ตรวจดาวน์ซินโดรม ดาวซินโดม เป็นอีกหนึ่งการตรวจที่จำเป็นกับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ เพื่อทำการเช็กว่าทารกในครรภ์นั้นมีความผิดปกติหรือไม่ มาดูกันดีกว่า ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตรวจดาวน์ซินโดรม ต้องตรวจตอนอายุครรภ์เท่าไหร่? และสามารถตรวจได้ด้วยวิธีใดบ้าง? เป็นอันตรายต่อคุณแม่หรือทารกในครรภ์หรือไม่
ดาวน์ซินโดรม คืออะไร
ดาวน์ซินโดรม โรคดาวน์ หรือ Down’s syndrome หรือกลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการแบ่งโครโมโซมในช่วงแรกหลังจากการปฏิสนธิ โดยโครโมโซมแท่งที่ 21 อันนั้จะมีการถูกสร้างมากเกิน 1 แท่ง ส่งผลทำให้ทารกในครรภ์นั้นมีอาการผิดปกติ ดังต่อไปนี้
- ปัญญาอ่อน
- หัวใจพิการ
- อายุสั้น
- ระบบการทำงานของอวัยวะผิดปกติ
ทั้งนี้จจึงส่งผลทำให้หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน
สำหรับทารกที่เป็นดาวน์จะมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี ประมาณ 50% จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึง 50 ปี โดยสาเหตุการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกและวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ขึ้นกับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหน เมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ คือ การที่ร่างกายแก่ก่อนวัยทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้น
สาเหตุการเกิดดาวน์ซินโดรม คืออะไร
ความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่นพไปสู่การเกิดโรคดาวน์ซินโดรม และทำให้ทารกในครรภ์นั้นมีสุขภาพ และร่างกายที่แตกต่างออกไปจากเด็กทั่วไป โดยสาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มี 3 สาเหตุ ดังต่อไปนี้
- Trisomy 21 อย่างที่ได้บอกไว้ว่า ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง ซึ่งคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ทารกกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดกับแม่อายุมาก
- Translocation โครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น
- Mosaicism มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1
เด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่จะเป็นเด็กที่มีคุณแม่และคุณแม่ที่มีร่างกายปกติ แต่เนื่องจากคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป หรือคุณแม่ที่มีอายุมาก จึงทำให้ทารกในครรภ์นั้นมีโอกาสที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงกว่าคุณพ่อคุณแม่ที่อายุยังน้อย ดังนั้นจึงมีความจำเป็นที่จะต้องตรวจอาการกลุ่มดาวน์ เพื่อให้มั่นใจว่าทารกในครรภ์นั้นแข็งแรง และไม่ได้มีอาการในกลุ่มดาวน์นั่นเอง
บทความที่น่าสนใจ : โรคทางพันธุกรรม ที่ลูกอาจติดจากพ่อแม่ มีอะไรบ้าง จะรับมืออย่างไร
วิธีคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถทำได้หลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับดุลพินิจของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หรือแพทย์ที่ดูแลครรภ์ โดยการตรวจนั้นสามารถตรวจได้ดังวิธีต่อไปนี้
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม การเจาะน้ำคร่ำ เป็นอีกวิธีหนึ่งที่คุณหมอจะแนะนำให้คุณแม่ทำเมื่อมีการต้องตรวจเกี่ยวกับเรื่องของโรค หรือสุขภาพของทารกในครรภ์ โดยจะสามารถเจาะได้ในช่วงของคุณแม่ที่มีอายุครรภ์สัปดาห์ที่ 16-20 ด้วยวิธีการใช้เข็มเจาะลงไปยังหน้าท้อง และดึงน้ำคร่ำด้านในออกมาทำการตรวจ ซึ่งวิธรการเจาะน้ำคร่ำนี้จะให้ผลที่ชัดเจนและแม่นยำ แต่จะต้องใช้ระยะเวลาในการรอผลนาน 3-4 สัปดาห์เลยทีเดียว
-
เจาะเลือดแม่หาปริมาณฮอร์โมน เจาะเลือดคัดกรองดาวน์
อีกวิธีหนึ่งที่จะ ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม สามารถตอบคุณแม่ได้ว่าทารกในครรภ์นั้นมีอาการในกลุ่มดาวน์หรือไม่ ด้วยการเจาะเลือดแม่หาปริมาณฮอร์โมน ในช่วงของการตั้งครรภู 16-18 สัปดาห์ โดยคุณแม่ตั้งครรภ์นั้นจะมีการสร้างฮอร์โมนเฉพาะออกมาในช่วงตั้วครรภ์ ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) เป็นต้น ซึ่งการเจาะเลือดนั้นจะปรากฎให้เห็นถึงระดับฮอร์โมนต่าง ๆ ภายในเส้นเลือด และจะเป็นตัวบอกว่าทารกนั้นมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่
-
อัลตร้าซาวนด์ ตรวจดาวน์ซินโดรม
การอัลตร้าซาวด์เป็นอีกหนึ่งวิธีที่ทำให้คุณแม่นั้นไม่ต้องเก็บตัวมากนัก แต่ผลของการอัลตร้าซาวด์จะไม่แม่นยำเท่ากับวิธีอื่น ๆ โดยแพทย์จะทำการอัลตร้าซาวด์และวัดความหนาของคอทารกในครรภ์ ถ้าหากคอมีความหนามาก นั่นมีโอกาสสูงมากที่ทารกในครรภ์จะมีอาการในกลุ่มดาวน์ แต่ทั้งนี้ที่ไม่แม่นยำอาจทำให้เกิดการคลาดเคลื่อนได้
-
ตรวจดาวน์ซินโดรม เทคนิค NIPT
NIPT : Non-Invasive Prenatal Testing หรือที่เรามักจะได้ยินกันว่า เทคนิดสนิป ซึ่งสามารถเริ่มทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10-12 สัปดาห์ เป็นการนำ DNA ของทารกในครรภ์ และของคุณแม่มาวิเคราะห์ร่วมกันเพื่อหาอาการกลุ่มดาวน์ ทั้งนี้ในปัจจุบันมีการนำเทคนิคสนิปมาพัฒนาจนได้เป็น Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ซึ่งเป็นวิเคราะห์โครโมโซฒแบบเดิม แต่นำแค่ของทารกมาวิเคราะห์เพียงอย่างเดียว โดนวิธีนี้มีความแม่นยำมากถึง 99% เลยทีเดียว
การตรวจคัดกรอกแบบใด ถึงจะเหมาะกับคุณแม่
นายแพทย์เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูติแพทย์ แบ่งการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ออกเป็นการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย
- แม่อายุมาก กลุ่มความเสี่ยงสูงหรือมีประวัติบุตรคนก่อนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม แพทย์จะเลือกการตรวจ NIPT เน้นตรวจคัดกรองที่ต้องมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น หรือใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำ
- แม่อายุน้อย กลุ่มความเสี่ยงต่ำเป็นการตรวจคัดกรอง ส่งตรวจด้วยการตรวจสารเคมีในเลือด อาจร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวน์
- คุณแม่ที่มีความเสี่ยงจากการตั้งครรภ์คั้งก่อน โดยคุณแม่ในกลุ่มนี้จะเป็นคุณแม่ที่เคยมีประวัติของการตั้งครรภ์ทารกที่มีอาการกลุ่มดาวน์มาก่อน หนือมีประวัติการแท้งบุตรอย่างต่อเนื่องมากกว่า 3 ครั้ง หรือมีญาติหรือพี่น้องที่เคยเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน
บทความที่น่าสนใจ : ตั้งครรภ์อายุมาก เมื่อแม่อายุ 38 ปี จะมีความเสี่ยงหรือไม่
กรณีศึกษาเกี่ยวกับการ ตรวจดาวน์ซินโดรม
มีการตรวจดาวน์ซินโดรมกรณีหนึ่งตรวจครรภ์พบว่า ลูกในท้องเป็นดาวน์ซินโดรม หมอยังบอกว่าเคสนี้แปลก หลังแม่ท้องตรวจครรภ์พบลูกเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม แม่โพสต์สะเทือนใจ ตรวจครรภ์พบลูกในท้องเป็นดาวน์ซินโดรม ทั้งที่อายุน้อยไม่มีความเสี่ยง โดยคุณแม่โพสต์ว่า ผลออกมาแล้วค่ะแม่ ๆ ลูกเราเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม เด็กดาวน์ทั่วไป โครโมโซมคู่ที่ 21 จะมี 3 แท่ง แต่ลูกเราผิดจากเด็กคนอื่น ๆ มี 2 แท่งเหมือนเด็กปกติ แต่อีก 1 ไปโผล่ขึ้นข้างบนนิดเดียว ทางคุณหมอก็อธิบายไม่ได้ค่ะว่าทำไมเกิดขึ้นมาแบบนี้ หมอว่าเคสของเราแปลกจากคนอื่น อายุคุณแม่จะมากหรือน้อย ลูกในครรภ์เสี่ยงเป็นดาวน์ได้ทุกคนนะคะ
คุณหวานอายุ 20 และสามีอายยุ 30 ปี
หวานมีลูก 1 คนเเลัวค่ะ อายุ 2 ขวบ ปกติดีทุกอย่าง แข็งแรง ฉลาดพัฒนาการเหมือนเด็กทั่วไป ตอนนี้ตั้งครรภ์คนที่ 2 ช่วง 3 เดือนแรกที่ท้อง หวานมีเลือดออกทางช่องคลอด คุณบอกว่ารกเกาะต่ำได้ฉีดยากันแท้งและรักษาตัวดีเลยเอาลูกไว้ได้อยู่
- ท้องเดือนที่ 5 คุณหมอทำการอัลตราซาวด์ตรวจพบว่า ลูกไตบวม
- อายุครรภ์เดือนที่ 6 ตรวจพบลูกลำไส้อุดตัน
- ท้องเดือนที่ 7 คุณหมอตรวจพบน้องก็ยังเป็นเหมือนเดิม แต่หมอก็ยังไม่แน่ใจว่าเป็นจริงหรือเปล่า
คุณหมอเลยส่งตัวไปตรวจกับหมอเฉพาะทางที่หาดใหญ่ ผลการตรวจว่าลูกไตบวมลำไส้อุดตันจริง อยู่ ๆ คุณหมอก็พูดว่าให้ไปตรวจโคโมโซม เด็กดาวน์ซินโดรม ตอนแรกหวานก็ งง มันเกี่ยวอะไรกับเด็กดาวน์ พอไปถึงห้องอัลตราซาวด์คุณหมอตรวจนานมากประมาณ 1 ชั่วโมงกว่า ๆ ตรวจละเอียดทุกอย่าง ตรวจเสร็จคุณหมอให้เรียกสามีเข้ามาคุยและแจ้งว่าลูกมีหน้าตาคล้ายเด็กดาวน์ เเละอธิบายว่าเด็กดาวน์ซินโดรมจะมีความผิดปกติกับร่างกายได้แก่
คุณหมอก็แนะนำให้เจาะเลือดลูกในท้องออกมาตรวจว่าเป็นดาวน์จริงไหม แต่คุณหมอก็ไม่ได้บังคับว่าต้องเจาะ ด้วยความสมัครใจหวานและสามีเลยตัดสินใจเจาะ รอผลตรวจ 2 สัปดาห์เเละผลได้ออกวันที่ 29 มกราคมที่ผ่านมา หมอบอกลูกเป็นเด็กดาวน์จริง ๆ อาการไตบวมต้องดูอาการหลังคลอด ส่วนลำไส้อุดตันลูกคลอดออกมาต้องผ่าตัด แต่ยังโชคดีที่ลูกหัวใจปกติไม่รั่ว ตอนที่มาตรวจครั้งแรกหวานก็ทำใจไม่ได้ ร้องไห้จนตาบวม แต่หวานยังมีกำลังใจจากพ่อแม่ และสามี เค้าจะออกมาเป็นยังไงแบบไหนเค้าก็คือลูก หวานเลือกที่จะเอาเค้าไว้ในอ้อมกอด เหลือแต่รอวันที่เค้าออกมา สุดท้ายแม่อัปเดตว่า น้องคลอดแล้วตอน 35 สัปดาห์ คลอดก่อนกำหนด และด้วยอาการของน้อง จึงจำเป็นต้องมีการผ่าตัดลำไส้
บทความที่น่าสนใจ
หนูน้อยดาวน์ซินโดรมกับลีลาเต้นที่โดดเด่นไม่ธรรมดา
ไม่อยากเสียดายทีหลัง แม่ท้องควรทำเรื่องเหล่านี้ก่อนคลอด!
โครโมโซมผิดปกติ อันตรายต่อทารกในครรภ์มากน้อยแค่ไหน คุณแม่ควรรู้
แชร์ประสบการณ์หรือ เรื่องราวที่เกี่ยวข้องกับการตรวจดาวน์ซินโดรม ได้ที่นี่!
ตรวจดาวน์ซินโดรม ตรวจได้ตอนท้องกี่สัปดาห์คะ แล้วตรวจยังไงคะ
ที่มา : 1, 2, 3, 4
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
