ตรวจก่อนเจอก่อน! ตรวจคัดกรอง ดาวน์ซินโดรม แม่อายุน้อยลูกก็เป็นได้

เมื่อเข้าสู่ช่วงการตั้งครรภ์ คุณแม่ท้องหลายคนอาจกำลังกังวลใจกลัวว่าลูกน้อยในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม ภาวะผิดปกติของโครโมโซมที่ทำให้ลูกมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา ทราบไหมคะว่าการตั้งครรภ์ดาวน์ซินโดรมนั้น ไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะแม่ท้องที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปเท่านั้น แต่ยังสามารถเกิดกับแม่อายุน้อยได้ด้วย วันนี้ theAsianparent Thailand จะพาคุณแม่มารู้จักการ ตรวจคัดกรอง ดาวน์ซินโดรม เพื่อให้คุณแม่ได้เตรียมพร้อมรับมือกับโรคนี้ค่ะ

ดาวน์ซินโดรมลักษณะเป็นอย่างไร?

เด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมนั้นจะมีลักษณะคล้ายกัน คือ รูปหน้าผิดปกติ ศีรษะแบน ตาเฉียง ดั้งจมูกแบน ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก ปากเล็ก หูต่ำ ตัวเตี้ย ขาสั้น กล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก มีพัฒนาการในด้านร่างกาย และสติปัญญาช้า มีภาวะปัญญาอ่อน และไอคิวต่ำ เป็นต้น นอกจากนี้เด็กดาวน์หลายคนยังมีความผิดปกติอื่น ๆ อีกเช่น ลำไส้อุดตัน หรือหัวใจพิการแต่กำเนิด 

บทความที่เกี่ยวข้อง : ดาวน์ซินโดรมมีอาการเป็นอย่างไร อาการดาวน์ซินโดรมสามารถติดต่อทางพันธุกรรม ได้หรือไม่

สาเหตุของการตั้งครรภ์ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม โดยปกติแล้วร่างกายคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม มักมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาหนึ่งแท่งนั่นเอง ทั้งนี้ดาวน์ซินโดรมสามารถเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด ดังนี้

• การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) : เป็นภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้ร่างกายมีโครโมโซม 47 แท่ง ต่างจากคนทั่วไปที่มี 46 แท่ง

• การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (Chromosomal Translocation) : เป็นภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่ง ย้ายไปอยู่ติดกับคู่อื่น ๆ แทน เช่น คู่ที่ 14 13 15 21 และ 22 เป็นต้น

• ภาวะโมเซอิก (Mosaicism) : เป็นภาวะที่เกิดจากร่างกายมีโครโมโซม 46 แท่ง และ 47 ในคนเดียวกัน แต่ก็สามารถพบได้น้อยมากสุด โดยเป็นพบได้ประมาณ 1% ของลักษณะการเกิดดาวน์ซินโดรมทั้งหมด

นอกจากนี้สาเหตุหลักที่ทำให้คุณแม่ตั้งครรภ์มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมนั้น มาจากปัจจัยด้านอายุของคุณแม่ที่สูง ทำให้ลูกในครรภ์มีความเสี่ยงในการเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น อย่างไรก็ตามคุณแม่ทุกคนสามารถให้เกิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน โดยผู้ที่เคยมีประวัติการคลอดลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมมาก่อน ก็อาจจะมีโอกาสสูงที่ลูกคนต่อไป เป็นดาวน์ซินโดรมได้อีกเช่นกัน

ใครบ้างที่เสี่ยงตั้งครรภ์ดาวน์ซินโดรม?

• คุณแม่ท้องที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• คุณแม่ที่เคยให้กำเนิดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน
• คุณแม่ที่มีผลอัลตราซาวด์ที่บ่งชี้ว่าลูกเป็นดาวน์ซินโดรม
• คุณแม่ที่มีคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง ลุง ป้า หรือญาติ

อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่อายุน้อยเช่นกัน โดยพบว่าเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรม 100 คนนั้น เกิดจากแม่ที่อายุน้อยถึง 70-75 คน มากกว่าแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปเพียง 25-30 คน เห็นได้ชัดว่าไม่เพียงแค่คุณแม่ที่มีอายุมากเท่านั้น ที่สามารถให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม แต่คุณแม่ที่มีอายุน้อยก็สามารถให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน ดังนั้นคุณแม่ทุกคนจึงควรตรวจหาอาการดาวน์ซินโดรม แม้ว่าจะมีอายุน้อยก็ตาม

บทความที่เกี่ยวข้อง : โรคดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่มักพบได้ในเด็ก ป้องกันและรักษาอย่างไร

ตรวจคัดกรอง ดาวน์ซินโดรม มีวิธีไหนบ้าง?

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้น สามารถทำได้หลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับดุลพินิจของแพทย์ที่ดูแลครรภ์ และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารกนั้น สามารถตรวจด้วยวิธีดังต่อไปนี้

• การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS)

การตรวจชิ้นเนื้อทารก เป็นการตรวจโดยการนำท่อส่องกล้องเข้าไปในปากมดลูก จากนั้นจะใช้เครื่องมือดูดตัวอย่างรกของทารกในครรภ์ออกมาตรวจในห้องปฏิบัติการ ซึ่งการตรวจชิ้นเนื้อรกนี้จะให้ผลตรวจที่แม่นยำ และสามารถตรวจได้ทุกโครโมโซม แต่จะให้ความเสี่ยงต่อการแท้งมากกว่าวิธีอื่น ดังนั้นจึงเป็นวิธีที่มักใช้กับแพทย์ผู้ที่มีความชำนาญ

• การเจาะเลือด

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยการเจาะเลือด จะตรวจในช่วงของการตั้งครรภ์ 16-18 สัปดาห์ ซึ่งในระหว่างนี้จะมีสารหลายตัวถูกสร้าง และสามารถพบได้ในเลือดของคุณแม่ เช่น อัลฟา ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) เป็นต้น วิธีการเจาะเลือดนี้ จะสามารถตรวจคำนวณการคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ อีกทั้งยังเป็นวิธีที่ง่าย และได้ผลไว แทบไม่มีความเสี่ยงในการแท้ง แต่ก็อาจจะให้ผลที่ไม่แม่นยำมากนัก

• การตรวจอัลตราซาวด์ร่วมกับการเจาะเลือด

อีกหนึ่งวิธีที่ได้รับความนิยมมาก คือ การอัลตราซาวด์ร่วมกับการเจาะเลือด ซึ่งวิธีนี้จะสามารถตรวจได้ตั้งแต่การตั้งครรภ์ 10-114 สัปดาห์ โดยแพทย์จะทำการอัลตราซาวด์ดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของคอทารกในครรภ์ ร่วมกับการเจาะเลือดเพื่อตรวจสารบ่งชี้ต่าง ๆ โดยวิธีนี้จะสามารถทำได้ง่าย และยังได้ผลที่ไว แต่ก็ยังมีความแม่นยำที่ต่ำ และอาจทำให้เกิดผลคลาดเคลื่อนได้

• การเจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจโดยการใช้เข็มเจาะน้ำคร่ำออกมา เพื่อนำเซลล์ของทารกมาตรวจดูลักษณะโครโมโซม โดยวิธีนี้สามารถทำได้ในช่วงการตั้งครรภ์ 17-20 สัปดาห์ ซึ่งจะให้ผลที่แม่นยำอย่างมาก แต่ก็ยังให้ข้อเสียอยู่เช่นกัน เช่น อาจทำให้ถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือเข็มเจาะไปโดนทารกจนเกิดการแท้ง รวมถึงยังใช้เวลาตรวจนาน 3-4 สัปดาห์อีกด้วย

• การตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT หรือ NIPS เป็นการใช้เทคนิคขั้นสูงในการตรวจ โดยการเจาะเลือดที่แขนคุณแม่เพียงเล็กน้อย เพื่อนำมาวิเคราะห์หาความผิดปกติ ซึ่งวิธีนี้เป็นวิธีที่ให้ผลที่แม่นยำมาก ไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ อีกทั้งยังสามารถตรวจ และรู้เพศลูกได้ตั้งแต่ช่วงการตั้งครรภ์ 10-20 สัปดาห์ อีกทั้งยังทราบผลการตรวจได้ไว และให้ความแม่นยำสูงถึง 99.9%

บทความที่เกี่ยวข้อง : การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้ ตอนที่ 14

การตรวจ NIPT ต่างจากการเจาะน้ำคร่ำอย่างไร?

โดยการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วย NIPT หรือ NIPS ในประเทศไทยนั้นมีหลายแบรนด์มาก ทั้งที่ตรวจในประเทศไทย หรือส่งตรวจที่ต่างประเทศ เช่น ฮ่องกง สหรัฐอเมริกา เกาหลีใต้ ยกตัวอย่างเช่น

1. G-NIPT

เป็นการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยแล็บชั้นนำในเครือบริษัท Green Cross (GC) จากเกาหลีใต้ ผู้เชี่ยวชาญทางด้านห้องปฏิบัติการ โดยเฉพาะการวิเคราะห์ความผิดปกติโครโมโซม ซึ่งใช้เทคโนโลยีทันสมัย และมีสิทธิบัตรระบบการวิเคราะห์ผล Artificial Intelligence (AI) เป็นของตัวเอง ทำให้รายงานผลได้รวดเร็ว และแม่นยำ รวมถึงเป็นที่ยอมรับในโรงพยาบาลชั้นนำทั้งใน และนอกประเทศกว่า 10 ประเทศ

ข้อดี

• ราคาเริ่มต้นไม่สูงเท่าแบรนด์อื่น ๆ ตรวจได้ทั้งครรภ์เดี่ยว และครรภ์แฝด
• มีหลากหลายแพ็กเกจ ครอบคลุม 23 คู่โครโมโซม และ Microdeletions
• ห้องแล็บมาตรฐานสากล CAP จากประเทศสหรัฐอเมริกา และมีสิทธิบัตรรับรอง
• ทราบผลตรวจเร็ว 5 วันทำการ มีบริการครอบคลุมให้ถึงที่บ้าน และคลินิกสูติทั่วประเทศไทย

2. Nifty

เป็นการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมโดยการเจาะเลือด สามารถตรวจได้เมื่อมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป โดยจะใช้การตรวจวิเคราะห์ปริมาณ DNA ที่อยู่ในเลือดและใช้เทคโนโลยีขั้นสูงที่สามารถตรวจสอบการเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 18 และ 13 อีกทั้งยังสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อีกด้วย

ข้อดี

• สามารถตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่
• ได้รับเงินสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำมากกว่าแบรนด์อื่น ๆ
• สามารถบอกโรคที่เกิดจาก Microdeletion หรือ Duplication ได้มากสุดถึง 84 โรค

3. Panorama

เป็นการตรวจด้วยเทคโนโลยี Panorama จากสหรัฐอเมริกา ซึ่งสามารถตรวจหาความผิดปกติทางโครโมโซมได้ดี โดยสามารถตรวจได้ตั้งแต่การตั้งครรภ์ 9 สัปดาห์ และให้ผลที่แม่นยำสูง นอกจากนี้ยังเป็นเทคโนโลยีที่ได้รับการยอมรับในระดับสากล และถูกใช้ในโรงพยาบาล และคลินิกชั้นนำทั่วประเทศ

ข้อดี

• ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ขึ้นไป
• ได้รับประกันกรณีผลตรวจผิดพลาด 3 ล้านบาท
• สามารถตรวจหาความผิดปกติแบบ Triploidy ได้
• ตรวจครรภ์แฝดแบบแยกชนิดครรภ์ และระบุเพศของเด็กทั้งสองคนได้

การตรวจคัดกรอง ดาวน์ซินโดรม เป็นอีกหนึ่งสิ่งที่คุณแม่ควรให้ความสนใจ เพราะไม่ใช่เพียงแค่แม่ท้องที่อายุ 35 ปีขึ้นไปเท่านั้น ที่จะมีโอกาสตั้งครรภ์ลูกดาวน์ซินโดรม คุณแม่ที่อายุน้อยก็สามารถเป็นได้เช่นกัน เพราะฉะนั้นการตรวจ NIPT จึงถือเป็นอีกหนึ่งทางเลือกสำหรับคุณแม่ ที่จะช่วยคลายความกังวลใจ และพร้อมรับมือกับเจ้าตัวน้อยในครรภ์ได้อย่างปลอดภัยค่ะ

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี เด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร

เลือกโรงพยาบาลก่อนฝากครรภ์ ต้องเลือกอย่างไร? ฝากครรภ์ที่ไหนดี?

ตรวจดาวน์ซินโดรม ต้องตรวจตอนอายุครรภ์เท่าไหร่? ตรวจได้ด้วยวิธีใดบ้าง?

ที่มา : samitivejhospitals, pobpad, bccgroup-thailand, geneticsthailand, healthsmile