โรคท้าวแสนปม คืออะไร สิ่งที่ต้องรู้เกี่ยวกับโรคท้าวแสนปม ?

โรคท้าวแสนปม หรือที่เรียกว่า Neurofibromatosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายของระบบประสาท ส่วนใหญ่มีผลต่อการพัฒนาเนื้อเยื่อเซลล์ประสาท เนื้องอกที่รู้จักกันในชื่อว่านิวโรไฟโบรมา เกิดขึ้นที่เส้นประสาท และอาจนำไปสู่ปัญหาอื่น ๆ เนื้องอกนี้อาจไม่เป็นอันตราย หรืออาจจะรุนแรงได้ถ้าไปกดทับเส้นประสาทและเนื้อเยื่ออื่น ๆ ซึ่งนำไปสู่ความเสียหายร้ายแรง

โรคท้าวแสนปม หรือที่เรียกว่า Neurofibromatosis (Nf) เป็นโรคทางระบบประสาททางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่เกิดจากยีนตัวเดียว การกลายพันธุ์ในยีนหมายความว่าเนื้อเยื่อเส้นประสาท ไม่ได้รับการควบคุมอย่างเหมาะสม มีสามประเภท Nf1, Nf2 และ schwannomatosis  บทความนี้จะเน้นที่ โรคท้าวแสนปม  Nf1 และ Nf2 เป็นหลัก

ประเภทของโรค

โรคท้าวแสนปม แบ่งได้เป็น 3 ชนิด ดังนี้

• นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 1 (Neurofibromatosis Type 1, NF 1) จัดเป็นชนิดของโรคที่พบได้ทั่วไปมากที่สุด มักปรากฏอาการตั้งแต่เป็นเด็ก หรือบางครั้งก็ตั้งแต่แรกคลอด โดยโรคชนิดนี้จะทำให้ผิวหนังผิดปกติและทำลายกระดูก ผิวหนังจะมีจุดสีแทนหรือน้ำตาลอ่อนขึ้นหลายจุด รวมทั้งมีก้อนนิ่ม ๆ โตขึ้นมาบนผิวหรือใต้ผิว เนื้องอกอาจเกิดขึ้นได้ที่สมอง เส้นประสาทสมอง หรือไขสันหลัง

• นิวโรไฟโบรมาโตซิส ชนิดที่ 2 (Neurofibromatosis Type 2, NF 2) เป็นชนิดของโรคที่พบได้น้อยกว่าชนิดแรก โดยเกิดเนื้องอกที่เส้นประสาทและไขสันหลัง เนื้องอกจะขึ้นมาที่เส้นประสาทการได้ยินทั้งสองข้าง ทำให้ค่อย ๆ สูญเสียการได้ยิน มักเกิดขึ้นในวัยรุ่นหรือผู้ที่มีช่วงอายุ 20 ปีต้น ๆ

• เนื้องอกชวานโนมา (Schwannomatosis) เนื้องอกชนิดนี้เพิ่งจัดอยู่ในเนื้องอกชนิดที่ 3 ของโรคท้าวแสนปมเมื่อไม่นาน ถือเป็นชนิดที่หาได้ยาก ผู้ป่วยเนื้องอกชวานโนมาจะมีเนื้องอกของเซลล์เนื้อเยื่อในเส้นประสาทแบบไม่ร้ายแรงขึ้นทั่วร่างกาย โดยเนื้องอกไม่ได้เกิดขึ้นที่บริเวณเส้นประสาทของหู จึงทำให้ผู้ป่วยไม่สูญเสียการได้ยิน เนื้องอกชวานโนมาจะเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยอายุ 20 กว่าและมักเจ็บปวดเรื้อรัง

บทความประกอบ :เนื้องอกมดลูก กับ วัยเจริญพันธุ์

การรักษาโรคท้าวแสนปม

แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา neurofibromatosis แต่อาการสามารถรักษาได้ โดยทั่วไปแล้วเนื้องอกจะไม่เจ็บปวด แต่ถ้าตำแหน่งบนร่างกายอาจสร้างความลำบากในการใช้ชีวิตได้ ซึ่งจะช่วยลดความเสี่ยงของอาการคัน การติดเชื้อ อาการชา และความรู้สึกไม่สบายทั่วไป อย่างไรก็ตามพวกเขาอาจเติบโตได้เช่นกัน

• ความดันโลหิตสูงสามารถรักษาได้ด้วยยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต แนะนำให้ตรวจสอบเป็นประจำ
• หากเนื้องอกที่เติบโตบนเส้นประสาทตาส่งผลต่อการมองเห็น ก็สามารถผ่าตัดออกได้
• กระดูกสันหลังคดหรือความโค้งของกระดูกสันหลังสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัดหรือโดยการใส่เหล็กพยุงหลัง
• โดยปกติ เนื้องอกจะได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ และให้การรักษาตามความจำเป็น

อาการโรคท้าวแสนปม

อาการขึ้นอยู่กับชนิด ความผิดปกตินี้สามารถแพร่กระจายไปทั่วร่างกาย นำไปสู่เนื้องอกและสีผิวที่ผิดปกติ มันสามารถปรากฏเป็นตุ่มใต้ผิวหนัง จุดสี ปัญหากระดูก แรงกดบนรากประสาทไขสันหลัง และปัญหาทางระบบประสาทอื่น ๆ ความบกพร่องทางการเรียนรู้ ปัญหาพฤติกรรม และการมองเห็นหรือการสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้น

Nf1

บุคคลบางคนที่มี Nf1 มีอาการทางผิวหนังเท่านั้นและไม่มีปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง อาการและอาการแสดงมักปรากฏในช่วงวัยเด็กตอนต้น มักไม่เป็นอันตรายต่อสุขภาพ ปานและฝ้ากระเป็นเรื่องปกติ รอยสีกาแฟปรากฏบนผิวหนัง มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด หากเครื่องหมายปรากฏมากกว่าหกครั้งเมื่ออายุ 5 ปี นี่อาจหมายถึง Nf1 จำนวนจุดสามารถเพิ่มขึ้นและอาจเพิ่มขึ้นและมืดลงเมื่อเวลาผ่านไป

ฝ้ากระอาจปรากฏขึ้นในตำแหน่งที่ผิดปกติ เช่น ขาหนีบ ใต้หน้าอก หรือรักแร้ Neurofibromas เป็นเนื้องอกซึ่งโดยทั่วไปไม่ใช่มะเร็งที่เติบโตบนเส้นประสาทของผิวหนังและบางครั้งบนเส้นประสาทที่อยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย

มีลักษณะเป็นก้อนอยู่ใต้ผิวหนัง เมื่อเวลาผ่านไป อาจมีมากขึ้นและอาจใหญ่ขึ้น Neurofibromas อาจนิ่มหรือแน่นและกลม ก้อน Lisch สามารถเกิดขึ้นได้เช่นกัน สิ่งเหล่านี้เป็นจุดสีน้ำตาลขนาดเล็กมากที่อาจปรากฏในม่านตา ผู้ที่มี Nf1 มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคความดันโลหิตสูงหรือความดันโลหิตสูง

นิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 1 (Nf1)

ยังเป็นที่รู้จักกันในนามโรค von Recklinghausen, von Recklinghausen NF หรือ neurofibromatosis ต่อพ่วง NF1 เป็น neurofibromatosis ชนิดที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์มากกว่าการลบยีน Nf1 คิดว่าจะส่งผลกระทบต่อ 1 ในทุก ๆ 3,000 คน หลังคลอดได้ไม่นาน ปานอาจปรากฏขึ้นตามส่วนต่าง ๆ ของร่างกายในช่วงวัยเด็กตอนปลาย อาจมีรอยโรคหรือเนื้องอกปรากฏบนหรือใต้ผิวหนัง โดยมีจำนวนตั้งแต่สองสามถึงพันตัว บางครั้งเนื้องอกจะกลายเป็นมะเร็ง

บทความประกอบ : สุขภาพคืออะไร 5 กฎง่ายๆ เพื่อสุขภาพที่น่าอัศจรรย์ของคุณ

Nf2

Nf2 เป็นภาวะที่ร้ายแรงกว่าที่เนื้องอกเติบโตบนเส้นประสาทที่อยู่ลึกเข้าไปในร่างกาย อะคูสติกนิวโรมาเป็นเนื้องอกในสมองประเภทหนึ่งที่พัฒนาบนเส้นประสาทที่ไปจากสมองไปยังหูชั้นใน อาการอาจรวมถึง

• หน้าชา อ่อนแรง บางครั้งเป็นอัมพาต
• การสูญเสียการได้ยินแบบค่อยเป็นค่อยไปหรือเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก
• เสียการทรงตัว เวียนศีรษะ และเวียนศีรษะ
• หูอื้อหรือเสียงดังในหูที่ได้รับผลกระทบ

อาการอาจแย่ลงเมื่อเนื้องอกโตขึ้น neuroma อาจบีบอัดก้านสมองซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้ เนื้องอกขนาดเล็กอาจไม่ก่อให้เกิดปัญหาใด ๆ บางครั้ง เนื้องอกเกิดขึ้นที่ผิวหนัง สมอง และไขสันหลัง ซึ่งส่งผลร้ายแรง เนื้องอกบางชนิดมีการพัฒนาอย่างรวดเร็ว แต่ส่วนใหญ่จะโตช้า และอาจไม่เห็นผลในระยะเวลาหลายปี

การตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอช่วยให้สามารถกำจัดเนื้องอกได้ก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อน จุดสีคล้ำสีน้ำตาลอ่อนอาจเกิดขึ้นได้ แต่จะพบได้น้อยกว่าและมีจำนวนน้อยกว่าในผู้ที่มี Nf1 ต้อกระจกอาจเกิดขึ้น หากเด็กเกิดต้อกระจก นี่อาจเป็นสัญญาณของ Nf2 สิ่งเหล่านี้จะถูกลบออกได้ง่าย และโดยทั่วไปจะไม่เป็นปัญหาหากได้รับการรักษา

นิวโรไฟโบรมาโตซิสชนิดที่ 2 (Nf2)

neurofibromatosis ทวิภาคีหรือ Nf2 โดยปกติเกิดจากการกลายพันธุ์แทนที่จะเป็นการลบยีน Nf2 มันถูกส่งผ่านโครโมโซมอื่นไปยัง Nf1 เนื้องอกก่อตัวในระบบประสาท โดยทั่วไปจะอยู่ภายในกะโหลกศีรษะ เหล่านี้เรียกว่าเนื้องอกในกะโหลกศีรษะ เนื้องอกในไขสันหลังอาจเกิดขึ้นในช่องไขสันหลัง

neuromas อะคูสติกเป็นเรื่องปกติใน Nf2 ซึ่งเกิดขึ้นที่เส้นประสาท vestibulocochlear หรือเส้นประสาทสมองที่แปด เส้นประสาทขนถ่าย (vestibulocochlear nerve) มีหน้าที่ในการได้ยินและส่งผลต่อความรู้สึกสมดุลและตำแหน่งของร่างกายของบุคคล ดังนั้น อาจสูญเสียการได้ยินและการทรงตัวได้

อาการมักจะเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นตอนปลายและวัยยี่สิบต้น ๆ เนื้องอกอาจกลายเป็นมะเร็ง เนื้องอกอาจทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง ชา รู้สึกเสียวซ่า และอ่อนแรงที่นิ้วเท้าและนิ้วมือ

บทความประกอบ : โรคหอบหืด โรคที่เกี่ยวกับระบบหายใจ อย่าปล่อยไว้ อันตรายถึงชีวิต!

สาเหตุโรคท้าวแสนปม

โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิสสามารถส่งผลกระทบต่อเซลล์ยอดประสาททั้งหมด รวมถึงเซลล์ชวาน เมลาโนไซต์ และไฟโบรบลาสต์ในเยื่อบุโพรงมดลูก อาจส่งผลต่อกระดูกทำให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรงการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า Nf1 ทำให้เกิด Nf1 โดยปกติยีนนี้จะสร้างโปรตีนที่ช่วยควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อประสาท

อย่างไรก็ตาม ในผู้ที่มีภาวะดังกล่าว ยีนจะผลิตโปรตีนที่ไม่สมบูรณ์ โปรตีนนี้มีประสิทธิภาพน้อยกว่ามากในการควบคุมการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อในระบบประสาท และสิ่งนี้นำไปสู่เนื้องอกที่พัฒนาในผู้ที่มี Nf1 ยีนนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซมหมายเลข 17 Nf2 มีผลต่อยีนที่คล้ายกันในโครโมโซมหมายเลข 22

ทั้งสองประเภทหลักจะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกในประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีที่ทราบทั้งหมด และมีเพียงผู้ปกครองคนเดียวเท่านั้นที่จำเป็นต้องมียีนที่ผิดพลาดเพื่อให้เด็กเผชิญกับความเสี่ยงที่จะเกิดโรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ในอีกครึ่งหนึ่งของกรณี ยีนเหล่านี้จะได้รับสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ประปรายในสเปิร์มหรือเซลล์ไข่

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของการกลายพันธุ์เป็นระยะไม่ชัดเจน ใน Nf2 การกลายพันธุ์ยังสามารถเกิดขึ้นได้หลังจากการปฏิสนธิของตัวอ่อนในรูปแบบที่เรียกว่า Mosaic Nf2 นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่าของโรค

การวินิจฉัยโรคท้าวแสนปม

โดยปกติ Nf1 จะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันเมื่อบุคคลมีอย่างน้อยสองสิ่งต่อไปนี้:

• ประวัติครอบครัวที่มีอาการ Nf1
• เนื้องอก glioma หรือเนื้องอกที่เส้นประสาทตา มักไม่มีอาการ
• แผลในกระดูก
• ฝ้ากระบริเวณรักแร้ ใต้เต้านม หรือบริเวณขาหนีบ

วินิจฉัย Nf2

อาการของ Nf2 มักปรากฏขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นหรือในวัยผู้ใหญ่ อายุที่มักเริ่มมีอาการมักอยู่ระหว่าง 18 ถึง 24 ปี การวินิจฉัย Nf2 เกิดขึ้นเมื่อมี:

• อะคูสติกนิวโรมาในหูข้างเดียว รวมทั้งอาการทั่วไปตั้งแต่ 2 อาการขึ้นไป เช่น ต้อกระจก เนื้องอกในสมอง และประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้
• อะคูสติก neuroma ในหูทั้งสองข้าง
• อะคูสติกนิวโรมาบวกกับเนื้องอกในสมองหรือกระดูกสันหลัง ตรวจพบโดย MRI หรือ CT scan
• ยีนผิดพลาด ระบุได้จากการตรวจเลือด
• บุคคลที่มี Nf2 จะถูกส่งต่อไปยังนักประสาทวิทยา การทดสอบการได้ยินและตาสามารถตรวจหาต้อกระจก ปัญหาสายตาอื่น ๆ และปัญหาการได้ยิน

บทความประกอบ : 7 อาหารที่ดีต่อสุขภาพ ใครที่กินอาหารแล้วกลัวอ้วน กินอาหารเพื่อสุขภาพไม่อ้วนแน่นอน

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ Nf1

ปัญหาการมองเห็นและการได้ยิน อาจเกิดขึ้นได้หากเนื้องอกหรือเซลล์ประสาทไปกดทับเส้นประสาทที่นำไปสู่หูหรือตา เด็กอาจประสบกับความท้าทายด้านการเรียนรู้และพฤติกรรม เด็กประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ที่มี Nf1 เผชิญกับความท้าทายในการเรียนรู้ ความจำระยะสั้น การรับรู้เชิงพื้นที่ และการประสานงานอาจได้รับผลกระทบด้วย ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ของ Nf1 ได้แก่

• โรคลมบ้าหมู
• ขนาดหัวที่ใหญ่ผิดปกติ
• เนื้องอกในผิวหนังที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยซึ่งในบางกรณีอาจกลายเป็นมะเร็งได้
• ความโค้งของกระดูกสันหลัง หรือ scoliosis
• gliomas หรือเนื้องอกที่เส้นประสาทตา ทำให้เกิดปัญหาทางสายตาเป็นครั้งคราว
• ความดันโลหิตสูง
• ปัญหาเกี่ยวกับการพูด
• ปัญหาโครงกระดูก

ภาวะแทรกซ้อนของ Nf2

ผู้ที่มี Nf2 สามารถพัฒนาเนื้องอกผิวหนังที่เป็นพิษเป็นภัยได้ คล้ายกับลักษณะของ NF1 สิ่งเหล่านี้ควรได้รับการตรวจสอบในกรณีที่เติบโต เปลี่ยนแปลง หรือทำให้เกิดความเจ็บปวด เนื้องอกในสมองที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยอาจกดดันส่วนต่าง ๆ ของสมองและทำให้เกิดอาการชัก ปัญหาสายตา และปัญหาการทรงตัว บางคนกลายเป็นมะเร็ง

เนื้องอกไขสันหลังอาจเกิดขึ้นที่เส้นประสาทรอบ ๆ กระดูกสันหลัง ส่งผลให้เกิดอาการสั่น มึนงง และปวดแขนขา เนื้องอกบริเวณคออาจทำให้ใบหน้ามีปัญหา เช่น ยิ้ม กะพริบตา หรือกลืนลำบาก ผู้ป่วยโรค Nf1 จำนวนมากมีอาการเพียงเล็กน้อยและสามารถดำเนินชีวิตอย่างปกติสุขได้ ภาวะแทรกซ้อนอาจทำให้อายุขัยสั้นลง แต่คนที่มี Nf1 มักจะคาดหวังว่าจะมีชีวิตอยู่ในระยะเวลาเท่ากันกับคนที่ไม่มีเงื่อนไข

อย่างไรก็ตามอาการจะต้องได้รับการติดตามอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการพัฒนา Nf2 มีมุมมองที่เป็นบวกน้อยกว่า แม้ว่าเนื้องอกมักไม่เป็นอันตราย แต่ตำแหน่งและปริมาณของเนื้องอกอาจทำให้คุณภาพชีวิตลดลงและทำให้เสียชีวิตได้ โดยเฉลี่ยแล้วผู้ที่มี Nf2 จะมีอายุถึง 36 ปี

ที่มา :medicalnewstoday , pobpad

บทความประกอบ :

โรคผิวหนังอักเสบ เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคผิวหนังและภูมิแพ้ผิวหนัง

เนื้องอกรังไข่ สัญญาณโรคมะเร็งรังไข่ที่ผู้หญิงต้องระวัง

เนื้องอกในสมอง อาการปวดหัว ที่ไม่ใช่เรื่องธรรมดา ต้องระวัง!