โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA ภัยร้ายทารก ค่ารักษาสูงลิบ!!!

lead image

น้องโอ้ (นามสมมติ) อายุ 4 เดือน มาพบแพทย์เพราะคุณแม่สงสัยว่ามีพัฒนาการผิดปกติ เนื่องจากยังชันคอไม่ได้ เมื่อตรวจร่างกาย และส่งตรวจเพิ่มเติมทางพันธุกรรม ก็พบว่า น้องโอ้ เป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิด ที่ชื่อโรค SMA (Spinal Muscular Atrophy) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่จากสถิติทั่วโลก พบได้ ประมาณ 1 ต่อ 10,000 คนของทารกแรกเกิด เรามาทำความรู้จักกับโรคนี้กันนะคะ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คืออะไร สาเหตุเกิดจากอะไร ทำไมค่ารักษาสูงลิบ!!!

 

โรค SMA คืออะไร?

โรค SMA (Spinal Muscular Atrophy) เป็นกลุ่มโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเฉพาะคือมีความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ เนื่องมาจากความผิดปกติของเซลล์ประสาทสั่งการ motor neuron ผู้ป่วยส่วนมากจะเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็ก บางคนจะมีอาการรุนแรงจนถึงแก่ชีวิตได้

 

โรค SMA เกิดจากอะไร?

โรค SMA เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า SMN (survival motor neuron) gene ซึ่งมีหน้าที่ผลิตโปรตีนเพื่อควบคุมระบบประสาทสั่งการกล้ามเนื้อ เมื่อมีความผิดปกติของยีนนี้จึงทำให้ไม่สามารถสั่งการกล้ามเนื้อได้ ร่างกายจึงอ่อนแรงและสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว ลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเป็นแบบยีนด้อย ซึ่งพ่อแม่อาจมียีนที่ผิดปกตินี้อยู่ เป็นพาหะของโรคแต่ไม่แสดงออกได้ โดยหากคุณพ่อคุณแม่ต่างเป็นพาหะของโรคทั้งคู่ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้ได้ถึง 1 ใน 4

 

โรค SMA มีทั้งหมดกี่ชนิดและแต่ละชนิดแตกต่างกันอย่างไร?

โรค SMA แบ่งเป็น 4 ชนิด ตามอายุที่เริ่มมีอาการ ตั้งแต่ในวัยทารก จนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งจะมีลักษณะอาการและความรุนแรงของโรคแตกต่างกัน ทั้งนี้ยิ่งมีอาการของโรคเร็ว ในวัยทารกก็มักจะมีอาการรุนแรงมากกว่าชนิดที่เริ่มมีอาการในวัยผู้ใหญ่ ดังนี้ค่ะ

  • SMA Type I (Acute infantile type)

เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงที่สุด ทารกจะเริ่มแสดงอาการแสดงในช่วงอายุตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือน อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยคือ 7 เดือนเท่านั้น ดังนั้นจึงนั่งไม่ได้ ชันคอไม่ได้ ร้องเสียงเบา ดูดนมได้ลำบาก หายใจลำบาก มีการติดเชื้อของทางเดินหายใจ ปอดอักเสบติดเชื้อบ่อยๆ อัตราการเสียชีวิตสูงถึง 95% ที่อายุ 18 เดือน สาเหตุส่วนมากเนื่องมาจากภาวะแทรกซ้อนของการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจ

  • SMA Type II (Chronic infantile type)

เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด มีอาการรุนแรงรองลงมาจาก SMA Type I เด็กจะเริ่มแสดงอาการในช่วงอายุระหว่าง 6 ถึง 18 เดือน ผู้ป่วยจะมีพัฒนาการของกล้ามเนื้อช้ากว่าปกติ นั่งลำบาก ยืนเองไม่ได้ที่อายุ 1 ปี อายุขัยเฉลี่ยอาจไม่ปกติแต่อัตราการรอดชีวิตโดยเฉลี่ยจะมากกว่า 2 ปี จนถึง 30 ปี

  • SMA Type III (Chronic juvenile type)

เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงเล็กน้อย เด็กจะเริ่มแสดงอาการหลังอายุ 18 เดือน การดำเนินโรคเป็นไปอย่างช้าๆ ผู้ป่วยจะยืนและเดินได้ แต่มีปัญหาการขึ้นลง บันไดและอาจต้องนั่งรถเข็นในวัยผู้ใหญ่ อายุขัยเฉลี่ยมักปกติ

  • SMA Type IV (adult onset type)

เป็นชนิดที่มีอาการรุนแรงน้อยที่สุด ผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่อายุมากกว่า18 ปีขึ้นไป อายุเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการคือประมาณ 30 ปี ลักษณะอาการเหมือน SMA Tpye III ผู้ป่วยจะมีอาการไม่รุนแรง และ อายุมีขัยเฉลี่ยปกติ

 

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของโรค SMA คืออะไร?

ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของ SMA คือ การติดเชื้อของระบบทางเดินหายใจ ซึ่งมีอาการรุนแรงจนเสียชีวิตได้ เพราะผู้ป่วยมีกล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่มีแรงไอขับเสมหะออกมา และอาจต้องใส่เครื่องช่วยหายใจไปตลอดชีวิต

 

การรักษาโรค SMA ทำได้อย่างไร?

แต่เดิมโรค SMA จะไม่มีการรักษาที่จำเพาะเจาะจงนอกจาก การรักษาประคับประคองตามอาการและทำกายภาพบำบัด แต่ล่าสุดหลังจาก เดือนธันวาคมปีพ. ศ. 2559 องค์การอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกา (Food and Drug Administration: FDA) ประกาศอนุมัติการขายและให้ยาที่สามารถรักษาโรค SMA ได้เป็นครั้งแรกในโลกชื่อว่า Nusinersen (Spinraza) ซึ่งมีราคาสูงถึงประมาณ 10 ล้านบาทต่อปี

การรักษาโรค SMA แบบประคับประคองอาการครอบคลุมถึงการดูแลเป็นพิเศษในเรื่องของ ระบบทางเดินหายใจ โดยเฉพาะปอด ระบบประสาท กล้ามเนื้อ กระดูกและข้อ การทำกายภาพบำบัด หรือการผ่าตัดตามความจำเป็น รวมทั้งการดูแลในเรื่องของโภชนาการที่ถูกต้อง โดยผู้ป่วยควรจะได้รับอาหารในระดับพลังงานที่เหมาะสมแต่ต้องควบคุมให้ไม่มีน้ำหนักตัวที่มากจนเกินไป

 

โรค SMA สามารถป้องกันได้หรือไม่

ด้วยวิทยาการด้านการแพทย์พันธุศาสตร์ ทำให้โรค SMA สามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนมีบุตร รวมถึงตรวจยีนพาหะโรค SMA ก่อนมีบุตร เพื่อให้แน่ใจว่าคุณพ่อคุณแม่ไม่ได้เป็นพาหะของโรคดังกล่าว อีกทั้งยังสามารถใช้เทคโนโลยีในช่วยการเจริญพันธุ์ ด้วยเทคนิค PGD และ PCR ซึ่งเป็นเทคนิคในการคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนปลอดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้อีกด้วยค่ะ

 

บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ

อาการผิดปกติของทารก ที่แม่ชอบคิดว่าไม่เป็นไร กว่าจะพาลูกมาหาหมอก็เกือบสายเกินแก้

ภัยใกล้เด็ก 8 ข้อที่คุณอาจมองข้าม!

ลูกจะได้ยินที่แม่พูดหรือเปล่า 10 ปัจจัยเสี่ยง ภาวะสูญเสียการได้ยินของทารกแรกเกิด

 

มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!