เด็กดาวน์ หรือ เด็กที่มี “กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม” ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แบบไหนถึงจะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิดเด็กจะมีความพิการทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่ามีภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย
ลักษณะของเด็กกลุ่มอาการดาวน์
ศรีษะค่อนข้างเล็ก แบน รูปหน้าผิดปกติ ตาห่างและหางตาเฉียงขึ้น หูเกาะต่ำ ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นโตคับปาก ใบหน้าจะคล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเป็นคนชาติไหนก็ตาม
- ลักษณะทางกายภาพ : ร่างกาย
มือสั้น ขาสั้น นิ้วสั้น กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง มีช่องว่างระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ที่เท้าห่างมากกว่าปกติ ตัวเตี้ย ความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย ลักษณะกล้ามเนื้อนิ่มอ่อนปวกเปียก
พัฒนาการล่าช้า นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า ระดับสติปัญญา ซึ่งวัดจากไอคิว (IQ) จะอยู่ระหว่าง 20-70 ซึ่งต่ำ หรือเรียกว่า ปัญญาอ่อน นอกจากนี้เด็กกลุ่มดาวน์มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ
สาเหตุของการเกิดเด็กกลุ่มอาการดาวน์
โรคกลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ โดยมีได้ 3 สาเหตุ
- Trisomy 21เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ที่พบได้บ่อยที่สุด โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ สำหรับทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีความผิดปกติ โครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดีรวมถึงแม่ที่เคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมาแล้ว
- Translocation เป็นสาเหตุรองลงมา เกิดจากโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
- Mosaicism เป็นสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น
ใครบ้างที่มีโอกาสตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ ยิ่งแม่มีอายุมากขึ้น โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ลูกก็ยิ่งมีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้นด้วย ส่วนคุณแม่ที่ตั้งครรภ์อายุน้อยก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน แต่จะพบได้น้อยกว่า ตามอัตราส่วนดังนี้
- แม่อายุต่ำกว่า 25 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ 1 ใน 1,500 ราย
- แม่อายุ 25-29 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ 1 ใน 1,100 ราย
- แม่อายุ 35 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ 1 ใน 250 ราย
- แม่อายุ 38 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ 1 ใน 120 ราย
- แม่อายุ 40ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ 1 ใน 75 ราย
- แม่อายุ 44 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ 1 ใน 30 ราย
- แม่อายุ 45 ปีขึ้นไป โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ 1 ใน 20 ราย
จะทราบได้อย่างไรว่าลูกในท้องมีอาการดาวน์
คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้หลายวิธี
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์
- เจาะน้ำคร่ำ
การเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ โดยการนำเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำ เช่น จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ มาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซมได้ วิธีการนี้ค่อนข้างแม่นยำมาก และเจ็บเท่ากับฉีดยา 1 เข็มเท่านั้น ผลตรวจที่ได้นั้นมีความถูกต้องสูงมากและใช้เป็นมาตรฐานในการวินิจฉัย หากเราทราบแต่เนิ่นๆ ว่าทารกมีความผิดปกติ จะได้วางแผนดูแลอย่างเหมาะสมต่อไป หรือหากผลออกมาปกติ คุณพ่อคุณแม่ก็จะได้สบายใจ หายกังวล อย่างไรก็ตามมีคุณแม่มีโอกาสแท้งบุตรจากถุงน้ำคร่ำรั่ว มีการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือว่าเข็มที่เจาะไปโดนตัวทารกขณะเจาะ ประมาณ 0.5–1% ระยะเวลาการรอฟังผลค่อนข้างนานประมาณ 3-4 สัปดาห์
- เจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมี
เมื่อมีการตั้งครรภ์ ทั้งตัวคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ ลูกในครรภ์ และรก จะช่วยกันสร้างสารเคมีขึ้นมาหลายตัว โดยตัวที่มีความสำคัญนำมาใช้ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) คุณแม่สามารถตรวจเลือดเพื่อวัดปริมาณสารเคมีดังกล่าว ขณะตั้งครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ หากคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จะมีระดับ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน ต่ำกว่าคุณแม่ที่ลูกในครรภ์ปกติ ในขณะที่พบว่าระดับเอชซีจีสูงกว่า คุณแม่ที่ลูกในครรภ์ปกติ เมื่อนำค่าที่ตรวจต่างๆ มาคำนวณก็จะสามารถบอกได้ว่าลูกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยแค่ไหน
- อัลตร้าซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด
วิธีการนี้เป็นวิธีการที่นิยมกับอย่างแพร่หลายในหมู่สูติแพทย์ทั่วโลก เนื่องจากวิธีตรวจไม่ยุ่งยาก และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10-14 สัปดาห์ ซึ่งการอัลตร้าซาวนด์จะวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ ร่วมกับการตรวจเลือดเพื่อหาค่าสารเคมี เอชซีจี และแพบเอ จากนั้นจะนำมาคำนวณหาค่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมต่อไป วิธีการนี้มีความไวในการตรวจประมาณ 60– 90% แต่ยังมีความแม่นยำต่ำ และบอกได้เพียงว่าลูกน้อยในครรภ์มีความเสี่ยงแค่ไหน แต่ไม่ได้บอกว่าลูกของคุณแม่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่เป็นดาวน์ซินโดรม หากมีความเสี่ยงสูงต้องทำการเจาะน้ำคร่ำส่งตรวจเพิ่มเติมต่อไป
- ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เทคนิค “สนิป” Non-Invasive Prenatal Testing หรือเขียนย่อว่า NIPT
เป็นการตรวจความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของทารกในครรภ์โดยไม่ต้องทำหัตถการที่เสี่ยง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตัดชิ้นเนื้อรก หรือการดูดเลือดจากสายสะดือภายในมดลูก ใช้เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของแม่และลูกรวมกัน แล้วนำดีเอ็นเอของโครโมโซมแต่ละคู่มาเปรียบเทียบกันเพื่อดูอัตราส่วนต่อกันโดย ใช้เปรียบเทียบกับข้อมูลที่ได้มีการศึกษาไว้ อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค Whole Genome Sequencing นั้นจะเริ่มตั้งแต่ 10-12 สัปดาห์เป็นต้นไป
ต่อมาได้มีการตรวจ NIPT โดยเทคนิคใหม่ ชื่อว่า สนิป Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ที่สามารถแยกดีเอ็นเอแม่ออกจากดีเอ็นเอลูกได้ ทำให้เราสามารถเลือกเฉพาะดีเอ็นเอของลูก มาทำการวิเคราะห์ต่อไป จึงไม่จำเป็นต้องนำโครโม โซมมาเปรียบเทียบอัตราส่วนกันอีกต่อไปแล้ว และความแม่นยำในการตรวจหาความผิดปกติของดีเอ็นเอทารกในครรภ์ก็มีมากกว่า 99%
การวินิจฉัยหลังคลอด
เมื่อทารกเกิดมาแล้ว แพทย์ตรวจร่างกายพบความผิดปกติของรูปร่างหน้าตาและอวัยวะภายในที่สงสัยว่าอาจจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ก็จะทำการเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจดูพันธุกรรมต่อไป
การรักษาและดูแลทารกดาวน์ซินโดรม
เนื่องจากเป็นโรคของพันธุกรรม จึงไม่มียารักษาได้ แต่เมื่อเด็กเกิดออกมาแล้ว พ่อแม่และสังคมรอบข้างต้องร่วมมือกัน เพื่อให้เด็กเติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่สามารถช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุดโดยพาลูกไปตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากอาการกลุ่มดาวน์ ดังนี้
- ในเด็กแรกเกิดจะต้องตรวจภาพอัลตราซาวน์หัวใจ ตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่นๆ ตรวจหาการทำงานของต่อมไทรอยด์ทุกปี
- ในช่วงวัยทารกและวัยเด็กควรตรวจดูเม็ดเลือดเป็นประจำ การตรวจเอ็กซเรย์ภาพกระดูกสันหลังส่วนคอ การตรวจการได้ยิน ตรวจตาทุกปี
- รับวัคซีนตามกำหนดเหมือนเด็กปกติทั่วไป
- ดูแลเรื่องอาหารให้ได้รับสารอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนและเหมาะสม ระวังโรคอ้วน ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
- การส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่วัยทารก ประเมินระดับสติปัญญาของเด็กว่าจะสามารถเรียนร่วมชั้นกับเด็กทั่วไปได้หรือไม่ หากลูกเรียนไม่ไหว ก็ต้องให้ออกจากโรงเรียนปกติ ไม่ควรฝืนบังคับให้ลูกเรียนต่อไป และมองหาอาชีพที่เหมาะสมให้ต่อไป
การป้องกัน
ไม่สามารถป้องกันได้ ทำได้เพียงตรวจคัดกรองเพื่อหาความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีกลุ่มอาการดาวน์
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี คลิกหน้าถัดไป>>
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี
นายแพทย์เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูติแพทย์ ได้ให้คำแนะนำไว้ว่า การเลือกวิธีการตรวจใด ขึ้นอยู่กับความเหมาะสมของคนไข้แต่ละราย โดยมีปัจจัยที่ต้องคำนึงดังนี้
- เป็นการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย
- ในกลุ่มความเสี่ยงต่ำ เช่น มารดาอายุน้อย และเป็นการตรวจคัดกรองไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย นิยมส่งตรวจด้วยการตรวจสารเคมีในเลือด และอาจร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวน์ด้วยมากที่สุดจากค่าใช้จ่ายน้อย และไม่มีความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำ
- ในกลุ่มที่ความเสี่ยงสูง เช่น มารดาสูงอายุ หรือ มีประวัติบุตรคนก่อนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม การตรวจจึงเน้นตรวจคัดกรองที่ต้องมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น แพทย์จึงมักเลือกการตรวจ NIPT หากมารดาต้องการวิธีที่ประหยัดค่าใช้จ่ายลงอีก ก็อาจใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำไปเลย
- การประเมินความเสี่ยงทางคลินิก
สามารถประเมินได้จากการซักประวัติและการตรวจอัลตร้าซาวน์
- ประวัติ คนในครอบครัวหรือพี่น้องเป็นโรคนี้มาก่อน ประวัติการแท้งบุตรต่อเนื่องกันมากกว่า 3 ครั้ง
- การตรวจอัลตร้าซาวน์พบความผิดปกติบางอย่างที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พบเด็กขาสั้น พบเด็กลิ้นโต
หากประเมินแล้วมีความเสี่ยงสูง แพทย์มักนิยมให้เจาะตรวจน้ำคร่ำไปเลย จากเป็นวิธีการที่ใช้วินิจฉัยโรคได้ ค่าใช้จ่ายไม่แพงมาก และเบิกค่ารักษาได้ตามสิทธิของผู้ป่วย
- อายุครรภ์
หากอายุครรภ์น้อย นิยมตรวจด้วยการวัดสารเคมีในเลือด จากสามารถรอฟังผลได้ และถ้าผิดปกติสามารถตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำได้อีกที
หากอายุครรภ์มาก ไม่สามารถรอผลตรวจนานได้ อาจเลือกเป็นวิธี NIPT จากมีความแม่นยำสูงและได้ผลตรวจเร็ว แต่ค่าใช้จ่ายแพงอยู่
ปัจจุบัน หากเป็นผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง นิยมตรวจเจาะน้ำคร่ำมากที่สุด
หากผู้ป่วยความเสี่ยงต่ำ นิยมตรวจเลือดวัดสารเคมีที่สุด
หากเป็นผู้ป่วยมีบุตรยาก หรือ คลินิก โรงพยาบาลเอกชน นิยม ตรวจ NIPT มากขึ้นตามลำดับ เนื่องจากไม่มีความเสี่ยงกับเด็กทารกในครรภ์ และลดปัญหาการฟ้องร้องหากเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ
ค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คลิกหน้าถัดไป>>
ค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม
ในบริบทของโรงพยาบาลรัฐบาล
- การตรวจวัดสารเคมีในเลือด 2500-3000 บาท
- วัดสารเคมีในเลือดและอัลตร้าซาวน์ 3000-4000 บาท
- เจาะตรวจน้ำคร่ำ 6000-8000 บาท
- ตรวจเลือด NIPT 22000-25000 บาท
ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ที่ไหน
สถานที่ตรวจขึ้นกับชนิดที่เลือกตรวจ
- หากใช้วิธีเจาะเลือดตรวจสารเคมี สามารถตรวจได้ทั่วไป เนื่องจากเป็นการเก็บตัวอย่างเลือดเท่านั้น แล้วนำส่งทางห้องปฏิบัติการซึ่งมีทั้งในรพ.รัฐและบริษัทเอกชนที่รับตรวจ
- หากใช้วิธีเจาะตรวจน้ำคร่ำจะต้องทำในโรงพยาบาลหรือคลินิกที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญปฏิบัติงานอยู่เท่านั้น เพื่อเป็นการควบคุมมาตรฐานในการให้บริการและลดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ทั้งนี้สามารถส่งตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจยังสถานที่อื่นหรือบริษัทเอกชนที่รับตรวจได้
- หากเลือกตรวจ NIPT จำเป็นต้องสอบถามสถานบริการนั้นๆ ก่อน ว่ามีให้บริการหรือไม่ เนื่องจากการตรวจนี้ต้องการหลอดตัวอย่างเก็บเลือดแบบพิเศษ ซึ่งไม่มีใช้ทั่วไป จำเป็นต้องขอจากบริษัทผู้ตรวจมาเก็บไว้ก่อน ปัจจุบันวิธีนี้สามารถตรวจได้ตามคลินิกใหญ่ๆ รพ.เอกชนชั้นนำ และรพ.รัฐขนาดใหญ่ทั่วไป
บทความที่น่าสนใจอื่นๆ
สุดยอดวิดีโอเป็นกำลังใจให้ผู้ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม
คุณจะต้องทึ่ง! เมื่อรู้ว่าสาวน้อยดาวน์ซินโดรมคนนี้ทำอะไร
ดาวน์ซินโดรมมีอาการเป็นอย่างไร อาการดาวน์ซินโดรมสามารถติดต่อทางพันธุกรรม ได้หรือไม่
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
