ฟันธงลูกเอ๋อไม่เอ๋อ เลือดแม่บอกได้กับการตรวจนิฟตี้

แชร์บทความนี้ให้เพื่อน

คุณแม่ตั้งท้องที่อายุตั้งแต่ 35ปีขึ้นไปย่อมมีความรู้สึกกังวลกับความเสี่ยงที่ลูกในท้องอาจตรวจพบโรคที่เกิดจากความผิดปรกติทางพันธุกรรมในกลุ่มดาวน์ซินโดรมหรือมีภาวะพิการแต่กำเนิด ความคมชัดของการอัลตร้าซาวด์ 4 มิติ ร่วมกับการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการตรวจสารชีวะเคมีแม้จะตรวจคัดกรองให้พอโล่งใจได้บ้างแต่โอกาสผิดพลาดก็ยังมี จะมีเทคโนโลยีไหนบ้างที่ช่วยให้ผลการตรวจออกมาอย่างแม่นยำ รู้ผลไว ให้คลายกังลวและคุณแม่เจ็บตัวน้อยบ้างไหมนะ คำตอบคือมีแน่นอนค่ะ

 การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ของแม่ตั้งท้องที่มีอายุ35ปีขึ้นไปปัจจุบันนิยมใช้วิธีการตรวจอัลตร้าซาวด์ทั้งเพื่อกำหนดอายุครรภ์และดูพัฒนาการของเด็กในท้องควบคู่ไปกับการเจาะตรวจน้ำคร่ำหรือการเก็บเซลล์ตัวอย่างรกซึ่งสามารถคัดกรองได้ในระดับหนึ่งแต่ก็ตรวจพบเพียง 25% ของทารกดาวน์ทั้งหมดเท่านั้น

ส่วนการเจาะตรวจสารชีวะเคมีในเลือดแม่สามารถให้ผลลัพธ์ที่ชัดเจนกว่าแต่ก็ตรวจพบได้เพียง 60% ของทารกดาวน์ทั้งหมด และอีก 5% ตรวจพบว่าเป็น ทั้งที่ไม่ได้เป็น แม้ว่าขั้นตอนการเจาะตรวจและการวิเคราะห์ ทุกขั้นจะทำโดยแพทย์และเจ้าหน้าที่ที่มีความชำนาญแต่ความคลาดเคลื่อนก็ยังคงเกิดขึ้นได้ ทำให้คุณแม่ต้องเจ็บตัวฟรี แถมบางทีต้องเจ็บใจซ้ำไปด้วย

แต่เดี๋ยวก่อนค่ะ …เรามีข่าวดีมาบอกเพราะตอนนี้มีเทคโนโลยีการตรวจแบบใหม่ที่ให้ผลการตรวจที่แม่นยำถึง 99% และจากผลการตรวจที่ใช้อาสาสมัครคุณแม่ท้อง 112,000 คนพบอัตราการตรวจผิดพลาดเพียง 0.1% เท่านั้น! ทำให้ในปัจจุบันมีคุณแม่ตั้งท้องถึง 400,000 รายเลือกวิธีการตรวจนี้ในการตรวจหาความผิดปรกติทางพันธุกรรมของลูก การตรวจที่ว่านี่เรียกว่าการตรวจ Non-Invasive Fetal Trisom Y test( NIFTY test)  หรือเรียกสั้นๆว่า “การตรวจนิฟตี้”

 

การตรวจนิฟตี้ ( NIFTY test) คืออะไร

คือการตรวจกรองหาลักษณะความผิดปรกติของโครโมโซมทารกในครรภ์แม่โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ  แต่ใช้วิธีเจาะเลือดของคุณแม่เพียง 10 มิลลิลิตรหรือประมาณ 3 ช้อนโต๊ะเท่านั้น โดยคุณแม่สามารถเข้ารับการตรวจได้เมื่อมีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เพราะเป็นช่วงเวลาที่เด็กในท้องมีอวัยวะครบสมบูรณ์และเริ่มพัฒนาการใช้อวัยวะต่างๆมากขึ้น และ DNAของลูกสามารถส่งผ่านเนื้อเยื่อบางๆ จากสายรกเข้าไปในปนระบบเลือดของแม่จึงใช้เลือดแม่ตรวจหาโรคทางพันธุกรรมของลูกได้โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งมีความเสี่ยงสูงและคุณแม่เจ็บตัวมากกว่า

การตรวจนิฟตี้จะเน้นกลุ่มความผิดปรกติที่พบบ่อย คือการมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง ที่ส่งผลให้เกิดความผิดปรกติต่างๆทั้งความพิการแต่กำเนิดอย่างปากแหว่ง เพดานโหว่ ปัญญาอ่อน ปากและกรามเล็ก คางเว้า หูหนวก นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หัวใจและไตทำงานผิดปรกติ สมองพิการ ฯลฯ เช่น กลุ่มดาวน์ซินโดรม กลุ่มเอ็ดเวิร์ดซินโดรม และกลุ่มพาทัวซินโดรม นอกจากนี้ยังสามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมอื่นๆเช่นความผิดปรกติของโครโมโซมเพศ และยังบอกเพศที่ชัดเจนของทารกได้อีกด้วย มีความชัดเจนถึง 99%

shutterstock_522490024

การตรวจนิฟตี้เหมาะกับคุณแม่ท้องที่มีคุณสมบัติอย่างไร

  • คุณแม่ตั้งท้องอายุ 35 ปีขึ้นไป
  • แพทย์ตรวจพบความผิดปรกติของทารกที่อาจมีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมด้วยการตรวจอัลตร้าซาวด์
  • ต้องการตรวจยื่นยันผลความผิดปรกติทางพันธุกรรมของทารกจากการตรวจครั้งแรกด้วยวิธีอื่น
  • มีภาวะเสี่ยงที่ไม่อาจเจาะตรวจน้ำคร่ำ เช่น ภาวะแท้งบุตรง่าย ภาวะรกเกาะต่ำ  หรือรกเกาะอยู้บริเวณส่วนล่างของปากมดลูก หรือแม่ติดเชื้อไวรัสตับอักเสบชนิดบี หรือ ซี
  • มีความผิดปรกติทางพันธุกรรมของทารกชนิด trisomy จากการท้องครั้งก่อน
  • การมีภาวะแท้งซ้ำซ้อนหรือเข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธีการเด็กหลอดแก้ว
  • คนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคผิดปรกติทางพันธุกรรม

การตรวจนิฟตี้ให้ผลแม่นยำ  ชัดเจน เจ็บตัวน้อย สะดวกก่อนตรวจไม่ต้องงดน้ำ  งดอาหาร และรู้ผลภายใน 10วัน แต่ราคาก็สูงตามไปด้วย ทำให้การเลือกตรวจชนิดนี้ขึ้นอยู่ที่ความพร้อมและความจำเป็นในแต่ละครอบครัว เพราะการมีลูกที่ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมย่อมสร้างภาระที่หนักหนาสาหัสให้พ่อแม่

การตรวจพบโรคได้ตั้งแต่ในระยะแรกของการตั้งครรภ์จะช่วยให้คุณมีเวลาคิดและตัดสินใจเลือกหาทางออกที่ดีที่สุดในการแก้ปัญหาตามไปด้วย หากคุณแม่คนไหนรู้ว่าตัวเองเข้าเกณฑ์มีความเสี่ยง ก็อย่ารอช้าเพื่อความสบายใจตรวจนิฟตี้กันเถอะค่ะ

แหล่งข้อมูล

www.pharmacy.mahidol.ac.th

www.thaibiotech.info

การคลอดบุตร การตั้งครรภ์ การฝากครรภ์และการตรวจครรภ์ ก่อนตั้งครรภ์ คลอดก่อนกำหนด สุขภาพของเด็กแรกเกิด อาการพิเศษ