โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือ โรคเลือดไหลไม่หยุด เกิดจากความผิดปกติของอาการเลือดออกแล้วไม่แข็งตัว ซึ่งโรคฮีโมฟีเลียนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม นำไปสู่ภาวะเลือดออกอย่างรุนแรง ถ้าหากควบคุมไม่ได้ อาจจะนำไปสู่ความพิการหรือเสียชีวิต อาจพบหรือแฝงในเด็กโดยไม่รู้ตัว ซึ่งสามารถสังเกตอาการได้จากการที่จู่ๆ ลูกมีเลือดไหลไม่หยุดหลังจากการบาดเจ็บเล็กน้อย ส่วนใหญ่มีอาการเลือดออกเป็นเวลานานกว่าปกติ และพบรอยช้ำเลือด จนอาจก่อให้เกิดความบกพร่องของร่างกาย โดยเฉพาะบริเวณข้อต่อหากได้รับการกระทบกระแทก หกล้มก่อให้เกิดความพิการได้
7 วิธีเช็คโรคฮีโมฟีเลียในเด็ก ที่พ่อแม่ต้องเฝ้าระวัง
1. โรคฮีโมฟีเลีย หรือ โรคเลือดไหลไม่หยุด คือ อาการห้ามเลือกออกยาก
เนื่องจากเลือดไม่แข็งตัวจึงไม่มีอาการเลือดออกในวัยแรกเกิด อาจมีรอยจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขา เด็กบางคนสะดือหลุดเหมือนเด็กปกติทั่วไป แต่ไม่มีเลือดออกที่ผิดปกติ ยิ่งถ้ามีประวัติญาติผู้ชายฝ่ายแม่เป็นโรคเลือดออกง่าย แต่หยุดยาก ให้สงสัยก่อนว่าลูกมีโรคเลือดอย่างโรคฮีโมฟีเลีย ควรพาลูกไปพบแพทย์โดยเร็ว อย่ารอให้เลือดออกมาก จะได้ตรวจวินิจฉัยรักษาดูแลได้ทัน
2. โรคฮีโมฟีเลียในเด็กผู้ชาย สังเกตได้จาก …
หลังขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศจะมีเลือดออกมากโดยทั่วไปเด็กๆ ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียจะเริ่มมีอาการเลือดออกเมื่ออายุ 6 เดือนขึ้นไป เริ่มหัดคลานหรือเดินเมื่อชนกับสิ่งของจะพบรอยช้ำ รอยจ้ำเขียวๆ ได้ง่าย หรือเกิดจากได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อยก็เขียวม่วงจนน่าตกใจ
3. ทั้งเด็กชายและเด็กหญิงจะมีเลือกออกมากกว่าปกติ
หากเด็กๆ ฟันน้ำนมหลุด แล้วมีเลือดออกมากกว่าปกติ หรือเลือดกำเดาไหลไม่มีสาเหตุ เด็กบางคนมีอาการปวดตามข้อ มีเลือดออกในข้อ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย ทั้งมีเลือดออกในข้อและกล้ามเนื้อ เช่น ข้อศอก ข้อเข่า ข้อมือ ข้อเท้า ปวดบวมแดงคล้ายข้ออักเสบ ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย หลายระดับขึ้นอยู่กับระดับของการแข็งตัวของเลือด หากไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้ข้อติดและพิการได้ อันตรายของโรคนี้ถ้ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อของคอ หรือกล่องเสียงจะทำให้กดหลอดลม หรือ หากมีเลือดออกในสมอง อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิต
4. สังเกตตอนลูกหัดเดิน
โรคฮีโมฟีเลียในเด็กที่ยังเดินไม่ได้ หรือกำลังหัดเดิน สามารถพบได้ว่ามีอาการเลือดไหลไม่หยุดในกล้ามเนื้อขาหรือสะโพกที่ถูกกระแทกจากเวลาเขาคลาน หรือตั้งไข่แล้วล้ม พอก้นกระแทกพื้นก็จะบวมแดง ปวด มักมีประวัติเลือดไหลออกง่าย นอกจากนี้จะมีรอยฟกช้ำเป็นจ้ำๆ ทั่วร่างกาย แม้แต่หลังฉีดวัคซีนก็จะมีรอยฟกช้ำเป็นจ้ำๆ หรือมีเลือดออกมากผิดปกติ ทำให้เด็กทารกก็มักร้องไห้โดยไม่มีสาเหตุไปจนถึงวัย 2 ขวบปีแรก
5. ลองศึกษาการรักษาแบบมือโปรและรู้ทันการรักษา
หลักสำคัญในการรักษาเบื้องต้นคือ ลองหาวิธีให้เลือดหยุดโดยการห้ามเลือด อาจใช้ผ้าก๊อซหรือผ้าสะอาดแห้งกดบริเวณแผลที่มีเลือดออก ถ้าลูกมีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ ให้ประคบด้วยความเย็น เช่น ใช้ผ้าห่อน้ำแข็ง เพื่อทำให้หลอดเลือดหดตัวเมื่อได้รับความเย็น จะส่งผลให้เลือดหยุด
6. ปรึกษาแพทย์เรื่องการถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียทางพันธุกรรม
ปกติคนเรามีโครโมโซมเพศอยู่ 2 โครโมโซม ผู้หญิงจะรับโครโมโซม X จากพ่อและแม่ ส่วนผู้ชายจะรับโครโมโซม Y จากพ่อและโครโมโซม X จากแม่ ซึ่งทำให้การถ่ายทอดโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกัน ดังนี้
- ฮีโมฟีเลีย A หรือ B ยีนที่ทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียนั้นอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งจะถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชาย ผู้หญิงที่มียีนบกพร่องจะเป็นพาหะ ไม่มีอาการของโรค แต่มีอาการเลือดไหลไม่หยุดได้หากปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 8 หรือ 9 มีจำนวนลดลง
- ฮีโมฟีเลีย C อาการของฮีโมฟีเลียชนิดนี้สามารถแสดงออกได้ทั้งในเด็กชายและหญิง เด็กชายจะป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียเมื่อรับยีน X ที่บกพร่องจากแม่ ส่วนเด็กหญิงนั้นรับยีน X ที่บกพร่องมาจากพ่อ หรือแม่ก็ได้
7. เช็คตัวพ่อแม่เองว่าเป็นพาหะนำโรคฮีโมฟีเลียหรือไม่
โรคฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด แม้จะเป็นโรคที่พบได้น้อยในบ้านเรา และส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเด็ก แต่แท้จริงอย่างที่กล่าวข้างต้นว่าโรคนี้คือโรคพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีน ทำให้ขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่มีอยู่หลายชนิด ได้แก่ การขาดแฟคเตอร์ 8 คือ ฮีโมฟีเลีย A และรองลงมาคือการขาดแฟคเตอร์ 9 ฮีโมฟีเลีย B เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ส่วนการขาดแฟคเตอร์ 11 คือ ฮีโมฟีเลีย C เป็นอาการที่ไม่รุนแรงมาก เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ซึ่งก็จะมีอาการมากน้อยแตกต่างกัน ดังนั้นพ่อแม่ควรเช็คสุขภาพว่า ใครคนใดคนหนึ่งเป็นพาหะนำโรคนี้หรือไม่ ก่อนวางแผนมีบุตรควรตรวจโรคทางพันธุกรรมไว้ดีที่สุด
บทความที่เกี่ยวข้อง : โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร
โรคฮีโมฟีเลียมีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบ่งเป็น 3 ชนิด ได้แก่
- ฮีโมฟีเลีย A พบมากที่สุด เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 8
- ฮีโมฟีเลีย B พบรองลงมาจากชนิดเอ เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 9
- ฮีโมฟีเลีย C เป็นอาการที่ไม่รุนแรงมากที่สุด เกิดจากการขาดโปรตีนจับลิ่มเลือด ที่เรียกว่าแฟกเตอร์ 11
นอกจากนี้ยังพบผู้ป่วยที่ไม่เคยมีประวัติคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้หรือมีอาการของโรคเลือดออกง่ายแต่ห้ามเลือกให้หยุดยากมาก่อน อาจมีสาเหตุจากการเปลี่ยนแปลงของยีน (Spontaneous Mutation) หรือแม่เป็นพาหะ
มีอาการฟกช้ำ แม้เจ็บเพียงเล็กน้อย
บทสรุปสั้นๆ ของอาการและสัญญาณเตือนของโรคฮีโมฟีเลียที่สังเกตได้ มีดังนี้
- เลือดออกปริมาณมากผิดปกติหลังมีดบาด ทำฟัน หรือผ่าตัด
- มีรอยฟกช้ำจ้ำใหญ่ทั่วร่างกาย
- เลือดออกผิดปกติหลังฉีดวัคซีน
- เลือดกำเดาไหลไม่มีสาเหตุ
- ปัสสาวะหรืออุจจาระเป็นเลือด
- ปวดตึงที่ข้อต่อ
- หากเป็นในเด็กทารก ก็จะร้องไห้โดยไม่มีสาเหตุ
นอกจากอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีสัญญาณเตือนที่บ่งชี้ว่ามีโอกาสเป็นโรคฮีโมฟีเลีย โดยสังเกตจากอาการเหล่านี้
- ปวดและบวมตามข้อแบบเฉียบพลัน เช่น หัวไหล่ ข้อศอก สะโพก หัวเข่า กล้ามเนื้อขาและแขน เป็นต้น
- เลือดไหลไม่หยุดเมื่อบาดเจ็บ
- ปวดศีรษะรุนแรง
- ปวดคอ
- อาเจียนบ่อย
- เห็นภาพซ้อน
- เหนื่อยล้ามาก
หมายเหตุ: โรคฮีโมฟีเลียที่พบบ่อยในประเทศไทยเป็นชนิด Hemophilia A และ B มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ X-linked recessive
บทความที่เกี่ยวข้อง : ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ เลี่ยงโรคทางพันธุกรรมที่จะเกิดขึ้น
การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลีย
ปกติเด็กที่ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย มักพบประวัติคนในครอบครัวป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียด้วย ซึ่งตามประวัติ 1 ใน 3 ของผู้ป่วยไม่เคยมีคนในครอบครัวป่วยด้วยโรคนี้มาก่อน ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในยีนที่ผิดปกติ และอาจเกิดจากผู้หญิงที่เป็นพาหะส่งทอดยีนที่ผิดปกติจากรุ่นสู่รุ่นเป็นเวลานานจนแสดงออกในที่สุด
ทั้งนี้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในเด็กและผู้ใหญ่ได้ด้วยการส่งตรวจเลือด แสดงให้เห็นถึงปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ขาดไป กรณีของเด็กที่มีอาการไม่รุนแรง แพทย์อาจตรวจเจอฮีโมฟีเลียจากการตรวจเลือด ระหว่างตั้งครรภ์ดังนี้
- การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) แพทย์จะตรวจด้วยการดูดเอารกจากผนังมดลูกไปตรวจเมื่ออายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์
- การเจาะน้ำคร่ำ(Amniocentesis) เพื่อหาระดับความผิดปกติในยีน เมื่ออายุครรภ์ 15-20 สัปดาห์
การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย ปัจจุบันโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การดูแลรักษาตนเองอย่างดีทำให้ผู้ป่วยมีความสุขกับการใช้ชีวิตและมีอายุยืนยาวได้ ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย A ซึ่งอาการไม่รุนแรงมาก แพทย์จะฉีดฮอร์โมนเดโมเพรสซิน (Desmopressin) เข้าหลอดเลือดดำ เพื่อให้ร่างกายผลิตโปรตีนจับลิ่มเลือด สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง การรักษาในปัจจุบันทำได้ด้วยการฉีดสารที่ทำให้เลือดแข็งตัวทดแทนเข้าหลอดเลือดดำ โดยสกัดจากเลือดของผู้บริจาคซึ่งตรวจสอบแล้วว่าไม่มีเชื้อโรค การรักษาด้วยวิธีนี้สามารถทำได้ที่บ้านหากได้คำแนะนำและการฝึกจากแพทย์
ควรสวมหมวกกันน็อกให้ลูกเวลาทำกิจกรรม
คำแนะนำที่ควรปฏิบัติเพื่อควบคุมอาการของโรคฮีโมฟีเลียของลูกน้อย
- ใช้ยาไทลินอลเมื่อมีอาการปวดแทนแอสไพริน และแอดวิล (Advil) เนื่องจากฤทธิ์ยาทำให้เลือดออกง่าย
- หลีกเลี่ยงการใช้ยาละลายลิ่มเลือดเช่น Plavix และ Coumadin ซึ่งเป็นยาต้านการอุดตันของหลอดเลือด
- พาเด็กๆ ออกกำลังกายง่ายๆ เช่น เดินหรือว่ายน้ำ หลีกเลี่ยงกีฬาที่ต้องปะทะกัน เช่น วิ่งเร็ว บาสเกตบอล หรือ ฟุตบอล
- หมั่นดูแลรักษาสุขภาพช่องฟันของลูก ด้วยการแปรงและใช้ไหมขัดฟันให้เขาอย่างสม่ำเสมอ
- เวลาพาลูกออกกำลังกายควรใส่หมวกกันน็อก สนับเข่า ขณะทำกิจกรรมที่เสี่ยงอันตรายเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ
ภาวะแทรกซ้อนของโรคฮีโมฟีเลีย
นอกจากอาการเลือดไหลไม่หยุด มีรอยฟกช้ำทั่วร่างกาย เด็กๆ ที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียอาจมีภาวะแทรกซ้อนได้ เช่น
- เลือดออกตามอวัยวะภายในหรือเห็นได้ชัดว่ามีเลือดออกตามกล้ามเนื้อและทำให้แขนหรือขาบวมช้ำ อาการบวมอาจไปกดทับเส้นประสาททำให้ปวดหรือชาได้
- ข้อต่อเสียหายหมายถึง ภาวะเลือดออกในร่างกายทำให้กดทับข้อต่อ และทำให้มีอาการปวดมาก หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาจทำให้เกิดภาวะข้อต่ออักเสบหรือเสียหายได้
- การติดเชื้อเด็กที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลียจะต้องถ่ายเลือด จึงเสี่ยงต่อการรับเลือดที่มีแบคทีเรียหรือไวรัส ซึ่งเป็นอันตราย
- มีอาการแทรกซ้อนจากการรักษาด้วยสารที่ทำให้เลือดแข็งตัวทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของผู้ป่วยบางรายไม่ตอบสนองต่อการรักษาวิธีนี้ โดยจะผลิตโปรตีนที่ยับยั้งสารที่ทำให้เลือดแข็งตัว ทำให้รักษาไม่ได้ผล
การรักษาโรคฮีโมฟีเลีย
โรคฮีโมฟิเลีย ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ปัจจุบันจึงเป็นการรักษาโดยการทดแทนปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด เช่น ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย A ซึ่งมีอาการที่ไม่รุนแรงมาก แพทย์จะฉีดฮอร์โมนเดโมเพรสซินเข้าหลอดเลือดดำ เพื่อให้ร่างกายผลิตโปรตีนจับลิ่มเลือด เป็นต้น ทั้งนี้ผู้ป่วยต้องดูแลตนเองและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ร่วมด้วยพ่อคุณแม่ต้องพึงระลึกไว้เสมอว่า ต้องระมัดระวังอุบัติเหตุกระทบกระแทก หกล้ม ของลูกน้อยซึ่งเสี่ยงต่อการมีเลือดออกให้ดีของเล่นอย่าให้แหลมคม เฟอร์นิเจอร์ต้องลบเหลี่ยมให้หมด หรือบุนวมกันกระแทกอย่างดีเสื้อผ้าต้องบุด้วยผ้ากันกระแทกบริเวณข้อศอก หัวเข่า ศีรษะสวมหมวกบุนวมกันไว้ อย่าลืมติดป้ายชื่อลูก ระบุชื่อโรคกรุ๊ปเลือด สถานที่รักษา เบอร์โทรฯ ชื่อคุณหมอประจำตัวในกรณีฉุกเฉิน
บทความที่น่าสนใจ
โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ที่ควรรู้ก่อนตั้งครรภ์
การตรวจคัดกรองคนท้อง หาอาการดาวน์ซินโดรม 100 สิ่งแม่ท้องต้องรู้
ที่มา : hopkinsmedicine , thaichildcare