ความลับน่าตะลึง ที่ซ่อนอยู่ในยีนส์ของเจ้าตัวเล็ก

ดอกเตอร์ โรเบิร์ต กรีน นักเวชพันธุศาสตร์ (Medical Geneticist) แห่งโรงพยาบาล Brigham and Women’s และอลัน เบคส์ จากโรงพยาบาลเด็กบอสตัน กำลังร่วมมือกันทำงานวิจันยเพื่อค้นหาความลับจากยีนส์ของมนุษย์ โดยเก็บข้อมูลจากกลุ่มตัวอย่างที่เป็นคุณพ่อคุณแม่

โดยครึ่งนึงของเด็กๆ ที่อยู่ในกลุ่มตัวอย่าง ทีมวิจัยจะทำการถอดรหัสพันธุกรรมจากโปรตีน จากลำดับขั้นตอนและการคัดกรอง เพื่อหาปัจจัยหรือความผิดปกติต่างๆ ที่อาจจะทำให้เกิดโรค ขั้นตอนนี้จะเรียกว่า whole exome sequencing หรือ การถอดรหัสพันธุกรรมทุกยีนบนโครโมโซมทุกแท่ง และเด็กๆ ที่เหลือจะเป็นการนำผลเลือดมาทำการทดสอบ ซึ่งจะหาโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมของเด็กๆ ได้ อย่างเช่น โรคปอดเรื้อรัง

Mutation ??? มนุษย์กลายพันธุ์ ???

เด็กๆ ทั้งสองกลุ่มนี้ คุณพ่อคุณแม่จะต้องให้ความร่วมมือในการติดตามผลของทีมวิจัยค่ะ ในเรื่องผลกระทบจากยีนส์ต่อเด็กๆ ทุกช่วงวัย ยีนส์มีผลต่อความแข็งแรงของร่างกายหรือไม่ หรือยีนส์นั้นสามารถบอกได้ว่าจะเป็นโรคอะไรได้บ้าง แม้กระทั่งความเปลี่ยนแปลงของยีนส์เกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ของเด็กกับคุณพ่อคุณแม่หรือไม่ อย่างไร

จากเด็กๆ ทั้งหมด 51 คน มีจำนวนเพียงแค่ 5 คนเท่านั้น ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนส์ ในกลุ่มนี้เด็ก 2 คน มียีนส์กลายพันธุ์ที่การรักษาโดยการให้ยาไม่ได้ผล เด็ก 3 คน มียีนส์กลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคหัวใจซึ่งปกติแล้วจะมาจากพันธุ์กรรม แต่ผลปรากฎว่าทั้งคุณพ่อและคุณแม่มีสุขภาพร่างกายที่แข็งแรงดีค่ะ

เสี่ยงเสียชีวิต เพราะยีนส์กลายพันธุ์

คุณแม่ของหนึ่งในเด็กๆ ที่อยู่ในงานวิจัย อลิสาคุณแม่ของหนุ่มน้อยไคย์ มีระบบร่างกายหรือจีโนไทป์(Genotype คือ ส่วนผสมของรูปแบบของยีน) ที่สามารถเผาผลาญคาเฟอีนได้อย่างรวดเร็วกว่าคนปกติ และไม่มีปฎิกิริยาต่อสิ่งระคายเคือง เช่น อลิสาจะไม่จามทันที ในสถานการณ์ที่เจอสิ่งระคายเคืองแบบเฉียบพลัน แต่ผลการตรวจของไคย์กลับออกมาว่าเขาเป็นโรคหลอดเลือดตีบบริเวณ supravalvular (supravalvular aortic stenosis)

ไคย์เป็นเด็กที่มีการกลายพันธุ์ของยีนส์ที่ทำให้โปรตีนอีลาสทินทำงานผิดปกติ ซึ่งปกติแล้วโปรตีนตัวนี้จะช่วยให้กล้ามเนื้อหัวใจยืดออกและหุบเข้าได้ พอมีการกลายพันธุ์กลับทำให้การทำงานของอวัยวะต่างๆ ทำได้ไม่เต็มที่ อาจจะทำให้ไคย์เสียชีวิตได้เลยทีเดียว หรือไม่ก็ต้องได้รับการผ่าตัดหลายๆ ครั้งเมื่อโตขึ้น ดังนั้นคำถามที่ตามมาคือ ไคย์จะเล่นกีฬาได้ไหมเมื่อโตขึ้น ต้องผ่าตัดไหม ถ้าร้องไห้มากๆ จะส่งผลเสียอะไรบ้างไหม

โดยหากเป็นการตรวจทั่วไปโดยปกติแล้ว กว่าจะรู้ว่าไคย์เป็นโรคก็ต้องรอจนกว่าจะมีการแสดงออกของอาการเสียก่อน แต่สำหรับตอนนี้แพทย์ก็ไม่ได้บอกว่าจะรักษาไคย์ยังไงเหมือนกันค่ะ

ยีนส์ไม่ได้มีผลแค่ลูก พ่อแม่ก็ด้วย

การกลายพันธุ์ในเด็กๆ หากเกิดขึ้นที่ยีนส์ BRCA2 จะส่งผลต่ออวัยวะภายในร่างกาย เช่น เสี่ยงเป็นมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งต่อมลูกหมาก และมะเร็งตับอ่อน ไม่ใช่เด็กๆ เท่านั้นที่จะมีความเสี่ยง แต่พ่อแม่ก็เสี่ยงด้วยเหมือนกันค่ะ

โดยทีมวิจัยทำงานวิจัยชิ้นนี้โดยยึดจริยธรรม ด้วยการไม่เอ่ยถึงผลที่พบ เนื่องจาก ยีนส์ BRCA2 นั้นส่งผลให้ผู้ใหญ่เสี่ยงต่อการเป็นโรคมะเร็ง แต่ยังไม่มีกลักฐานใดๆ ว่าจะทำให้เด็กๆ เป็นมะเร็ง

เด็กบางคนก็ไม่ได้มีปัญหา

เนื่องจากต้องมียีนส์กลายพันธุ์ 2 ตัวขึ้นไป จึงจะทำให้เสี่ยงเป็นโรค สิ่งที่น่าห่วงคือข้อมูลเหล่านี้จะมีประโยชน์อย่างมาก เวลาที่เด็กๆ เหล่านี้โตขึ้น และต้องการจะมีครอบครัวเป็นของตัวเอง สิ่งที่น่าหนักใจอีกอย่างนึงก็คือ การให้คุณพ่อคุณแม่ยินยอมร่วมมือในการตรวจคัดกรองลูกๆ ของพวกเขา เพราะแม้ว่าจำนวนคุณพ่อคุณแม่ที่สนใจในการตรวจจะมีจำนวนมาก แต่กลับมีคุณพ่อคุณแม่เพียง 6% เท่านั้นที่ยอมให้ลูกตรวจค่ะ

ที่มา npr