โรคพร่องเอนไซม์G6PD Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase

โรคพร่องเอนไซม์G6PD  Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกหากได้รับสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ ได้แก่ อาหาร หรือยาบางอย่าง การติดเชื้อต่างๆ เช่นเชื้อไวรัส รวมทั้งการเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด เนื่องจากเอนไซม์ G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase) มีหน้าที่สำคัญในกระบวนการเมตาบอลิซึมของน้ำตาลกลูโคสเพื่อให้ได้สารกลูตาไธโอน ซึ่งมีหน้าที่ในการป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ โดยจะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิงเนื่องจากมีความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked recessive

อาการ โรคพร่องเอนไซม์G6PD

• มีภาวะซีด เหลือง จากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน ซึมลง อุณหภูมิกายสูงขึ้น ในเด็กทารกจะพบภาวะเหลืองที่ยาวนานกว่าปกติ

• ปัสสาวะเหลืองเข้มหรือสีดำเหมือนสีน้ำชาหรือโค้ก ในรายที่ปัสสาวะน้อยอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคทางพันธุกรรมของกระบวนการสร้างและสลายโรคหนึ่งซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ ในช่วงเวลาปกติผู้ป่วยจะไม่มีอาการใดๆ แต่หากได้รับสิ่งกระตุ้นจะมีอาการ ตัวเหลือง ปัสสาวะเข้ม หายใจหอบเหนื่อย และทำให้อ่อนเพลียได้ ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยได้แก่อาการซีด และอาการตัวเหลืองในทารกแรกเกิด ผู้ป่วยบางรายไม่เคยมีอาการใดๆ เลยตลอดชีวิต

โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดผ่านโครโมโซมเอ็กซ์แบบลักษณะด้อย ทำให้เกิดความบกพร่องในเอนไซม์ Glucose-6-phosphate dehydrogenase สิ่งกระตุ้นให้เกิดอาการมีหลายชนิด ตัวอย่างเช่น การติดเชื้อ ยาบางชนิด ความเครียด อาหารบางชนิด เช่น ถั่วปากอ้า ความรุนแรงมีหลากหลายขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่เกิดการกลายพันธุ์ การวินิจฉัยทำได้โดยดูจากอาการ การตรวจเลือด และการตรวจพันธุกรรม

การรักษาที่สำคัญที่สุดคือการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น เมื่อมีอาการกำเริบแต่ละครั้งแพทย์อาจให้การรักษาการติดเชื้อ หยุดยาที่เป็นสาเหตุ และอาจให้เลือดหากมีความจำเป็น กรณีทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลืองอาจต้องรักษาด้วยการส่องไฟหรือถ่ายเลือด ในยาบางชนิดจะมีแนวทางปฏิบัติกำหนดให้ต้องตรวจผู้ป่วยที่จะใช้ยาว่าเป็นโรคนี้ เช่นในกรณียาไพรมาควิน เป็นต้น

บทความประกอบ : อาการโรคไตวาย วิธีรักษาโรคไต เรื่องควรรู้เกี่ยวกับอาการไตวาย

สาเหตุโรคพร่องเอนไซม์G6PD

โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม  เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Heamolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked recessive โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิงค่ะ

G6PD เป็นเอนไซม์ชนิดหนึ่งที่มีบทบาทในวิถีเพนโทสฟอสเฟต ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมปริมาณของ โคเอนไซม์ NADPH ในสถานะรีดิวซ์ ซึ่งจะช่วยให้เซลล์มี glutathione ในสถานะรีดิวซ์เพียงพอที่จะเก็บกวาดอนุมูลอิสระที่ทำให้เกิดความเสียหายจากปฏิกิริยาออกซิเดชันได้ โดย G6PD จะมีหน้าที่ในขั้นตอนของการเปลี่ยนสาร glucose-6-phosphate ไปเป็น 6-phosphoglucono-δ-lactone ซึ่งเป็นขั้นตอนกำหนดอัตราปฏิกิริยาของวิถีเมตาบอลิซึมวิถีนี้

วิถีเมตาบอลิซึมที่อาศัย G6PD และ NADPH นี้ เป็นวิธีเดียวที่จะสร้าง glutathione ในสถานะรีดิวซ์ให้กับเซลล์เม็ดเลือดแดง ในขณะที่เม็ดเลือดแดงมีหน้าที่สำคัญในการขนถ่ายออกซิเจน ซึ่งเป็นแหล่งที่ทำให้เกิดความเสียหายจากปฏิกิริยาออกซิเดชัน การมี G6PD, NADPH, และ glutathione ที่จะช่วยป้องกันความเสียหายนี้จึงสำคัญกับเม็ดเลือดแดงมาก

ผู้ป่วยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดเลือดจางจากการแตกสลายของเม็ดเลือดแดงได้เมื่อต้องเจอกับแรงกดดันจากการเกิดปฏิกิริยาออกซิเดชัน (oxidative stress) ซึ่งเกิดได้จากหลายสาเหตุ เช่น การติดเชื้อ หรือจากการได้รับสารเคมีจากยาและอาหารบางชนิด ถั่วปากอ้ามีสารไวซีน ไดไวซีน คอนไวซีน และไอโซยูรามิล ในปริมาณสูง สารเหล่านี้สามารถทำให้เกิดตัวออกซิไดซ์ได้

เมื่อ glutathione ในสถานะรีดิวซ์ถูกใช้หมดไป เอนไซม์และโปรตีนอื่นๆ (รวมถึงฮีโมโกลบินด้วย) จะถูกตัวออกซิไดซ์ทำให้เสียหายผ่านปฏิกิริยาออกซิเดชัน โดยทำให้เกิดพันธะเชื่อมส่วนต่างๆ ของโปรตีนเข้าด้วยกัน เกิดการตกตะกอนขึ้นในเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง เม็ดเลือดแดงที่เสียหายจะถูกกลืนกินและทำลายที่ม้าม ฮีโมโกลบินที่ถูกปล่อยออกมาจากเซลล์จะถูกนำเข้าสู่กระบวนการสร้างและสลายกลายเป็นบิลิรูบิน ซึ่งหากมีปริมาณมากจะทำให้เกิดภาวะดีซ่าน โดยทั่วไปแล้วในกรณีนี้เม็ดเลือดแดงจะไม่แตกสลายขณะอยู่ในหลอดเลือด จึงไม่ทำให้ฮีโมโกลบินถูกขับผ่านไต แต่ในกรณีที่เป็นรุนแรงก็อาจเกิดขึ้นได้ และอาจทำให้เกิดไตวายเฉียบพลันได้

สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ

• อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้า (Fava beans, Feva beans, Broad beans) ซึ่งมีสาร Vicine, Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)

• การติดเชื้อโรคต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น

• การเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis)

  Loading...

  You got lucky! We have no ad to show to you!

  ติดต่อโฆษณา

• การได้รับยาต่าง ๆ ที่กระตุ้นอาการ

นักวิจัยจากศูนย์วิทยาศาสตร์สุขภาพมหาวิทยาลัยเท็กซัสในเมืองฮุสตัน (UTHealth) เปิดเผยว่าการบริโภคน้ำตาลมากเกินไปสามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจล้มเหลวได้อย่างมาก อันที่จริงแล้ว การศึกษาก่อนหน้านี้ที่ดำเนินการโดยนักวิจัยที่โรงเรียนแพทย์แห่งมหาวิทยาลัยเอมอรีและศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา (CDC) พบว่าผู้ที่บริโภคน้ำตาลเพิ่มระดับสูง เช่น ในอาหารแปรรูปและเครื่องดื่ม มีมากขึ้น มีแนวโน้มที่จะมีปัจจัยเสี่ยงโรคหัวใจสูงขึ้น

บทความประกอบ : ไวรัส RSV เชื้อโรควัยร้ายในวัยเด็ก โรคRSV ป้องกันอย่างไร?

วิธีเพิ่มฮีโมโกลบินได้ที่บ้าน

เฮโมโกลบินเป็นโปรตีนที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เหล่านี้มีหน้าที่ในการลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย

นอกจากการขนส่งออกซิเจนแล้ว เฮโมโกลบินยังนำคาร์บอนไดออกไซด์ออกจากเซลล์และเข้าสู่ปอดอีกด้วย ก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์จะถูกปล่อยออกมาเมื่อบุคคลหายใจออก การมีฮีโมโกลบินต่ำอาจทำให้ร่างกายทำหน้าที่เหล่านี้ได้ยาก ในบทความนี้ เรียนรู้วิธีเพิ่มระดับฮีโมโกลบินอย่างเป็นธรรมชาติ เรายังดูวิธีการทดสอบและผลลัพธ์ที่แสดงด้วย

1. เพิ่มปริมาณธาตุเหล็ก

คนที่มีระดับฮีโมโกลบินลดลงอาจได้รับประโยชน์จากการรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กมากขึ้น ธาตุเหล็กทำงานเพื่อเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบิน ซึ่งช่วยสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงมากขึ้นด้วย

อาหารที่อุดมด้วยธาตุเหล็ก ได้แก่ 

• เนื้อและปลา
• ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง รวมทั้งเต้าหู้และถั่วแระญี่ปุ่น
• ไข่
• ผลไม้แห้ง เช่น อินทผาลัมและมะเดื่อ
• บร็อคโคลี
• ผักใบเขียว เช่น คะน้าและผักโขม
• ถั่วเขียว
• ถั่วและเมล็ด
• เนยถั่ว

บทความประกอบ : ทำไมไข่ถึงมีสีต่างกัน? ไข่สีขาวหรือสีน้ำตาลที่ดีต่อสุขภาพ ควรเลือกซื้อแบบไหน

2. เพิ่มการบริโภคโฟเลต

โฟเลตเป็นวิตามินบีชนิดหนึ่งที่มีบทบาทสำคัญในการผลิตฮีโมโกลบิน ร่างกายใช้โฟเลตในการผลิตฮีม ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเฮโมโกลบินที่ช่วยลำเลียงออกซิเจนหากบุคคลไม่ได้รับโฟเลตเพียงพอ เซลล์เม็ดเลือดแดงของเขาก็จะไม่สามารถเจริญเติบโตเต็มที่ ซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางจากการขาดโฟเลตและระดับฮีโมโกลบินต่ำ แหล่งโฟเลตที่ดี ได้แก่

• เนื้อวัว
• ผักโขม
• ข้าว
• ถั่ว
• ถั่วดำ
• ถั่วไต
• อะโวคาโด
• ผักกาดหอม

3. เพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กสูงสุด

การบริโภคธาตุเหล็กในอาหารหรืออาหารเสริมเป็นสิ่งสำคัญ แต่บุคคลควรช่วยให้ร่างกายดูดซับธาตุเหล็กนั้นด้วยอาหารที่อุดมด้วยวิตามินซี เช่น ผลไม้รสเปรี้ยว สตรอว์เบอร์รี และผักใบเขียว สามารถเพิ่มปริมาณธาตุเหล็กที่ดูดซึมได้ การเสริมวิตามินซีอาจช่วยได้เช่นกัน วิตามินเอและเบต้าแคโรทีนช่วยให้ร่างกายดูดซึมและใช้ธาตุเหล็กได้

อาหารที่อุดมด้วยวิตามินเอ ได้แก่

• ปลา
• ตับ
• สควอช
• มันฝรั่งหวาน
• คะน้าและกะหล่ำปลี

บทความประกอบ : น้ำมันปลายี่ห้อไหนดี รวม 11 น้ำมันปลา กินแล้วมีประโยชน์ต่อร่างกาย

อาหารที่มีเบต้าแคโรทีนสูง ได้แก่ ผลไม้และผักสีเหลือง สีแดง และสีส้ม เช่น

• แครอท
• มันฝรั่งหวาน
• สควอช
• แคนตาลูป
• มะม่วง

แม้ว่าอาหารเสริมวิตามินเอสามารถช่วยให้ร่างกายผลิตธาตุเหล็กได้ แต่วิตามินเอนั้นอันตรายหากบริโภคมากเกินไป วิตามินเอที่มากเกินไปอาจนำไปสู่ภาวะที่เรียกว่าภาวะวิตามินเอเกิน (Hypervitaminosis A) ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ เช่น ปวดกระดูกและข้อ ปวดหัวอย่างรุนแรง และความดันในสมองเพิ่มขึ้น

4. การเสริมธาตุเหล็ก

แพทย์อาจแนะนำให้ผู้ที่มีระดับฮีโมโกลบินต่ำมากให้ทานอาหารเสริมธาตุเหล็ก ปริมาณจะขึ้นอยู่กับระดับของบุคคล สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าธาตุเหล็กมากเกินไปอาจเป็นอันตรายได้ อาจทำให้เกิด hemochromatosis ซึ่งอาจนำไปสู่โรคตับและผลข้างเคียง เช่น ท้องผูก คลื่นไส้ และอาเจียน

อาหารเสริมจะทำให้ระดับธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นทีละน้อยในช่วงสองสามสัปดาห์ แพทย์อาจแนะนำให้ทานอาหารเสริมเป็นเวลาหลายเดือนเพื่อเพิ่มปริมาณธาตุเหล็กในร่างกาย

ที่มา : 1 2

บทความประกอบ :

ทุกเรื่องที่ควรรู้เกี่ยวกับ SLE โรคแพ้ภูมิตัวเอง คืออะไร ?

โลหิตจาง คืออะไร โรคโลหิตจางมีอาการ สาเหตุ วิธีรักษา อย่างไรบ้าง

อาหารเพิ่มเม็ดเลือดแดงคนท้อง คนท้องเลือดจางควรกินอะไร ?