รู้จักภาวะทารกไม่มีกะโหลกศีรษะ และการป้องกันในแม่ท้อง

แม้หนูน้อยเจสัน สตรอง จะเกิดมาโดยไม่มีกะโหลกศีรษะ แต่ความน่ารักของเขาไม่ได้น้อยลงเลยแม้แต่นิดเดียว และแม้ว่าคุณหมอจะบอกว่าเจสันจะมีชีวิตอยู่ได้ไม่ถึงปี แต่ตอนนี้หนูน้อยก็ผ่านขวบปีแรกมาได้แล้ว ด้วยจิตใจนักสู้ของหนูน้อยเอง บวกกับแรงศรัทธาอันเต็มเปี่ยมของผู้เป็นพ่อและแม่

ตอนนี้ครอบครัวของเจสันได้เปิดเว็บไซต์ GoFundMe.com เพื่อขอรับการสนับสนุนค่ารักษาหนูน้อยผู้เป็นแก้วตาดวงใจให้มีชีวิตยืนยาวที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้

เรามาดูกันว่า ภาวะไม่มีกะโหลกศีรษะแบบที่หนูน้อยเจสันเป็นอยู่นี้ มีสาเหตุจากอะไร และแม่ท้องควรดูแลตัวเองอย่างไร เพื่อป้องกันความผิดปกติที่จะเกิดกับทารกในครรภ์

ความผิดปกติของท่อประสาท

ความผิดปกติแต่กำเนิดของท่อประสาทเป็นสิ่งที่พบบ่อยพอสมควร แต่ภาวะนี้มีการแสดงออกของโรคที่หลากหลายตั้งแต่ภาวะไม่มีกะโหลกศีรษะซึ่งทารกมักจะเสียชีวิตหลังคลอดในระยะเวลาอันสั้นจนกระทั่งภาวะกระดูกสันหลังไม่ปิด ทำให้สูญเสียการทำงานของระบบประสาทครึ่งล่างลำตัวได้ ความผิดปกติดังกล่าวเชื่อว่าเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและการขาดสารอาหารบางชนิด โดยมีพัฒนาการของท่อประสาทผิดปกติตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ ที่ต้องมีการสร้างท่อประสาท พัฒนาการ และมีการปิดของท่อประสาทในที่สุด

ภาวะทารกไม่มีกะโหลกศีรษะ

เกิดจากมีความผิดปกติพัฒนาการท่อประสาท ไม่มีการปิดท่อประสาทส่วนบน ส่งผลให้ทารกไม่มีกะโหลก ไม่มีสมองส่วนหน้า สมองส่วนที่เหลือ มีรายงานพบอุบัติการประมาณ 1/1,000 ของทารกที่คลอด

ทารกมักจะตาบอด หูหนวก ไม่รับรู้ความเจ็บปวด ไม่รู้สึกตัว อาจมีตาโปนออกมาจากเบ้าตาได้ ร้อยละ 75 มักจะตายคลอด ที่เหลืออาจมีชีวิตอยู่ได้เป็นชั่วโมง เป็นวัน หรือเป็นสัปดาห์ แล้วเสียชีวิตในระยะเวลาอันสั้น พบในบุตรเพศหญิงมากกว่าเพศชาย

สาเหตุที่แท้จริงนั้นไม่ทราบ เชื่อว่าเป็นจากการขาดสารอาหารบางชนิด เช่น โฟเลท วิตามินบี 6 บี 12 และธาตุสังกะสีหรือปัจจัยทางพันธุกรรม มารดามีโรคเบาหวาน ยาบางชนิดที่มีผลต่อโฟลิคเช่น ยากันชัก (valproic acid, antimetabolic drugs)

การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์

1. การเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือตรวจเลือดมารดาเพื่อวัดระดับ Alpha fetoprotein ซึ่งจะสูงขึ้นในทารกที่เป็นโรคนี้
2. ตรวจคลื่นเสียงความถี่สูง ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 14 สัปดาห์เป็นต้นไป

การป้องกันภาวะทารกไม่มีกะโหลกศีรษะ

สามารถทำได้โดยรับประทานธาตุโฟลิคทดแทน ขนาด 0.4 มิลลิกรัมต่อวันเพื่อป้องกันโรคเกิดใหม่(ลดได้ร้อยละ 58) และในขนาด 4 มิลลิกรัมต่อวันเพื่อป้องกันการเกิดซ้ำในรายที่มีบุตรเป็นโรคในครรภ์ก่อน (ลดได้ ร้อยละ 95)

เขียนโดย : นพ.เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูตินรีแพทย์

ภาพประกอบจาก GoFundMe.com, Metro

แม่ท้องขาดกรดโฟลิกทำให้ลูกเสี่ยงพิการและพัฒนาการล่าช้า

วิตามินและอาหารเสริมสำหรับผู้หญิงตั้งครรภ์