โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

lead image

โรคทางพันธุกรรมเป็นโรคที่สืบทอดกันทางสายเลือด โรคเลอืดทางพันธุกรมที่ได้ยินบ่อย ๆ คือ โรคธาลัสซีเมียและโรคฮีโมฟีเลีย มาทำความรู้จักโรคเลือดซ่อนเร้นที่ส่งต่อได้ทางพันธุกรรม มาดูกันว่าจะเกิดอะไรขึ้นหากลูกได้รับมรดกทางพันธุกรรมนี้จากพ่อแม่ ติดตามอ่าน

2 โรคเลือดทางพันธุกรรมที่ควรรู้ก่อนตั้งครรภ์

1. โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย ( Thalassemia)

โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมีย โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทย

นางสายพิน พหลโยธิน ประธานชมรมโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย  กล่าวถึง จำนวนผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียในประเทศไทย ว่า โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรม เกิดจากการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติหรือน้อยลง จนส่งผลให้เม็ดเลือดแดงผิดปกติและมีอายุสั้น มีการถ่ายทอดผ่านทางยีนด้อย

ประชากรไทยประมาณ 30-40% หรือประมาณ 20 ล้านคน มีพันธุกรรมโรคนี้แฝงอยู่ แต่คนกลุ่มนี้จะไม่แสดงอาการ ที่น่ากังวลคือ เมื่อคู่สมรสที่มีพันธุกรรมโรคนี้แฝงอยู่แต่งงานกัน ลูกจะมีโอกาสได้รับยีนด้อยทั้งจากพ่อและแม่จนกลายเป็นโรคธาลัสซีเมียถึง 1 ใน 4 ซึ่งปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 6 แสนคน ส่วนทารกเกิดใหม่เป็นโรคนี้ปีละ 12,000 ราย

โรคธาลัสซีเมีย ( Thalassemia) ภัยซ่อนเร้นที่ส่งต่อทางพันธุกรรม

โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมีย โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย 1 โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

โรคธาลัสซีเมีย   หรือที่รู้จักกันว่าโรคเลือดจาง หรือโรคซีด  คือ  โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางระบบเลือดโรคหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก  ทำให้ไขกระดูกของผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียผลิตเม็ดเลือดแดงออกมามากผิดปกติ  และทำงานได้ไม่สมบูรณ์  คือ  เม็ดเลือดเหล่านี้มีความสามารถในการนำพาออกซิเจนและสารอาหารไปหล่อเลี้ยงเซลล์ได้น้อย  อายุของเม็ดเลือดแดงสั้นแตกสลายเร็วกว่าที่ควรจะเป็น  ส่งผลข้างเคียงให้มีปริมาณธาตุเหล็กในร่างกายสูงกว่าปกติจนถึงระดับที่เป็นพิษ

อาการของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

แบ่งออกเป็น 3 ระดับ ขึ้นอยู่กับระดับความผิดปกติของยีนบนโครโมโซม

ระดับที่ 1 แสดงอาการเล็กน้อย

- มีอาการซีด เหลือง แต่เห็นได้ไม่ชัด  ร่างกายเจริญเติบโตได้ไม่เต็มที่  แต่หากร่างกายอ่อนแอ  ป่วย  มีไข้  ติดเชื้อ  อาการจะแสดงออกมากขึ้น

ระดับที่ 2 แสดงอาการปานกลาง

- อาการของโรคที่แสดงออกมาให้เห็นได้ คือ  ตัวซีด เหลือง ตาเหลือง คล้ายภาวะตับโต  ม้ามโต เพราะอวัยวะทั้งสองทำงานหนักขึ้นในการทำลายเม็ดเลือดแดงที่ไม่สมบูรณ์เป็นจำนวนมากกว่าปกติ

- ร่างกายยังเจริญเติบโตได้แต่เมื่อไรก็ตามที่ร่างกายอ่อนแอ  มีไข้  ติดเชื้อ พักผ่อนน้อย อาการจะพัฒนารุนแรงขึ้น ต้องได้รับการให้เลือดเพื่อเพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดงเป็นครั้งคราว

ระดับที่ 3 แสดงอาการรุนแรง

โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมีย โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย 2 โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

Credit ภาพ : www.studyblue.com

- เด็กที่ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรงร่างกายจะเจริญเติบโตช้า   ไขกระดูกต้องสร้างเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติเป็นจำนวนมาก ทำให้กระดูกขยายตัวผิดขนาด  ผิดสัดส่วน  มีผลทำให้กระดูกใบหน้าเปลี่ยนไป  เช่น  กระดูกแก้มนูน  คิ้วห่าง จมูกแบน ฟันยื่น  ท้องป่อง  กระดูกเปราะแตกหักง่าย

- ในภาวะรุนแรงเช่นนี้การรักษาทำได้โดยต้องให้เลือดเป็นประจำ ต้องได้รับการปลูกถ่ายไขกระดูกจึงจะมีชีวิตอยู่รอดได้

- เด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่แสดงอาการรุนแรง จะพบว่า  มีร่างกายซีดเหลือง ตาเหลือง  ตับและม้ามโตอย่างรุนแรงร่างกายไม่เจริญเติบโตตามวัย  มีลักษณะรูปร่างแคระแกร็น  หากเกิดบาดแผลตามร่างกาย แผลจะหายช้า  เจ็บป่วยจากโรคแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ง่าย เพราะเม็ดเลือดแดงทำงานได้ไม่สมบูรณ์ จึงนำสารอาหารและอากาศหล่อเลี้ยงร่างกายไม่เพียงพอ  ทำให้สุขภาพทรุดโทรม

ผู้ที่เป็นโรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีโอกาสหายหรือไม่

ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียที่ยังอายุน้อย และไม่มีโรคแทรกซ้อนที่รุนแรง ตับม้ามไม่โตมาก ถ้ามีพี่หรือน้องที่มีเม็ดเลือดขาวที่เข้ากันได้ ก็อาจจะพิจารณาการปลูกถ่ายไขกระดูกทำให้หายจากโรคนี้ได้

บทความแนะนำ  โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวพบมากที่สุดในเด็ก

ลูกน้อยมีโอกาสเสี่ยงแค่ไหนต่อการเป็นโรคธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียแสดงอาการ  หมายถึง  มีอาการเจ็บป่วยจากโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมียแฝง คือ พาหะนำธาลัสซีเมียต่อไปสู่ลูกได้ แต่ตัวของคุณแม่เองไม่มีอาการเจ็บป่วยจากภาวะโลหิตจางเลยตลอดชีวิต มีความแข็งแรงเป็นปกติดี ดูจากภายนอกเหมือนคนปกติทั่วไป

มาดูตามคำอธิบายด้านล่างเพื่อความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม โรคโลหิตจาง โรคทางพันธุกรรม โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

กรณีที่ 1   พ่อแม่มีธาลัสซีเมียแฝงทั้งคู่  ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกจะมีโอกาส

- เป็นธาลัสซีเมียแสดงอาการ 25 %

- เป็นธาลัสซีเมียแฝง 50 %

โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม โรคโลหิตจาง โรคทางพันธุกรรม 1 โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

กรณีที่ 2  พ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมียแฝง  อีกคนมีสุขภาพปกติ  ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาส

- ธาลัสซีเมียแฝง  50 %

- เป็นปกติไม่มียีนธาลัสซีเมีย 50 %

โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม โรคโลหิตจาง โรคทางพันธุกรรม 2 โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

กรณีที่ 3  พ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งปกติ อีกคนเป็นธาลัสซีเมีย ในการตั้งครรภ์ทุกครั้ง  ลูกที่เกิดมา

- จะมียีนแฝง หรือ เท่ากับร้อยละ 100  (หมายถึง ลูกทุกคนจะเป็นธาลัสซีเมียแฝง)

โรคธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรม โรคโลหิตจาง โรคทางพันธุกรรม 3 โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

กรณีที่ 4   หากพ่อหรือแม่ คนใดคนหนึ่งเป็นโรคธาลัสซีเมีย และอีกคนหนึ่งเป็นธาลัสซีเมียแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง ลูกจะมีโอกาส

- เป็นธาลัสซีเมีย 50 %

- เป็นธาลัสซีเมียแฝง 50 %

กรณีที่ 5  พ่อและแม่ เป็นโรคธาลัสซีเมียทั้งสองคน  แน่นอนว่า ลูกที่เกิดมาต้องเป็นโรคธาลัสซีเมีย 100 %

การตรวจวินิจฉัยหากแม่ท้องเป็นธาลัสซีเมีย

1. การเอาเซลล์ของทารกในครรภ์ ( fetal sampling) ต้องมีสูติแพทย์ที่ได้รับการฝึกมาโดยเฉพาะที่จะเจาะเลือดจากสายสะดือทารกที่อยู่ในครรภ์

2. การตรวจทางห้องปฏิบัติการ ต้องมีนักวิทยาศาสตร์ที่ชำนาญการตรวจ DNA หายีนผิดปกติและแปลผลได้แม่นยำว่า ทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือไม่

3. หากผลตรวจออกมาและคุณหมอมั่นใจว่า ลูกที่เกิดมาต้องกลายเป็นโรคธาลัสซีเมียที่แสดงอาการ คณหมอจะเสนอให้คุณแม่ยุติการตั้งครรภ์เพื่อเป็นหนทางที่ดีที่สุดต่ออนาคตของครอบครัว  เพราะการรักษาเด็กที่ป่วยเป็นธาลัสซีเมียให้หายขาดนั้นต้องใช้เวลานานหลายปี บวกความอดทนของคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องทนเห็นความเจ็บปวดจากอาการป่วยของลูกอีกด้วย

อ่าน 2 โรคเลือดทางพันธุกรรมที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์ โรคฮีโมฟีเลีย  คลิกหน้าถัดไป

2. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

โรคฮีโมฟีเลียในประเทศไทย

โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมีย โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย 3 โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

ในประเทศไทย พบผู้ป่วยฮีโมฟิเลียประมาณ 1 ราย / ประชากร 20,000 คน  โดยพบ โรคฮีโมฟีเลียชนิด เอ มากกว่า ชนิด บี ประมาณ 5 เท่า  ในปัจจุบันมีผู้ป่วยเป็นฮีโมฟิเลียทั่วโลกประมาณ 400,000 ราย

โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) ภัยซ่อนเร้นที่ส่งต่อทางพันธุกรรม

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งผู้ป่วยจะมีเลือดออกง่ายแต่หยุดยาก เนื่องจากเลือดไม่แข็งตัวตามปรกติ และมักพบในเพศชาย เนื่องจากโรคนี้จะถ่ายทอดทางโครโมโซมของเพศหญิง ซึ่งปัจจุบันยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้  ตามปกติแล้วในเลือดของคนเราจะมีโปรตีนหลายชนิด  เรียกโปรตีนเหล่านี้ว่า แฟคเตอร์  ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียคือ ผู้ที่ขาดโปรตีนแฟคเตอร์ชนิดใดชนิดหนึ่ง  จึงทำให้เลือดไม่แข็งตัว ทำให้เกิดอาการเลือดออกง่ายหยุดยาก  แบ่งออกเป็น 3 ชนิด คือ

- ระดับแฟคเตอร์อยู่ในร่างกายร้อยละ 15 – 25 จะมีอาการในระดับรุนแรงน้อย ผู้ป่วยจะมีอาการเลือดออกเฉพาะเวลามีบาดแผล

- มีระดับแฟคเตอร์เหลืออยู่ร้อยละ 1 - 5 จะเป็นระดับรุนแรงปานกลาง ผู้ป่วยจะมีเลือดออกเมื่อได้รับการกระแทกรุนแรง

- ในระดับรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีระดับแฟคเตอร์เหลืออยู่น้อยกว่าร้อยละ 1 ซึ่งเลือดจะออกได้เอง  ผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมากจะเริ่มมีอาการเลือดออกเมื่ออายุประมาณ 9 เดือน หากมีอาการระดับปานกลาง จะพบอาการเลือดออกได้เมื่ออายุประมาณ  2 ปี

อาการของผู้ป่วยเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคธาลัสซีเมีย โรคเลือดทางพันธุกรรม โรคฮีโมฟีเลีย 4 โรคเลือดที่ควรรู้จักก่อนตั้งครรภ์

1. ความรุนแรงของโรคฮีโมฟีเลีย ขึ้นอยูกับปัจจัยการแข็งตัวของเลือด  นั่นคือ  ถ้ามีระดับแฟคเตอร์ 8 หรือ แฟคเตอร์ 9 ต่ำมาก คือ น้อยกว่า 1% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเกิดขึ้นได้เอง โดยไม่ได้รับอุบัติเหตุ หรือ เพียงแค่ได้รับอุบัติเหตุเล็กน้อย ก็มีโอกาสเกิดอาการเลือดออกได้บ่อยถึง 10-20 ครั้ง/ปี และ ถ้ามีระดับแฟคเตอร์ต่ำปานกลาง คือ 1-5% ของระดับปกติ จะมีอาการเลือดออกเมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย 5-10 ครั้ง/ปี

2. ความซุกซนของเด็กเป็นเรื่องปกติที่อาจเิดอุบัติเหตุฟกช้ำดำเขียว  แผลถลอก  หกล้ม  เป็นต้น แต่สำหรับเด็กที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียแล้วโดยเฉพาะเด็กผู้ชายมีโอกาสที่จะได้รับการบาดเจ็บจากการเล่นซุกซนตามประสาเด็ก ซึ่งแม้จะได้รับบาดเจ็บเพียงเล็กน้อยแต่อาจจะไม่ใช่เรื่องเล็ก ๆ   หากมีเลือดออกในข้อเกิดขึ้นและ ถ้าไม่ได้รับการรักษาที่ถูกต้อง อาจจะทำให้เกิดข้อพิการได้

3. ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียบางราย อาจมีอาการเลือดออกในสมองเกิดขึ้นเองอาจเกิดจากการได้รับอุบัติเหตุจนอาจทำให้ถึงขั้นเสียชีวิต  หากไม่เสียชีวิตก็จะมีอาการแทรกซ้อนต่าง ๆ เช่น  ชัก  อัมพาต  กล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งอาการเหล่านี้จะต้องดูแลรักษาตลอดชีวิต

วิธีการรักษา

1. การให้แฟคเตอร์ทดแทน โดยผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียที่พบมากคือชนิด A และ B โดยชนิด A ผู้ป่วยจะขาดแฟคเตอร์ 8 และชนิด B ผู้ป่วยจะขาดแฟคเตอร์ 9 ซึ่งหากพบว่าผู้ป่วยมีอาการป่วยชนิดใด การรักษาก็คือให้แฟคเตอร์ทดแทนชนิดนั้นแก่ผู้ป่วย

2. สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ได้ริเริ่มโครงการให้แฟคเตอร์ทดแทนแก่ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียที่อยู่ในระบบหลักประกันสุขภาพแห่งชาติมาตั้งแต่พ.ศ.2549 โดยการนัดให้ผู้ป่วยมารับแฟคเตอร์ที่โรงพยาบาลและนำกลับใช้ไปที่บ้าน โดยไม่จำเป็นต้องนอนรักษาตัวที่โรงพยาบาล

ลูกน้อยมีโอกาสเสี่ยงแค่ไหนต่อการเป็นโรคฮีโมฟีเลีย

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของเพศหญิง โดยเกิดจากการที่มีแม่เป็นพาหะนำโรค  ดังนั้น  แม่ที่เป็นพาหะ ควรจะมีลูกผู้ชาย  (เป็นข้อมูลแนะนำทางการแพทย์ค่ะ)  เพราะจะได้ตัดวงจรการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามลูกชายคนนั้นก็มีโอกาสเสี่ยงที่จะเป็นโรคฮีโมฟีเลียด้วย แต่หากมีลูกสาว ก็จะสืบทอดพันธุกรรมนั้นและถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นต่อไป

- มีโอกาสมีลูกชาย ปกติ ร้อยละ 50

- ลูกชาย เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ร้อยละ 50

- มีลูกสาวปกติ ร้อยละ 50

- ลูกสาว ที่เป็นพาหะโรคฮีโมฟีเลียแฝงเหมือนแม่ ร้อยละ 50 อัตรา  ซึ่งเสี่ยงจะเท่ากันในทุกครั้งที่มีการตั้งครรภ์

อย่างไรก็ตามการตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์เพื่อความแผนการมีลูก น่าจะเป็นสิ่งที่ดีทั้งสำหรับคุณพ่อ คุณแม่นะคะ คุณหมอจะให้คำแนะนำที่เหมาะสมสำหรับการดูแลตนเองได้อย่างถูกต้อง

ร่วมบอกเล่าและแชร์ประสบการณ์ในช่วงตั้งครรภ์   คลอดบุตร รวมถึงการเลี้ยงดูทารกน้อย  เพื่อเป็นประโยชน์ต่อครอบครัวอื่น ๆ กันนะคะ  หากมีคำถามหรือข้อสงสัย ทางทีมงานจะหาคำตอบมาให้คุณ

อ้างอิงข้อมูลจาก

หนังสือ เรื่องน่ารู้คู่มือแม่ท้อง  ผู้เขียน หมอโอ๋

http://www.thaihealth.or.th

http://www.pathlab.co.th

Credit ภาพ : www.pathlab.co.th

บทความอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง

ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เลี่ยงโรคทางพันธุกรรม

กรุ๊ปเลือดของแม่กับลูกไม่เข้ากัน อันตรายอย่างไร