โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

แชร์บทความนี้ให้เพื่อน

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่สืบทอดกันทางสายเลือด โรคเลอืดทางพันธุกรมที่ได้ยินบ่อย ๆ คือ โรคธาลัสซีเมียและโรคฮีโมฟีเลีย มาทำความรู้จักโรคเลือดซ่อนเร้นที่ส่งต่อได้ทางพันธุกรรม มาดูกันว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากลูกได้รับมรดกทางพันธุกรรมนี้จากพ่อแม่ ติดตามอ่าน

2 โรคเลือดทางพันธุกรรมที่ควรรู้ก่อนตั้งครรภ์

1. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ( Thalassemia)

โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมีย, โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทย

นางสายพิน พหลโยธิน ประธานชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย  กล่าวถึง จำนวนผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทย ว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติหรือน้อยลง จนส่งผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติและมีอายุสั้น มีการถ่ายทอดผ่านทางยีนด้อย

ประชากรไทยประมาณ 30-40% หรือประมาณ 20 ล้านคน มีพันธุกรรมโรคนี้แฝงอยู่ แต่คนกลุ่มนี้จะไม่แสดงอาการ ที่น่ากังวลคือ เมื่อคู่สมรสที่มีพันธุกรรมโรคนี้แฝงอยู่แต่งงานกัน ลูกจะมีโอกาสได้รับยีนด้อยทั้งจากพ่อและแม่จนกลายเป็นโรคธาลัสซีเมียถึง 1 ใน 4 ซึ่งปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 6 แสนคน ส่วนทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละ 12,000 ราย

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia) ภัยซ่อนเร้นที่ส่งต่อทางพันธุกรรม

โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมีย, โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย

โรคธาลัสซีเมีย   หรือที่รู้จักกันว่าโรคเลือดจาง หรือโรคซีด  คือ  โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางระบบเลือดโรคหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก  ทำให้ไขกระดูกของผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียผลิตเม็ดเลือดแดงออกมามากผิดปกติ  และทำงานได้ไม่สมบูรณ์  คือ  เม็ดเลือดเหล่านี้มีความสามารถในการนำพาออกซิเจนและสารอาหารไปหล่อเลี้ยงเซลล์ได้น้อย  อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นแตกสลายเร็วกว่าที่ควรจะเป็น  ส่งผลข้างเคียงให้มีปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายสูงกว่าปกติจนถึงระดับที่เป็นพิษ

อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

แบ่งออกเป็น 3 ระดับ ขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม

ระดับที่ 1 แสดงอาการเล็กน้อย

– มีอาการซีด เหลือง แต่เห็นได้ไม่ชัด  ร่างกายเจริญเติบโตได้ไม่เต็มที่  แต่หากร่างกายอ่อนแอ  ป่วย  มีไข้  ติดเชื้อ  อาการจะแสดงออกมากขึ้น

ระดับที่ 2 แสดงอาการปานกลาง

– อาการของโรคที่แสดงออกมาให้เห็นได้ คือ  ตัวซีด เหลือง ตาเหลือง คล้ายภาวะตับโต  ม้ามโต เพราะอวัยวะทั้งสองทำงานหนักขึ้นในการทำลายเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์เป็นจำนวนมากกว่าปกติ

– ร่างกายยังเจริญเติบโตได้แต่เมื่อไรก็ตามที่ร่างกายอ่อนแอ  มีไข้  ติดเชื้อ พักผ่อนน้อย อาการจะพัฒนารุนแรงขึ้น ต้องได้รับการให้เลือดเพื่อเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงเป็นครั้งคราว

ระดับที่ 3 แสดงอาการรุนแรง

โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมีย, โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย

Credit ภาพ : https://www.studyblue.com

– เด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรงร่างกายจะเจริญเติบโตช้า   ไขกระดูกต้องสร้างเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติเป็นจำนวนมาก ทำให้กระดูกขยายตัวผิดขนาด  ผิดสัดส่วน  มีผลทำให้กระดูกใบหน้าเปลี่ยนไป  เช่น  กระดูกแก้มนูน  คิ้วห่าง จมูกแบน ฟันยื่น  ท้องป่อง  กระดูกเปราะแตกหักง่าย

– ในภาวะรุนแรงเช่นนี้การรักษาทำได้โดยต้องให้เลือดเป็นประจำ ต้องได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจึงจะมีชีวิตอยู่รอดได้

– เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่แสดงอาการรุนแรง จะพบว่า  มีร่างกายซีดเหลือง ตาเหลือง  ตับและม้ามโตอย่างรุนแรงร่างกายไม่เจริญเติบโตตามวัย  มีลักษณะรูปร่างแคระแกร็น  หากเกิดบาดแผลตามร่างกาย แผลจะหายช้า  เจ็บป่วยจากโรคแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ง่าย เพราะเม็ดเลือดแดงทำงานได้ไม่สมบูรณ์ จึงนำสารอาหารและอากาศหล่อเลี้ยงร่างกายไม่เพียงพอ  ทำให้สุขภาพทรุดโทรม

ผู้ที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีโอกาสหายหรือไม่

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่ยังอายุน้อย และไม่มีโรคแทรกซ้อนที่รุนแรง ตับม้ามไม่โตมาก ถ้ามีพี่หรือน้องที่มีเม็ดเลือดขาวที่เข้ากันได้ ก็อาจจะพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูกทำให้หายจากโรคนี้ได้

บทความแนะนำ  โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวพบมากที่สุดในเด็ก

ลูกน้อยมีโอกาสเสี่ยงแค่ไหนต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียแสดงอาการ  หมายถึง  มีอาการเจ็บป่วยจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียแฝง คือ พาหะนำธาลัสซีเมียต่อไปสู่ลูกได้ แต่ตัวของคุณแม่เองไม่มีอาการเจ็บป่วยจากภาวะโลหิตจางเลยตลอดชีวิต มีความแข็งแรงเป็นปกติดี ดูจากภายนอกเหมือนคนปกติทั่วไป

มาดูตามคำอธิบายด้านล่างเพื่อความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม, โรคโลหิตจาง โรคทางพันธุกรรม

กรณีที่ 1   พ่อแม่มีธาลัสซีเมียแฝงทั้งคู่  ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกจะมีโอกาส

– เป็นธาลัสซีเมียแสดงอาการ 25 %

– เป็นธาลัสซีเมียแฝง 50 %

โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม, โรคโลหิตจาง โรคทางพันธุกรรม

กรณีที่ 2  พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมียแฝง  อีกคนมีสุขภาพปกติ  ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาส

– ธาลัสซีเมียแฝง  50 %

– เป็นปกติไม่มียีนธาลัสซีเมีย 50 %

โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม, โรคโลหิตจาง โรคทางพันธุกรรม

กรณีที่ 3  พ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งปกติ อีกคนเป็นธาลัสซีเมีย ในการตั้งครรภ์ทุกครั้ง  ลูกที่เกิดมา

– จะมียีนแฝง หรือ เท่ากับร้อยละ 100  (หมายถึง ลูกทุกคนจะเป็นธาลัสซีเมียแฝง)

โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม, โรคโลหิตจาง โรคทางพันธุกรรม

กรณีที่ 4   หากพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย และอีกคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมียแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกจะมีโอกาส

– เป็นธาลัสซีเมีย 50 %

– เป็นธาลัสซีเมียแฝง 50 %

กรณีที่ 5  พ่อและแม่ เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งสองคน  แน่นอนว่า ลูกที่เกิดมาต้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100 %

การตรวจวินิจฉัยหากแม่ท้องเป็นธาลัสซีเมีย

1. การเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ ( fetal sampling) ต้องมีสูติแพทย์ที่ได้รับการฝึกมาโดยเฉพาะที่จะเจาะเลือดจากสายสะดือทารกที่อยู่ในครรภ์

2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต้องมีนักวิทยาศาสตร์ที่ชำนาญการตรวจ DNA หายีนผิดปกติและแปลผลได้แม่นยำว่า ทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่

3. หากผลตรวจออกมาและคุณหมอมั่นใจว่า ลูกที่เกิดมาต้องกลายเป็นโรคธาลัสซีเมียที่แสดงอาการ คณหมอจะเสนอให้คุณแม่ยุติการตั้งครรภ์เพื่อเป็นหนทางที่ดีที่สุดต่ออนาคตของครอบครัว  เพราะการรักษาเด็กที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียให้หายขาดนั้นต้องใช้เวลานานหลายปี บวกความอดทนของคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องทนเห็นความเจ็บปวดจากอาการป่วยของลูกอีกด้วย

อ่าน 2 โรคเลือดทางพันธุกรรมที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์ โรคฮีโมฟีเลีย  คลิกหน้าถัดไป

การตั้งครรภ์ สุขภาพของแม่ท้อง เตรียมตัวเป็นแม่