พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า คืออะไร ถ้าพ่อและแม่เป็นทั้งคู่ ลูกจะเป็นอย่างไร?

undefined

พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า คืออะไร ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกมีโอกาสเป็นโรครุนแรงไหม ตรวจได้อย่างไร และควรทำอะไรต่อ

Advertisement

เคยได้ยินคำว่า “พาหะธาลัสซีเมีย” แล้วสงสัยไหมคะว่า ตัวเองหรือคู่ของเราเป็นกันหรือเปล่า และถ้าเป็นจะส่งผลถึงลูกอย่างไร เรื่องนี้ใกล้ตัวคนไทยมากกว่าที่คิดค่ะ เพราะคนไทยประมาณ 30-40% เป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดใดชนิดหนึ่ง และประมาณ 20-30% เป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า

ข่าวดีคือ พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่าส่วนใหญ่ไม่มีอาการ สุขภาพแข็งแรงเหมือนคนทั่วไป สิ่งที่ต้องระวังคือกรณีที่ พ่อและแม่เป็นพาหะชนิดที่รุนแรงทั้งคู่ เพราะลูกอาจได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งสองฝ่าย การรู้สถานะของตัวเองและคู่ตั้งแต่เนิ่น ๆ จึงช่วยให้คุณแม่วางแผนดูแลลูกในท้องได้ทันค่ะ

เป็นพาหะไม่ใช่ความผิดของใครนะคะ ยีนนี้ถ่ายทอดกันมาทางพันธุกรรม ไม่เกี่ยวกับการใช้ชีวิตหรือสิ่งที่คุณแม่ทำหรือไม่ทำค่ะ

สรุปสั้น ๆ

  • พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่าส่วนใหญ่ไม่มีอาการและไม่ต้องรักษาพิเศษ แต่ถ่ายทอดยีนให้ลูกได้
  • โอกาส 25% ที่ลูกจะเป็นโรครุนแรง (Hb Bart’s) เกิดขึ้นเมื่อ พ่อและแม่เป็นพาหะชนิด α⁰ (α-thalassemia 1) ทั้งคู่
  • การตรวจใช้ CBC ร่วมกับ Hb typing และบางรายต้องตรวจ DNA เพิ่ม
  • คุณแม่ที่ฝากครรภ์ด้วยสิทธิบัตรทอง มีบริการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียให้ทั้งคุณแม่และคุณพ่อ
  • ถ้าทั้งคู่เป็นพาหะเสี่ยง แพทย์ตรวจวินิจฉัยลูกในครรภ์ได้ตั้งแต่ราว 10-13 สัปดาห์

พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า คืออะไร?

ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมค่ะ เกิดจากร่างกายสร้างฮีโมโกลบิน (โปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่พาออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกาย) ได้ไม่ปกติ ชนิด “อัลฟ่า” คือความผิดปกติของยีนสายอัลฟ่าบนโครโมโซมคู่ที่ 16

พาหะ คือคนที่มียีนผิดปกติอยู่บางส่วน แต่ร่างกายยังทำงานได้ดี จึงมักไม่ป่วยและไม่รู้ตัว ส่วน ผู้ป่วย คือคนที่ได้รับยีนผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่

คนไทยเป็นพาหะกันเยอะแค่ไหน?

  • คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียทุกชนิดรวมกันประมาณ 30-40%
  • เป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่าประมาณ 20-30%
  • ภาคเหนือพบพาหะ α-thalassemia 1 ราว 30%

ดังนั้นการเป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่าจึงไม่ใช่เรื่องแปลกเลยค่ะ

พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า

 

พ่อแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า ลูกจะเป็นอย่างไร?

นี่คือเรื่องที่คุณแม่กังวลที่สุด คำตอบขึ้นอยู่กับว่า “คู่ของเรา” เป็นพาหะหรือไม่ และเป็นชนิดไหนค่ะ

  • ถ้าคุณแม่เป็นพาหะ แต่คุณพ่อไม่เป็น ลูกจะไม่เป็นโรครุนแรง มีโอกาส 50% เป็นพาหะเหมือนคุณแม่ และ 50% ไม่เป็นพาหะ โอกาสนี้เท่ากันทุกครรภ์ค่ะ
  • ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ความเสี่ยงขึ้นอยู่กับ ชนิดของพาหะ ค่ะ
พ่อและแม่เป็นชนิดไหน โอกาสที่ลูกจะเป็น
α⁰ (α-thalassemia 1) ทั้งคู่ 25% เป็น Hb Bart’s, 50% เป็นพาหะ, 25% ไม่เป็นพาหะ [3][5]
คนหนึ่งเป็น α⁰ อีกคนเป็น α⁺ (พาหะเงียบ) 25% เป็นโรค HbH [6]
α⁺ (พาหะเงียบ) ทั้งคู่ 0% เป็น Hb Bart’s [6]
ตัวเลขนี้คือโอกาสของ “แต่ละครรภ์” ไม่ได้แปลว่าลูกคนที่ 4 จะต้องเป็นโรคนะคะ และเพราะยีนอัลฟ่ามีหลายรูปแบบ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจซับซ้อนกว่าตารางนี้ จึงควรให้แพทย์ประเมินเฉพาะคู่ค่ะ

ตรวจพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า ทำอย่างไร?

โดยทั่วไปแพทย์จะตรวจเป็นขั้นตอนดังนี้

  1. ตรวจ CBC (ความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด) ถ้าค่า MCV หรือ MCH ต่ำ แพทย์จะตรวจต่อ
  2. ตรวจ Hb typing ดูชนิดและปริมาณฮีโมโกลบิน
  3. ตรวจ DNA เพื่อยืนยันชนิดของธาลัสซีเมียอัลฟ่าและเบต้า

ข้อควรรู้: ผล Hb typing ของพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่าอาจดูปกติ ถ้าแพทย์สงสัยว่าเป็นพาหะอัลฟ่า อาจส่งตรวจ DNA เพิ่มค่ะ

เรื่องสิทธิการตรวจ: คุณแม่ที่ฝากครรภ์ด้วยสิทธิบัตรทอง มีบริการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียสำหรับคุณแม่และสามี ลองสอบถามรายละเอียดกับโรงพยาบาลที่ฝากครรภ์ได้เลยนะคะ

เช็กลิสต์ ถ้าเพิ่งรู้ว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า

  • ชวนคุณพ่อไปตรวจเลือดด้วย เพราะผลของคู่สำคัญไม่แพ้ของเรา
  • ตรวจให้ชัดว่าเป็นพาหะชนิดไหน (α⁰ หรือ α⁺) ซึ่งอาจต้องตรวจ DNA
  • ปรึกษาแพทย์และผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยงเฉพาะคู่
  • บอกญาติสายเลือดเดียวกัน เพราะเขาอาจเป็นพาหะได้เช่นกัน
  • ถ้าตั้งครรภ์อยู่แล้ว แจ้งสูติแพทย์ตั้งแต่เนิ่น ๆ
  • อย่าซื้อธาตุเหล็กหรือยาบำรุงเลือดกินเอง เพราะโลหิตจางจากธาลัสซีเมียไม่ได้เกิดจากการขาดธาตุเหล็ก

ตั้งครรภ์แล้ว ตรวจลูกในท้องได้ไหม?

ได้ค่ะ ถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะที่มีความเสี่ยง แพทย์จะพิจารณาตรวจวินิจฉัยลูกในครรภ์ด้วย 2 วิธีหลัก

  • เจาะชิ้นเนื้อรก (CVS): ทำได้ราว 10-13 สัปดาห์
  • เจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis): ทำได้ราว 15-20 สัปดาห์

ทั้งสองวิธีใช้ตรวจโรคทางพันธุกรรมอย่างธาลัสซีเมียได้ แพทย์จะเป็นผู้ประเมินว่าครรภ์ไหนควรตรวจ และอธิบายประโยชน์กับความเสี่ยงให้ฟังก่อนตัดสินใจค่ะ

การรู้ผลเร็วยังช่วยดูแลคุณแม่ด้วย เพราะแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็น Hb Bart’s มีโอกาสเกิดครรภ์เป็นพิษและความดันโลหิตสูง

เป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า ดูแลตัวเองอย่างไร?

พาหะส่วนใหญ่ไม่ต้องรักษาพิเศษ แต่คุณแม่ควรรู้ 3 เรื่องนี้ค่ะ

  • บอกคุณหมอว่าเป็นพาหะ: ช่วงตั้งครรภ์พาหะอาจซีดมากขึ้นได้ คุณหมอจะได้ติดตามระดับฮีโมโกลบินให้
  • เรื่องธาตุเหล็ก: คนที่เป็นธาลัสซีเมียไม่ควรกินธาตุเหล็กเสริมเอง เพราะเสี่ยงเหล็กสะสมเกิน แต่ถ้าตรวจพบว่าขาดธาตุเหล็กจริงขณะตั้งครรภ์ แพทย์อาจให้ธาตุเหล็กพร้อมติดตามอย่างใกล้ชิด
  • เรื่องโฟลิก: ให้แพทย์ประเมินการเสริมโฟลิกแอซิดเป็นรายบุคคลค่ะ

ถ้าลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย พ่อแม่ต้องเตรียมตัวอย่างไร?

ความรุนแรงของโรคต่างกันมากตามชนิด ควรปรึกษากุมารแพทย์โลหิตวิทยาเพื่อวางแผนดูแลลูกเฉพาะราย ข้อมูลทั่วไปจากภาควิชากุมารเวชศาสตร์ รามาธิบดี มีดังนี้

  • โรค HbH: ส่วนใหญ่ลูกมีอาการปกติตอนแรกเกิด และอาการมักไม่รุนแรง แต่อาจซีดเมื่อมีไข้หรือติดเชื้อ ควรพาลูกไปพบแพทย์เมื่อมีไข้
  • การดูแลทั่วไป: ให้ลูกกินอาหารครบ 5 หมู่ 3 มื้อ ออกกำลังกายสม่ำเสมอ และพักผ่อนให้พอ
  • ชนิดรุนแรงที่ต้องรับเลือดสม่ำเสมอ: ต้องระวังอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เพราะมีภาวะเหล็กเกินจากการรับเลือด และอาจต้องใช้ยาขับเหล็กตามแพทย์สั่ง
  • ตามนัดแพทย์สม่ำเสมอ: แพทย์จะเป็นผู้พิจารณาเรื่องวิตามินเสริม เช่น โฟลิกแอซิด

 

ลูกเป็นธาลัสซีเมีย

 

FAQ: คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับ พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า

Q: คุณแม่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า แต่คุณพ่อไม่เป็น ลูกจะเป็นไหม?

A: ถ้าตรวจคู่อย่างละเอียดแล้วไม่เป็นพาหะ ลูกจะไม่ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่าย จึงไม่เป็นโรครุนแรง และมีโอกาส 50% เป็นพาหะเหมือนคุณแม่  แต่พาหะเงียบตรวจเจอได้ยากด้วยการตรวจเลือดทั่วไป ควรให้แพทย์พิจารณาว่าคู่ต้องตรวจ DNA เพิ่มหรือไม่ค่ะ

Q: ค่า MCV ต่ำ แปลว่าเป็นธาลัสซีเมียแน่ไหม?

A: ไม่แน่เสมอไปค่ะ เม็ดเลือดแดงเล็กอาจเกิดจากการขาดธาตุเหล็กได้เหมือนกัน และธาลัสซีเมียก็อาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโลหิตจางจากขาดธาตุเหล็ก จึงต้องตรวจเพิ่มตามที่แพทย์แนะนำ

Q: เคยมีลูกคนแรกสุขภาพดี ลูกคนต่อไปจะแข็งแรงด้วยไหม?

A: ไม่จำเป็นค่ะ โอกาสของแต่ละครรภ์เท่าเดิมเสมอ ไม่ว่าลูกคนก่อนจะเป็นอย่างไร

Q: ท้องได้ 3 เดือนแล้วเพิ่งรู้ว่าทั้งคู่เป็นพาหะ ยังทำอะไรได้ไหม?

A: ได้ค่ะ รีบพบสูติแพทย์ แพทย์จะประเมินว่าควรตรวจวินิจฉัยหรือไม่ โดย CVS ทำได้ราว 10-13 สัปดาห์ และเจาะน้ำคร่ำทำได้ราว 15-20 สัปดาห์  ยิ่งรู้เร็วยิ่งมีเวลาปรึกษาและวางแผนค่ะ

Q: ธาลัสซีเมียอัลฟ่ากับเบต้า ต่างกันอย่างไร?

A: ต่างกันที่ยีนสายฮีโมโกลบินที่ผิดปกติค่ะ อัลฟ่าเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 16 ส่วนเบต้าเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 11 ชนิดรุนแรงที่พบบ่อยในไทยมี 3 ชนิด คือ Hb Bart’s hydrops fetalis, โฮโมซัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย และเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบินอี

Q: ถ้าทั้งคู่เป็นพาหะเสี่ยง มีทางเลือกอะไรบ้าง?

A: มี 2 แนวทางหลักค่ะ คือตั้งครรภ์ตามธรรมชาติแล้วตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด หรือทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) ร่วมกับการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนฝัง (PGT-M) เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรค แต่ละทางเลือกมีข้อพิจารณาด้านการแพทย์ ค่าใช้จ่าย และการตัดสินใจของครอบครัวต่างกัน ควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางอย่างละเอียดนะคะ

Q: เป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า สุขภาพแข็งแรงเหมือนคนทั่วไปไหม?

A: ค่ะ พาหะมีสุขภาพแข็งแรงเหมือนคนทั่วไป เพียงแต่ถ่ายทอดยีนไปสู่ลูกหลานได้ สิ่งสำคัญคือรู้สถานะของตัวเองและคู่ แล้ววางแผนการมีลูกร่วมกับแพทย์

พาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่าเป็นเรื่องที่พบได้บ่อยในคนไทย และคนที่เป็นพาหะส่วนใหญ่ใช้ชีวิตได้ตามปกติ สิ่งที่ควรรู้คือถ้าพ่อและแม่เป็นพาหะชนิด α⁰ ทั้งคู่ ลูกมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรค Hb Bart’s ในทุกครรภ์ คุณแม่จึงควรตรวจเลือดตั้งแต่ช่วงวางแผนหรือเริ่มฝากครรภ์ ชวนคุณพ่อไปตรวจด้วย และปรึกษาแพทย์ให้เร็วที่สุด เพราะยิ่งรู้เร็วก็ยิ่งมีเวลาเลือกแนวทางที่เหมาะกับครอบครัวค่ะ

บทความนี้ให้ข้อมูลทั่วไป ไม่สามารถใช้แทนการวินิจฉัยหรือคำแนะนำจากแพทย์ได้ หากสงสัยว่าตนเองหรือคู่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอัลฟ่า ควรปรึกษาแพทย์

บทความอื่นๆ ที่น่าสนใจ

7 โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร

ตรวจ MFM คือ อะไร? จำเป็นไหม ตรวจตอนท้องกี่สัปดาห์ ราคาเท่าไหร่ [อัปเดต 2026]

ลูกในท้องเป็น ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ซินโดรม แม่ควรตั้งท้องต่อ หรือ พอแค่นี้?

 

แหล่งอ้างอิง

[1] ธาลัสซีเมียโรคประจำถิ่นที่สามารถป้องกันและควบคุมการเกิดโรคได้, ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล
https://www.rama.mahidol.ac.th/ramacloud/s/Ycxj0gssv0AugMa/download

[2] Alpha thalassemia, MedlinePlus Genetics (NIH)
https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia

[3] Alpha thalassemia trait, St. Jude Children’s Research Hospital
https://together.stjude.org/en-us/medical-care/inherited-risk-genetic-testing/alpha-thalassemia-trait.html

[4] Alpha Thalassemia patient information sheet, Dynacare
https://www.dynacare.ca/getattachment/Healthcare-Providers-and-Hospitals/Patient-Wellness-Management/hemoglobinopathy/alpha-thal-patient-info-sheet_V8.pdf.aspx

[5] Your antenatal blood test results: you are an alpha zero thalassaemia carrier, Public Health Wales (NHS Wales)
https://phw.nhs.wales/resources/your-antenatal-blood-test-results-you-are-an-alpha-zero-thalassaemia-carrier/

[6] Preconception carrier testing for α-thalassemia (medical policy), Blue Cross Blue Shield of Michigan
https://www.bcbsm.com/amslibs/content/dam/public/mpr/mprsearch/pdf/2092916.pdf

[7] ประสิทธิภาพของค่า MCH สำหรับจำแนกคนปกติกับพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย, วารสารสาธารณสุขไทย (ThaiJO)
https://he02.tci-thaijo.org/index.php/tjph/article/view/276208

[8] “ธาลัสซีเมีย” โรคทางพันธุกรรม พบพาหะ 30-40% ของประชากรไทย (คำกล่าวของอธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์), ผู้จัดการออนไลน์
https://mgronline.com/qol/detail/9540000038000

[9] เอกสารธาลัสซีเมีย, ศูนย์อนามัยที่ 9 กรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข
https://datahpc9.anamai.moph.go.th/group_sr/allfile/1531471943.pdf

[10] Proposal Thalassemia Pregnancy, HITAP
https://hitap.net/wp-content/uploads/2019/01/Proposal-Thalassemia-Pregnancy.pdf

[11] Thalassemia and iron supplements, Healthline
https://www.healthline.com/health/anemia/thalassemia-and-iron-supplements

[12] Thalassaemia and iron supplements, The Pharmaceutical Journal
https://pharmaceutical-journal.com/article/ld/thalassaemia-and-iron-supplements

[13] “หญิงไทย” ตั้งครรภ์ทุกสิทธิ มีสิทธิ “ฝากครรภ์” คุณภาพ กับกองทุนบัตรทอง, กรุงเทพธุรกิจ
https://www.bangkokbiznews.com/social/987991

[14] Alpha Thalassaemia, thalassaemia.org.cy
https://thalassaemia.org.cy/education/learn-about-thalassaemia/haemoglobin-disorders/alpha-thalassaemia/

[15] Chorionic Villus Sampling (CVS), Bumrungrad International Hospital
https://www.bumrungrad.com/en/treatments/chorionic-villus-sampling-cvs

[16] What is PGT-M: Steps, Success Rates, and IVF & PGT-M Procedures, MedPark Hospital
https://www.medparkhospital.com/en-US/disease-and-treatment/pgt-m

[17] การตรวจกรองธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติ, วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต (ThaiJO)
https://he01.tci-thaijo.org/index.php/JHematolTransfusMed/article/download/4422/3862/8000

บทความอัปเดตล่าสุด ตุลาคม 2569

มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!