัดกรองวิธีอื่นให้ผลบวกร้อยละ 5 แต่ NIFTY TEST มีโอกาสเกิดผลลวงต่ำมาก คือ น้อยกว่าร้อยละ 0.1 ซึ่งจะช่วยลดความกังวลของแม่ท้อง และลดจำนวนแม่ท้องซึ่งต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็นได้มาก
3. ในกรณีที่การตรวจ NIFTY TEST ให้ผลเป็นบวก หมายถึง โอกาสที่ทารกจะมีโครโมโซมที่ผิดปกติจะมากกว่าร้อยละ 99
4. ส่วนในกรณีที่การตรวจ NIFTY TEST ให้ผลเป็นลบ หมายถึง โอกาสที่ทารกจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์มีน้อยมาก
5. การตรวจ NIFTY TEST อาจตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมชนิดอื่นได้ด้วย
คำถามน่าสนใจเกี่ยวกับ NIFTY TEST
1. การตรวจแบบ NIFTY TEST จะทราบผลในระยะเวลากี่วัน
ผลตรวจ NIFTY TEST จะทราบภายในเวลาประมาณ 2 – 3 สัปดาห์ ไม่ว่าผลการตรวจจะออกมาอย่างไร คุณหมอที่ดูแลจะให้คำแนะนำกับคุณเองค่ะ
2. การตรวจ NIFTY TEST เหมาะสมกับแม่ท้องทุกคนหรือไม่
แม่ท้องสามารถตรวจได้ทุกราย ครอบคลุมการตรวจในแม่อุ้มบุญ แม่ครรภ์แฝด และ vanishing twin โดยคุณหมอผู้ดูแลอาจจะพิจารณาเลือกใช้การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ในกรณี ดังนี้
- คุณแม่ตั้งครรภ์มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
- คุณหมอตรวจพบความผิดปกติของทารกที่อาจมีความเสี่ยงต่อโรคพันธุกรรมด้วยวิธีอัลตร้าซาวด์
- ต้องการตรวจยืนยันผลความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกจากการตรวจครั้งแรกด้วยวิธีอื่น
- มีสภาวะเสี่ยงที่ไม่แนะนำให้ทำตรวจน้ำคร่ำ เช่น ภาวะแท้งบุตรง่าย ภาวะรกเกาะต่ำหรือรกของทารกนั้นมาเกาะอยู่บริเวณส่วนล่างของมดลูกใกล้กับปากมดลูก หรือแม่ท้องติดเชื้อไวรัสตับอักเสบชนิดบีหรือซี (HBV, HCV infection)
- มีประวัติความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกชนิด trisomy จากการท้องครั้งก่อน
- เข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธีการเด็กหลอดแก้ว (IVF) หรือมีภาวะแท้งซ้ำซ้อน
- มีประวัติครอบครัวหรือญาติพี่น้องป่วยเป็นโรคที่ผิดปกติทางพันธุกรรม
3. การตรวจ NIFTY TEST ต้องเตรียมตัวอย่างไร มีที่ไหนรับตรวจบ้าง?
การตรวจคัดกรองด้วยวิธี NIFTY TEST เหมือนกับการตรวจสุขภาพทั่วไป ไม่จำเป็นต้องงดน้ำหรืออาหาร คุณหมอผู้ตรวจจะซักประวัติและให้ลงนามในเอกสารในการตรวจ จากนั้นจะเจาะเลือดคุณแม่ 10 มิลลิลิตร (ประมาณ 3 ซ้อนโต๊ะ) ตัวอย่างเลือดจะถูกนำส่งไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ และจะทราบผลภายใน 2 – 3 สัปดาห์ จากนั้นคุณหมอจะนัดมาฟังผลและให้คำปรึกษา สถาบันทางการแพทย์ที่ให้บริการตรวจมีทั้งหน่วยงานรัฐบาลหรือเอกชน
การตั้งครรภ์ในช่วงอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไปย่อมมีความเสี่ยงในความผิดปกติต่าง ๆ สูง ดังนั้น แม่ท้องในช่วงวัยนี้ควรให้คุณหมอดูแลอย่างใกล้ชิดเพื่อความปลอดภัยของแม่และทารกในครรภ์ และควรดูแลสุขภาพให้แข็งแรง นอนหลับพักผ่อนอย่างเพียงพอ และสิ่งสำคัญที่ลืมไม่ได้นั่นคือ การดูแลสภาพจิตใจของตนเองให้สดชื่นแจ่มใส หาวิธีผ่อนคลายเพื่อลดความเครียดซึ่งไม่เป็นผลดีต่อแม่ท้องและทารกเลย ส่วนเรื่องอื่น ๆ คุณหมอที่ดูแลครรภ์จะให้คำแนะนำเองค่ะ เป็นกำลังใจให้แม่ท้องทุกคนนะคะ
อ้างอิงข้อมูลจาก
เอกสารเผยแพร่ข้อมูล ศูนย์กุมารเวช โรงพยาบาลวิชัยยุทธ
https://www.pharmacy.mahidol.ac.th
บทความอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง
เอ็ดเวิร์ดซินโดรม คืออะไร (Edward’s Syndrome)
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี