ในขณะที่สาวๆ หนุ่มๆ หลายคนพยายามค้นหาวิธีที่จะลดอายุตัวเองให้มีร่างกายที่แข็งแรง รูปร่างหน้าตา และผิวพรรณเปล่งปลั่งเหมือนเมื่อครั้งยังเป็นวัยรุ่นอยู่ตลอดเวลา ยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งในโลกใบนี้ ที่กำลังเผชิญกับความทรมานจากการที่เกิดมาแล้วไม่ได้สัมผัสถึงความเป็นวัยรุ่นเลยแม้แต่น้อย ไม่ว่าจะเป็นทางร่างกาย หรือจิตใจ นั้นคือผู้ป่วยโรค “คนแก่ในเด็ก” หรือโรคโพรเจอเรีย
โรคคนแก่ในเด็ก คืออะไร?
โรคคนแก่ในเด็ก โรคชราในเด็ก โรคโพรเจอเรีย หรือโรคฮัดชินสัน-กิลฟอร์ด โพรจีเรีย ซินโดรม (Hutchinson Gilford progeria syndrome) เป็นโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของเซลล์ และยีนในร่างกายที่เสื่อมวัยกว่าปกติหลายเท่า แรกเกิดอาจเป็นเพียงเด็กที่มีน้ำหนักน้อยกว่าเกณฑ์ปกติเพียงเล็กน้อย แต่การเจริญเติบโต และพัฒนาการทางร่างกาย และสมองของเด็กจะเริ่มช้าลงมากตั้งแต่วัย 1-2 ขวบเป็นต้นมา น้ำหนัก และส่วนสูงมีการเปลี่ยนแปลงน้อยมากเมื่อเทียบกับเด็กในช่วงวัยเดียวกัน ทำให้เด็กที่ป่วยด้วยโรคนี้มีรูปร่างแคระแกรน เตี้ย ผอม ผมบาง ผิวหนังเหี่ยวย่น แก่เร็ว และเหนื่อยง่าย มองให้เห็นภาพง่ายๆ คือเด็กอายุ 10 ขวบ อาจมีลักษณะทางกายภาพ และอวัยวะภายในที่เสื่อมโทรมราวกับเป็นคนชราวัย 100 ปี เพราะโรคโพรเจอเรียทำให้ผู้ป่วยวัยเด็กมีพัฒนาการราวกับคนที่อายุมากกว่าความเป็นจริงถึง 10 เท่า
สาเหตุของโรคคนแก่ในเด็ก
โรคคนแก่ในเด็ก หรือโรคโพรเจอเรีย ยังไม่สามารถพบสาเหตุที่แท้จริงได้ ทราบแต่เพียงว่าเกิดจากความผิดปกติที่เซลล์แก่ตัวเร็วกว่าปกติ โดยอาจไม่ได้มี่ความเกี่ยวเนื่องจากพันธุกรรมของพ่อแม่ หรืออาจมีความเป็นไปได้หากในครอบครัวมีประวัติการเป็นโรคนี้อยู่ด้วย นั่นคือ ผู้เป็นพ่อแม่อาจสมบูรณ์แข็งแรงดี ไม่มีความผิดปกติอะไรเลย แต่ลูกก็อาจเป็นโรคนี้ได้
โรคโพรเจอเรีย พบได้น้อยมากเพียง 1 ใน 8 ล้านคนทั่วโลก โดย 90% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เกิดจากการมิวเทชันของยีน Lmna ทำให้การสังเคราะห์โปรตีน laminA ผิดปกติ เซลล์จะแก่ตัวเร็วกว่าคนปกติ จนถึงปี 2515 มีรายงานผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียทั่วโลกเพียง 60 รายเท่านั้น
อาการของโรคคนแก่ในเด็ก
โรคคนแก่ในเด็ก หรือโรคโพรเจอเรีย จะทำให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการในการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติมาก หรือพูดง่ายๆ คือเกิดมาก็เริ่มแก่เลย อาการที่แสดงให้เห็นชัด ได้แก่
– มีการเจริญเติบโตช้ามาก รูปร่างแคระแกรน เตี้ย น้ำหนักน้อย แก่เร็ว และเหนื่อยง่าย
– ผิวหนังเหี่ยวย่น รูปร่างหน้าตาแก่กว่าอายุจริงมาก เสียงแหลมเล็ก
– กะโหลกศีรษะบาง ไม่ได้สัดส่วน ใบหน้าและขากรรไกรมีขนาดเล็กกว่าปกติ
– เส้นผม และขนตามร่างกายหลุดล่วง ฟันขึ้นช้า และหลุดง่าย เล็บผิดปกติ เช่น เล็บบาง กุดสั้น หรืออาจจะไม่ทีเล็บ มีภาวะกระดูกบาง และมักปวดตามข้อ
– มักเสียชีวิตด้วยวัยเฉลี่ยประมาณ 13 ขวบ จากความผิดปกติของระบบหัวใจ และระบบอัยวะอื่นๆ ที่เสื่อมสภาพลง เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว และโรคหลอดเลือดแดงในสมองแข็งตัว เป็นต้น
การรักษาโรคคนแก่ในเด็ก
ปัจจุบันยังไม่สามารถหาวิธีรักษาโรคโพรเจอเรียได้ 100% ทำได้เพียงประคับประคองอาการ และสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วยไปเรื่อยๆ หรือการทำ Lmna testing เพื่อตรวจดูในระดับโมเลกุลของหญิงที่กำลังตั้งครรภ์ แม้ว่าผู้ป่วยโรคนี้จะแตกต่างกันทางเชื้อชาติ แต่มักจะเสียชีวิตในช่วงอายุ 8 – 21 ปี หรือเฉลี่ยอายุประมาณ 13 ปี แต่ก็พบเห็นผู้ป่วยโรคโพรเจอเรียที่มีอายุมากกว่าค่าเฉลี่ยอยู่บ้าง เช่น ลีออน โบธา ศิลปินฮิปฮอปชาวอเมริกาใต้ มีอายุได้ถึง 26 ปี และเมค เคซี่ย์ ศิลปิน และโฆษกของกลุ่มผู้พิการ จากเมืองมิลฟอร์ด รัฐคอนเนตทิคัต สามารถมีชีวิตอยู่ได้ถึงอายุ 29 ปี
ในระหว่างผู้ป่วยยังมีชีวิตอยู่ แพทย์ให้คำแนะนำในการดูแลผู้ป่วยว่า ให้ปฏิบัติต่อผู้ป่วยเหมือนเป็นเด็กทั่วๆ ไป ให้ผู้ป่วยได้ใช้ชีวิตเหมือนกับเด็กทั่วไปให้มากที่สุด จะเป็นการช่วยเยียวยารักษา และให้กำลังใจผู้ป่วยได้มากที่สุด
แม่ของเอลเลียทเล่าว่า เอลเลียท ต้องมีรูปร่างหน้าตาเหมือนคนแก่อายุ 80 ปี ทั้ง ๆ ที่แท้จริงแล้ว เธอมีอายุได้เพียง 11 ปีเท่านั้น นั่นเป็นเพราะ เอลเลียท ป่วยเป็นโรคชราในเด็ก หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคโปรเจเรีย
โรคชราในเด็กนั้น จัดได้ว่าเป็นโรคที่หายากเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม และจะเกิดขึ้นได้เพียง 1 ใน 8 ล้านคนเท่านั้น เนื่องจากผมหลุดล่วงหมด เอลเลียท จึงไม่มีผมเหมือนกับคนอื่น ๆ ด้วยความที่เอลเลียท อยากมีผมที่สวยงามเหมือนกับเพื่อน ๆ ครอบครัวจึงต้องเป็นธุระจัดการให้ “ครอบครัวเราไม่สามารถซื้อวิกผมที่ทำจากผมของมนุษย์จริง ๆ ได้ จึงต้องหาซื้อเส้นผมสังเคราะห์แทน และเส้นผมสังเคราะห์ก็มีหลากหลายสีสันตามที่เธอชอบ” เอลเลียทมีความสุขและภูมิใจมากที่เธอมีผมที่สวยขนาดนี้
แต่แล้วคำพูดของคุณครูก็ทำให้เธอเสียใจ เอลเลียท ไม่อยากที่จะไปโรงเรียนอีกเลยหลังจากที่มี “ครูท่านหนึ่งสั่งให้เธอถอดวิกผมออก เนื่องจากเพื่อน ๆ อยากที่จะไปโกรกสีผมตามเธอด้วย แน่นอนว่าทางบ้านเข้าใจถึงวัตถุประสงค์ของครูดี แต่ครูก็ควรที่จะหาคำพูดที่ใส่ใจต่อความรู้สึกของเด็กให้มากกว่านี้ หรืออาจจะบอกให้เอลเลียทใส่วิกผมสีอื่นที่ดูเป็นสีผมธรรมชาติก็ได้ ไม่ใช่มาบังคับจิตใจของเธอแบบนี้”
“ในฐานะของคนเป็นแม่ ฉันแค่อยากให้ เอลเลียท ใช้ชีวิตอย่างมีความสุขให้มากที่สุด ก่อนที่เธอจะจากพวกเราไปในอีกไม่นาน” แม่กล่าว
โรคชราในเด็ก (Progeria) คืออะไร?
อย่างที่แจ้งให้ทราบในเบื้องต้นแล้วว่า โรคชราในเด็กคือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้ยากมาก ลักษณะของโรคนั้นจะมีอาการผิวหนังเหี่ยวย่นคล้ายคนแก่ รูปร่างแคระแกรน ผมหลุดร่วง
ซึ่งส่วนใหญ่แล้วเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้นั้น จะจบชีวิตลงตอนมีอายุได้ประมาณ 13 – 15 ปี อันสืบเนื่องมาจากความผิดปกติของหัวใจ
ที่มา: Scholarship
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ:
“โรคอ้วนในเด็ก” ส่งผลอันตรายต่อลูกน้อยอย่างไร
กว่าจะรู้ว่าเป็นโรคฉี่หนู เรื่องจริงที่แม่อยากบอกต่อ