สำหรับรายการ TAP Ambassador ของเราในสัปดาห์นี้ มาพร้อมกับประเด็นที่น่าสนใจมาก ๆ เพราะเป็นเรื่องที่เรื่องที่คุณแม่หลาย ๆ ท่านให้ความสนใจ โดยหัวข้อในวันนี้คือ “ โรคดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่มักพบได้ในเด็ก ป้องกันและรักษาอย่างไร ” ซึ่งในวันนี้ theAsianparent จะพาคุณพ่อคุณแม่ทุกคนมาไขข้อข้องใจไปพร้อม ๆ กันกับคุณหมอแอม แพทย์หญิงพรนิภา ศรีประเสริฐ กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญในเรื่องของจิตวิทยาพัฒนาการ และจิตวิทยาสมองและการเรียนรู้ของเด็ก
โรคทางพันธุกรรมคืออะไร เกิดจากอะไร ที่มักพบได้บ่อย ๆ อย่างตาบอดสี เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ดาวน์ซินโดรม
โรคทางพันธุกรรม เกิดจากการที่โครโมโซม หรือยีนส์มีความผิดปกติ อาจมีส่วนใดส่วนนึงหายไป หรือมีส่วนใดส่วนหนึ่งที่เกินเข้ามา โดยทั่วไปมนุษย์จะมีโครโมโซมทั้งหมด 46 แท่ง โดยจะจับคู่กันอยู่ทั้งหมด 23 คู่ โดยหากมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง หรือโครโมโซมอาจหายไป 1 แท่ง
บทความที่น่าสนใจ : โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร
อาการของผู้ที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมเป็นอย่างไร ?
โรคดาวน์ซินโดรม เป็นโรคหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมได้ โดยทางการแพทย์จะเรียกว่า Trisomy 21 หรือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา โดยโรคดาวน์ซินโดรมนั้นไม่ได้ติดต่อกันแบบรุ่นสู่รุ่น ซึ่งอาการของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น จะมีลักษณะทางหน้าตา จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างที่ชี้ขึ้น ใบหน้าและจมูกจะมีลักษณะแบน ปากและจมูกมีขนาดเล็ก คางสั้น หลังคอหนา ในเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมบางคนอาจมีความผิดปกติของนิ้วมือ นิ้วเท้า โดยจะมีลักษณะภายนอกที่หลากหลายที่หมออาจจะวินิจฉัยว่าอาจเป็นดาวน์ซินโดรม โดยผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีความผิดปกติในด้านของสติปัญญา และพัฒนาการด้านอื่น ๆ ร่วมด้วย มีความผิดปกติด้านกล้ามเนื้อ เพราะกล้ามเนื้อของเด็กที่เป็นโรคนี้จะไม่ค่อยแข็งแรง มีความผิดปกติด้านการได้ยิน ความผิดปกติด้านการมองเห็น สายตาสั้น ต้อกระจก ระบบทางเดินหายใจ ระบบย่อยอาหาร หัวใจพิการตั้งแต่กำเนิด หรืออาจเป็นไทรอยด์ได้
บทความที่น่าสนใจ : การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้น จะมีลักษณะทางหน้าตา จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างที่ชี้ขึ้น ใบหน้าและจมูกจะมีลักษณะแบน ( ภาพจาก shutterstock.com )
ด้วยความที่ลูกยังเป็นเด็กทารก พ่อแม่จะสังเกตได้อย่างไร ว่าลูกเป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือเปล่า
การที่จะยืนยันผลได้ดีที่สุดว่าลูกของเราเป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือไม่นั้น คือการยืนยันผลด้วยการตรวจเลือด เพื่อดูว่าโครโมโซมคู่ที่ 21 มีความผิดปกติหรือไม่ โดยส่วนใหญ่จะใช้เวลาในการตรวจครึ่งเดือนถึง 1 เดือน ซึ่งจริง ๆ แล้วการตรวจดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่ตอนที่แม่เริ่มตั้งครรภ์ โดยมักจะตรวจในคุณแม่ที่มีอายุเยอะ ตั้งแต่ 30 ปีขึ้นไป หรือในคุณแม่ที่มีภาวะเสี่ยง เช่น มีคนในครอบครัว หรือลูกคนก่อนหน้าเป็นดาวน์ซินโดรม ก็สามารถที่จะตรวจคัดกรองได้ โดยวิธีการตรวจคัดกรองนั้นมีหลายแบบมาก ๆ ทั้งการที่เจาะน้ำคร่ำเพื่อนำไปตรวจ หรือจะเป็นการเจาะเลือดแม่เพื่อตรวจหาเลือดของลูก หรือจะเป็นการตรวจ Nifty Test ซึ่งเป็นการเจาะเลือดแม่ เพื่อไปส่องเม็ดเลือดและหาเม็ดเลือดที่คาดว่าจะเป็นของลูก เพื่อนำไปตรวจโครโมโซม โดยวิธีการตรวจแบบ Nifty Test จะค่อนข้างปลอดภัยกว่าวิธีการตรวจก่อนหน้า เพราะวีธีการตรวจก่อนหน้า ในบางคนอาจส่งผลก่อให้เกิดการแท้งได้ โดยคุณแม่สามารถที่จะไปตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป
การที่จะยืนยันผลได้ดีที่สุดว่าลูกของเราเป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือไม่นั้น คือการยืนยันผลด้วยการตรวจเลือด ( ภาพจาก shutterstock.com )
สามารถป้องกัน หรือรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ไหม แล้วจะมีวิธีป้องกัน หรือรักษาได้อย่างไรบ้าง ?
เป็นที่น่าเสียดายว่าในปัจจุบัน ยังไม่สามารถป้องกันการเกิดดาวน์ซินโดรมตามธรรมชาติได้ เพราะการที่โครโมโซมผิดปกตินั้น เราไม่สามารถที่จะควบคุมได้ เพราะเป็นกระบวนการทางธรรมชาติที่อยู่ด้านในท้องของคุณแม่ ถึงแม้ว่าทางธรรมขาติจะไม่สามารถป้องกันการเกิดดาวน์ซินโดรมได้นั้น แต่ก็ยังมีอยู่อีกหนึ่งวิธีที่สามารถป้องกันได้คือการผสมเด็กในหลอดแก้ว เพราะสามารถที่จะเลือกอสุจิตัวที่แข็งแรง และเลือกไข่ที่แข็งแรง แล้วจึงนำมาผสมกัน แล้วดูว่าไข่ตัวไหนที่แข็งแรง จึงค่อยนำมาฝังลงในท้องคุณแม่ สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่อายุเยอะแล้ว อยากมีลูกแต่ก็ไม่อยากเสี่ยงให้ลูกเป็นดาวน์ซินโดรม หรือเป็นโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ก็สามารถที่จะเลือกวิธีการทางห้องทดลองอื่น ๆ ได้ ในส่วนของการรักษานั้น หลายคนจะทราบว่าโรคทางพันธุกรรมหลาย ๆ โรค ไม่สามารถที่จะรักษาได้ ซึ่งในแต่ละโรคจะมี Road Map ในการตรวจของแต่ละโรคที่ต่างกัน โดยสามารถที่จะติดตามอาการและรักษาตามอาการและสิ่งที่เจอ โดยสรุปก็คือ การรักษาที่ดีที่สุดให้นัดติดตามกับแพทย์ และดูตามความรุนแรงของอาการที่ตรวจพบ
และสำหรับหัวข้อ ” โรคดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่มักพบได้ในเด็ก ป้องกันและรักษาอย่างไร ” นั้น สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่มีความกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรม กลัวลูกคลอดออกมาจะไม่แข็งแรง แนะนำว่าให้ฝากครรภ์ตั้งแต่รู้ว่าตั้งท้อง ซึ่งหลังจากตั้งครรภ์จะมีการตรวจสุขภาพ รวมถึงการประเมินความเสี่ยงต่าง ๆ ให้คุณแม่ได้ด้วย ว่าต้องตรวจอะไรบ้าง แต่ทุก ๆ อย่างไม่มีอะไรที่ 100% การตรวจและการวินิจฉัยก็เช่นกัน และสุดท้ายที่สำคัญก็คือการสังเกต การหาความรู้ และการติดตามอาการกับคุณหมอ รวมถึงเรื่องของการติดตามพัฒนาการลูก ก็เป็นอีกสิ่งหนึ่งที่สามารถบอกได้อีกหลาย ๆ โรค เพราะในหลาย ๆ โรคมักจะมีการพัฒนาช้าร่วมด้วย เพราะฉะนั้นคุณพ่อคุณแม่จึงควรสังเกตในเรื่องของอาการ และลักษณะหลาย ๆ อย่าง รวมถึงเรื่อง พัฒนาการของลูกร่วมด้วย
คุณหมอแอม แพทย์หญิงพรนิภา ศรีประเสริฐ กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญในเรื่องของจิตวิทยาพัฒนาการ และจิตวิทยาสมองและการเรียนรู้ของเด็ก
บทความที่เกี่ยวข้อง :
จะรู้ได้อย่างไรว่า ลูกน้อยสายตาสั้นและหูหนวก หรือลูกพัฒนาการช้า กันแน่
สังเกตอย่างไร? ว่า ลูกเป็นออทิสติก พฤติกรรมแบบไหนเสี่ยงต่อโรคนี้
โรคเอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคปากแหว่งเพดานโหว่ โรคทางพันธุกรรมที่พบในเด็ก
ที่มา : คุณหมอแอม แพทย์หญิงพรนิภา ศรีประเสริฐ
เจ้าของเพจ เรื่องเด็ก ๆ by หมอแอม