รู้จักโรคประหลาด "โคลฟส์ ซินโดรม" เกิดจากอะไร?

โรคประหลาดที่หนูน้อยไอเดน แจ็คโคเวียค สมิทธิ์ เป็นนี้ ต่อมาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการ โคลฟส์ ซินโดรม (CLOVES syndrome) จากการตัดเนื้อเยื่อไปตรวจ แต่ก็ช่างโชคร้ายที่หนูน้อยต้องเสียชีวิตไปเมื่ออายุได้เพียง 4 ปีเท่านั้น

คุณพ่อคุณแม่ อยากรู้แล้วใช่ไหมคะว่า โคลฟส์ ซินโดรม คืออะไร เกิดจากอะไร และสามารถรักษาได้หรือไม่ เรามาทำความรู้จักกับโรคนี้กันค่ะ

โคลฟส์ ซินโดรมคืออะไร

CLOVES syndrome เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่หายากมากๆ เกิดจากความผิดปกติร่วมกันของหลอดเลือด ผิวหนัง ไขสันหลัง กระดูก และข้อต่อ มีชื่อเรียกเต็มๆ ว่า Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, Epidermal Nevis, Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis syndrome

• Congenital หมายถึง โรคทางพันธุกรรม
• Lipomatous หมายถึง เนื้องอก ก้อนไขมัน
• Overgrowth หมายถึง เจริญเติบโตผิดปกติ
• Vascular Malformations หมายถึง ความผิดปกติของหลอดเลือด
• Epidermal Nevis หมายถึง ความผิดปกติของผิวหนัง
• Spinal/Skeletal Anomalies/Scoliosis syndrome หมายถึง ความผิดปกติของไขสันหลังหรือกระดูกสันหลัง

อาการของ โคลฟส์ ซินโดรม

CLOVES syndrome เป็นโรคที่วินิจฉัยได้ยาก ซึ่งไม่เพียงเป็นโรคหายากเท่านั้น แต่สัญญาณ อาการ และความรุนแรงของโรคยังแสดงออกค่อนข้างแตกต่างกันอีกด้วย

CLOVES syndrome อาจส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่ออ่อน หลอดเลือด กระดูก และอวัยวะภายใน อาการมีความหลากหลายมากตั้งแต่มีความผิดปกติเล็กน้อยไปจนถึงความผิดปกติอย่างรุนแรง โดยทั่วไปอาการ CLOVES syndrome จะมีลักษณะต่อไปนี้

• มีเนื้องอกขนาดใหญ่บนร่างกาย
• มีความผิดปกติของหลอดเลือด
• มีความผิดปกติของผิวหนัง
• แขนหรือมือ ขาหรือเท้า ใหญ่ผิดปกติ หรือผิดรูป
• กระดูกสันหลังคดหรือมีปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลังอื่น ๆ
• มีปานที่ผิวหนังปกคลุมบริเวณที่มีก้อนไขมัน
• มีความผิดปกติของตับ

นอกจากนี้ ความผิดปกติยังรวมถึง การมีเลือดออกจากลำไส้ การมีใบหน้าและศีรษะไม่สมมาตรด้วย

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยทุกรายไม่ได้มีอาการเหล่านี้ทั้งหมด แต่มักพบความผิดปกติร่วมกันในบางข้อ บางรายอาจจะมีความซับซ้อน ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการตรวจร่างกายและศึกษาเพิ่มเติมอย่างละเอียด

สาเหตุของ โคลฟส์ ซินโดรม

CLOVES syndrome เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนส์ที่เรียกว่า PIK3CA ซึ่งมีผลต่อการเจริญเติบโตของเซลส์ในร่างกายทำให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อ

การรักษา โคลฟส์ ซินโดรม

โคลฟส์ ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่อาจรักษาตามอาการสำคัญที่พบ เช่น การลดขนาดเนื้อเยื่อที่เจริญเติบโตผิดปกติ การศัลยกรรมกระดูกและข้อสำหรับกรณีที่มีความผิดปกติของแขนขา การทำเลเซอร์เพื่อรักษาความผิดปกติที่หลอดเลือดดำขนาดใหญ่และน้ำเหลืองผิดปกติ หรือการฉีดสารอุดหลอดเลือดในผู้ป่วยที่มีก้อนเนื้องอกก่อนการทำการผ่าตัด เพื่อลดการเกิดลิ่มเลือดขณะผ่าตัด ส่วนความผิดปกติที่ไขสันหลังควรได้รับการผ่าตัด

ส่วนในระยะยาวนั้น เด็กที่เป็นโรคนี้จะเป็นอย่างไรขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและอายุของเด็กเมื่อได้รับการวินิจฉัย ยิ่งตรวจพบได้เร็ว และได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม จะมีโอกาสได้ผลที่ดีกว่า

ข้อมูลอ้างอิงจาก kapook.com, rarediseases.org, childrenshospital.org

ขอขอบคุณภาพประกอบจาก Alex Alevroyiannis, channel 5

บทความที่น่าสนใจอื่นๆ

ทารกไม่มีผิวหนัง เพราะยาที่แม่กินตอนท้อง

รู้จักภาวะทารกไม่มีกะโหลกศีรษะ และการป้องกันในแม่ท้อง