ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี เด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร

เด็กดาวน์ หรือ เด็กที่มี “กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม” ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แบบไหนถึงจะมีความผิดปกติทางโครโมโซมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดมาแต่กำเนิดเด็กจะมีความพิการทางด้านสติปัญญาหรือที่เราเรียกว่ามีภาวะปัญญาอ่อน ร่วมกับมีความพิการทางร่างกาย

ลักษณะของเด็กกลุ่มอาการดาวน์

• ลักษณะทางกายภาพ : ใบหน้า

ศรีษะค่อนข้างเล็ก แบน รูปหน้าผิดปกติ ตาห่างและหางตาเฉียงขึ้น หูเกาะต่ำ ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นโตคับปาก ใบหน้าจะคล้ายคลึงกันไม่ว่าจะเป็นคนชาติไหนก็ตาม

• ลักษณะทางกายภาพ : ร่างกาย

มือสั้น ขาสั้น นิ้วสั้น กระดูกข้อกลางของนิ้วก้อยสั้นหรือหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง มีช่องว่างระหว่างนิ้วโป้งและนิ้วชี้ที่เท้าห่างมากกว่าปกติ ตัวเตี้ย ความตึงตัวของกล้ามเนื้อน้อย ลักษณะกล้ามเนื้อนิ่มอ่อนปวกเปียก

• ปัญหาสุขภาพ

พัฒนาการล่าช้า นั่งช้า ยืนช้า เดินช้า และพูดช้า ระดับสติปัญญา ซึ่งวัดจากไอคิว (IQ) จะอยู่ระหว่าง 20-70 ซึ่งต่ำ หรือเรียกว่า ปัญญาอ่อน นอกจากนี้เด็กกลุ่มดาวน์มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด  โรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง หรือมีระบบการได้ยินที่ผิดปกติ

สาเหตุของการเกิดเด็กกลุ่มอาการดาวน์

โรคกลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคที่เกิดจากโครโมโซมผิดปกติ โดยมีได้ 3 สาเหตุ

• Trisomy 21เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ที่พบได้บ่อยที่สุด โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่  สำหรับทารกกลุ่มอาการดาวน์จะมีความผิดปกติ โครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ตามปกติ ทำให้จำนวนโครโมโซมทั้งหมดมีถึง 47 แท่ง ซึ่งสาเหตุเกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดในเซลล์ไข่ของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุมาก มีเส้นใยที่มีการแบ่งตัวค้างอยู่นาน การยืดหยุ่นตัวไม่ดีรวมถึงแม่ที่เคยมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมาแล้ว
• Translocation เป็นสาเหตุรองลงมา เกิดจากโครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ร้อยละ 4
• Mosaicism เป็นสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1 เท่านั้น

ใครบ้างที่มีโอกาสตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ ยิ่งแม่มีอายุมากขึ้น โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป ลูกก็ยิ่งมีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นดาวน์ซินโดรมมากขึ้นด้วย ส่วนคุณแม่ที่ตั้งครรภ์อายุน้อยก็มีความเสี่ยงเช่นเดียวกัน แต่จะพบได้น้อยกว่า ตามอัตราส่วนดังนี้

• แม่อายุต่ำกว่า 25 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ          1              ใน            1,500 ราย
• แม่อายุ 25-29 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ               1              ใน            1,100 ราย
• แม่อายุ 35 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ                     1              ใน            250 ราย
• แม่อายุ 38 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ                     1              ใน            120 ราย
• แม่อายุ 40ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ                      1              ใน            75 ราย
• แม่อายุ 44 ปี โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ                     1              ใน            30 ราย
• แม่อายุ 45 ปีขึ้นไป โอกาสที่ลูกจะเป็น คือ            1              ใน            20 ราย

จะทราบได้อย่างไรว่าลูกในท้องมีอาการดาวน์

คุณแม่สามารถตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้หลายวิธี

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมระหว่างตั้งครรภ์

1. เจาะน้ำคร่ำ

การเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ โดยการนำเซลล์จากตัวทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำ เช่น จากเซลล์ผิวหนังหรือเซลล์ของเยื่อบุผนังลำไส้ มาปั่นหาเซลล์ของทารก แล้วนำมาเลี้ยงเพื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซมได้ วิธีการนี้ค่อนข้างแม่นยำมาก และเจ็บเท่ากับฉีดยา 1 เข็มเท่านั้น ผลตรวจที่ได้นั้นมีความถูกต้องสูงมากและใช้เป็นมาตรฐานในการวินิจฉัย หากเราทราบแต่เนิ่นๆ ว่าทารกมีความผิดปกติ จะได้วางแผนดูแลอย่างเหมาะสมต่อไป หรือหากผลออกมาปกติ คุณพ่อคุณแม่ก็จะได้สบายใจ หายกังวล อย่างไรก็ตามมีคุณแม่มีโอกาสแท้งบุตรจากถุงน้ำคร่ำรั่ว มีการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ หรือว่าเข็มที่เจาะไปโดนตัวทารกขณะเจาะ ประมาณ  0.5–1% ระยะเวลาการรอฟังผลค่อนข้างนานประมาณ 3-4 สัปดาห์

2. เจาะเลือดคุณแม่เพื่อหาปริมาณสารเคมี

เมื่อมีการตั้งครรภ์ ทั้งตัวคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ ลูกในครรภ์ และรก จะช่วยกันสร้างสารเคมีขึ้นมาหลายตัว โดยตัวที่มีความสำคัญนำมาใช้ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) คุณแม่สามารถตรวจเลือดเพื่อวัดปริมาณสารเคมีดังกล่าว ขณะตั้งครรภ์ได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ หากคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีทารกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ จะมีระดับ อัลฟ่า ฟีโต โปรตีน ต่ำกว่าคุณแม่ที่ลูกในครรภ์ปกติ ในขณะที่พบว่าระดับเอชซีจีสูงกว่า คุณแม่ที่ลูกในครรภ์ปกติ เมื่อนำค่าที่ตรวจต่างๆ มาคำนวณก็จะสามารถบอกได้ว่าลูกในครรภ์มีความเสี่ยงที่จะเกิดกลุ่มอาการดาวน์มากน้อยแค่ไหน

3. อัลตร้าซาวนด์ร่วมกับการตรวจสารเคมีในเลือด

วิธีการนี้เป็นวิธีการที่นิยมกับอย่างแพร่หลายในหมู่สูติแพทย์ทั่วโลก เนื่องจากวิธีตรวจไม่ยุ่งยาก และสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10-14 สัปดาห์ ซึ่งการอัลตร้าซาวนด์จะวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอทารกในครรภ์ ร่วมกับการตรวจเลือดเพื่อหาค่าสารเคมี เอชซีจี และแพบเอ จากนั้นจะนำมาคำนวณหาค่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมต่อไป วิธีการนี้มีความไวในการตรวจประมาณ 60– 90% แต่ยังมีความแม่นยำต่ำ และบอกได้เพียงว่าลูกน้อยในครรภ์มีความเสี่ยงแค่ไหน แต่ไม่ได้บอกว่าลูกของคุณแม่เป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่เป็นดาวน์ซินโดรม หากมีความเสี่ยงสูงต้องทำการเจาะน้ำคร่ำส่งตรวจเพิ่มเติมต่อไป

4. ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม เทคนิค “สนิป” Non-Invasive Prenatal Testing หรือเขียนย่อว่า NIPT

เป็นการตรวจความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ของทารกในครรภ์โดยไม่ต้องทำหัตถการที่เสี่ยง เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตัดชิ้นเนื้อรก หรือการดูดเลือดจากสายสะดือภายในมดลูก ใช้เทคนิคการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของแม่และลูกรวมกัน แล้วนำดีเอ็นเอของโครโมโซมแต่ละคู่มาเปรียบเทียบกันเพื่อดูอัตราส่วนต่อกันโดย ใช้เปรียบเทียบกับข้อมูลที่ได้มีการศึกษาไว้ อายุครรภ์ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค Whole Genome Sequencing นั้นจะเริ่มตั้งแต่ 10-12 สัปดาห์เป็นต้นไป

ต่อมาได้มีการตรวจ NIPT โดยเทคนิคใหม่ ชื่อว่า สนิป Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ที่สามารถแยกดีเอ็นเอแม่ออกจากดีเอ็นเอลูกได้ ทำให้เราสามารถเลือกเฉพาะดีเอ็นเอของลูก มาทำการวิเคราะห์ต่อไป จึงไม่จำเป็นต้องนำโครโม โซมมาเปรียบเทียบอัตราส่วนกันอีกต่อไปแล้ว และความแม่นยำในการตรวจหาความผิดปกติของดีเอ็นเอทารกในครรภ์ก็มีมากกว่า 99%

การวินิจฉัยหลังคลอด

เมื่อทารกเกิดมาแล้ว แพทย์ตรวจร่างกายพบความผิดปกติของรูปร่างหน้าตาและอวัยวะภายในที่สงสัยว่าอาจจะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ ก็จะทำการเจาะเลือดเพื่อส่งตรวจดูพันธุกรรมต่อไป

การรักษาและดูแลทารกดาวน์ซินโดรม

เนื่องจากเป็นโรคของพันธุกรรม จึงไม่มียารักษาได้ แต่เมื่อเด็กเกิดออกมาแล้ว พ่อแม่และสังคมรอบข้างต้องร่วมมือกัน เพื่อให้เด็กเติบโตขึ้นเป็นผู้ใหญ่ที่สามารถช่วยเหลือตนเองได้มากที่สุดโดยพาลูกไปตรวจหาความผิดปกติที่เกิดจากอาการกลุ่มดาวน์  ดังนี้

• ในเด็กแรกเกิดจะต้องตรวจภาพอัลตราซาวน์หัวใจ ตรวจหาความผิดปกติของอวัยวะภายในอื่นๆ ตรวจหาการทำงานของต่อมไทรอยด์ทุกปี
• ในช่วงวัยทารกและวัยเด็กควรตรวจดูเม็ดเลือดเป็นประจำ การตรวจเอ็กซเรย์ภาพกระดูกสันหลังส่วนคอ การตรวจการได้ยิน ตรวจตาทุกปี
• รับวัคซีนตามกำหนดเหมือนเด็กปกติทั่วไป
• ดูแลเรื่องอาหารให้ได้รับสารอาหารที่มีประโยชน์ครบถ้วนและเหมาะสม ระวังโรคอ้วน ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
• การส่งเสริมและกระตุ้นพัฒนาการตั้งแต่วัยทารก ประเมินระดับสติปัญญาของเด็กว่าจะสามารถเรียนร่วมชั้นกับเด็กทั่วไปได้หรือไม่ หากลูกเรียนไม่ไหว ก็ต้องให้ออกจากโรงเรียนปกติ ไม่ควรฝืนบังคับให้ลูกเรียนต่อไป และมองหาอาชีพที่เหมาะสมให้ต่อไป

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันได้ ทำได้เพียงตรวจคัดกรองเพื่อหาความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีกลุ่มอาการดาวน์

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี คลิกหน้าถัดไป>>

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี

นายแพทย์เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูติแพทย์ ได้ให้คำแนะนำไว้ว่า การเลือกวิธีการตรวจใด ขึ้นอยู่กับความเหมาะสมของคนไข้แต่ละราย โดยมีปัจจัยที่ต้องคำนึงดังนี้

1. เป็นการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย

• ในกลุ่มความเสี่ยงต่ำ เช่น มารดาอายุน้อย และเป็นการตรวจคัดกรองไม่ใช่การตรวจวินิจฉัย นิยมส่งตรวจด้วยการตรวจสารเคมีในเลือด และอาจร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวน์ด้วยมากที่สุดจากค่าใช้จ่ายน้อย และไม่มีความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำ
• ในกลุ่มที่ความเสี่ยงสูง เช่น มารดาสูงอายุ หรือ มีประวัติบุตรคนก่อนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม การตรวจจึงเน้นตรวจคัดกรองที่ต้องมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น แพทย์จึงมักเลือกการตรวจ NIPT หากมารดาต้องการวิธีที่ประหยัดค่าใช้จ่ายลงอีก ก็อาจใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำไปเลย

2. การประเมินความเสี่ยงทางคลินิก

สามารถประเมินได้จากการซักประวัติและการตรวจอัลตร้าซาวน์

• ประวัติ คนในครอบครัวหรือพี่น้องเป็นโรคนี้มาก่อน ประวัติการแท้งบุตรต่อเนื่องกันมากกว่า 3 ครั้ง
• การตรวจอัลตร้าซาวน์พบความผิดปกติบางอย่างที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พบเด็กขาสั้น พบเด็กลิ้นโต

หากประเมินแล้วมีความเสี่ยงสูง แพทย์มักนิยมให้เจาะตรวจน้ำคร่ำไปเลย จากเป็นวิธีการที่ใช้วินิจฉัยโรคได้ ค่าใช้จ่ายไม่แพงมาก และเบิกค่ารักษาได้ตามสิทธิของผู้ป่วย

3. อายุครรภ์

หากอายุครรภ์น้อย นิยมตรวจด้วยการวัดสารเคมีในเลือด จากสามารถรอฟังผลได้ และถ้าผิดปกติสามารถตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำได้อีกที

หากอายุครรภ์มาก ไม่สามารถรอผลตรวจนานได้ อาจเลือกเป็นวิธี NIPT จากมีความแม่นยำสูงและได้ผลตรวจเร็ว แต่ค่าใช้จ่ายแพงอยู่

ปัจจุบัน หากเป็นผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูง นิยมตรวจเจาะน้ำคร่ำมากที่สุด

หากผู้ป่วยความเสี่ยงต่ำ นิยมตรวจเลือดวัดสารเคมีที่สุด

หากเป็นผู้ป่วยมีบุตรยาก หรือ คลินิก โรงพยาบาลเอกชน นิยม ตรวจ NIPT มากขึ้นตามลำดับ เนื่องจากไม่มีความเสี่ยงกับเด็กทารกในครรภ์ และลดปัญหาการฟ้องร้องหากเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ

ค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม คลิกหน้าถัดไป>>

ค่าใช้จ่ายในการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรม

ในบริบทของโรงพยาบาลรัฐบาล

• การตรวจวัดสารเคมีในเลือด 2500-3000 บาท
• วัดสารเคมีในเลือดและอัลตร้าซาวน์ 3000-4000 บาท
• เจาะตรวจน้ำคร่ำ 6000-8000 บาท
• ตรวจเลือด NIPT 22000-25000 บาท

ตรวจคัดกรองทารกดาวน์ซินโดรมได้ที่ไหน

สถานที่ตรวจขึ้นกับชนิดที่เลือกตรวจ

• หากใช้วิธีเจาะเลือดตรวจสารเคมี สามารถตรวจได้ทั่วไป เนื่องจากเป็นการเก็บตัวอย่างเลือดเท่านั้น แล้วนำส่งทางห้องปฏิบัติการซึ่งมีทั้งในรพ.รัฐและบริษัทเอกชนที่รับตรวจ
• หากใช้วิธีเจาะตรวจน้ำคร่ำจะต้องทำในโรงพยาบาลหรือคลินิกที่มีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญปฏิบัติงานอยู่เท่านั้น เพื่อเป็นการควบคุมมาตรฐานในการให้บริการและลดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ทั้งนี้สามารถส่งตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจยังสถานที่อื่นหรือบริษัทเอกชนที่รับตรวจได้
• หากเลือกตรวจ NIPT จำเป็นต้องสอบถามสถานบริการนั้นๆ ก่อน ว่ามีให้บริการหรือไม่ เนื่องจากการตรวจนี้ต้องการหลอดตัวอย่างเก็บเลือดแบบพิเศษ ซึ่งไม่มีใช้ทั่วไป จำเป็นต้องขอจากบริษัทผู้ตรวจมาเก็บไว้ก่อน ปัจจุบันวิธีนี้สามารถตรวจได้ตามคลินิกใหญ่ๆ รพ.เอกชนชั้นนำ และรพ.รัฐขนาดใหญ่ทั่วไป

บทความที่น่าสนใจอื่นๆ

สุดยอดวิดีโอเป็นกำลังใจให้ผู้ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

คุณจะต้องทึ่ง! เมื่อรู้ว่าสาวน้อยดาวน์ซินโดรมคนนี้ทำอะไร

ดาวน์ซินโดรมมีอาการเป็นอย่างไร อาการดาวน์ซินโดรมสามารถติดต่อทางพันธุกรรม ได้หรือไม่