เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เป็นอย่างไร ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร เด็กกลุ่มอาการดาวน์ จะมีลักษณะอย่างไร

เด็กกลุ่มอาการดาวน์ เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิด เด็กกลุ่มนี้จะมีรูปร่าง ลักษณะ และพัฒนาการบางอย่างของร่างกายที่แตกต่างไปจากเด็กปกติ โดยเด็กจะมีความพิการทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่าภาวะปัญญาอ่อน และมีความพิการทางร่างกายร่วมด้วย

เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน รูปหน้าผิดปกติ ตาห่างและเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา มือสั้น ขาสั้น นิ้วสั้นลายฝ่ามือตัดขวาง ตัวเตี้ย อาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด

นอกจากนั้นแล้วยังมีระดับสติปัญญา หรือ IQ ต่ำกว่าเด็กปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ พัฒนาการล่าช้า ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสมเด็กก็อาจไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้ และอาจมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติร่วมด้วย

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่จะมีลูกเป็นดาวน์ แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำนั้นขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่างเช่น ประวัติเคยมีลูกเป็นดาวน์ อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ลูกก็ยิ่งมีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้นด้วย ส่วนคุณแม่ที่ตั้งครรภ์อายุน้อยก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน แต่จะพบได้น้อยกว่า

จะรู้ได้อย่างไรว่าลูกในท้องมีกลุ่มอาการดาวน์

วิธีการวินิจฉัยนั้นทำได้หลายวิธี โดยพิจารณาจากความถูกต้องแม่นยำ วิธีการตรวจ ภาวะแทรกซ้อน รวมทั้งค่าใช้จ่ายที่จะต้องใช้ เช่น

1. เจาะน้ำคร่ำ

ช่วงเวลาที่เหมาะสมในการเจาะน้ำคร่ำคือช่วงอายุครรภ์ 16 -20 สัปดาห์ เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ในน้ำคร่ำมีปริมาณมากพอที่จะเพาะเลี้ยงขึ้นสูงสุด การตรวจคัดกรองโดยการเจาะน้ำคร่ำนั้นจะทำให้ทราบผลแน่ชัดเลยว่า ทารกในครรภ์มีโครโมโซมผิดปกติที่จะทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ อีกทั้งยังทราบเพศของลูกได้โดยไม่ต้องรอตรวจอัลตราซาวนด์อีกด้วย

อย่างไรก็ตามแม้ว่าปัจจุบันความก้าวหน้าทางการแพทย์จะมีค่อนข้างสูงแล้วก็ตาม แต่การเจาะน้ำคร่ำก็อาจส่งผลเสียทำให้มีอาการตกเลือด ติดเชื้อ หรือแท้งบุตรจากถุงน้ำคร่ำรั่วได้

2. เจาะเลือด

การเจาะเลือดนั้นทำให้สามารถประเมินได้ว่าแม่ท้องรายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง โดยจะมีการตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่สร้างจากทารก สามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วงอายุครรภ์ 10 – 13 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15 – 18 สัปดาห์

การเจาะเลือดนั้นมีความแม่นยำค่อนข้างสูง และยังสามารถบอกอัตราเสี่ยงของความพิการแต่กำเนิดอย่างอื่นได้ด้วยเช่น ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด และที่สำคัญที่สุดคือไม่มีอันตรายต่อคุณแม่และทารกในครรภ์ วิธีนี้จึงเป็นวิธีที่ปลอดภัย สะดวก รวดเร็ว และค่าใช้จ่ายน้อยกว่าการเจาะน้ำคร่ำ

3. ตรวจอัลตราซาวนด์

การตรวจอัลตราซาวนด์เป็นวิธีการที่นิยมกันอย่างแพร่หลายเนื่องจากวิธีตรวจไม่ยุ่งยาก และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 – 14 สัปดาห์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (NT:Nuchal Translucency) เพราะทารกกลุ่มอาการดาวน์มักมีน้ำคั่งค้างที่บริเวณต้นคอมากผิดปกติ เมื่อทำการตรวจร่วมกับการเจาะเลือดแม่ท้อง ก็จะสามารถบอกถึงความเสี่ยงได้แม่นยำประมาณร้อยละ 91 ของทารกที่จะมีภาวะดาวน์ซินโดรม

ป้องกันอาการดาวน์ของลูกในท้องอย่างไร

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีที่สามารถป้องกันได้ 100 เปอร์เซ็นต์ ทำได้เพียงตรวจคัดกรองเพื่อหาความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีอาการดาวน์เพื่อทำการรักษาแก้ไขต่อไป

การตรวจที่จะบอกว่าลูกน้อยในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์หรือเสี่ยงที่จะมีอาการดาวน์หรือไม่ มีอยู่หลายวิธี แต่จะเลือกตรวจด้วยวิธีใดนั้นขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง ซึ่งหากแม่ท้องมีความกังวลใจก็สามารถเข้าพบคุณหมอเพื่อขอเข้ารับการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มดาวน์ได้

อย่างไรก็ตาม คุณแม่ท้องสามารถตรวจคัดกรองเด็กกลุ่มอาการดาวนด์ซินโดรมได้เสียตั้งแต่เนิ่น ๆ

ที่มา :phyathai , 2, mamastory

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :

ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี แม่ท้องต้องตรวจตอนอายุครรภ์เท่าไหร่

ลูกหัวแบน ลูกหัวเบี้ยว อยากให้ทารกหัวทุยสวย เมื่อโตแล้วหัวลูกจะเป็นยังไง

กิจกรรมสำหรับเด็กสมาธิสั้น ไม่อยู่นิ่ง ซุกซน วอกแวก พ่อแม่ควรทำอย่างไร?