พ่ออายุมาก สาเหตุหนึ่งของโรค Apert Syndrome

พ่ออายุมาก สาเหตุหนึ่งของโรค Apert Syndrome

โรคเอแพร์ (Apert syndrome) เป็นความพิการแต่กำเนิดที่มีความลักษณะที่สำคัญคือ รอยต่อของกะโหลกศีรษะและใบหน้าเชื่อมติดกันเร็วกว่าปกติ ร่วมกับความผิดปกติอวัยวะอื่นๆ ในร่างกาย

กลุ่มอาการที่สำคัญของโรคเอแพร์ (Apert syndrome)

-กะโหลกศีรษะรูปร่างผิดปกติ ทำให้กดรัดสมองไม่สามารถเจริญขยายไปได้ตามปกติ อาจเป็นสาเหตุของปัญหาทางด้านสมองหรือปัญญาอ่อนได้

บทความแนะนำ พัฒนาการสมองของทารกในครรภ์

-ใบหน้าส่วนกลางไม่เจริญเติบโต ใบหน้าจึงมีลักษณะเว้าแบน ฟันบนอยู่หลังฟันล่าง

-ตาโปน หน้าผากโปน

-กระบอกตาห่างกัน

-ทางเดินหายใจแคบ หายใจลำบาก

-นิ้วมือนิ้วเท้าเชื่อมติดกันมาแต่กำเนิดแบบตีนเป็ด ทำให้เคลื่อนไหว หรือใช้มือเท้าได้ไม่สะดวก

บทความแนะนำ พัฒนาการแขนและขาของทารกในครรภ์

สาเหตุและสถิติในการเกิดโรคเอแพร์

โรคเอแพร์ (Apert syndrome) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้แบบยีนเด่น หากเป็นคนแรกในครอบครัว มักเกิดจากพ่อที่มีอายุมาก สามารถพบได้ 1 ใน 50,000-100,000 คน

การรักษา Apert syndrome

เนื่องจากโรคเอแพร์เป็นความผิดปกติจากกรรมพันธุ์ หรือมียีนส์ผิดปกติ จึงไม่สามารถแก้ไขหรือ ป้องกันได้ การรักษาจึงเป็นการรักษาตามอาการ และเพื่อบรรเทาความพิการต่างๆ ดังนี้

– ควรได้รับการผ่าตัดเพื่อขยายกะโหลกศีรษะ ให้สมองมีพื้นที่ในการขยายตัวและเจริญเติบโต รวมทั้งผ่าตัดกระบอกตาทำ fronto-orbital advancement เพื่อรักษาอาการตาโปน ในช่วงอายุก่อน 1 ขวบ คือ ระหว่าง 3-12 เดือน

– ต้องมาพบแพทย์อย่างต่อเนื่องปีละครั้ง เพื่อดูอาการว่า มีปัญหาแรงดันในสมองเพิ่มขึ้นหรือไม่ ตาโปนผิดปกติกลับขึ้นมาอีกหรือไม่ มีปัญหาการหายใจอันเนื่องมาจากใบหน้าส่วนกลางไม่เจริญเติบโตทำให้ทางเดินหายใจแคบหรือไม่ มีปัญหาเรื่องการเคี้ยวอาหารอันเนื่องมาจากการสบฟันที่ผิดปกติหรือไม่ เพื่อที่แพทย์จะได้ดำเนินการแก้ปัญหาต่อไป

– เมื่อเด็กโตขึ้นถึงระยะที่มีฟันแท้ขึ้น คือราวอายุ 10-12 ขวบ จะต้องพบทันตแพทย์จัดฟัน และศัลยแพทย์เพื่อทำการยืดกระดูกใบหน้าส่วนกลางออกมาทางด้านหน้า ทำให้การหายใจและการสบฟันดีขึ้น

– ควรได้รับการผ่าตัดแยกนิ้วมือนิ้วเท้าที่ติดกันออก เพื่อให้สามารถใช้มือและเท้าได้คล่องขึ้น

– ควรได้รับการฝึกทางกายภาพ ฝึกสมอง เพื่อให้สามารถใช้ศักยภาพสมองที่มีอยู่ให้ได้ประสิทธิภาพมากที่สุด เพื่อลดความพิการ และภาระที่ผู้ปกครองต้องเลี้ยงดู

หากคุณพ่อคุณแม่มีลูกที่เป็นโรคนี้ สามารถสอบถามเกี่ยวกับการตรวจรักษาได้ที่ ศูนย์สมเด็จพระเทพรัตนฯ แก้ไขความพิการบนใบหน้าและกะโหลกศีรษะ รพ.จุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย (ตึก สก. ชั้น 14) โทรศัพท์ 0-2256-4330

ที่มา www.craniofacial.or.th, www.muslim4health.or.th

ภาพประกอบ https://radiologykey.com

บทความที่น่าสนใจอื่นๆ

ทารกไม่มีกะโหลกและสมอง เพราะแม่ท้องขาด “โฟลิก”

ทารกคลอดไม่มีนิ้ว ภัยร้ายจากพังผืดในถุงน้ำคร่ำ