ภาวะดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติแต่กำเนิด ที่ไม่มีใครอยากให้เกิดกับลูกน้อยของตน
เชื่อว่าคุณแม่ทุกคน คงรู้จักหรือเคยได้ยินเกี่ยวกับเด็กที่ป่วยเป็นโรคดาวน์ซินโดรมมาบ้าง ไม่มากก็น้อย แต่หลาย ๆ คนอาจยังไม่รู้ว่า โรคนี้มีโอกาสเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ของผู้หญิงทุกคน แม้จะอายุไม่มาก หรือ ไม่มีประวัติของญาติคนไหนที่เคยเป็นมาก่อน ในวันนี้ทาง The Asian Parentsได้มีโอกาสมาพูดคุยกับ พญ.บงกช นราพุฒิ สูติ-นรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ประจำรพ.สมิติเวช สุขุมวิท และได้รวบรวมข้อมูลที่มีประโยชน์เกี่ยวกับ ภาวะดาวน์ซินโดรม เพื่อให้คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ ได้เข้าใจ เตรียมตัว และรู้จักกับวิธีตรวจคัดกรองแบบ NIPT กันค่ะ
รู้จักกับ ดาวน์ซินโดรม และความเสี่ยงของโรคนี้ที่มากกว่า สติปัญญาบกพร่อง
พ.ต.อ.พญ. บงกช. นราพุฒิ
คุณหมอบงกชได้เล่าว่า “ดาวน์ซินโดรมนั้น เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ที่มีโครโมโซมเกินมา 1 แท่งในคู่ที่ 21 จากปกติที่มีแค่ 2 แท่ง แต่เด็กดาวน์ซินโดรมนั้นจะมี 3 แท่ง ส่งผลให้เด็กที่อยู่ในกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม จะมีศรีษะค่อนข้างเล็ก ตาเฉียงขึ้น หูเล็ก ปากเล็ก มักมีลิ้นคับปาก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น และนอกจากปัญหาหลักอย่าง ภาวะสติปัญญาบกพร่องแล้ว เด็กกลุ่มนี้มักจะมีพัฒนาการที่ช้า พูดช้ากว่าเด็กปกติ ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อก็จะไม่ปกติ ที่สำคัญอวัยวะภายในของพวกเขาอาจมีความผิดปกติที่ร้ายแรง เช่นภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด และ อาจเป็นโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิดได้อีกด้วยค่ะ”
แม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีความเสี่ยงที่จะเกิดดาวน์ซินโดรมกับทารกในครรภ์ ไม่ว่าอายุจะมากหรือน้อยกว่า 35 ปี
เราอาจเคยได้ยินกันมาว่า แม่ตั้งครรภ์ที่อายุเกิน 35 ปีขึ้นไปนั้น จะเสี่ยงต่อการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรม แต่ในความเป็นจริง แม่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่านั้น ก็มีความเสี่ยงเช่นกัน โดยคุณหมอบงกช ได้อธิบายว่า
“คุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุมากนั้นอาจจะมีความเสี่ยงมากกว่า แต่ไม่ได้หมายความว่าคุณแม่ตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีความเสี่ยง ทุกคนมีความเสี่ยงหมดค่ะ เพียงแต่อายุน้อยก็จะเสี่ยงน้อยกว่าเช่น คุณแม่ที่อายุ 20 ปี อาจจะเสี่ยง 1 ใน 1000 ในขณะที่ อายุ 30 ปี อาจจะเสี่ยง 1 ใน 800 เป็นต้นค่ะ ดังนั้น คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนจึงควรตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมค่ะ”
รู้จักกับการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมแบบ NIPT เสี่ยงน้อยกว่า ปลอดภัยกว่า
ถึงจุดนี้ คุณแม่อาจจะสงสัยว่าเราจะทราบได้อย่างไรว่า ตัวเองนั้นเป็นคุณแม่ที่มีความเสี่ยง คุณหมอบงกชได้ให้คำแนะนำดังนี้ค่ะ
“ในสมัยก่อนเรามีวิธีการตรวจคัดกรองให้กับคุณแม่ที่อายุเกิน 35 ปี นั่นก็คือการเจาะน้ำคร่ำ เป็นการใช้เข็มเจาะเข้าไปดูดน้ำคร่ำจากในมดลูกเพื่อไปตรวจ ซึ่งวิธีการนี้มีความเสี่ยง อาจทำให้เกิดการแท้งได้ มีโอกาสประมาณ 0.5% และอาจเสี่ยงต่อการติดเชื้อ มีน้ำเดิน มีเลือดออก ซึ่งอาจทำให้แม่และลูกเกิดอันตราย ในปัจจุบันจึงมีการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูง ทำได้ทั้งคุณแม่ที่อายุมากและอายุน้อย เรียกว่า NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) หรือที่เรียกสั้น ๆ ว่า นิพท์ ซึ่งวิธีการนี้ เราจะทำแค่เจาะเลือดคุณแม่ไปตรวจ ทำให้ไม่เกิดความเสี่ยงต่อทารกในครรภ์และไม่เกิดความเสี่ยงต่อตัวคุณแม่ค่ะ”
การตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค DANSR (แดนเซอร์) คืออะไร?
คุณหมอบงกชยังได้เล่าอีกว่า การตรวจ NIPT นั้นมีหลายวิธี โดยคุณหมอได้อธิบายว่า
“การตรวจ NIPT นั้นมีหลายเทคนิคไม่ว่าจะเป็นการตรวจด้วยวิธี Whole Genome (โฮจิโนม) ซึ่งก็คือการตรวจ DNA ทั้งหมดเลย หรือการตรวจแบบเฉพาะโครโมโซมที่เราสนใจ ซึ่งวิธีหลังก็จะทำให้เราตรวจได้อย่างจำเพาะเจาะจงมากขึ้น โดยจะใช้เทคนิคที่เรียกว่า Single Nucleotide Polymorphisms: SNPs หรือ สนิปส์ ที่จะทำการตรวจโดยการแยกวิเคราะห์ดีเอ็นเอของลูกออกจากของแม่ ซึ่งจะทำให้เราสามารถทราบผลการตรวจได้อย่างแม่นยำมากยิ่งขึ้น และในปัจจุบันมีเทคนิคที่ทันสมัยขึ้นไปอีกที่เรียกว่า DANSR (แดนเซอร์ ) หรือ Digital Analysis of Selected Regions ที่จะทำการตรวจเฉพาะ DNA ของทารกในครรภ์เท่านั้น ทำให้ผลลัพธ์ที่ได้นั้น มีความแม่นยำมากขึ้นกว่าเทคนิคการตรวจ สนิปส์ แบบธรรมดาค่ะ ”
ข้อดีและข้อจำกัดของการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค DANSR (แดนเซอร์)
สำหรับข้อดี และข้อจำกัดในการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค DANSR (แดนเซอร์) นั้น เราได้สรุปจากคำอธิบายของคุณหมอบงกชไว้ดังนี้ค่ะ
ข้อดี
- เจาะเพียงเลือดคุณแม่ ปลอดภัยต่อทารกในครรภ์
- มีความแม่นยำมากกว่า 99% ลดความเสี่ยงต่อการถูกเจาะเลือดซ้ำ
- ลดการเกิดผลบวกลวงและผลลบลวง
- ลดความเสี่ยงที่จะต้องถูกเจาะน้ำคร่ำ
- ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์เพียง 10 สัปดาห์ และสามารถรู้ผลว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงหรือไม่ จากการตรวจเพียงครั้งเดียว
แต่วิธีการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค DANSR (แดนเซอร์) นั้นก็ยังมีข้อจำกัด เนื่องจากการตรวจคัดกรองโดยเทคนิคนี้ ไม่ครอบคลุมถึงโรค Mosaic และ Vanishing Twin และการตรวจ NIPT ด้วยเทคนิค DANSR (แดนเซอร์) นั้นเป็นเพียงแค่การตรวจคัดกรองเท่านั้น หากตรวจแล้วพบว่ามีความเสี่ยงสูง คุณแม่ต้องทำการตรวจยืนยันอีกครั้งด้วยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการตรวจวินิจฉัยยืนยันต่อไปค่ะ
ข้อควรปฏิบัติเมื่อทราบว่าทารกอาจมีภาวะดาวน์ซินโดรม
สุดท้ายนี้ คุณหมอได้ให้คำแนะนำแก่คุณพ่อคุณแม่ที่ตรวจพบว่าทารกในครรภ์นั้น มีภาวะดาวน์ซินโดรมดังนี้
“เมื่อคุณพ่อคุณแม่ตรวจพบแน่ชัดแล้วว่า ทารกในครรภ์นั้นมีภาวะดาวน์ซินโดรม ก็ควรที่จะต้องวางแผนครอบครัวกันว่าจะทำอย่างไร ในกรณีที่วางแผนที่จะคลอดทารกออกมา ก็ควรที่จะหาข้อมูลเตรียมตัวในการเลี้ยงดูเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ซึ่งจะไม่เหมือนกับการดูแลเด็กปกติทั่วไป ซึ่งอาจต้องใช้งบประมาณในการเลี้ยงดูสูงกว่าถึง 10 เท่า และคุณพ่อคุณแม่ต้องใช้เวลาในการเลี้ยงดูมากเป็นพิเศษ เพราะต้องคอยระมัดระวังทั้งในเรื่องของการกิน การดูด การกลืน และต้องคอยระวังในเรื่องหัวใจของเขา ที่อาจมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดด้วยค่ะ”