ดาวน์ซินโดรมมีอาการเป็นอย่างไร อาการดาวน์ซินโดรมสามารถติดต่อทางพันธุกรรม ได้หรือไม่

ดาวน์ซินโดรม มีอาการเป็นอย่างไร อาการดาวน์ซินโดรมสามารถติดต่อทางพันธุกรรม ได้หรือไม่

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อมีการแบ่งเซลล์ผิดปกติส่งผลให้มีโครโมโซม 21 เต็ม หรือบางส่วนเพิ่มขึ้น สารพันธุกรรมพิเศษนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางพัฒนาการ และลักษณะทางกายภาพของดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ทำให้เกิดความบกพร่องทางด้านสติปัญญา และพัฒนาการล่าช้า เป็นความผิดปกติของโครโมโซมทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด และเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางการเรียนรู้ในเด็ก นอกจากนี้ยังมักทำให้เกิดความผิดปกติทางการแพทย์อื่น ๆ รวมทั้งความผิดปกติของหัวใจ และทางเดินอาหาร ความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรม และการแทรกแซงในระยะแรกสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตของเด็ก และผู้ใหญ่ที่เป็นโรคนี้ได้อย่างมาก และช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่เติมเต็ม

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร

อาการดาวน์ซินโดรม ( Down Syndrome ) เป็นกลุ่มที่มีอาการเกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ทำให้ผู้ป่วยมาอากรเชาวน์ปัญญาต่ำ พูดช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ และมีลักษณะภายนอกที่สังเกตได้ค่อนข้างที่จะชัดเจน อย่างเช่น หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขั้น และอาจจะมีปัญหาด้านสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ นั้นเอง

อาการ

เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีลักษณะใบหน้าที่แตกต่างกัน แม้ว่าดาวน์ซินโดรมจะไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหมือนกัน แต่ลักษณะทั่วไปบางอย่าง ได้แก่:

• หน้าแบน
• หัวเล็ก
• คอสั้น
• ลิ้นยื่นออกมา
• เปลือกตาเอียงขึ้น (รอยแยก palpebral)
• หูที่มีรูปร่างผิดปกติ หรือมีหูที่เล็กผิดปกติ
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• มือกว้าง หรือสั้นมีรอยย่นเดียวที่ฝ่ามือ
• นิ้วค่อนข้างสั้น มือ และเท้าเล็ก
• มีความยืดหยุ่นสูง
• จุดสีขาวเล็ก ๆ บนส่วนที่เป็นสี (ม่านตา) ของดวงตาที่เรียกว่าจุดของ Brushfield
• ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมส่งผลให้การแบ่งเซลล์ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม 21 ความผิดปกติของการแบ่งเซลล์เหล่านี้ส่งผลให้มีโครโมโซมบางส่วน หรือเต็มจำนวน 21 ตัว สารพันธุกรรมพิเศษนี้มีหน้าที่รับผิดชอบต่อลักษณะเฉพาะ และปัญหาพัฒนาการของดาวน์ซินโดรม ความแปรปรวนทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งในสามรูปแบบสามารถทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ มีดังต่อไปนี้

• Trisomy 21 ประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของเวลาดาวน์ซินโดรมเกิดจาก trisomy 21 – บุคคลนั้นมีโครโมโซม 21 สามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดปกติในทุกเซลล์ เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติระหว่างการพัฒนาเซลล์อสุจิ หรือเซลล์ไข่
• โมเสกดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมรูปแบบที่หายากนี้ บุคคลมีเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซม 21 เกินมา ภาพซ้อนของเซลล์ปกติ และเซลล์ที่ผิดปกตินี้เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติหลังจากการปฏิสนธิ
• ดาวน์ซินโดรมขนย้าย. ดาวน์ซินโดรมยังสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อโครโมโซม 21 ยึดติด (ย้าย) กับโครโมโซมอื่นก่อนหรือขณะปฏิสนธิ เด็กเหล่านี้มีโครโมโซม 21 ปกติสองชุด แต่พวกเขายังมีสารพันธุกรรมเพิ่มเติมจากโครโมโซม 21 ที่ติดอยู่กับโครโมโซมอื่นด้วย

ไม่มีปัจจัยด้านพฤติกรรม หรือสิ่งแวดล้อมที่เป็นสาเหตุของดาวน์ซินโดรม

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นอากรที่ไม่สามารถที่จะรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยจะต้องได้รับการดูแล และรักษาในด้านร่างกายควบคุมกับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางด้านสติปัญญาตั่งแต่ยังเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถที่จะพัฒนา และปรับปรุงทางด้านทักษะที่จำเป็นในชีวิตประวัน และสามารถที่จะเรียนรู้การปรับตัวให้เข้ากับคนอื่น ๆ ในสังคมได้ พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพของร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็กได้ตรวจเช็คสุขภาพร่าางกายเป็นประจำ และคุณพ่อคุณแม่ควรที่จะปรึกษาทางแพทย์เพื่อที่จะรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโรมอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับการบำบัดเพื่อที่จะให้สามารถที่จะเคลื่นไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดเดิน หัดแต่งตัว หัดพูด หัดรับประทานอาหาร หรือหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ด้วยตนเอง หรือผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัยของเด็ก

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีโรคแทรกซ้อนได้หลายอย่าง ซึ่งบางอาการจะเด่นชัดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ข้อบกพร่องของหัวใจ เด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดบางชนิด ปัญหาหัวใจเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและอาจต้องผ่าตัดในวัยเด็กตอนต้น
• ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร (GI) ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหารเกิดขึ้นในเด็กบางคนที่มีกลุ่มอาการดาวน์ และอาจรวมถึงความผิดปกติของลำไส้ หลอดอาหาร หลอดลม และทวารหนัก ความเสี่ยงของการพัฒนาปัญหาทางเดินอาหาร เช่น การอุดตันของ GI, อาการเสียดท้อง (กรดไหลย้อน gastroesophageal) หรือโรค celiac อาจเพิ่มขึ้น
• ภูมิคุ้มกันบกพร่อง เนื่องจากความผิดปกติในระบบภูมิคุ้มกัน ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคภูมิต้านตนเอง มะเร็งบางชนิด และโรคติดเชื้อมากขึ้น เช่น โรคปอดบวม
• ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ เนื่องจากเนื้อเยื่ออ่อนและการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกที่นำไปสู่การอุดกั้นทางเดินหายใจ เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคดาวน์มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับจากการอุดกั้นมากขึ้น
• โรคอ้วน ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคอ้วนมากกว่าเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป
• ปัญหากระดูกสันหลัง. ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมบางคนอาจมีความคลาดเคลื่อนของกระดูกสันหลังส่วนบนที่คอ (atlantoaxial instability) ภาวะนี้ทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อการบาดเจ็บสาหัสที่ไขสันหลังเนื่องจากการยืดคอมากเกินไป
• มะเร็งเม็ดเลือดขาว เด็กดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้น
• ภาวะสมองเสื่อม ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคสมองเสื่อมเพิ่มขึ้นอย่างมาก โดยอาการและอาการแสดงอาจเริ่มเมื่ออายุประมาณ 50 ปี การมีดาวน์ซินโดรมยังเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์อีกด้วย
• ปัญหาอื่นๆ. กลุ่มอาการดาวน์อาจเกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพอื่นๆ เช่น ปัญหาต่อมไร้ท่อ ปัญหาทางทันตกรรม อาการชัก การติดเชื้อที่หู ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น

สำหรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม การได้รับการดูแลทางการแพทย์ตามปกติและการรักษาปัญหาเมื่อจำเป็นสามารถช่วยรักษาวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีได้

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ

โรคข้อเข่าเสื่อม อาการเป็นอย่างไร วิธีดูแล ป้องกัน และรักษาโรค

โรคดีซ่าน ตาเหลือง ตัวเหลือง โรคอันตรายที่มักถูกหลายคนมองข้าม!

โรคเบาจืด โรคร้ายอันตราย เป็นแล้วรักษาไม่หาย อาการและวิธีการรักษา

ขอขอบคุณข้อมูลจาก : mayoclinic , pobpad , mamastory