ตรวจดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรมเป็นอีกหนึ่งการตรวจที่จำเป็นกับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ เพื่อทำการเช็กว่าทารกในครรภ์นั้นมีความผิดปกติหรือไม่ มาดูกันดีกว่า ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตรวจดาวน์ซินโดรม ต้องตรวจตอนอายุครรภ์เท่าไหร่? และสามารถตรวจได้ด้วยวิธีใดบ้าง? เป็นอันตรายต่อคุณแม่หรือทารกในครรภ์หรือไม่
ดาวน์ซินโดรม คืออะไร
ดาวน์ซินโดรม โรคดาวน์ หรือ Down’s syndrome หรือกลุ่มอาการดาวน์ เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการแบ่งโครโมโซมในช่วงแรกหลังจากการปฏิสนธิ โดยโครโมโซมแท่งที่ 21 นั้นจะมีการถูกสร้างมากเกิน 1 แท่ง ส่งผลทำให้ทารกในครรภ์นั้นมีอาการผิดปกติ ดังต่อไปนี้
- ปัญญาอ่อน
- หัวใจพิการ
- อายุสั้น
- ระบบการทำงานของอวัยวะผิดปกติ
ทั้งนี้จึงส่งผลทำให้หน้าตาของเด็กดาวน์ จะมีดวงตาทั้ง 2 ข้างเฉียงขึ้น หัวคิ้วด้านใกล้จมูกหนาตัวขึ้น ม่านตามีจุดสีขาว สันจมูกแบน ปากเปิดออก ลิ้นมักจะจุกอยู่ที่ปาก หูมีขนาดเล็ก รอยพับของหูมีมากกว่าปกติ รูปร่างจะมีระยะห่างระหว่างหัวนมใกล้กว่าเด็กทั่วไป มือสั้นและกว้าง ลักษณะนิ้วและลายมือ ไม่เหมือนเด็กปกติ ศีรษะเล็ก กะโหลกศีรษะด้านหลังแบน เมื่อเติบโตขึ้นก็จะตัวเตี้ยและส่วนใหญ่จะอ้วน
สำหรับทารกที่เป็นดาวน์จะมีชีวิตรอดมาได้จนถึง 1 ปี ประมาณ 50% จะมีชีวิตอยู่ได้จนถึง 50 ปี โดยสาเหตุการเสียชีวิตในช่วงวัยทารกและวัยเด็กมาจากความพิการของหัวใจ ขึ้นกับว่าหัวใจพิการรูปแบบไหน เมื่อเด็กสามารถมีชีวิตรอดเติบโตเป็นผู้ใหญ่ สาเหตุการเสียชีวิตที่สำคัญ คือ การที่ร่างกายแก่ก่อนวัยทำให้มีอายุขัยเฉลี่ยสั้น
สาเหตุ การเกิดดาวน์ซินโดรม คืออะไร
ความผิดปกติของสารพันธุกรรมที่นำไปสู่การเกิดโรคดาวน์ซินโดรม และทำให้ทารกในครรภ์นั้นมีสุขภาพ และร่างกายที่แตกต่างออกไปจากเด็กทั่วไป โดยสาเหตุของเด็กกลุ่มอาการดาวน์มี 3 สาเหตุ ดังต่อไปนี้
- Trisomy 21 อย่างที่ได้บอกไว้ว่า ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง ซึ่งคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ แต่ทารกกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง เกิดจากการแบ่งตัวของโครโมโซมในเซลล์ไข่ของแม่ช่วงที่มีการปฏิสนธิมีความผิดปกติ มักเกิดกับแม่อายุมาก
- Translocation โครโมโซมย้ายไปอยู่ผิดที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น
- Mosaicism มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียวกันพบได้เพียงร้อยละ 1
เด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่จะมาจากคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป หรือคุณแม่ที่มีอายุมาก จึงทำให้ทารกในครรภ์นั้นมีโอกาสที่จะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงกว่าคุณพ่อคุณแม่ที่อายุยังน้อย ดังนั้นจึงมีความจำเป็นที่จะต้องตรวจอาการกลุ่มดาวน์ เพื่อให้มั่นใจว่าทารกในครรภ์นั้นแข็งแรง และไม่ได้มีอาการในกลุ่มดาวน์นั่นเอง
บทความที่เกี่ยวข้อง : ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมวิธีไหนดี เด็กกลุ่มอาการดาวน์เป็นอย่างไร
วิธีคัดกรองดาวน์ซินโดรม ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม แบบไหนดี
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมนั้นสามารถทำได้หลายรูปแบบ ขึ้นอยู่กับดุลพินิจของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ หรือแพทย์ที่ดูแลครรภ์ โดยการตรวจนั้นสามารถตรวจได้ดังวิธีต่อไปนี้
ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม การเจาะน้ำคร่ำ เป็นอีกวิธีหนึ่งที่คุณหมอจะแนะนำให้คุณแม่ทำเมื่อมีการต้องตรวจเกี่ยวกับเรื่องของโรค หรือสุขภาพของทารกในครรภ์ โดยจะสามารถเจาะได้ในช่วงของคุณแม่ที่มีอายุครรภ์สัปดาห์ที่ 16-20 ด้วยวิธีการใช้เข็มเจาะลงไปยังหน้าท้อง และดึงน้ำคร่ำด้านในออกมาทำการตรวจ ซึ่งวิธีการเจาะน้ำคร่ำนี้จะให้ผลที่ชัดเจนและแม่นยำ แต่จะต้องใช้ระยะเวลาในการรอผลนาน 3-4 สัปดาห์เลยทีเดียว
-
เจาะเลือดแม่หาปริมาณฮอร์โมน เจาะเลือดคัดกรองดาวน์
อีกวิธีหนึ่งที่จะ ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม สามารถตอบคุณแม่ได้ว่าทารกในครรภ์นั้นมีอาการในกลุ่มดาวน์หรือไม่ ด้วยการเจาะเลือดแม่หาปริมาณฮอร์โมน ในช่วงของการตั้งครรภ์ 16-18 สัปดาห์ โดยคุณแม่ตั้งครรภ์นั้นจะมีการสร้างฮอร์โมนเฉพาะออกมาในช่วงตั้งครรภ์ ได้แก่ อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) แพบเอ (PAPP-A) เป็นต้น ซึ่งการเจาะเลือดนั้นจะปรากฏให้เห็นถึงระดับฮอร์โมนต่าง ๆ ภายในเส้นเลือด และจะเป็นตัวบอกว่าทารกนั้นมีกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่
-
อัลตราซาวนด์ ตรวจดาวน์ซินโดรม
การอัลตราซาวด์เป็นอีกหนึ่งวิธีที่ทำให้คุณแม่นั้นไม่ต้องเก็บตัวมากนัก แต่ผลของการอัลตราซาวด์จะไม่แม่นยำเท่ากับวิธีอื่น ๆ โดยแพทย์จะทำการอัลตราซาวด์และวัดความหนาของคอทารกในครรภ์ ถ้าหากคอมีความหนามาก นั่นมีโอกาสสูงมากที่ทารกในครรภ์จะมีอาการในกลุ่มดาวน์ แต่ทั้งนี้ที่ไม่แม่นยำอาจทำให้เกิดการคลาดเคลื่อนได้
-
ตรวจดาวน์ซินโดรม เทคนิค NIPT
NIPT : Non-Invasive Prenatal Testing หรือที่เรามักจะได้ยินกันว่า เทคนิคสนิป ซึ่งสามารถเริ่มทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10-12 สัปดาห์ เป็นการนำ DNA ของทารกในครรภ์ และของคุณแม่มาวิเคราะห์ร่วมกันเพื่อหาอาการกลุ่มดาวน์ ทั้งนี้ในปัจจุบันมีการนำเทคนิคสนิปมาพัฒนาจนได้เป็น Single Nucleotide Polymorphism (SNP) ซึ่งเป็นวิเคราะห์โครโมโซมแบบเดิม แต่นำแค่ของทารกมาวิเคราะห์เพียงอย่างเดียว โดยวิธีนี้มีความแม่นยำมากถึง 99% เลยทีเดียว
การตรวจคัดกรองแบบใด ถึงจะเหมาะกับคุณแม่
นายแพทย์เมธาพันธ์ กิจพรธีรานันท์ สูติแพทย์ แบ่งการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ออกเป็นการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย
- แม่อายุมาก กลุ่มความเสี่ยงสูงหรือมีประวัติบุตรคนก่อนเป็นโรคดาวน์ซินโดรม แพทย์จะเลือกการตรวจ NIPT เน้นตรวจคัดกรองที่ต้องมีความถูกต้องแม่นยำมากขึ้น หรือใช้วิธีเจาะน้ำคร่ำ
- แม่อายุน้อย กลุ่มความเสี่ยงต่ำเป็นการตรวจคัดกรอง ส่งตรวจด้วยการตรวจสารเคมีในเลือด อาจร่วมกับการตรวจอัลตราซาวนด์
- คุณแม่ที่มีความเสี่ยงจากการตั้งครรภ์ครั้งก่อน โดยคุณแม่ในกลุ่มนี้จะเป็นคุณแม่ที่เคยมีประวัติของการตั้งครรภ์ทารกที่มีอาการกลุ่มดาวน์มาก่อน หรือมีประวัติการแท้งบุตรอย่างต่อเนื่องมากกว่า 3 ครั้ง หรือมีญาติหรือพี่น้องที่เคยเป็นดาวน์ซินโดรมมาก่อน
บทความที่เกี่ยวข้อง : ตั้งครรภ์อายุมาก เมื่อแม่อายุ 38 ปี จะมีความเสี่ยงหรือไม่
กรณีศึกษาเกี่ยวกับการ ตรวจดาวน์ซินโดรม
มีการตรวจดาวน์ซินโดรมกรณีหนึ่งตรวจครรภ์พบว่า ลูกในท้องเป็นดาวน์ซินโดรม หมอยังบอกว่าเคสนี้แปลก หลังแม่ท้องตรวจครรภ์พบลูกเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม แม่โพสต์สะเทือนใจ ตรวจครรภ์พบลูกในท้องเป็นดาวน์ซินโดรม ทั้งที่อายุน้อยไม่มีความเสี่ยง โดยคุณแม่โพสต์ว่า ผลออกมาแล้วค่ะแม่ ๆ ลูกเราเป็นเด็กดาวน์ซินโดรม เด็กดาวน์ทั่วไป โครโมโซมคู่ที่ 21 จะมี 3 แท่ง แต่ลูกเราผิดจากเด็กคนอื่น ๆ มี 2 แท่งเหมือนเด็กปกติ แต่อีก 1 ไปโผล่ขึ้นข้างบนนิดเดียว ทางคุณหมอก็อธิบายไม่ได้ค่ะว่าทำไมเกิดขึ้นมาแบบนี้ หมอว่าเคสของเราแปลกจากคนอื่น อายุคุณแม่จะมากหรือน้อย ลูกในครรภ์เสี่ยงเป็นดาวน์ได้ทุกคนนะคะ
คุณหวานอายุ 20 และสามีอายุ 30 ปี
หวานมีลูก 1 คนแล้วค่ะ อายุ 2 ขวบ ปกติดีทุกอย่าง แข็งแรง ฉลาดพัฒนาการเหมือนเด็กทั่วไป ตอนนี้ตั้งครรภ์คนที่ 2 ช่วง 3 เดือนแรกที่ท้อง หวานมีเลือดออกทางช่องคลอด คุณบอกว่ารกเกาะต่ำได้ฉีดยากันแท้งและรักษาตัวดีเลยเอาลูกไว้ได้อยู่
- ท้องเดือนที่ 5 คุณหมอทำการอัลตราซาวนด์ตรวจพบว่า ลูกไตบวม
- อายุครรภ์เดือนที่ 6 ตรวจพบลูกลำไส้อุดตัน
- ท้องเดือนที่ 7 คุณหมอตรวจพบน้องก็ยังเป็นเหมือนเดิม แต่หมอก็ยังไม่แน่ใจว่าเป็นจริงหรือเปล่า
คุณหมอเลยส่งตัวไปตรวจกับหมอเฉพาะทางที่หาดใหญ่ ผลการตรวจว่าลูกไตบวมลำไส้อุดตันจริง อยู่ ๆ คุณหมอก็พูดว่าให้ไปตรวจโครโมโซม เด็กดาวน์ซินโดรม ตอนแรกหวานก็ งง มันเกี่ยวอะไรกับเด็กดาวน์ พอไปถึงห้องอัลตราซาวนด์คุณหมอตรวจนานมากประมาณ 1 ชั่วโมงกว่า ๆ ตรวจละเอียดทุกอย่าง ตรวจเสร็จคุณหมอให้เรียกสามีเข้ามาคุยและแจ้งว่าลูกมีหน้าตาคล้ายเด็กดาวน์ และอธิบายว่าเด็กดาวน์ซินโดรมจะมีความผิดปกติกับร่างกายได้แก่
คุณหมอก็แนะนำให้เจาะเลือดลูกในท้องออกมาตรวจว่าเป็นดาวน์จริงไหม แต่คุณหมอก็ไม่ได้บังคับว่าต้องเจาะ ด้วยความสมัครใจหวานและสามีเลยตัดสินใจเจาะ รอผลตรวจ 2 สัปดาห์และผลได้ออกวันที่ 29 มกราคมที่ผ่านมา หมอบอกลูกเป็นเด็กดาวน์จริง ๆ อาการไตบวมต้องดูอาการหลังคลอด ส่วนลำไส้อุดตันลูกคลอดออกมาต้องผ่าตัด แต่ยังโชคดีที่ลูกหัวใจปกติไม่รั่ว ตอนที่มาตรวจครั้งแรกหวานก็ทำใจไม่ได้ ร้องไห้จนตาบวม แต่หวานยังมีกำลังใจจากพ่อแม่ และสามี เค้าจะออกมาเป็นยังไงแบบไหนเค้าก็คือลูก หวานเลือกที่จะเอาเค้าไว้ในอ้อมกอด เหลือแต่รอวันที่เค้าออกมา สุดท้ายแม่อัปเดตว่า น้องคลอดแล้วตอน 35 สัปดาห์ คลอดก่อนกำหนด และด้วยอาการของน้อง จึงจำเป็นต้องมีการผ่าตัดลำไส้
บทความอื่น ๆ ที่น่าสนใจ :
หนูน้อยดาวน์ซินโดรมกับลีลาเต้นที่โดดเด่นไม่ธรรมดา
ไม่อยากเสียดายทีหลัง แม่ท้องควรทำเรื่องเหล่านี้ก่อนคลอด!
โครโมโซมผิดปกติ อันตรายต่อทารกในครรภ์มากน้อยแค่ไหน คุณแม่ควรรู้
แชร์ประสบการณ์หรือ เรื่องราวที่เกี่ยวข้องกับการตรวจดาวน์ซินโดรม ได้ที่นี่!
ตรวจดาวน์ซินโดรม ตรวจได้ตอนท้องกี่สัปดาห์คะ แล้วตรวจยังไงคะ
ที่มา : 1, 2, 3, 4
มีข้อสงสัยเรื่องการตั้งครรภ์ หรือมีคำถามเรื่องการเลี้ยงลูกหรือเปล่าคะ? ติดตามอ่านบทความ หรือสอบถามสิ่งที่คุณอยากรู้ผ่านแอปของเราได้เลย
ดาวน์โหลด theAsianparent แอปพลิเคชัน ทั้ง IOS และ Android ได้แล้ววันนี้!
