“น้องแป้งหอม” ป่วยประหลาด ผิดปกติทางร่างกายตั้งแต่กำเนิด

ด.ญ.กชวรรณ พ้นภัย หรือ “น้องแป้งหอม” อายุ 1 ปี 9 เดือน ป่วยเป็นโรคประหลาด มีความผิดปกติทางร่างกายตั้งแต่กำเนิด โดยมีมือและเท้างอ (ต้องใส่เฝือก) เพดานปากสูงไม่สามารถทานอาหารเองได้ จึงต้องรับอาหารทางสายอาหารที่บริเวณหน้าท้อง สะโพกหลุดรอการผ่าตัด ทำให้ไม่สามารถนั่งเองได้ โดยต้องเข้ารักษาอย่างต่อเนื่อง 2 สัปดาห์ต่อครั้ง

ความผิดปกติทางร่างกายของน้องแป้งหอม

แม่ของน้องแป้งหอมได้เล่าให้ฟังว่า แม่ได้ตั้งครรภ์น้องแป้งหอมตอนอายุ 38 ปี เคยรู้มาว่าหากตั้งครรภ์ตอนอายุ 35 ขึ้นไปควรต้องเจาะน้ำคร่ำ แต่ตอนนั้นก็ไม่รู้ว่าต้องตรวจตอนอายุครรภ์เท่าไร ซึ่งหมอก็ไม่ได้แนะนำอะไร จนท้องครบ 7 เดือนได้ประสบอุบัติเหตุล้มหน้าห้องน้ำ จึงไปโรงพยาบาลให้หมอตรวจ ซึ่งอัลตร้าซาวนด์ดูก็ไม่มีอะไร ทุกอย่างปกติคะ หมอให้นอนพักที่โรงพยาบาล 1 คืน (ตอนนี้เลยได้รู้ว่าควรต้องเจาะน้ำคร่ำตอนอายุครรภ์ 4-5 เดือน)

หลังจากนั้นพอครบกำหนดผ่าคลอด น้องคลอดออกมาด้วยร่างกายผิดปกติ แขน-ขาผิดรูปร่าง เพดานปากสูงทำให้ทานนมไม่ได้ จึงเจาะให้นมและอาหารทางสายอาหารบริเวณหน้าท้อง ส่วนแขนขาที่ผิดรูปก็ต้องเข้าเฝือกเพื่อดัดให้ตรงอยู่ตลอด แถมยังสะโพกหลุด 1 ข้าง (ที่ไม่ทราบสาเหตุของโรค) ซึ่งต้องรอการผ่าตัด ปัจจุบัน คุณแม่ต้องพาน้องไปรักษาที่โรงพยาบาลอย่างต่อเนื่องทุกๆ 2 อาทิตย์ ด้วยบัตรคนพิการ แต่ยาและอุปกรณ์ต้องจ่ายเงินเอง

โรคประหลาด รักษายาก เจอได้ 5 ใน 1 แสนคนเท่านั้น!!

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่โรงพยาบาลสงขลานครินทร์ (ม.อ.) ได้บอกว่า “น้องแป้งหอม” เป็นโรคประหลาดที่จะเจอได้ 5 ใน 1 แสนคนเท่านั้น พร้อมยอมรับว่า เป็นโรคที่รักษายาก และไม่สามารถบอกได้ว่าจะรักษาได้หายขาด ซึ่งปัจจุบันก็ทำได้แต่รักษาน้องไปตามอาการ ส่วนเรื่องพัฒนาการนั้นขึ้นอยู่กับว่าประสาทสมองจะสามารถสั่งการได้มากน้อยแค่ไหน

แม่ของน้องแป้งหอมได้บอกว่า สิ่งที่น่าเป็นห่วงตอนนี้อนาคตของลูกๆ ทั้ง 2 คน โดยคนโตอายุ 7 ปี ที่กำลังเรียนอยู่ และน้องแป้งหอมที่ป่วยอยู่ทำให้แม่ไม่สามารถออกไปทำงานอื่นได้ เพราะต้องคอยดูแลลูกสาวอย่างใกล้ชิด จึงทำให้มีภาระค่าใช้จ่ายจำนวนมาก โดยตนทำได้แค่ประกอบอาชีพขายตุ๊กตามือสอง ของเล่นเด็ก ผลอินทผลัมบำรุงน้ำนมสำหรับแม่ ฯลฯ ค้าขายผ่านออนไลน์ทางเฟสบุ๊ค ที่รายได้ก็ยังไม่เพียงพอ

สิ่งที่กังวลอยู่ตอนนี้ หากแม่ไม่อยู่แล้วจะมีใครดูแลน้องที่ป่วยด้วยโรคที่ยังไม่รู้เลยว่าจะทำให้น้องมีโอกาสหายและชีวิตความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นหรือเปล่า สิ่งที่ต้องการที่สุดในตอนนี้ คืออยากให้มีคนเข้ามาอุดหนุนช่วยซื้อสินค้าที่ขายอยู่ทางเฟสบุ๊ค แป้งหอมค่ะ กชวรรณ พ้นภัย  อยากให้ร้านเป็นที่รู้จักมากขึ้น เพื่อที่จะได้มีคนรู้จักและขายของได้ นำรายได้มาเก็บไว้เป็นแค่ดูแลรักษา “น้องแป้งหอม” ต่อไปได้ในอนาคต

เจาะน้ำคร่ำตรวจอะไรได้บ้าง คลิกหน้าถัดไป >>

ผศ.นพ. เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูตินรีแพทย์ได้ให้คำอธิบายกรณีของน้องแป้งหอมว่า “ความผิดปกติดังกล่าวพบได้น้อยมาก และไม่สามารถตรวจวินิจฉัยได้ด้วยการเจาะน้ำคร่ำตามปกติทั่วไป อาจจะพอวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจอัลตร้าซาวนด์อย่างละเอียดและต้องทำซ้ำหลายครั้ง อย่างไรก็ตามการเจาะน้ำคร่ำในผู้ป่วยรายนี้ยังมีประโยชน์เพื่อช่วยแยกโรคที่เกี่ยวเนื่องกับพันธุกรรมออกไปเนื่องจากมารดาอายุมากกว่า 35 ปีแล้ว”

การเจาะน้ำคร่ำตรวจอะไรได้บ้าง

แม้ว่าการตรวจน้ำคร่ำไม่สามารถบ่งชี้ความผิดปกติทั้งหมดที่อาจเกิดขึ้นกับทารก แต่สามารถบอกเกี่ยวกับสภาวะผิดปกติต่าง ๆ ดังต่อไปนี้:

– ดาวน์ซินโดรม

– โรคโลหิตจางแบบซิกเคิลเซลล์ (Sickle cell)

– โรคซิสติกไฟโบรซิส (เยื่อหุ้มโป่งพอง)

– โรคกล้ามเนื้อเสื่อม

– โรคเสื่อม (Tay-Sachs) หรือโรคอื่น ๆ ที่คล้ายกัน

การตรวจน้ำคร่ำยังสามารถใช้ตรวจหาความบกพร่องที่เกิดขึ้นกับเส้นประสาท (โรคที่สมองและกระดูกไขสันหลังเจริญเติบโตผิดปกติ) เช่น สไปนาไบฟิดา (ภาวะกระดูกไขสันหลังบกพร่อง) และภาวะที่ทารกไม่มีสมองและกระโหลกศีรษะ

การทำอัลตราซาวนด์ในระหว่างการเจาะน้ำคร่ำยังอาจช่วยให้แพทย์ตรวจพบความบกพร่องอื่น ๆ ที่ไม่สามารถพบได้จากการตรวจน้ำคร่ำ เช่น โรคปากแหว่งเพดานโหว่ โรคเท้าปุก หรือโรคหัวใจ ได้ด้วยซึ่งโดยปกติแพทย์จะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำในแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ขึ้นไป

#ดิเอเชี่ยนพาเร้นท์ ขอเป็นกำลังใจให้น้องและครอบครัวของน้องแป้งหอมด้วยนะคะ

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ :
แชร์ประสบการณ์ เรื่องสะเทือนใจที่สุดในชีวิต เมื่อเผชิญกับภาวะแท้งคุกคาม
น้ำคร่ำกดทับอวัยวะลูก เรื่องจริงที่มีโอกาสเกิดขึ้น 1 ใน 2000 คน