พาเทาซินโดรมคืออะไร คุณพ่อคุณแม่ทราบกันหรือไม่ว่าภาวะดังกล่าวคืออะไร theAsianparent Thailand ขอนำบทความเกี่ยวกับภาวะพาเทาซินโครมมาฝากคุณพ่อคุณแม่มือใหม่กันค่ะ มาดูกันค่ะว่าโรคพาเทาซินโดรมคืออะไร มันส่งผลเสียอย่างไรบ้าง
พาเทาซินโดรมคืออะไร
พาเทาซินโดรม (Patau syndrome) คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ซึ่งจะมีโอกาสเกิดได้ 1 ใน 10,000 โดยส่วนใหญ่เกิดจาก
ความผิดปกติในช่วงของการสร้างอสุจิและไข่ก่อนที่จะมาผสมกันหรือมีความผิดปกติของการแบ่งเซลล์นั่นเอง โรคความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม หลาย ๆ ท่านอาจจะคุ้นหูกับโรคดาวน์ซินโดรม กันมาบ้างแล้ว ดาวน์ซินโดรม คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม
โดยโครโมโซมคู่ที่ 13 เป็นสาเหตุของโรคในกลุ่มอาการ “พาเทาซินโดรม” ซึ่งทำให้เกิดอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก หูหนวก ใบหูต่ำ นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หัวใจและไตผิดปกติ สมองพิการ ปัญญาอ่อน ทารกตายหลังจากคลอดไม่กี่เดือน
โครโมโซมคู่ที่ 21 ที่เกินมา 1 แท่ง ซึ่งทำให้เกิดอาการ เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการช้า มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ หน้าแบน หัวแบน จมูกแบน ตาเล็กเป็นวงรี คอสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้มักมีอายุสั้นกว่าคนปกติ นอกจากโครโมโซมคู่ที่ 21 แล้ว ยังมีโครโมโซมอื่น ๆ ที่เกินมาแล้วเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง
โครโมโซมคู่ที่ 18 เป็นสาเหตุของโรคในกลุ่มอาการ “เอ็ดเวิร์ดซินโดรม” ซึ่งทำให้เกิดอาการ ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ ปากและกรามเล็ก คางเว้า ขากรรไกรสั้น หูต่ำกว่าคนปกติ มีรอยพับย่นบนเปลือกตา
เนื่องจากโรคทางพันธุกรรม จะยังไม่มีทางรักษา แต่ในปัจจุบันนี้ คุณพ่อคุณแม่สามารถตรวจคัดกรองโรคนี้ตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ มีทั้งการตรวจคัดกรองแบบเจาะเลือด หรือจะตรวจวินิจฉัยโดยการเจาะน้ำคร่ำนั่นเองค่ะ
สำหรับ Panorama NIPT จะตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมของทารกได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์เพียง 9 สัปดาห์เป็นต้นไป ด้วยการเจาะเลือดคุณแม่ จึงไม่มีความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์ และมีความแม่นยำสูงกว่า 99%
อาการของเด็กที่เกิดเป็นโรคพาเทาซินโดรม
เด็กที่เกิดเป็นโรคพาเทาซินโดรมมีอาการปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตาอาจพิการ หรือตาบอด โดยส่วนใหญ่อายุสั้นมาก หรือบางรายอาจจะรวมกันเป็นตาเดียวกล้ามเนื้อแขนขาอ่อน นิ้วเกิน ไส้เลื่อน หูต่ำ ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง ชัก ลายนิ้วมือที่ฝ่ามือมีความผิดปกติที่เรียกว่า Simian Crease มีความผิดปกติของกระดูกแขนขา ตาเล็ก ศีรษะเล็ก ขากรรไกรสั้น อัณหะไม่ลงไปในถุง เด็กอาจจะมีหลอดเลือดในสายสะดือเพียงหลอดเลือดเดียว ซึ่งมักจะเป็นอาการของโรคหัวใจแต่กำเนิด
การรักษา
การรักษาโรคนี้จะขึ้นอยู่แล้วแต่กรณี แต่โดยปกติแล้วเด็กที่ป่วยเป็นโรคพาเทาซินโดรม (Patau syndrome) มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 เดือน โดย 80% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคพาเทาซินโดรม (Patau syndrome) มักจะเป็นโรคหัวใจแต่กำเนิด หยุดหายใจระหว่างนอนหลับ หูตึง มีปัญหาเกี่ยวกับการดูดนม หัวใจล้มเหลว ชัก และมีสายตาพร่ามัว
การป้องกัน
โรคนี้สามารถตรวจวินิจฉัยได้โดยการเจาะตรวจน้ำคร่ำ ซึ่งจะทำในกรณีที่มีความเสี่ยง เช่น เคยมีประวัติการมีลูกที่เป็น พาเทาซินโดรม Patau Syndrome มาก่อน
theAsianparent Thailand เว็บไซต์ข้อมูลคุณภาพและสังคมคุณแม่ที่ใหญ่ที่สุดในประเทศและเอเชีย เรามีผู้เชี่ยวชาญด้านกุมารแพทย์ แหล่งความรู้แม่และเด็ก รวมถึงแอพพลิเคชั่น theAsianparent Thailand ที่ติดตามการตั้งครรภ์ให้คุณแม่ได้ลงทะเบียนใช้งาน เพื่อติดตามพัฒนาการทารกตั้งแต่ตั้งครรภ์ จนถึงติดตามหลังคลอดที่ครอบคลุมที่สุดและผู้ใช้งานสูงสุดในประเทศไทย นอกจากความรู้ยังมีไลฟ์สไตล์และสื่อมัลติมีเดียหลากหลาย ไม่ว่าสุขภาพแม่และเด็ก โภชนาการแม่และเด็ก กิจกรรมสำหรับครอบครัว การวางแผนครอบครัวไปจนถึง การดูแลลูก การศึกษา และจิตวิทยาเด็ก theAsianparent Thailand เราพร้อมสนับสนุนพ่อแม่ทุกท่าน ให้มีความรู้และมีสุขภาพกายใจเข้มแข็ง เพื่อเสริมสร้างครอบครัวอย่างแข็งแรง เพราะเราเชื่อว่า “พ่อแม่เข้มแข็ง ครอบครัวแข็งแรง”
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ
ระวัง! เลี้ยงลูกแบบไทย ๆ เสี่ยงเป็นโรคคิดว่าตัวเองไม่เก่ง(Imposter Syndrome)
โรคเบาหวาน ภัยเงียบที่คุกคามคนไทย วิธีการดูแลคนท้องเป็นโรคเบาหวาน